Desenvolvimento Puberal em Pacientes com RASopatias
Estudo observacional retrospectivo, unicêntrico, sem fins lucrativos, sobre o desenvolvimento puberal em pacientes com RASopatias.
Dados da literatura mostram que a puberdade pode ser adiada em cerca de 2 anos em pacientes com RASopatias e isso tem sido associado a uma taxa de pico de crescimento reduzida. Até o momento, apenas algumas séries de casos numericamente limitadas sem caracterização molecular foram publicadas.
Este estudo descritivo deverá melhorar o conhecimento do desenvolvimento puberal e sua influência no crescimento e na estatura final. Os objetivos principais são descrever a idade de início e progressão do desenvolvimento puberal na coorte de pacientes com RASopatias, tanto masculinos quanto femininos, e descrever a influência do desenvolvimento puberal no crescimento estatural e na estatura final na mesma coorte.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
O estudo inscreve pacientes com RASopatia confirmada molecularmente e desenvolvimento puberal completo que foram encaminhados ao Centro de Doenças Raras Malformativas Congênitas da Unidade de Pediatria, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Itália, entre 01/01/2001 e 31/12/2023 . Sendo um Centro Regional, é possível inscrever um número significativo de pacientes.
Os objetivos principais do estudo são descrever a idade de início e progressão do desenvolvimento puberal nesta coorte de pacientes e descrever a influência do desenvolvimento puberal no crescimento estatural e na estatura final. O objetivo secundário é comparar as tendências de desenvolvimento puberal e crescimento estatural na puberdade em pacientes tratados e não tratados com GH com RASopatias.
O estudo consiste na coleta e análise retrospectiva de dados antropométricos de crescimento e desenvolvimento puberal da coorte de pacientes cadastrados por meio de consulta aos seus prontuários. Mais detalhadamente, para cada paciente serão coletados dados demográficos, dados pré-natais, histórico médico pessoal, história puberal, dados de envolvimento de órgãos, avaliação clínica ambulatorial com altura, peso e taxa de crescimento, dados sobre terapia com GH, se houver, avaliações radiológicas e exames laboratoriais e diagnóstico molecular de RASopatia por painel NGS e/ou sequenciamento Sanger de genes alvo.
Devido à natureza observacional do estudo, os pacientes inscritos são tratados de acordo com a prática clínica.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Federica Tamburrino, MD, PhD
- Número de telefone: 00390512143723
- E-mail: federica.tamburrino@aosp.bo.it
Locais de estudo
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-
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Bologna, Itália, 40138
- Recrutamento
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
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Contato:
- Federica Tamburrino, MD, PhD
- Número de telefone: 00390512143723
- E-mail: federica.tamburrino@aosp.bo.it
-
Contato:
- Federica Tamburrino, Md, PhD
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de inclusão:
- Idade de matrícula entre 8 e 35 anos, inclusive extremos;
- Diagnóstico clínico confirmado molecularmente de RASopatia;
- Desenvolvimento puberal completo;
- Obtenção de consentimento informado para participação no estudo e tratamento de dados pessoais.
Critérios de exclusão:
• Nenhum.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Idade de início da puberdade em homens e mulheres em todos os diferentes genótipos
Prazo: na linha de base
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anos, meses
|
na linha de base
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Proporção de homens e mulheres com puberdade atrasada em todos os diferentes genótipos
Prazo: na linha de base
|
porcentagem %
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na linha de base
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Idade no momento da presença de LH sérico dosável (≥0,1 U/L) em homens e mulheres em todos os diferentes genótipos
Prazo: na linha de base
|
anos, meses
|
na linha de base
|
|
Idade no momento da presença de estradiol sérico dosável (>15 pg/ml) em mulheres em todos os diferentes genótipos
Prazo: na linha de base
|
anos, meses
|
na linha de base
|
|
Idade no momento da presença de testosterona sérica dosável (>0,2 ng/ml) em homens em todos os diferentes genótipos
Prazo: na linha de base
|
anos, meses
|
na linha de base
|
|
Idade de atingir o Pico de Velocidade de Altura em machos e fêmeas em todos os diferentes genótipos
Prazo: na linha de base
|
anos, meses
|
na linha de base
|
|
Ganho estatural na puberdade em homens e mulheres em todos os diferentes genótipos
Prazo: na linha de base
|
cm
|
na linha de base
|
|
Velocidade de pico de altura em machos e fêmeas em todos os diferentes genótipos
Prazo: na linha de base
|
cm/ano
|
na linha de base
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Altura na primeira avaliação, altura final e ganho estatural na puberdade em pacientes tratados e não tratados com GH
Prazo: na linha de base
|
cm
|
na linha de base
|
|
Velocidade de pico de altura em pacientes tratados e não tratados com GH
Prazo: na linha de base
|
cm/ano
|
na linha de base
|
|
Idade de atingir a velocidade máxima de altura em pacientes tratados e não tratados com GH
Prazo: na linha de base
|
anos, meses
|
na linha de base
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Federica Tamburrino, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- SN_PUBERTA2023
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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