Murrosikäinen kehitys potilailla, joilla on RASopatia
Retrospektiivinen, yhden keskuksen, voittoa tavoittelematon, havainnollinen tutkimus murrosiän kehityksestä potilailla, joilla on RASopatia.
Kirjallisuustiedot osoittavat, että murrosikä voi viivästyä noin 2 vuodella potilailla, joilla on RASopatia, ja tähän on yhdistetty hidastunut kasvun huippunopeus. Tähän mennessä on julkaistu vain muutama numeerisesti rajoitettu tapaussarja ilman molekyylien karakterisointia.
Tämän kuvailevan tutkimuksen pitäisi parantaa tietämystä murrosiän kehityksestä ja sen vaikutuksesta kasvuun ja lopulliseen kasvuun. Ensisijaisena tavoitteena on kuvata murrosiän kehittymisen alkamisikä ja eteneminen RASopatiapotilaiden ryhmässä, sekä miehillä että naisilla, sekä kuvata murrosiän kehityksen vaikutusta ruumiinkasvuun ja loppukasvuun samassa kohortissa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimukseen osallistuvat potilaat, joilla on molekyylisesti vahvistettu RASopatia ja murrosiän kehitys päättynyt ja jotka viittasivat Harvinaisten synnynnäisten ja epämuodostumien lastentautien keskukseen, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia, 1.1.2001–31.12.2001. . Aluekeskuksena on mahdollista ottaa mukaan huomattava määrä potilaita.
Tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on kuvata murrosiän kehityksen alkamisikä ja eteneminen tässä potilasryhmässä sekä kuvata murrosiän kehityksen vaikutusta kasvuun ja lopulliseen vartaloon. Toissijaisena tavoitteena on verrata murrosiän kehityksen ja murrosiän kasvun trendejä GH-hoidetuilla ja hoitamattomilla RASopatiaa sairastavilla potilailla.
Tutkimus koostuu antropometristen tietojen retrospektiivisestä keräämisestä ja analysoinnista potilaskohortin kasvusta ja murrosiän kehityksestä tutkimalla heidän potilastietojaan. Tarkemmin, jokaisesta potilaasta kerätään demografisia tietoja, synnytystä edeltäviä tietoja, henkilökohtaista sairaushistoriaa, murrosiän historiaa, elinten vaikutusta koskevia tietoja, avohoidon kliininen arvio pituudesta, painosta ja kasvunopeudesta, tiedot GH-hoidosta, jos sellaista on, radiologiset arvioinnit ja laboratoriokokeet ja molekyyli-RASopatian diagnoosi NGS-paneelilla ja/tai kohdegeenien Sanger-sekvensointi.
Tutkimuksen havainnointiluonteesta johtuen tutkimukseen osallistuneita potilaita hoidetaan kliinisen käytännön mukaisesti.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Federica Tamburrino, MD, PhD
- Puhelinnumero: 00390512143723
- Sähköposti: federica.tamburrino@aosp.bo.it
Opiskelupaikat
-
-
-
Bologna, Italia, 40138
- Rekrytointi
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
Ottaa yhteyttä:
- Federica Tamburrino, MD, PhD
- Puhelinnumero: 00390512143723
- Sähköposti: federica.tamburrino@aosp.bo.it
-
Ottaa yhteyttä:
- Federica Tamburrino, Md, PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- Ilmoittautumisen ikä 8–35 vuotta, äärimmäisyydet mukaan lukien;
- Molekyylisesti vahvistettu RASopatian kliininen diagnoosi;
- Täydellinen murrosikäinen kehitys;
- Tietoisen suostumuksen hankkiminen henkilötietojen tutkimukseen ja käsittelyyn osallistumiselle.
Poissulkemiskriteerit:
• Ei mitään.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Murrosiän alkamisikä miehillä ja naisilla kaikissa eri genotyypeissä
Aikaikkuna: lähtötasolla
|
vuosia, kuukausia
|
lähtötasolla
|
|
Viivästynyt murrosikäisten miesten ja naisten osuus kaikissa eri genotyypeissä
Aikaikkuna: lähtötasolla
|
prosenttiosuus %
|
lähtötasolla
|
|
Ikä annosteltavissa olevan seerumin LH:n (≥0,1 U/L) läsnäolohetkellä miehillä ja naisilla kaikissa eri genotyypeissä
Aikaikkuna: lähtötasolla
|
vuosia, kuukausia
|
lähtötasolla
|
|
Ikä annosteltavan seerumin estradiolin (> 15 pg/ml) esiintymishetkellä naisilla kaikissa eri genotyypeissä
Aikaikkuna: lähtötasolla
|
vuosia, kuukausia
|
lähtötasolla
|
|
Ikä annosteltavan seerumin testosteronin (>0,2 ng/ml) esiintymishetkellä miehillä kaikissa eri genotyypeissä
Aikaikkuna: lähtötasolla
|
vuosia, kuukausia
|
lähtötasolla
|
|
Huippukorkeuden saavuttamisen ikä miehillä ja naisilla kaikissa eri genotyypeissä
Aikaikkuna: lähtötasolla
|
vuosia, kuukausia
|
lähtötasolla
|
|
Statural kasvu murrosiässä miehillä ja naisilla kaikissa eri genotyypeissä
Aikaikkuna: lähtötasolla
|
cm
|
lähtötasolla
|
|
Huippukorkeusnopeus miehillä ja naisilla kaikissa eri genotyypeissä
Aikaikkuna: lähtötasolla
|
cm/vuosi
|
lähtötasolla
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Pituus ensimmäisessä arvioinnissa, lopullinen pituus ja kasvu murrosiässä GH-hoidetuilla ja hoitamattomilla potilailla
Aikaikkuna: lähtötasolla
|
cm
|
lähtötasolla
|
|
Huippukorkeuden nopeus GH-hoidetuilla ja hoitamattomilla potilailla
Aikaikkuna: lähtötasolla
|
cm/vuosi
|
lähtötasolla
|
|
Huippukorkeuden nopeuden saavuttamisen ikä GH-hoidetuilla ja hoitamattomilla potilailla
Aikaikkuna: lähtötasolla
|
vuosia, kuukausia
|
lähtötasolla
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Federica Tamburrino, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muut tutkimustunnusnumerot
- SN_PUBERTA2023
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .