Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Pubertal utvikling hos pasienter med RASopatier

13. januar 2025 oppdatert av: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Retrospektiv, enkeltsenter, non-profit, observasjonsstudie om pubertetsutvikling hos pasienter med RASopatier.

Litteraturdata viser at puberteten kan forsinkes med ca. 2 år hos pasienter med RASopatier, og dette har vært assosiert med redusert toppvekst. Til dags dato er det kun publisert noen få numerisk begrensede saksserier uten molekylær karakterisering.

Denne beskrivende studien skal forbedre kunnskapen om pubertetsutvikling og dens innflytelse på vekst og endelig statur. Hovedmålene er å beskrive alderen for debut og progresjon av pubertetsutvikling i kohorten av pasienter med RASopatier, både mannlige og kvinnelige, og å beskrive påvirkningen av pubertetsutvikling på statural vekst og endelig statur i samme kohort.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

RASopati

Detaljert beskrivelse

Studien registrerer pasienter med molekylært bekreftet RASopati og fullført pubertetsutvikling som henviste til Center for Rare Congenital-Malformative Diseases of the Pediatrics Unit, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia, mellom 01.01.2001 og 301.2312. . Som et Regionsenter er det mulig å registrere et betydelig antall pasienter.

Hovedmålene med studien er å beskrive alderen for debut og progresjon av pubertetsutvikling i denne kohorten av pasienter, og å beskrive innflytelsen av pubertetsutvikling på statural vekst og endelig statur. Det sekundære målet er å sammenligne trendene for pubertetsutvikling og statural vekst i puberteten hos GH-behandlede og ubehandlede pasienter med RASopatier.

Studien består av retrospektiv innsamling og analyse av antropometriske data om vekst og pubertetsutvikling av kohorten av pasienter som er registrert ved å konsultere deres medisinske journaler. Mer detaljert, for hver pasient vil det bli samlet inn demografiske data, prenatale data, personlig medisinsk historie, pubertetshistorie, organinvolveringsdata, poliklinisk evaluering med høyde, vekt og veksthastighet, data om GH-terapi, hvis noen, radiologiske vurderinger og laboratorietester, og den molekylære RASopati-diagnosen ved NGS-panel og/eller Sanger-sekvensering av målgener.

På grunn av studiens observasjonelle natur, behandles innrullerte pasienter i henhold til klinisk praksis.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Federica Tamburrino, MD, PhD
Telefonnummer: 00390512143723
E-post: federica.tamburrino@aosp.bo.it

Studiesteder

Italia
- - Bologna, Italia, 40138
    - Rekruttering
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - Ta kontakt med:
      
      Federica Tamburrino, MD, PhD
      
      Telefonnummer: 00390512143723
      
      E-post: federica.tamburrino@aosp.bo.it
    - Ta kontakt med:
      
      Federica Tamburrino, Md, PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter henvist til Pediatrics Unit ved IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italia, mellom 01/01/2001 og 31/12/2023 med molekylært bekreftet RASopati og fullført pubertetsutvikling.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

Alder ved innmelding mellom 8 og 35 år, ekstremer inkludert;
Molekylært bekreftet klinisk diagnose av RAsopati;
Fullstendig pubertetsutvikling;
Innhenting av informert samtykke for deltakelse i undersøkelse og behandling av personopplysninger.

Ekskluderingskriterier:

• Ingen.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Alder for pubertetstart hos menn og kvinner i alle forskjellige genotyper Tidsramme: ved baseline	år, måneder	ved baseline
Andel hanner og kvinner med forsinket pubertet i alle ulike genotyper Tidsramme: ved baseline	prosentandel	ved baseline
Alder på tidspunktet for tilstedeværelse av doserbart serum LH (≥0,1 U/L) hos menn og kvinner i alle forskjellige genotyper Tidsramme: ved baseline	år, måneder	ved baseline
Alder på tidspunktet for tilstedeværelse av doserbart serumøstradiol (>15 pg/ml) hos kvinner i alle forskjellige genotyper Tidsramme: ved baseline	år, måneder	ved baseline
Alder på tidspunktet for tilstedeværelse av doserbart serumtestosteron (>0,2 ng/ml) hos menn i alle forskjellige genotyper Tidsramme: ved baseline	år, måneder	ved baseline
Alder for å nå topphøydehastighet hos menn og kvinner i alle forskjellige genotyper Tidsramme: ved baseline	år, måneder	ved baseline
Statural gevinst ved pubertet hos menn og kvinner i alle forskjellige genotyper Tidsramme: ved baseline	cm	ved baseline
Topphøydehastighet hos hanner og kvinner i alle forskjellige genotyper Tidsramme: ved baseline	cm/år	ved baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Høyde ved første evaluering, endelig høyde og statural gevinst ved pubertet hos GH-behandlede og ikke-behandlede pasienter Tidsramme: ved baseline	cm	ved baseline
Peak Height Velocity hos GH-behandlede og ikke-behandlede pasienter Tidsramme: ved baseline	cm/år	ved baseline
Alder for å nå Peak Height Velocity hos GH-behandlede og ikke-behandlede pasienter Tidsramme: ved baseline	år, måneder	ved baseline

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Etterforskere

Hovedetterforsker: Federica Tamburrino, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

25. juli 2024

Primær fullføring (Antatt)

31. januar 2025

Studiet fullført (Antatt)

28. februar 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. desember 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. januar 2025

Først lagt ut (Faktiske)

25. mars 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)