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Sviluppo puberale in pazienti con RASopatie

13 gennaio 2025 aggiornato da: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studio osservazionale retrospettivo, monocentrico, senza scopo di lucro, sullo sviluppo puberale in pazienti con RASopatie.

I dati della letteratura mostrano che la pubertà può essere ritardata di circa 2 anni nei pazienti con RASopatie e questo è stato associato ad un ridotto tasso di picco di crescita. Ad oggi sono state pubblicate solo poche serie di casi numericamente limitati senza caratterizzazione molecolare.

Questo studio descrittivo dovrebbe migliorare la conoscenza dello sviluppo puberale e della sua influenza sulla crescita e sulla statura finale. Gli obiettivi primari sono descrivere l'età di esordio e la progressione dello sviluppo puberale nella coorte di pazienti con RASopatie, sia maschi che femmine, e descrivere l'influenza dello sviluppo puberale sulla crescita staturale e sulla statura finale nella stessa coorte.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

RASopatia

Descrizione dettagliata

Lo studio arruola pazienti con RASpatia confermata a livello molecolare e sviluppo puberale completato che si sono rivolti al Centro per le Malattie Rare Congenite-Malformative dell'Unità di Pediatria, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia, tra il 01/01/2001 e il 31/12/2023 . Essendo un Centro Regionale, è possibile arruolare un numero significativo di pazienti.

Gli obiettivi primari dello studio sono descrivere l'età di esordio e la progressione dello sviluppo puberale in questa coorte di pazienti e descrivere l'influenza dello sviluppo puberale sulla crescita staturale e sulla statura finale. L'obiettivo secondario è confrontare le tendenze dello sviluppo puberale e della crescita staturale alla pubertà nei pazienti affetti da RASopatie trattati con GH e non trattati.

Lo studio consiste nella raccolta e analisi retrospettiva dei dati antropometrici sulla crescita e sullo sviluppo puberale della coorte di pazienti arruolati mediante consultazione delle loro cartelle cliniche. Più nel dettaglio, per ciascun paziente verranno raccolti dati demografici, dati prenatali, anamnesi personale, anamnesi puberale, dati sul coinvolgimento degli organi, valutazione clinica ambulatoriale con altezza, peso e tasso di crescita, dati sull'eventuale terapia con GH, accertamenti radiologici e test di laboratorio e diagnosi di RASpatia molecolare mediante pannello NGS e/o sequenziamento Sanger di geni bersaglio.

A causa della natura osservazionale dello studio, i pazienti arruolati vengono trattati secondo la pratica clinica.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Nome: Federica Tamburrino, MD, PhD
Numero di telefono: 00390512143723
Email: federica.tamburrino@aosp.bo.it

Luoghi di studio

Italia
- - Bologna, Italia, 40138
    - Reclutamento
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - Contatto:
      
      Federica Tamburrino, MD, PhD
      
      Numero di telefono: 00390512143723
      
      Email: federica.tamburrino@aosp.bo.it
    - Contatto:
      
      Federica Tamburrino, Md, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Bambino
Adulto

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti indirizzati all'Unità di Pediatria dell'IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia, tra il 01/01/2001 e il 31/12/2023 con RASpatia confermata a livello molecolare e sviluppo puberale completato.

Descrizione

Criteri di inclusione:

Età all'iscrizione compresa tra 8 e 35 anni estremi compresi;
Diagnosi clinica molecolarmente confermata di RASpatia;
Sviluppo puberale completo;
Acquisizione del consenso informato per la partecipazione allo studio e trattamento dei dati personali.

Criteri di esclusione:

• Nessuno.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Età di inizio puberale nei maschi e nelle femmine in tutti i diversi genotipi Lasso di tempo: al basale	anni, mesi	al basale
Proporzione di maschi e femmine con pubertà ritardata in tutti i diversi genotipi Lasso di tempo: al basale	percentuale %	al basale
Età al momento della presenza di LH sierico dosabile (≥0,1 U/L) in maschi e femmine in tutti i diversi genotipi Lasso di tempo: al basale	anni, mesi	al basale
Età al momento della presenza di estradiolo sierico dosabile (>15 pg/ml) nelle femmine in tutti i diversi genotipi Lasso di tempo: al basale	anni, mesi	al basale
Età al momento della presenza del testosterone sierico dosabile (>0,2 ng/ml) nei maschi in tutti i diversi genotipi Lasso di tempo: al basale	anni, mesi	al basale
Età di raggiungimento della velocità di picco dell'altezza nei maschi e nelle femmine in tutti i diversi genotipi Lasso di tempo: al basale	anni, mesi	al basale
Aumento di statura alla pubertà nei maschi e nelle femmine in tutti i diversi genotipi Lasso di tempo: al basale	cm	al basale
Velocità dell'altezza del picco nei maschi e nelle femmine in tutti i diversi genotipi Lasso di tempo: al basale	cm/anno	al basale

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Altezza alla prima valutazione, altezza finale e guadagno staturale alla pubertà in pazienti trattati e non trattati con GH Lasso di tempo: al basale	cm	al basale
Velocità dell'altezza del picco nei pazienti trattati con GH e non trattati Lasso di tempo: al basale	cm/anno	al basale
Età in cui si raggiunge la velocità di picco dell'altezza nei pazienti trattati con GH e non trattati Lasso di tempo: al basale	anni, mesi	al basale

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Investigatori

Investigatore principale: Federica Tamburrino, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

25 luglio 2024

Completamento primario (Stimato)

31 gennaio 2025

Completamento dello studio (Stimato)

28 febbraio 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 dicembre 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 gennaio 2025

Primo Inserito (Effettivo)

25 marzo 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)