Puberale ontwikkeling bij patiënten met RASopathieën
Retrospectief, single-center, non-profit, observationeel onderzoek naar de puberale ontwikkeling bij patiënten met RASopathieën.
Uit literatuurgegevens blijkt dat de puberteit bij patiënten met RASopathieën met ongeveer 2 jaar kan worden uitgesteld en dit is in verband gebracht met een verminderde piekgroeisnelheid. Tot op heden zijn slechts enkele numeriek beperkte casusreeksen zonder moleculaire karakterisering gepubliceerd.
Dit beschrijvende onderzoek zou de kennis van de puberale ontwikkeling en de invloed ervan op de groei en de uiteindelijke gestalte moeten verbeteren. De primaire doelstellingen zijn het beschrijven van de aanvangsleeftijd en de progressie van de puberale ontwikkeling in het cohort van patiënten met RASopathieën, zowel mannen als vrouwen, en het beschrijven van de invloed van de puberale ontwikkeling op de lichaamsgroei en de uiteindelijke gestalte in hetzelfde cohort.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Bij de studie zijn patiënten betrokken met moleculair bevestigde RASopathie en voltooide puberale ontwikkeling die tussen 01/01/2001 en 31/12/2023 verwezen naar het Centrum voor Zeldzame Congenitale-Malformatieve Ziekten van de Pediatrie-eenheid, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Italië. . Omdat het een Regionaal Centrum is, is het mogelijk een aanzienlijk aantal patiënten in te schrijven.
De primaire doelstellingen van het onderzoek zijn het beschrijven van de aanvangsleeftijd en het verloop van de puberale ontwikkeling bij dit cohort patiënten, en het beschrijven van de invloed van de puberale ontwikkeling op de lichaamsgroei en de uiteindelijke gestalte. Het secundaire doel is om de trends van de puberale ontwikkeling en de lichaamsgroei tijdens de puberteit te vergelijken bij met GH behandelde en onbehandelde patiënten met RASopathieën.
Het onderzoek bestaat uit het retrospectief verzamelen en analyseren van antropometrische gegevens over de groei en de puberale ontwikkeling van het cohort patiënten dat is ingeschreven door hun medische dossiers te raadplegen. Meer in detail zullen voor elke patiënt demografische gegevens, prenatale gegevens, persoonlijke medische geschiedenis, puberale geschiedenis, gegevens over orgaanbetrokkenheid, poliklinische klinische evaluatie met lengte, gewicht en groeisnelheid, gegevens over GH-therapie, indien aanwezig, radiologische beoordelingen en laboratoriumtests en de moleculaire RASopathie-diagnose door NGS-panel en/of Sanger-sequencing van doelgenen.
Vanwege het observationele karakter van het onderzoek worden de ingeschreven patiënten behandeld volgens de klinische praktijk.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Federica Tamburrino, MD, PhD
- Telefoonnummer: 00390512143723
- E-mail: federica.tamburrino@aosp.bo.it
Studie Locaties
-
-
-
Bologna, Italië, 40138
- Werving
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
-
Contact:
- Federica Tamburrino, MD, PhD
- Telefoonnummer: 00390512143723
- E-mail: federica.tamburrino@aosp.bo.it
-
Contact:
- Federica Tamburrino, Md, PhD
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Leeftijd bij inschrijving tussen 8 en 35 jaar, extremen inbegrepen;
- Moleculair bevestigde klinische diagnose van RASopathie;
- Volledige puberale ontwikkeling;
- Het verkrijgen van geïnformeerde toestemming voor deelname aan het onderzoek en de verwerking van persoonsgegevens.
Uitsluitingscriteria:
• Geen.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Leeftijd waarop de puberteit begint bij mannen en vrouwen in alle verschillende genotypen
Tijdsspanne: bij basislijn
|
jaren, maanden
|
bij basislijn
|
|
Aandeel mannen en vrouwen met een vertraagde puberteit in alle verschillende genotypen
Tijdsspanne: bij basislijn
|
percentage %
|
bij basislijn
|
|
Leeftijd op het moment van de aanwezigheid van doseerbaar serum LH (≥0,1 U/L) bij mannen en vrouwen in alle verschillende genotypen
Tijdsspanne: bij basislijn
|
jaren, maanden
|
bij basislijn
|
|
Leeftijd op het moment van aanwezigheid van doseerbaar serumoestradiol (>15 pg/ml) bij vrouwen in alle verschillende genotypen
Tijdsspanne: bij basislijn
|
jaren, maanden
|
bij basislijn
|
|
Leeftijd op het moment van aanwezigheid van doseerbaar serumtestosteron (>0,2 ng/ml) bij mannen in alle verschillende genotypen
Tijdsspanne: bij basislijn
|
jaren, maanden
|
bij basislijn
|
|
Leeftijd waarop de pieksnelheid wordt bereikt bij mannen en vrouwen in alle verschillende genotypen
Tijdsspanne: bij basislijn
|
jaren, maanden
|
bij basislijn
|
|
Staturale winst tijdens de puberteit bij mannen en vrouwen in alle verschillende genotypen
Tijdsspanne: bij basislijn
|
cm
|
bij basislijn
|
|
Piekhoogtesnelheid bij mannen en vrouwen in alle verschillende genotypen
Tijdsspanne: bij basislijn
|
cm/jaar
|
bij basislijn
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Lengte bij eerste evaluatie, uiteindelijke lengte en lichaamsgroei tijdens de puberteit bij met GH behandelde en niet-behandelde patiënten
Tijdsspanne: bij basislijn
|
cm
|
bij basislijn
|
|
Piekhoogtesnelheid bij met GH behandelde en niet-behandelde patiënten
Tijdsspanne: bij basislijn
|
cm/jaar
|
bij basislijn
|
|
Leeftijd waarop de piekhoogtesnelheid wordt bereikt bij met GH behandelde en niet-behandelde patiënten
Tijdsspanne: bij basislijn
|
jaren, maanden
|
bij basislijn
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Federica Tamburrino, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Andere studie-ID-nummers
- SN_PUBERTA2023
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .