Pubertal udvikling hos patienter med RASopatier
Retrospektiv, enkelt-center, non-profit, observationsundersøgelse om pubertetsudvikling hos patienter med RASopatier.
Litteraturdata viser, at puberteten kan forsinkes med omkring 2 år hos patienter med RASopatier, og dette har været forbundet med en reduceret maksimal vækstrate. Til dato er der kun publiceret nogle få numerisk begrænsede caseserier uden molekylær karakterisering.
Denne beskrivende undersøgelse skal forbedre viden om pubertetsudvikling og dens indflydelse på vækst og endelig statur. Det primære formål er at beskrive alderen for indtræden og progression af pubertetsudvikling i kohorten af patienter med RASopatier, både mænd og kvinder, og at beskrive indflydelsen af pubertetsudvikling på statural vækst og endelig statur i samme kohorte.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Undersøgelsen inddrager patienter med molekylært bekræftet RASopati og afsluttet pubertetsudvikling, som henviste til Center for Sjældne Medfødte-Malformative Sygdomme på Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien, mellem 01/01/2001 og 301/2312. . Som Regionscenter er det muligt at indskrive et betydeligt antal patienter.
Det primære formål med undersøgelsen er at beskrive alderen for indtræden og progression af pubertetsudvikling i denne kohorte af patienter, og at beskrive indflydelsen af pubertetsudvikling på statural vækst og endelig statur. Det sekundære mål er at sammenligne tendenserne for pubertetsudvikling og statural vækst i puberteten hos GH-behandlede og ubehandlede patienter med RASopatier.
Undersøgelsen består af retrospektiv indsamling og analyse af antropometriske data om vækst og pubertetsudvikling af kohorten af patienter, der er indskrevet ved at konsultere deres lægejournaler. Mere detaljeret vil der for hver patient blive indsamlet demografiske data, prænatale data, personlig sygehistorie, pubertetshistorie, organinvolveringsdata, ambulant klinisk evaluering med højde, vægt og væksthastighed, data om GH-terapi, hvis nogen, radiologiske vurderinger og laboratorietests, og den molekylære RASopati-diagnose ved NGS-panel og/eller Sanger-sekventering af målgener.
På grund af undersøgelsens observationelle karakter behandles indskrevne patienter i overensstemmelse med klinisk praksis.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Federica Tamburrino, MD, PhD
- Telefonnummer: 00390512143723
- E-mail: federica.tamburrino@aosp.bo.it
Studiesteder
-
-
-
Bologna, Italien, 40138
- Rekruttering
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
Kontakt:
- Federica Tamburrino, MD, PhD
- Telefonnummer: 00390512143723
- E-mail: federica.tamburrino@aosp.bo.it
-
Kontakt:
- Federica Tamburrino, Md, PhD
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Alder ved indskrivning mellem 8 og 35 år, ekstremer inkluderet;
- Molekylært bekræftet klinisk diagnose af RASopati;
- Fuldstændig pubertetsudvikling;
- Indhentning af informeret samtykke til deltagelse i undersøgelse og behandling af personoplysninger.
Ekskluderingskriterier:
• Ingen.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Alder for pubertetstart hos mænd og kvinder i alle forskellige genotyper
Tidsramme: ved baseline
|
år, måneder
|
ved baseline
|
|
Andel af hanner og hunner med forsinket pubertet i alle forskellige genotyper
Tidsramme: ved baseline
|
procent %
|
ved baseline
|
|
Alder på tidspunktet for tilstedeværelsen af doserbart serum LH (≥0,1 U/L) hos mænd og kvinder i alle forskellige genotyper
Tidsramme: ved baseline
|
år, måneder
|
ved baseline
|
|
Alder på tidspunktet for tilstedeværelse af doserbart serumøstradiol (>15 pg/ml) hos kvinder i alle forskellige genotyper
Tidsramme: ved baseline
|
år, måneder
|
ved baseline
|
|
Alder på tidspunktet for tilstedeværelse af doserbart serumtestosteron (>0,2 ng/ml) hos mænd i alle forskellige genotyper
Tidsramme: ved baseline
|
år, måneder
|
ved baseline
|
|
Alder for at nå maksimal højdehastighed hos hanner og hunner i alle forskellige genotyper
Tidsramme: ved baseline
|
år, måneder
|
ved baseline
|
|
Statural gevinst ved puberteten hos mænd og kvinder i alle forskellige genotyper
Tidsramme: ved baseline
|
cm
|
ved baseline
|
|
Tophøjdehastighed hos hanner og hunner i alle forskellige genotyper
Tidsramme: ved baseline
|
cm/år
|
ved baseline
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Højde ved første evaluering, endelig højde og statural gevinst ved puberteten hos GH-behandlede og ikke-behandlede patienter
Tidsramme: ved baseline
|
cm
|
ved baseline
|
|
Peak Height Velocity hos GH-behandlede og ikke-behandlede patienter
Tidsramme: ved baseline
|
cm/år
|
ved baseline
|
|
Alder for at nå Peak Height Velocity hos GH-behandlede og ikke-behandlede patienter
Tidsramme: ved baseline
|
år, måneder
|
ved baseline
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Federica Tamburrino, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Andre undersøgelses-id-numre
- SN_PUBERTA2023
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .