進行性家族性肝内胆汁うっ滞症の治療（TreatFIC）の前向き分析 (TreatFIC)
2025年1月21日 更新者：Prof. Dr. Henkjan J. Verkade、University Medical Center Groningen
このプロジェクトには次のような一般的な目的があります。
- 自然経過と予後: さまざまな種類の PFIC の自然経過と予後を前向きに追跡し、さまざまな非常にまれな疾患についての理解を広げ、さまざまな種類の PFIC における疾患の経過についての予測を可能にします。
- 有効性：FIC患者の疾患の経過を定義し、さまざまな治療法（対症療法、外科的または医療的手段による腸肝循環の遮断、および補正因子/増強因子やエクソンスキッピング療法などの他の治療法）との関連性を特定する。 疾患の経過は、肝移植を含む生化学的、臨床的および外科的パラメーターによって特徴付けられます。
- 安全性：さまざまな治療法（対症療法、外科的または医療的手段による腸肝循環の遮断、および補正因子/増強因子またはエクソンスキッピング療法などの他の治療法、肝移植）に関連する合併症を定義します。 フォローアップは可能な限り長くさせていただきます。
- (代理) バイオマーカー反応: 生化学パラメーターが長期的に収集され、治療の変更に関連付けられます。
- 遺伝子型と表現型の関係: 患者数が許せば、さまざまな形態の FIC 疾患を引き起こす遺伝子変異を持つ患者のさまざまな治療に対する (非) 反応性について遺伝子型と表現型の関係を確立します。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
200
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Henkjan J Verkade, MD, PhD, Professor
- 電話番号：31-50-3614147
- メール：h.j.verkade@umcg.nl; pfic@bkk.umcg.nl
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Willem S Lexmond, MD, PhD
- 電話番号：31-50-3614147
- メール：w.s.lexmond@umcg.nl
研究場所
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Groningen、オランダ、9700 RB
- 募集
- University Medical Center Groningen
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コンタクト：
- Henkjan J Verkade, MD, PhD, Professor
- 電話番号：31-50-3614147
- メール：h.j.verkade@umcg.nl; pfic@bkk.umcg.nl
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コンタクト：
- Willem S Lexmond, MD, PhD
- 電話番号：31-50-3614147
- メール：w.s.lexmond@umcg.nl
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
PFIC 型疾患の診断は、低ガンマ GT 胆汁うっ滞（a のエピソード）と、示された遺伝子における疾患の原因となる変異の同定に基づいて、国際ガイドラインに従って実行する必要があります。
説明
包含基準:
PFIC型疾患の遺伝的に確認された症例（上記に記載）
除外基準:
-
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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FIC1欠損症
遺伝的に証明された FIC1 (FIC1) 欠損症。
この疾患は PFIC1 としても知られています。
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介入は研究によって決定されません。この研究は、「現実世界のデータ」で純粋に観察されます。
他の名前：
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MDR3欠損症
遺伝的に証明された多剤耐性タンパク質タイプ 3 (MDR3、ABCB4) の欠損。
この病気は PFIC3 としても知られています。
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介入は研究によって決定されません。この研究は、「現実世界のデータ」で純粋に観察されます。
他の名前：
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ファミリア肝内胆汁うっ滞の他の遺伝的サブタイプ
TJP2欠損症（TJP2）、FXR欠損症（NR1H4）、SLC51A欠損症（SLC51A）、USP53欠損症（USP53）、KIF12欠損症（KIF12）、ZFYE19欠損症（ZFYVE19）、MYO5B欠損症（MYO5B）、SEMA7A欠損症(SEMA7A)、VPS33B欠損症、(VPS33B)、PSKH1欠損症(PSKH1)
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介入は研究によって決定されません。この研究は、「現実世界のデータ」で純粋に観察されます。
他の名前：
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BSEP欠損
胆汁塩輸出ポンプの遺伝的に証明された欠陥（BSEP、ABCB11）。
病気はPFIC2としても知られています。
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介入は研究によって決定されません。この研究は、「現実世界のデータ」で純粋に観察されます。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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肝移植を受けた参加者数
時間枠：5歳、10歳、15歳、18歳、および18歳以上
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患者の年齢に関係した肝移植を受ける患者の数（割合）
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5歳、10歳、15歳、18歳、および18歳以上
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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死亡した参加者の数
時間枠：5歳、10歳、15歳、18歳、および18歳以上
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患者の年齢に関係する死亡率
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5歳、10歳、15歳、18歳、および18歳以上
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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外科的胆道転換術を受けた参加者の数
時間枠：5歳、10歳、15歳、18歳、および18歳以上
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年齢に関連した外科的胆道変更術を受けた参加者の数
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5歳、10歳、15歳、18歳、および18歳以上
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly DA, Nebbia G, Arnell H, Bjorn Fischler, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Polat E, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Calvo PL, Grabhorn E, Sturm E, van der Woerd WJ, Kamath BM, Wang JS, Li L, Durmaz O, Onal Z, Bunt TMG, Hansen BE, Verkade HJ; NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) consortium. Genotype correlates with the natural history of severe bile salt export pump deficiency. J Hepatol. 2020 Jul;73(1):84-93. doi: 10.1016/j.jhep.2020.02.007. Epub 2020 Feb 20.
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Shneider BL, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly D, Nebbia G, Arnell H, Fischler B, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Luigi Calvo P, Krebs-Schmitt D, Hartleif S, van der Woerd WL, Wang JS, Li LT, Durmaz O, Kerkar N, Horby Jorgensen M, Fischer R, Jimenez-Rivera C, Alam S, Cananzi M, Laverdure N, Targa Ferreira C, Ordonez F, Wang H, Sency V, Mo Kim K, Chen HL, Carvalho E, Fabre A, Quintero Bernabeu J, Alonso EM, Sokol RJ, Suchy FJ, Loomes KM, McKiernan PJ, Rosenthal P, Turmelle Y, Rao GS, Horslen S, Kamath BM, Rogalidou M, Karnsakul WW, Hansen B, Verkade HJ; Natural Course and Prognosis of PFIC and Effect of Biliary Diversion Consortium. Impact of Genotype, Serum Bile Acids, and Surgical Biliary Diversion on Native Liver Survival in FIC1 Deficiency. Hepatology. 2021 Aug;74(2):892-906. doi: 10.1002/hep.31787. Epub 2021 Jul 13.
- Felzen A, Verkade HJ. The spectrum of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis diseases: Update on pathophysiology and emerging treatments. Eur J Med Genet. 2021 Nov;64(11):104317. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104317. Epub 2021 Aug 31.
- Felzen A, van Wessel DBE, Gonzales E, Thompson RJ, Jankowska I, Shneider BL, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Nicastro E, Kelly D, Nebbia G, Arnell H, Fischler B, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Polat E, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Calvo PL, Grabhorn E, Hartleif S, van der Woerd WJ, Kamath BM, Wang JS, Li L, Durmaz O, Kerkar N, Jorgensen MH, Fischer R, Jimenez-Rivera C, Alam S, Cananzi M, Laverdure N, Ferreira CT, Guerrero FO, Wang H, Sency V, Kim KM, Chen HL, de Carvalho E, Fabre A, Bernabeu JQ, Zellos A, Alonso EM, Sokol RJ, Suchy FJ, Loomes KM, McKiernan PJ, Rosenthal P, Turmelle Y, Horslen S, Schwarz K, Bezerra JA, Wang K, Hansen BE, Verkade HJ; NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) Consortium. Genotype-phenotype relationships of truncating mutations, p.E297G and p.D482G in bile salt export pump deficiency. JHEP Rep. 2022 Nov 16;5(2):100626. doi: 10.1016/j.jhepr.2022.100626. eCollection 2023 Feb.
- van Wessel DBE, Gonzales E, Hansen BE, Verkade HJ. Defining the natural history of rare genetic liver diseases: Lessons learned from the NAPPED initiative. Eur J Med Genet. 2021 Jul;64(7):104245. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104245. Epub 2021 May 13.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年2月9日
一次修了 (推定)
2028年2月1日
研究の完了 (推定)
2033年12月1日
試験登録日
最初に提出
2025年1月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年1月10日
最初の投稿 (実際)
2025年3月25日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年3月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年1月21日
最終確認日
2025年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- UGroningen - PaNaMaID11162
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
IPD プランの説明
個々の患者データの所有権は参加センターの手に残ります。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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