Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Пубертатное развитие у пациентов с РАСопатиями

13 января 2025 г. обновлено: IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Ретроспективное одноцентровое некоммерческое обсервационное исследование пубертатного развития у пациентов с РАСопатиями.

Литературные данные показывают, что половое созревание может быть задержано примерно на 2 года у пациентов с РАСопатиями, и это связано со снижением пиковой скорости роста. На сегодняшний день опубликовано лишь несколько ограниченных в количественном отношении серий случаев без молекулярной характеристики.

Это описательное исследование должно улучшить знания о пубертатном развитии и его влиянии на рост и окончательный рост. Основные цели — описать возраст начала и прогрессирования полового развития в когорте пациентов с РАСопатиями, как мужского, так и женского пола, а также описать влияние пубертатного развития на рост и окончательный рост в той же когорте.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

РАСопатия

Подробное описание

В исследование включены пациенты с молекулярно подтвержденной РАСпатией и завершенным пубертатным развитием, которые обратились в Центр редких врожденных пороков развития педиатрического отделения IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Италия, в период с 01.01.2001 по 31.12.2023. . Будучи региональным центром, можно принять на учет значительное количество пациентов.

Основные цели исследования — описать возраст начала и прогрессирования пубертатного развития в этой группе пациентов, а также описать влияние пубертатного развития на рост и окончательный рост. Вторичная цель состоит в том, чтобы сравнить тенденции полового развития и роста в период полового созревания у пациентов с РА-сопатиями, получавших и не получавших лечение ГР.

Исследование состоит из ретроспективного сбора и анализа антропометрических данных о росте и пубертатном развитии группы пациентов, включенных в исследование, путем ознакомления с их медицинскими документами. Более подробно, для каждого пациента будут собраны демографические данные, пренатальные данные, личная история болезни, история полового созревания, данные о вовлечении органов, амбулаторная клиническая оценка с указанием роста, веса и скорости роста, данные о терапии гормоном роста, если таковые имеются, рентгенологические оценки и лабораторные тесты и диагностика молекулярной РАСопатии с помощью панели NGS и/или секвенирования генов-мишеней по Сэнгеру.

В связи с наблюдательным характером исследования включенные в него пациенты получают лечение в соответствии с клинической практикой.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Federica Tamburrino, MD, PhD
Номер телефона: 00390512143723
Электронная почта: federica.tamburrino@aosp.bo.it

Места учебы

Италия
- - Bologna, Италия, 40138
    - Рекрутинг
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - Контакт:
      
      Federica Tamburrino, MD, PhD
      
      Номер телефона: 00390512143723
      
      Электронная почта: federica.tamburrino@aosp.bo.it
    - Контакт:
      
      Federica Tamburrino, Md, PhD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты были направлены в педиатрическое отделение IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Италия, в период с 01.01.2001 по 31.12.2023 с молекулярно подтвержденной РАСпатией и завершенным пубертатным развитием.

Описание

Критерии включения:

Возраст при зачислении от 8 до 35 лет, включая крайние значения;
Молекулярно подтвержденный клинический диагноз РАСопатия;
Полное половое развитие;
Получение информированного согласия на участие в изучении и обработке персональных данных.

Критерии исключения:

• Никто.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Возраст начала полового созревания у мужчин и женщин всех разных генотипов Временное ограничение: в исходном состоянии	годы, месяцы	в исходном состоянии
Доля мужчин и женщин с задержкой полового созревания во всех разных генотипах Временное ограничение: в исходном состоянии	процент %	в исходном состоянии
Возраст на момент наличия дозированного уровня ЛГ в сыворотке крови (≥0,1 Ед/л) у мужчин и женщин всех различных генотипов Временное ограничение: в исходном состоянии	годы, месяцы	в исходном состоянии
Возраст на момент присутствия дозированного эстрадиола в сыворотке (>15 пг/мл) у женщин всех разных генотипов Временное ограничение: в исходном состоянии	годы, месяцы	в исходном состоянии
Возраст на момент присутствия дозированного сывороточного тестостерона (>0,2 нг/мл) у мужчин всех разных генотипов Временное ограничение: в исходном состоянии	годы, месяцы	в исходном состоянии
Возраст достижения максимальной скорости роста у мужчин и женщин всех разных генотипов Временное ограничение: в исходном состоянии	годы, месяцы	в исходном состоянии
Прибавка в росте в период полового созревания у мужчин и женщин всех разных генотипов. Временное ограничение: в исходном состоянии	см	в исходном состоянии
Пиковая скорость роста у мужчин и женщин всех разных генотипов Временное ограничение: в исходном состоянии	см/год	в исходном состоянии

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Рост при первой оценке, окончательный рост и прибавка роста в период полового созревания у пациентов, получавших и не получавших лечение ГР. Временное ограничение: в исходном состоянии	см	в исходном состоянии
Пиковая скорость роста у пациентов, получавших и не получавших лечение ГР Временное ограничение: в исходном состоянии	см/год	в исходном состоянии
Возраст достижения пиковой скорости роста у пациентов, получавших и не получавших лечение ГР Временное ограничение: в исходном состоянии	годы, месяцы	в исходном состоянии

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Следователи

Главный следователь: Federica Tamburrino, MD, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

25 июля 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 января 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

28 февраля 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

3 декабря 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

13 января 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

25 марта 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)