Analisi prospettica del trattamento della colestasi intraepatica familiare progressiva (TreatFIC) (TreatFIC)
21 gennaio 2025 aggiornato da: Prof. Dr. Henkjan J. Verkade, University Medical Center Groningen
Il progetto ha i seguenti obiettivi generali:
- Decorso naturale e prognosi: seguire in modo prospettico il decorso naturale e la prognosi dei diversi tipi di PFIC, per ampliare la comprensione delle diverse malattie molto rare e consentire previsioni sul decorso della malattia nei diversi tipi di PFIC.
- Efficacia: definire il decorso della malattia nei pazienti con FIC e identificare associazioni con diversi trattamenti (trattamenti sintomatici, interruzione della circolazione enteroepatica con mezzi chirurgici o medici e altre terapie come il correttore/potenziatore o la terapia con skipping dell'esone). Il decorso della malattia sarà caratterizzato da parametri biochimici, clinici e chirurgici, compreso il trapianto di fegato.
- Sicurezza: definire le complicanze associate ai diversi trattamenti (trattamenti sintomatici, interruzione della circolazione enteroepatica con mezzi chirurgici o medici e altre terapie come la terapia con correttori/potenziatori o skipping dell'esone, trapianto di fegato). Il follow-up sarà il più lungo possibile.
- Risposta al biomarcatore (surrogato): i parametri biochimici saranno raccolti longitudinalmente e associati ai cambiamenti nei trattamenti.
- Relazioni genotipo-fenotipo: se il numero dei pazienti lo consente, stabilire relazioni genotipo-fenotipo per la (non) risposta ai diversi trattamenti in pazienti con mutazioni genetiche che causano le diverse forme di malattia FIC.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
200
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Henkjan J Verkade, MD, PhD, Professor
- Numero di telefono: 31-50-3614147
- Email: h.j.verkade@umcg.nl; pfic@bkk.umcg.nl
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Willem S Lexmond, MD, PhD
- Numero di telefono: 31-50-3614147
- Email: w.s.lexmond@umcg.nl
Luoghi di studio
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Groningen, Olanda, 9700 RB
- Reclutamento
- University Medical Center Groningen
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Contatto:
- Henkjan J Verkade, MD, PhD, Professor
- Numero di telefono: 31-50-3614147
- Email: h.j.verkade@umcg.nl; pfic@bkk.umcg.nl
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Contatto:
- Willem S Lexmond, MD, PhD
- Numero di telefono: 31-50-3614147
- Email: w.s.lexmond@umcg.nl
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
La diagnosi di una malattia di tipo PFIC deve essere eseguita secondo le linee guida internazionali, basate su (episodi con a) bassa colestasi gamma-GT e identificazione di mutazioni patogene nei geni indicati.
Descrizione
Criteri di inclusione:
Casi geneticamente confermati di una malattia di tipo PFIC (specificata sopra)
Criteri di esclusione:
-
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Carenza di FIC1
carenza geneticamente provata di FIC1 (FIC1).
La malattia è anche nota come PFIC1.
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Gli interventi non sono determinati dallo studio, che è puramente osservativo sui "dati del mondo reale".
Altri nomi:
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Carenza di MDR3
carenza geneticamente provata della proteina Multi Drug Resistance di tipo 3 (MDR3, ABCB4).
La malattia è anche nota come PFIC3.
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Gli interventi non sono determinati dallo studio, che è puramente osservativo sui "dati del mondo reale".
Altri nomi:
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Altri sottotipi genetici di colestasi intraepatica familiare
Deficit di TJP2 (TJP2), deficit di FXR (NR1H4), deficit di SLC51A (SLC51A), deficit di USP53 (USP53), deficit di KIF12 (KIF12), deficit di ZFYE19 (ZFYVE19), deficit di MYO5B (MYO5B), deficit di SEMA7A (SEMA7A), deficit di VPS33B , (VPS33B), deficit di PSKH1 (PSKH1)
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Gli interventi non sono determinati dallo studio, che è puramente osservativo sui "dati del mondo reale".
Altri nomi:
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Defienza di BSEP
Carenza geneticamente comprovata della pompa di esportazione di sale biliare (BSEP, ABCB11).
La malattia è anche conosciuta come PFIC2.
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Gli interventi non sono determinati dallo studio, che è puramente osservativo sui "dati del mondo reale".
Altri nomi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Numero di partecipanti con trapianto di fegato
Lasso di tempo: a 5, 10, 15 e 18 anni, nonché >18 anni
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Il numero (percentuale) di pazienti sottoposti a trapianto di fegato è correlato all'età del paziente
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a 5, 10, 15 e 18 anni, nonché >18 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Numero di partecipanti che hanno perso la vita
Lasso di tempo: a 5, 10, 15 e 18 anni, nonché >18 anni
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Mortalità correlata all’età del paziente
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a 5, 10, 15 e 18 anni, nonché >18 anni
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Numero di partecipanti sottoposti a deviazione biliare chirurgica
Lasso di tempo: a 5, 10, 15 e 18 anni, nonché >18 anni
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Numero di partecipanti sottoposti a deviazione biliare chirurgica in relazione all'età
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a 5, 10, 15 e 18 anni, nonché >18 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly DA, Nebbia G, Arnell H, Bjorn Fischler, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Polat E, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Calvo PL, Grabhorn E, Sturm E, van der Woerd WJ, Kamath BM, Wang JS, Li L, Durmaz O, Onal Z, Bunt TMG, Hansen BE, Verkade HJ; NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) consortium. Genotype correlates with the natural history of severe bile salt export pump deficiency. J Hepatol. 2020 Jul;73(1):84-93. doi: 10.1016/j.jhep.2020.02.007. Epub 2020 Feb 20.
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Shneider BL, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly D, Nebbia G, Arnell H, Fischler B, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Luigi Calvo P, Krebs-Schmitt D, Hartleif S, van der Woerd WL, Wang JS, Li LT, Durmaz O, Kerkar N, Horby Jorgensen M, Fischer R, Jimenez-Rivera C, Alam S, Cananzi M, Laverdure N, Targa Ferreira C, Ordonez F, Wang H, Sency V, Mo Kim K, Chen HL, Carvalho E, Fabre A, Quintero Bernabeu J, Alonso EM, Sokol RJ, Suchy FJ, Loomes KM, McKiernan PJ, Rosenthal P, Turmelle Y, Rao GS, Horslen S, Kamath BM, Rogalidou M, Karnsakul WW, Hansen B, Verkade HJ; Natural Course and Prognosis of PFIC and Effect of Biliary Diversion Consortium. Impact of Genotype, Serum Bile Acids, and Surgical Biliary Diversion on Native Liver Survival in FIC1 Deficiency. Hepatology. 2021 Aug;74(2):892-906. doi: 10.1002/hep.31787. Epub 2021 Jul 13.
- Felzen A, Verkade HJ. The spectrum of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis diseases: Update on pathophysiology and emerging treatments. Eur J Med Genet. 2021 Nov;64(11):104317. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104317. Epub 2021 Aug 31.
- Felzen A, van Wessel DBE, Gonzales E, Thompson RJ, Jankowska I, Shneider BL, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Nicastro E, Kelly D, Nebbia G, Arnell H, Fischler B, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Polat E, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Calvo PL, Grabhorn E, Hartleif S, van der Woerd WJ, Kamath BM, Wang JS, Li L, Durmaz O, Kerkar N, Jorgensen MH, Fischer R, Jimenez-Rivera C, Alam S, Cananzi M, Laverdure N, Ferreira CT, Guerrero FO, Wang H, Sency V, Kim KM, Chen HL, de Carvalho E, Fabre A, Bernabeu JQ, Zellos A, Alonso EM, Sokol RJ, Suchy FJ, Loomes KM, McKiernan PJ, Rosenthal P, Turmelle Y, Horslen S, Schwarz K, Bezerra JA, Wang K, Hansen BE, Verkade HJ; NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) Consortium. Genotype-phenotype relationships of truncating mutations, p.E297G and p.D482G in bile salt export pump deficiency. JHEP Rep. 2022 Nov 16;5(2):100626. doi: 10.1016/j.jhepr.2022.100626. eCollection 2023 Feb.
- van Wessel DBE, Gonzales E, Hansen BE, Verkade HJ. Defining the natural history of rare genetic liver diseases: Lessons learned from the NAPPED initiative. Eur J Med Genet. 2021 Jul;64(7):104245. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104245. Epub 2021 May 13.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
9 febbraio 2023
Completamento primario (Stimato)
1 febbraio 2028
Completamento dello studio (Stimato)
1 dicembre 2033
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
10 gennaio 2025
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
10 gennaio 2025
Primo Inserito (Effettivo)
25 marzo 2025
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
25 marzo 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
21 gennaio 2025
Ultimo verificato
1 gennaio 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- UGroningen - PaNaMaID11162
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Descrizione del piano IPD
La proprietà dei dati dei singoli pazienti rimarrà nelle mani dei centri partecipanti.
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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