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RASopathies患者における思春期の発達

2025年1月13日更新者：IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

RASopathies患者の思春期発達に関する後ろ向き、単一施設、非営利の観察研究。

文献データによると、RASopathies患者では思春期が約2年遅れる可能性があり、これはピーク成長率の低下と関連していることが示されています。現在までに、分子特性評価のない、数値的に限定された症例シリーズが少数しか発表されていません。

この記述的研究は、思春期の発達とそれが成長と最終身長に及ぼす影響についての知識を向上させるはずです。主な目的は、男性と女性の両方のRASopathies患者コホートにおける思春期発育の発症年齢と進行を説明すること、および同じコホートにおける身長の成長と最終身長に対する思春期の発育の影響を説明することです。

調査の概要

状態

募集

条件

RAS病

詳細な説明

この研究には、2001年1月1日から2023年12月31日までに、イタリア、ボローニャのIRCCSアジエンダ・オスペダリエロ大学小児科部門の希少先天性奇形疾患センターに紹介された、分子的に確認されたRASopathyと思春期発育が完了した患者が登録されている。。地域センターであるため、多数の患者を登録することが可能です。

この研究の主な目的は、この患者コホートにおける思春期の発育の開始年齢と進行を説明すること、また、身長の伸びと最終身長に対する思春期の発育の影響を説明することです。第 2 の目的は、GH 治療を受けた患者と未治療の RASopathies 患者における思春期の発達と身長の成長の傾向を比較することです。

この研究は、医療記録を参照して登録された患者コホートの成長と思春期の発達に関する人体計測データの遡及的な収集と分析で構成されています。より詳細には、各患者について、人口統計データ、出生前データ、個人の病歴、思春期の病歴、臓器関与データ、身長、体重、成長率を含む外来患者の臨床評価、GH 療法に関するデータ（存在する場合）、放射線学的評価、および臨床検査、およびNGSパネルおよび/または標的遺伝子のサンガー配列決定による分子RASopathy診断。

研究の観察的性質により、登録された患者は臨床実践に従って治療されます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Federica Tamburrino, MD, PhD
電話番号：00390512143723
メール：federica.tamburrino@aosp.bo.it

研究場所

イタリア
- - Bologna、イタリア、40138
    - 募集
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - コンタクト：
      
      Federica Tamburrino, MD, PhD
      
      電話番号：00390512143723
      
      メール：federica.tamburrino@aosp.bo.it
    - コンタクト：
      
      Federica Tamburrino, Md, PhD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

子
大人

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

患者は、2001年1月1日から2023年12月31日までの間、分子的に確認されたRASopathyと思春期発育が完了したとして、イタリアのボローニャ・アジエンダ・オスペダリエロ大学の小児科部門に紹介された。

説明

包含基準:

登録時の年齢は8歳から35歳まで（極端な場合も含む）。
分子的に確認されたRASopathyの臨床診断。
思春期の発達が完了している。
研究への参加および個人データの処理についてのインフォームドコンセントの取得。

除外基準:

• なし。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
すべての異なる遺伝子型における男性と女性の思春期開始年齢時間枠：ベースラインで	年、月	ベースラインで
すべての異なる遺伝子型における思春期が遅れた男性と女性の割合時間枠：ベースラインで	パーセンテージ %	ベースラインで
すべての異なる遺伝子型の男性および女性における投与可能な血清LH（≧0,1 U/L）の存在時の年齢時間枠：ベースラインで	年、月	ベースラインで
すべての異なる遺伝子型の女性における投与可能な血清エストラジオール（>15 pg/ml）の存在時の年齢時間枠：ベースラインで	年、月	ベースラインで
すべての異なる遺伝子型の男性における投与可能な血清テストステロン（>0.2 ng/ml）が存在する時点の年齢時間枠：ベースラインで	年、月	ベースラインで
ピーク身長に達する年齢すべての異なる遺伝子型における男性と女性の速度時間枠：ベースラインで	年、月	ベースラインで
すべての異なる遺伝子型における男性と女性の思春期における身長の増加時間枠：ベースラインで	cm	ベースラインで
すべての異なる遺伝子型における男性と女性のピーク身長速度時間枠：ベースラインで	センチメートル/年	ベースラインで

二次結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
GH治療を受けた患者と治療を受けなかった患者における、最初の評価時の身長、最終的な身長、および思春期の身長の増加時間枠：ベースラインで	cm	ベースラインで
GH治療を受けた患者と治療を受けていない患者のピーク高さ速度時間枠：ベースラインで	センチメートル/年	ベースラインで
GH治療を受けた患者と治療を受けていない患者のピーク身長速度に達する年齢時間枠：ベースラインで	年、月	ベースラインで

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

捜査官

主任研究者：Federica Tamburrino, MD、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年7月25日

一次修了 (推定)

2025年1月31日

研究の完了 (推定)

2025年2月28日

試験登録日

最初に提出

2024年12月3日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年1月13日

最初の投稿 (実際)

2025年3月25日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)