Pubertální vývoj u pacientů s RASopatií
Retrospektivní, jednocentrická, nezisková, observační studie o pubertálním vývoji u pacientů s RASopatií.
Literární údaje ukazují, že puberta může být u pacientů s RASopatií opožděna asi o 2 roky, což je spojeno se sníženou maximální rychlostí růstu. K dnešnímu dni bylo publikováno pouze několik numericky omezených případů bez molekulární charakterizace.
Tato deskriptivní studie by měla zlepšit znalosti o pubertálním vývoji a jeho vlivu na růst a konečnou postavu. Primárním cílem je popsat věk nástupu a progrese pubertálního vývoje u kohorty pacientů s RASopatií, mužů i žen, a popsat vliv pubertálního vývoje na tělesný růst a konečnou postavu ve stejné kohortě.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Do studie byli zařazeni pacienti s molekulárně potvrzenou RASopatií a dokončeným pubertálním vývojem, kteří byli odesláni do Centra pro vzácná vrozená-malformativní onemocnění dětského oddělení, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Itálie, mezi 1. 1. 2001 a 31. 12. 2023 . Vzhledem k tomu, že jde o Regionální centrum, je možné zapsat značný počet pacientů.
Primárním cílem studie je popsat věk nástupu a progrese pubertálního vývoje u této kohorty pacientů a popsat vliv pubertálního vývoje na tělesný růst a konečnou postavu. Sekundárním cílem je porovnat trendy pubertálního vývoje a tělesného růstu v pubertě u pacientů s RASopatií léčených GH a neléčených pacientů.
Studie spočívá v retrospektivním sběru a analýze antropometrických dat o růstu a pubertálním vývoji kohorty pacientů zařazených na základě nahlédnutí do jejich zdravotní dokumentace. Podrobněji budou pro každého pacienta shromážděny demografické údaje, prenatální údaje, osobní zdravotní anamnéza, pubertální anamnéza, údaje o orgánovém postižení, ambulantní klinické hodnocení s výškou, hmotností a rychlostí růstu, údaje o léčbě růstovým hormonem, pokud existují, radiologická vyšetření a laboratorní testy a molekulární diagnostika RASopatie panelem NGS a/nebo Sangerovým sekvenováním cílových genů.
Vzhledem k observační povaze studie jsou zařazení pacienti léčeni podle klinické praxe.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Federica Tamburrino, MD, PhD
- Telefonní číslo: 00390512143723
- E-mail: federica.tamburrino@aosp.bo.it
Studijní místa
-
-
-
Bologna, Itálie, 40138
- Nábor
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
Kontakt:
- Federica Tamburrino, MD, PhD
- Telefonní číslo: 00390512143723
- E-mail: federica.tamburrino@aosp.bo.it
-
Kontakt:
- Federica Tamburrino, Md, PhD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria zahrnutí:
- Věk při zápisu mezi 8 a 35 lety, včetně extrémů;
- Molekulárně potvrzená klinická diagnóza RASopatie;
- Úplný pubertální vývoj;
- Získání informovaného souhlasu s účastí ve studii a zpracováním osobních údajů.
Kritéria vyloučení:
• Žádné.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Věk nástupu puberty u mužů a žen ve všech různých genotypech
Časové okno: na základní linii
|
roky, měsíce
|
na základní linii
|
|
Podíl mužů a žen s opožděnou pubertou ve všech různých genotypech
Časové okno: na základní linii
|
procento %
|
na základní linii
|
|
Věk v době přítomnosti dávkovaného sérového LH (≥0,1 U/L) u mužů a žen všech různých genotypů
Časové okno: na základní linii
|
roky, měsíce
|
na základní linii
|
|
Věk v době přítomnosti dávkovaného sérového estradiolu (>15 pg/ml) u žen všech různých genotypů
Časové okno: na základní linii
|
roky, měsíce
|
na základní linii
|
|
Věk v době přítomnosti dávkovaného sérového testosteronu (>0,2 ng/ml) u mužů všech různých genotypů
Časové okno: na základní linii
|
roky, měsíce
|
na základní linii
|
|
Věk dosažení Peak Height Velocity u mužů a žen ve všech různých genotypech
Časové okno: na základní linii
|
roky, měsíce
|
na základní linii
|
|
Strukturální zisk v pubertě u mužů a žen ve všech různých genotypech
Časové okno: na základní linii
|
cm
|
na základní linii
|
|
Peak Height Velocity u mužů a žen ve všech různých genotypech
Časové okno: na základní linii
|
cm/rok
|
na základní linii
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Výška při prvním hodnocení, konečná výška a tělesný přírůstek v pubertě u pacientů léčených GH a neléčených pacientů
Časové okno: na základní linii
|
cm
|
na základní linii
|
|
Peak Height Velocity u pacientů léčených a neléčených GH
Časové okno: na základní linii
|
cm/rok
|
na základní linii
|
|
Věk dosažení Peak Height Velocity u pacientů léčených GH a neléčených pacientů
Časové okno: na základní linii
|
roky, měsíce
|
na základní linii
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Federica Tamburrino, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další identifikační čísla studie
- SN_PUBERTA2023
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .