Desarrollo puberal en pacientes con rasopatías
Estudio observacional retrospectivo, unicéntrico, sin ánimo de lucro, sobre el desarrollo puberal en pacientes con RASopatías.
Los datos de la literatura muestran que la pubertad puede retrasarse aproximadamente 2 años en pacientes con RASopatías y esto se ha asociado con una tasa máxima de crecimiento reducida. Hasta la fecha, sólo se han publicado unas pocas series de casos numéricamente limitadas sin caracterización molecular.
Este estudio descriptivo debería mejorar el conocimiento sobre el desarrollo puberal y su influencia en el crecimiento y la talla final. Los objetivos principales son describir la edad de inicio y progresión del desarrollo puberal en la cohorte de pacientes con RASopatías, tanto hombres como mujeres, y describir la influencia del desarrollo puberal en el crecimiento estatural y la estatura final en la misma cohorte.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El estudio inscribe a pacientes con rasopatía confirmada molecularmente y desarrollo puberal completo que fueron remitidos al Centro de Enfermedades Congénitas Malformativas Raras de la Unidad de Pediatría, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bolonia, Italia, entre el 01/01/2001 y el 31/12/2023. . Al ser un Centro Regional, es posible inscribir a un número importante de pacientes.
Los objetivos principales del estudio son describir la edad de inicio y progresión del desarrollo puberal en esta cohorte de pacientes, y describir la influencia del desarrollo puberal en el crecimiento estatura y la estatura final. El objetivo secundario es comparar las tendencias del desarrollo puberal y el crecimiento estatura en la pubertad en pacientes con RASopatías tratados y no tratados con GH.
El estudio consiste en la recopilación y análisis retrospectivo de datos antropométricos sobre el crecimiento y desarrollo puberal de la cohorte de pacientes inscritos mediante la consulta de sus historias clínicas. Más detalladamente, de cada paciente se recopilarán datos demográficos, datos prenatales, antecedentes médicos personales, antecedentes puberales, datos de afectación de órganos, evaluación clínica ambulatoria con altura, peso y tasa de crecimiento, datos sobre la terapia con GH, si la hubiera, evaluaciones radiológicas y pruebas de laboratorio y el diagnóstico de rasopatía molecular mediante panel NGS y/o secuenciación Sanger de genes diana.
Debido a la naturaleza observacional del estudio, los pacientes inscritos son tratados según la práctica clínica.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Federica Tamburrino, MD, PhD
- Número de teléfono: 00390512143723
- Correo electrónico: federica.tamburrino@aosp.bo.it
Ubicaciones de estudio
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Bologna, Italia, 40138
- Reclutamiento
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
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Contacto:
- Federica Tamburrino, MD, PhD
- Número de teléfono: 00390512143723
- Correo electrónico: federica.tamburrino@aosp.bo.it
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Contacto:
- Federica Tamburrino, Md, PhD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad de inscripción entre 8 y 35 años, extremos incluidos;
- Diagnóstico clínico molecularmente confirmado de rasopatía;
- Desarrollo puberal completo;
- Obtención del consentimiento informado para la participación en el estudio y tratamiento de datos personales.
Criterios de exclusión:
• Ninguno.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Edad de inicio de la pubertad en hombres y mujeres en todos los diferentes genotipos
Periodo de tiempo: al inicio
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años, meses
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al inicio
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Proporción de hombres y mujeres con pubertad retrasada en todos los genotipos diferentes
Periodo de tiempo: al inicio
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porcentaje %
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al inicio
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Edad en el momento de la presencia de LH sérica dosificable (≥0,1 U/L) en hombres y mujeres en todos los diferentes genotipos
Periodo de tiempo: al inicio
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años, meses
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al inicio
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Edad en el momento de la presencia de estradiol sérico dosificable (>15 pg/ml) en mujeres de todos los genotipos diferentes
Periodo de tiempo: al inicio
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años, meses
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al inicio
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Edad en el momento de la presencia de testosterona sérica dosificable (>0,2 ng/ml) en hombres de todos los genotipos diferentes
Periodo de tiempo: al inicio
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años, meses
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al inicio
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Edad en la que se alcanza la velocidad máxima de altura en hombres y mujeres en todos los genotipos diferentes
Periodo de tiempo: al inicio
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años, meses
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al inicio
|
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Aumento de estatura en la pubertad en hombres y mujeres en todos los genotipos diferentes
Periodo de tiempo: al inicio
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centímetro
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al inicio
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Velocidad máxima de altura en machos y hembras en todos los genotipos diferentes
Periodo de tiempo: al inicio
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centímetros/año
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al inicio
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Talla en la primera evaluación, talla final y ganancia estatura en la pubertad en pacientes tratados y no tratados con GH
Periodo de tiempo: al inicio
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centímetro
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al inicio
|
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Velocidad máxima de altura en pacientes tratados y no tratados con GH
Periodo de tiempo: al inicio
|
centímetros/año
|
al inicio
|
|
Edad en la que se alcanza la velocidad máxima de altura en pacientes tratados y no tratados con GH
Periodo de tiempo: al inicio
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años, meses
|
al inicio
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Federica Tamburrino, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- SN_PUBERTA2023
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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