Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Prospektiv analyse af behandlingen af ​​progressiv familiær intrahepatisk kolestase (TreatFIC) (TreatFIC)

21. januar 2025 opdateret af: Prof. Dr. Henkjan J. Verkade, University Medical Center Groningen

Projektet har følgende overordnede mål:

  1. Naturligt forløb og prognose: At prospektivt følge det naturlige forløb og prognose for de forskellige typer af PFIC, at udvide forståelsen af ​​de forskellige meget sjældne sygdomme og at tillade forudsigelser om sygdomsforløbet i forskellige typer af PFIC.
  2. Effektivitet: At definere sygdomsforløbet hos FIC-patienter og identificere sammenhænge med forskellige behandlinger (symptomatiske behandlinger, afbrydelse af den enterohepatiske cirkulation ved kirurgiske eller medicinske midler og andre terapier såsom korrektor/potentiator- eller exon-overspringsbehandling. Sygdomsforløbet vil være præget af biokemiske, kliniske og kirurgiske parametre, herunder levertransplantation.
  3. Sikkerhed: At definere de komplikationer, der er forbundet med de forskellige behandlinger (symptomatiske behandlinger, afbrydelse af den enterohepatiske cirkulation med kirurgiske eller medicinske midler og andre terapier såsom korrektor/potentiator- eller exon-overspringsbehandling, levertransplantation). Opfølgningen vil vare så længe som muligt.
  4. (Surrogat) biomarkørrespons: Biokemiske parametre vil blive indsamlet i længderetningen og forbundet med ændringer i behandlinger.
  5. Genotype-fænotype-forhold: Hvis patienttallet tillader det, at etablere genotype-fænotype-relationer for (ikke-)reaktivitet over for forskellige behandlinger hos patienter med genetiske mutationer, der forårsager de forskellige former for FIC-sygdom.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Diagnosen af ​​en PFIC-type sygdom skal udføres i henhold til de internationale retningslinjer, baseret på (episoder med en) lav gamma-GT kolestase og identifikation af sygdomsfremkaldende mutationer i de angivne gener.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Genetisk bekræftede tilfælde af en PFIC-type sygdom (specificeret ovenfor)

Ekskluderingskriterier:

-

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
FIC1-mangel
genetisk bevist mangel på FIC1 (FIC1). Sygdom er også kendt som PFIC1.
Andet: Observationsundersøgelse
Interventionerne er ikke bestemt af undersøgelsen, som udelukkende er observation på "data fra den virkelige verden".
Andre navne:
  • levertransplantation
  • naturhistorie
  • kirurgisk galdeafledning
  • IBAT-hæmning
MDR3-mangel
genetisk bevist mangel på Multi Drug Resistance protein type 3 (MDR3, ABCB4). Sygdommen er også kendt som PFIC3.
Andet: Observationsundersøgelse
Interventionerne er ikke bestemt af undersøgelsen, som udelukkende er observation på "data fra den virkelige verden".
Andre navne:
  • levertransplantation
  • naturhistorie
  • kirurgisk galdeafledning
  • IBAT-hæmning
Andre genetiske undertyper af Familiai intrahepatisk kolestase
TJP2-mangel (TJP2), FXR-mangel (NR1H4), SLC51A-mangel (SLC51A), USP53-mangel (USP53), KIF12-mangel (KIF12), ZFYE19-mangel (ZFYVE19), MYO5B-mangel, (SEMA7A5A7S-mangel), ( VPS33B-mangel, (VPS33B), PSKH1-mangel (PSKH1)
Andet: Observationsundersøgelse
Interventionerne er ikke bestemt af undersøgelsen, som udelukkende er observation på "data fra den virkelige verden".
Andre navne:
  • levertransplantation
  • naturhistorie
  • kirurgisk galdeafledning
  • IBAT-hæmning
BSEP-mangel
genetisk bevist mangel på galdesalteksportpumpe (BSEP, ABCB11). Sygdom er også kendt som PFIC2.
Andet: Observationsundersøgelse
Interventionerne er ikke bestemt af undersøgelsen, som udelukkende er observation på "data fra den virkelige verden".
Andre navne:
  • levertransplantation
  • naturhistorie
  • kirurgisk galdeafledning
  • IBAT-hæmning

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal deltagere med levertransplantation
Tidsramme: ved 5, 10, 15 og 18 år, samt >18 år
Antallet (procent) af patienter, der gennemgår levertransplantation, er relateret til patientens alder
ved 5, 10, 15 og 18 år, samt >18 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal deltagere, der bukkede under
Tidsramme: ved 5, 10, 15 og 18 år, samt >18 år
Dødelighed relateret til patientens alder
ved 5, 10, 15 og 18 år, samt >18 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal deltagere, der gennemgår en kirurgisk galdeafledning
Tidsramme: ved 5, 10, 15 og 18 år, samt >18 år
Antal deltagere, der gennemgår en kirurgisk galdeafledning relateret til alder
ved 5, 10, 15 og 18 år, samt >18 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Medical Center Groningen

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

9. februar 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. februar 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2033

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. januar 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. januar 2025

Først opslået (Faktiske)

25. marts 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. januar 2025

Sidst verificeret

1. januar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • UGroningen - PaNaMaID11162

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Ejerskabet af individuelle patientdata forbliver i hænderne på de deltagende centre.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner