RASopathies 환자의 사춘기 발달
RASopathies 환자의 사춘기 발달에 대한 회고적, 단일 센터, 비영리, 관찰 연구.
문헌 데이터에 따르면 RASopathies 환자의 경우 사춘기가 약 2년 정도 지연될 수 있으며 이는 최고 성장률 감소와 관련이 있습니다. 현재까지 분자 특성 분석 없이 수치적으로 제한된 사례 시리즈가 몇 개만 출판되었습니다.
이 기술적인 연구는 사춘기 발달과 그것이 성장과 최종 키에 미치는 영향에 대한 지식을 향상시켜야 합니다. 주요 목표는 남성과 여성 모두 RASopathies 환자 집단에서 사춘기 발달의 발병 연령과 진행을 설명하고, 동일한 집단에서 사춘기 발달이 키 성장과 최종 키에 미치는 영향을 설명하는 것입니다.
연구 개요
상태
정황
상세 설명
이 연구에는 2001년 1월 1일부터 2023년 12월 31일까지 이탈리아 볼로냐 IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna 소아과의 희귀 선천성 기형 질환 센터를 의뢰한 분자적으로 확인된 RASopathy 및 사춘기 발달이 완료된 환자가 등록되었습니다. . 지역 센터이기 때문에 상당한 수의 환자를 등록할 수 있습니다.
연구의 주요 목표는 이 환자 집단에서 사춘기 발달의 시작 연령과 진행을 설명하고 사춘기 발달이 키 성장과 최종 키에 미치는 영향을 설명하는 것입니다. 두 번째 목표는 RASopathies가 있는 GH 치료 환자와 치료받지 않은 환자의 사춘기 발달 및 사춘기 키 성장 추세를 비교하는 것입니다.
이 연구는 등록된 환자 집단의 의료 기록을 참조하여 성장 및 사춘기 발달에 대한 인체 측정 데이터의 후향적 수집 및 분석으로 구성됩니다. 보다 자세하게는 각 환자에 대해 인구 통계 데이터, 출생 전 데이터, 개인 병력, 사춘기 이력, 장기 침범 데이터, 키, 몸무게 및 성장률을 포함한 외래 임상 평가, GH 치료에 대한 데이터(있는 경우), 방사선학적 평가 및 실험실 테스트, NGS 패널 및/또는 Sanger 표적 유전자 서열 분석을 통한 분자 RASopathy 진단.
연구의 관찰 특성으로 인해 등록된 환자는 임상 실습에 따라 치료됩니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Federica Tamburrino, MD, PhD
- 전화번호: 00390512143723
- 이메일: federica.tamburrino@aosp.bo.it
연구 장소
-
-
-
Bologna, 이탈리아, 40138
- 모병
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
연락하다:
- Federica Tamburrino, MD, PhD
- 전화번호: 00390512143723
- 이메일: federica.tamburrino@aosp.bo.it
-
연락하다:
- Federica Tamburrino, Md, PhD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 등록 연령은 8세에서 35세 사이(극단적인 경우도 포함)입니다.
- RASopathy의 분자학적으로 확인된 임상 진단;
- 완전한 사춘기 발달;
- 개인 데이터 연구 및 처리 참여에 대한 사전 동의를 얻습니다.
제외 기준:
• 없음.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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다양한 유전형에 따른 남성과 여성의 사춘기 시작 연령
기간: 기준선에서
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년, 개월
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기준선에서
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모든 다양한 유전형에서 사춘기가 지연된 남성과 여성의 비율
기간: 기준선에서
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백분율 %
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기준선에서
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모든 다른 유전형의 남성과 여성에서 투여 가능한 혈청 LH(≥0.1 U/L)가 존재하는 시점의 연령
기간: 기준선에서
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년, 개월
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기준선에서
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모든 다른 유전자형의 여성에서 투여 가능한 혈청 에스트라디올(>15 pg/ml)이 존재하는 시점의 연령
기간: 기준선에서
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년, 개월
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기준선에서
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모든 다른 유전자형의 남성에서 투여 가능한 혈청 테스토스테론(>0.2ng/ml)이 존재하는 시점의 연령
기간: 기준선에서
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년, 개월
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기준선에서
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모든 다른 유전자형의 남성과 여성에서 최고 높이 속도에 도달하는 연령
기간: 기준선에서
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년, 개월
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기준선에서
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모든 다른 유전자형에서 남성과 여성의 사춘기 키 증가
기간: 기준선에서
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cm
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기준선에서
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모든 다른 유전자형의 남성과 여성의 최고 높이 속도
기간: 기준선에서
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cm/년
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기준선에서
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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GH 치료 환자와 치료받지 않은 환자의 첫 번째 평가 시 키, 최종 키, 사춘기 키 증가
기간: 기준선에서
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cm
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기준선에서
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GH 치료 및 비치료 환자의 최고 높이 속도
기간: 기준선에서
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cm/년
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기준선에서
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GH 치료 환자와 치료받지 않은 환자의 최고 신장 속도에 도달하는 연령
기간: 기준선에서
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년, 개월
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기준선에서
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Federica Tamburrino, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
기타 연구 ID 번호
- SN_PUBERTA2023
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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