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Pubertätsentwicklung bei Patienten mit RASopathien

13. Januar 2025 aktualisiert von: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Retrospektive, monozentrische, gemeinnützige Beobachtungsstudie zur Pubertätsentwicklung bei Patienten mit RASopathien.

Literaturdaten zeigen, dass sich die Pubertät bei Patienten mit RASopathien um etwa 2 Jahre verzögern kann, was mit einer verringerten Spitzenwachstumsrate verbunden ist. Bisher wurden nur wenige numerisch begrenzte Fallserien ohne molekulare Charakterisierung veröffentlicht.

Diese deskriptive Studie soll das Wissen über die Pubertätsentwicklung und ihren Einfluss auf Wachstum und Endgröße verbessern. Die Hauptziele bestehen darin, das Alter des Beginns und des Fortschreitens der Pubertätsentwicklung in der Kohorte von Patienten mit RASopathien, sowohl männlich als auch weiblich, zu beschreiben und den Einfluss der Pubertätsentwicklung auf das Körperwachstum und die Endgröße in derselben Kohorte zu beschreiben.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

In die Studie werden Patienten mit molekular bestätigter RASOpathie und abgeschlossener Pubertätsentwicklung aufgenommen, die zwischen dem 01.01.2001 und dem 31.12.2023 an das Zentrum für seltene angeborene Fehlbildungen der Abteilung für Pädiatrie, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien, überwiesen wurden . Da es sich um ein regionales Zentrum handelt, ist es möglich, eine beträchtliche Anzahl von Patienten aufzunehmen.

Die Hauptziele der Studie sind die Beschreibung des Beginns und des Fortschreitens der Pubertätsentwicklung in dieser Patientenkohorte sowie die Beschreibung des Einflusses der Pubertätsentwicklung auf das Körperwachstum und die Endgröße. Das sekundäre Ziel besteht darin, die Trends der Pubertätsentwicklung und des Körperwachstums in der Pubertät bei mit GH behandelten und unbehandelten Patienten mit RASopathien zu vergleichen.

Die Studie besteht aus der retrospektiven Sammlung und Analyse anthropometrischer Daten zum Wachstum und zur Pubertätsentwicklung der Kohorte der eingeschlossenen Patienten anhand der Konsultation ihrer Krankenakten. Im Einzelnen werden für jeden Patienten demografische Daten, pränatale Daten, persönliche Krankengeschichte, Pubertätsgeschichte, Organbeteiligungsdaten, ambulante klinische Bewertung mit Größe, Gewicht und Wachstumsrate, Daten zur GH-Therapie, falls vorhanden, radiologische Untersuchungen usw. erfasst Labortests und die molekulare RASOpathie-Diagnose durch NGS-Panel und/oder Sanger-Sequenzierung von Zielgenen.

Aufgrund des Beobachtungscharakters der Studie werden die eingeschlossenen Patienten entsprechend der klinischen Praxis behandelt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

40

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Italien
      • Bologna, Italien, 40138
        • Rekrutierung
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Federica Tamburrino, Md, PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten, die zwischen dem 01.01.2001 und dem 31.12.2023 mit molekular bestätigter RASOpathie und abgeschlossener Pubertätsentwicklung an die Pädiatrie-Abteilung des IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italien, überwiesen wurden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Einschreibungsalter zwischen 8 und 35 Jahren, Extreme inklusive;
  • Molekular bestätigte klinische Diagnose einer RASOpathie;
  • Vollständige pubertäre Entwicklung;
  • Einholen der Einwilligung nach Aufklärung zur Teilnahme an der Untersuchung und Verarbeitung personenbezogener Daten.

Ausschlusskriterien:

• Keine.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Alter des Beginns der Pubertät bei Männern und Frauen aller verschiedenen Genotypen
Zeitfenster: zu Beginn
Jahre, Monate
zu Beginn
Anteil der Männer und Frauen mit verzögerter Pubertät in allen verschiedenen Genotypen
Zeitfenster: zu Beginn
Prozentsatz %
zu Beginn
Alter zum Zeitpunkt des Vorhandenseins von dosierbarem Serum-LH (≥0,1 U/L) bei Männern und Frauen aller verschiedenen Genotypen
Zeitfenster: zu Beginn
Jahre, Monate
zu Beginn
Alter zum Zeitpunkt des Vorhandenseins von dosierbarem Serumöstradiol (>15 pg/ml) bei Frauen aller verschiedenen Genotypen
Zeitfenster: zu Beginn
Jahre, Monate
zu Beginn
Alter zum Zeitpunkt des Vorhandenseins von dosierbarem Serumtestosteron (>0,2 ng/ml) bei Männern aller verschiedenen Genotypen
Zeitfenster: zu Beginn
Jahre, Monate
zu Beginn
Alter, in dem die maximale Höhengeschwindigkeit bei Männern und Frauen aller verschiedenen Genotypen erreicht wird
Zeitfenster: zu Beginn
Jahre, Monate
zu Beginn
Körperlicher Zuwachs in der Pubertät bei Männern und Frauen aller verschiedenen Genotypen
Zeitfenster: zu Beginn
cm
zu Beginn
Spitzenhöhengeschwindigkeit bei Männern und Frauen in allen verschiedenen Genotypen
Zeitfenster: zu Beginn
cm/Jahr
zu Beginn

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Größe bei der ersten Beurteilung, Endgröße und Körperzuwachs in der Pubertät bei mit GH behandelten und nicht behandelten Patienten
Zeitfenster: zu Beginn
cm
zu Beginn
Spitzenhöhengeschwindigkeit bei mit GH behandelten und nicht behandelten Patienten
Zeitfenster: zu Beginn
cm/Jahr
zu Beginn
Alter des Erreichens der maximalen Höhengeschwindigkeit bei mit GH behandelten und nicht behandelten Patienten
Zeitfenster: zu Beginn
Jahre, Monate
zu Beginn

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Ermittler

  • Hauptermittler: Federica Tamburrino, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

25. Juli 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Januar 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

28. Februar 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. Dezember 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

13. Januar 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

13. Januar 2025

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • SN_PUBERTA2023

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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