Prospectieve analyse van de behandeling van progressieve familiale intrahepatische cholestase (TreatFIC) (TreatFIC)
21 januari 2025 bijgewerkt door: Prof. Dr. Henkjan J. Verkade, University Medical Center Groningen
Het project heeft de volgende algemene doelstellingen:
- Natuurlijk beloop en prognose: Het prospectief volgen van het natuurlijke beloop en de prognose van de verschillende typen PFIC, het verbreden van het begrip van de verschillende zeer zeldzame ziekten en het mogelijk maken van voorspellingen over het verloop van de ziekte bij verschillende typen PFIC.
- Werkzaamheid: Om het ziekteverloop bij FIC-patiënten te bepalen en associaties met verschillende behandelingen te identificeren (symptomatische behandelingen, onderbreking van de enterohepatische circulatie door chirurgische of medische middelen en andere therapieën zoals corrector/potentiator of exon-skipping-therapie. Het ziekteverloop zal worden gekenmerkt door biochemische, klinische en chirurgische parameters, waaronder levertransplantatie.
- Veiligheid: Het definiëren van de complicaties die verband houden met de verschillende behandelingen (symptomatische behandelingen, onderbreking van de enterohepatische circulatie door chirurgische of medische middelen en andere therapieën zoals corrector/potentiator of exon-skipping-therapie, levertransplantatie). De follow-up zal zo lang mogelijk duren.
- (Surrogaat) biomarkerrespons: Biochemische parameters zullen longitudinaal worden verzameld en geassocieerd met veranderingen in behandelingen.
- Genotype-fenotype-relaties: Als de patiëntaantallen dit toelaten, om genotype-fenotype-relaties vast te stellen voor de (niet) respons op verschillende behandelingen bij patiënten met genetische mutaties die de verschillende vormen van FIC-ziekte veroorzaken.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
200
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Henkjan J Verkade, MD, PhD, Professor
- Telefoonnummer: 31-50-3614147
- E-mail: h.j.verkade@umcg.nl; pfic@bkk.umcg.nl
Studie Contact Back-up
- Naam: Willem S Lexmond, MD, PhD
- Telefoonnummer: 31-50-3614147
- E-mail: w.s.lexmond@umcg.nl
Studie Locaties
-
-
-
Groningen, Nederland, 9700 RB
- Werving
- University Medical Center Groningen
-
Contact:
- Henkjan J Verkade, MD, PhD, Professor
- Telefoonnummer: 31-50-3614147
- E-mail: h.j.verkade@umcg.nl; pfic@bkk.umcg.nl
-
Contact:
- Willem S Lexmond, MD, PhD
- Telefoonnummer: 31-50-3614147
- E-mail: w.s.lexmond@umcg.nl
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
De diagnose van een ziekte van het PFIC-type moet worden uitgevoerd volgens de internationale richtlijnen, op basis van (episodes met een) lage gamma-GT-cholestase en identificatie van ziekteveroorzakende mutaties in de aangegeven genen.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Genetisch bevestigde gevallen van een ziekte van het PFIC-type (hierboven gespecificeerd)
Uitsluitingscriteria:
-
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
FIC1-deficiëntie
genetisch bewezen tekort aan FIC1 (FIC1).
Ziekte is ook bekend als PFIC1.
|
De interventies worden niet bepaald door de studie, die puur observationeel is over "echte wereldgegevens".
Andere namen:
|
|
MDR3-deficiëntie
genetisch bewezen tekort aan Multi Drug Resistance-eiwit type 3 (MDR3, ABCB4).
Ziekte is ook bekend als PFIC3.
|
De interventies worden niet bepaald door de studie, die puur observationeel is over "echte wereldgegevens".
Andere namen:
|
|
Andere genetische subtypes van familiale intrahepatische cholestase
TJP2-deficiëntie (TJP2), FXR-deficiëntie (NR1H4), SLC51A-deficiëntie (SLC51A), USP53-deficiëntie (USP53), KIF12-deficiëntie (KIF12), ZFYE19-deficiëntie (ZFYVE19), MYO5B-deficiëntie (MYO5B), SEMA7A-deficiëntie (SEMA7A), VPS33B-deficiëntie , (VPS33B), PSKH1-deficiëntie (PSKH1)
|
De interventies worden niet bepaald door de studie, die puur observationeel is over "echte wereldgegevens".
Andere namen:
|
|
BSEP-tekort
genetisch bewezen tekort aan Bile Salt Export Pump (BSEP, ABCB11).
Ziekte is ook bekend als PFIC2.
|
De interventies worden niet bepaald door de studie, die puur observationeel is over "echte wereldgegevens".
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aantal deelnemers met levertransplantatie
Tijdsspanne: op 5, 10, 15 en 18 jaar, maar ook op >18 jaar
|
Het aantal (percentage) patiënten dat een levertransplantatie ondergaat, gerelateerd aan de leeftijd van de patiënt
|
op 5, 10, 15 en 18 jaar, maar ook op >18 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aantal deelnemers dat bezweek
Tijdsspanne: op 5, 10, 15 en 18 jaar, maar ook op >18 jaar
|
Sterfte gerelateerd aan de leeftijd van de patiënt
|
op 5, 10, 15 en 18 jaar, maar ook op >18 jaar
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Aantal deelnemers dat een chirurgische galafleiding ondergaat
Tijdsspanne: op 5, 10, 15 en 18 jaar, maar ook op >18 jaar
|
Aantal deelnemers dat een chirurgische galafleiding ondergaat, gerelateerd aan leeftijd
|
op 5, 10, 15 en 18 jaar, maar ook op >18 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly DA, Nebbia G, Arnell H, Bjorn Fischler, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Polat E, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Calvo PL, Grabhorn E, Sturm E, van der Woerd WJ, Kamath BM, Wang JS, Li L, Durmaz O, Onal Z, Bunt TMG, Hansen BE, Verkade HJ; NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) consortium. Genotype correlates with the natural history of severe bile salt export pump deficiency. J Hepatol. 2020 Jul;73(1):84-93. doi: 10.1016/j.jhep.2020.02.007. Epub 2020 Feb 20.
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Shneider BL, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly D, Nebbia G, Arnell H, Fischler B, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Luigi Calvo P, Krebs-Schmitt D, Hartleif S, van der Woerd WL, Wang JS, Li LT, Durmaz O, Kerkar N, Horby Jorgensen M, Fischer R, Jimenez-Rivera C, Alam S, Cananzi M, Laverdure N, Targa Ferreira C, Ordonez F, Wang H, Sency V, Mo Kim K, Chen HL, Carvalho E, Fabre A, Quintero Bernabeu J, Alonso EM, Sokol RJ, Suchy FJ, Loomes KM, McKiernan PJ, Rosenthal P, Turmelle Y, Rao GS, Horslen S, Kamath BM, Rogalidou M, Karnsakul WW, Hansen B, Verkade HJ; Natural Course and Prognosis of PFIC and Effect of Biliary Diversion Consortium. Impact of Genotype, Serum Bile Acids, and Surgical Biliary Diversion on Native Liver Survival in FIC1 Deficiency. Hepatology. 2021 Aug;74(2):892-906. doi: 10.1002/hep.31787. Epub 2021 Jul 13.
- Felzen A, Verkade HJ. The spectrum of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis diseases: Update on pathophysiology and emerging treatments. Eur J Med Genet. 2021 Nov;64(11):104317. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104317. Epub 2021 Aug 31.
- Felzen A, van Wessel DBE, Gonzales E, Thompson RJ, Jankowska I, Shneider BL, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Nicastro E, Kelly D, Nebbia G, Arnell H, Fischler B, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Polat E, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Calvo PL, Grabhorn E, Hartleif S, van der Woerd WJ, Kamath BM, Wang JS, Li L, Durmaz O, Kerkar N, Jorgensen MH, Fischer R, Jimenez-Rivera C, Alam S, Cananzi M, Laverdure N, Ferreira CT, Guerrero FO, Wang H, Sency V, Kim KM, Chen HL, de Carvalho E, Fabre A, Bernabeu JQ, Zellos A, Alonso EM, Sokol RJ, Suchy FJ, Loomes KM, McKiernan PJ, Rosenthal P, Turmelle Y, Horslen S, Schwarz K, Bezerra JA, Wang K, Hansen BE, Verkade HJ; NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) Consortium. Genotype-phenotype relationships of truncating mutations, p.E297G and p.D482G in bile salt export pump deficiency. JHEP Rep. 2022 Nov 16;5(2):100626. doi: 10.1016/j.jhepr.2022.100626. eCollection 2023 Feb.
- van Wessel DBE, Gonzales E, Hansen BE, Verkade HJ. Defining the natural history of rare genetic liver diseases: Lessons learned from the NAPPED initiative. Eur J Med Genet. 2021 Jul;64(7):104245. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104245. Epub 2021 May 13.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
9 februari 2023
Primaire voltooiing (Geschat)
1 februari 2028
Studie voltooiing (Geschat)
1 december 2033
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
10 januari 2025
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
10 januari 2025
Eerst geplaatst (Werkelijk)
25 maart 2025
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
25 maart 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
21 januari 2025
Laatst geverifieerd
1 januari 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- UGroningen - PaNaMaID11162
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Beschrijving IPD-plan
Het eigendom van individuele patiëntgegevens blijft in handen van de deelnemende centra.
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .