Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Rozwój dojrzewania u pacjentów z RAsopatią

13 stycznia 2025 zaktualizowane przez: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Retrospektywne, jednoośrodkowe, non-profit, badanie obserwacyjne dotyczące rozwoju dojrzewania u pacjentów z RASopatią.

Dane literaturowe wskazują, że u pacjentów z RASopatią dojrzewanie może być opóźnione o około 2 lata, co wiąże się ze zmniejszonym szczytowym tempem wzrostu. Do chwili obecnej opublikowano jedynie kilka ograniczonych numerycznie serii przypadków bez charakterystyki molekularnej.

To opisowe badanie powinno poszerzyć wiedzę na temat rozwoju okresu dojrzewania i jego wpływu na wzrost i ostateczny wzrost. Głównymi celami jest opisanie wieku, w którym rozpoczyna się i postęp dojrzewania płciowego w kohorcie pacjentów z RASopatią, zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet, oraz opisanie wpływu dojrzewania płciowego na wzrost i ostateczny wzrost w tej samej kohorcie.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

RASopatia

Szczegółowy opis

Do badania włączono pacjentów z molekularnie potwierdzoną RASopatią i zakończonym okresem dojrzewania płciowego, którzy zostali skierowani do Centrum Rzadkich Chorób Wrodzonych i Malformacyjnych Oddziału Pediatrii IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Włochy, w okresie od 01.01.2001 do 31.12.2023 . Będąc Ośrodkiem Regionalnym, możliwe jest przyjęcie znacznej liczby pacjentów.

Podstawowymi celami badania jest opisanie wieku, w którym następuje początek i przebieg dojrzewania płciowego w tej grupie pacjentów oraz opisanie wpływu dojrzewania płciowego na wzrost i ostateczny wzrost ciała. Drugorzędnym celem jest porównanie trendów rozwoju dojrzewania i wzrostu wzrostu w okresie dojrzewania u pacjentów z RASopatią leczonych i nieleczonych GH.

Badanie polega na retrospektywnym zebraniu i analizie danych antropometrycznych dotyczących wzrostu i rozwoju dojrzewania kohorty pacjentów włączonych do badania na podstawie ich dokumentacji medycznej. Bardziej szczegółowo, dla każdego pacjenta będą zbierane dane demograficzne, dane prenatalne, osobista historia medyczna, historia okresu dojrzewania, dane dotyczące zajęcia narządów, ambulatoryjna ocena kliniczna obejmująca wzrost, masę ciała i tempo wzrostu, dane dotyczące terapii GH, jeśli taka istnieje, oceny radiologiczne i badania laboratoryjne oraz diagnostyka molekularnej RASopatii za pomocą panelu NGS i/lub sekwencjonowania Sangera docelowych genów.

Ze względu na obserwacyjny charakter badania, włączeni do badania pacjenci leczeni są zgodnie z praktyką kliniczną.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Federica Tamburrino, MD, PhD
Numer telefonu: 00390512143723
E-mail: federica.tamburrino@aosp.bo.it

Lokalizacje studiów

Włochy
- - Bologna, Włochy, 40138
    - Rekrutacyjny
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - Kontakt:
      
      Federica Tamburrino, MD, PhD
      
      Numer telefonu: 00390512143723
      
      E-mail: federica.tamburrino@aosp.bo.it
    - Kontakt:
      
      Federica Tamburrino, Md, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dziecko
Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci kierowani do Oddziału Pediatrycznego IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna we Włoszech w okresie od 01.01.2001 do 31.12.2023 z molekularnie potwierdzoną RASopatią i zakończonym okresem dojrzewania.

Opis

Kryteria włączenia:

Wiek przy zapisie od 8 do 35 lat, łącznie ze skrajnymi latami;
Molekularnie potwierdzona diagnoza kliniczna RASopatii;
Całkowity rozwój dojrzewania;
Uzyskanie świadomej zgody na udział w badaniu i przetwarzanie danych osobowych.

Kryteria wykluczenia:

• Nic.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Wiek rozpoczęcia dojrzewania płciowego u mężczyzn i kobiet we wszystkich różnych genotypach Ramy czasowe: na poziomie podstawowym	lata, miesiące	na poziomie podstawowym
Odsetek mężczyzn i kobiet z opóźnionym dojrzewaniem we wszystkich różnych genotypach Ramy czasowe: na poziomie podstawowym	procent %	na poziomie podstawowym
Wiek w momencie obecności dawkowanego LH w surowicy (≥0,1 U/L) u mężczyzn i kobiet we wszystkich różnych genotypach Ramy czasowe: na poziomie podstawowym	lata, miesiące	na poziomie podstawowym
Wiek w momencie obecności estradiolu w surowicy (>15 pg/ml) u kobiet wszystkich różnych genotypów Ramy czasowe: na poziomie podstawowym	lata, miesiące	na poziomie podstawowym
Wiek w momencie obecności dawkowanego testosteronu w surowicy (>0,2 ng/ml) u mężczyzn wszystkich różnych genotypów Ramy czasowe: na poziomie podstawowym	lata, miesiące	na poziomie podstawowym
Wiek osiągnięcia szczytowej prędkości wzrostu u mężczyzn i kobiet we wszystkich różnych genotypach Ramy czasowe: na poziomie podstawowym	lata, miesiące	na poziomie podstawowym
Przyrost postury w okresie dojrzewania u mężczyzn i kobiet we wszystkich różnych genotypach Ramy czasowe: na poziomie podstawowym	cm	na poziomie podstawowym
Prędkość szczytowa u samców i samic we wszystkich różnych genotypach Ramy czasowe: na poziomie podstawowym	cm/rok	na poziomie podstawowym

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Wzrost przy pierwszej ocenie, wzrost końcowy i przyrost masy ciała w okresie dojrzewania u pacjentów leczonych i nieleczonych GH Ramy czasowe: na poziomie podstawowym	cm	na poziomie podstawowym
Prędkość szczytowa u pacjentów leczonych i nieleczonych GH Ramy czasowe: na poziomie podstawowym	cm/rok	na poziomie podstawowym
Wiek osiągnięcia szczytowej prędkości wzrostu u pacjentów leczonych i nieleczonych GH Ramy czasowe: na poziomie podstawowym	lata, miesiące	na poziomie podstawowym

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Śledczy

Główny śledczy: Federica Tamburrino, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

25 lipca 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 stycznia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

28 lutego 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 grudnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

13 stycznia 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 marca 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)