Análise prospectiva do tratamento da colestase intra-hepática familiar progressiva (TreatFIC) (TreatFIC)
21 de janeiro de 2025 atualizado por: Prof. Dr. Henkjan J. Verkade, University Medical Center Groningen
O projeto tem os seguintes objetivos gerais:
- Curso natural e prognóstico: Seguir prospectivamente o curso natural e o prognóstico dos diferentes tipos de PFIC, para ampliar a compreensão das diferentes doenças muito raras e para permitir previsões sobre o curso da doença em diferentes tipos de PFIC.
- Eficácia: Definir o curso da doença em pacientes com CIF e identificar associações com diferentes tratamentos (tratamentos sintomáticos, interrupção da circulação entero-hepática por meios cirúrgicos ou médicos e outras terapias, como corretor/potencializador ou terapia de salto de exon. O curso da doença será caracterizado por parâmetros bioquímicos, clínicos e cirúrgicos, incluindo transplante de fígado.
- Segurança: Definir as complicações associadas aos diferentes tratamentos (tratamentos sintomáticos, interrupção da circulação entero-hepática por meios cirúrgicos ou médicos e outras terapias como corretor/potencializador ou terapia de salto de exões, transplante de fígado). O acompanhamento será o mais longo possível.
- Resposta do biomarcador (substituto): Os parâmetros bioquímicos serão coletados longitudinalmente e associados a mudanças nos tratamentos.
- Relações genótipo-fenótipo: Se o número de pacientes permitir, estabelecer relações genótipo-fenótipo para (não) resposta a diferentes tratamentos em pacientes com mutações genéticas que causam as diferentes formas de doença FIC.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
200
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Henkjan J Verkade, MD, PhD, Professor
- Número de telefone: 31-50-3614147
- E-mail: h.j.verkade@umcg.nl; pfic@bkk.umcg.nl
Estude backup de contato
- Nome: Willem S Lexmond, MD, PhD
- Número de telefone: 31-50-3614147
- E-mail: w.s.lexmond@umcg.nl
Locais de estudo
-
-
-
Groningen, Holanda, 9700 RB
- Recrutamento
- University Medical Center Groningen
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Contato:
- Henkjan J Verkade, MD, PhD, Professor
- Número de telefone: 31-50-3614147
- E-mail: h.j.verkade@umcg.nl; pfic@bkk.umcg.nl
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Contato:
- Willem S Lexmond, MD, PhD
- Número de telefone: 31-50-3614147
- E-mail: w.s.lexmond@umcg.nl
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
O diagnóstico de uma doença do tipo PFIC precisa ser realizado de acordo com as diretrizes internacionais, com base em (episódios com a) colestase gama-GT baixa e na identificação de mutações causadoras da doença nos genes indicados.
Descrição
Critérios de inclusão:
Casos geneticamente confirmados de uma doença do tipo PFIC (especificada acima)
Critérios de exclusão:
-
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Deficiência de FIC1
deficiência geneticamente comprovada de FIC1 (FIC1).
A doença também é conhecida como PFIC1.
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As intervenções não são determinadas pelo estudo, que é puramente observacional sobre "dados do mundo real".
Outros nomes:
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Deficiência de MDR3
deficiência geneticamente comprovada da proteína de resistência a múltiplas drogas tipo 3 (MDR3, ABCB4).
A doença também é conhecida como PFIC3.
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As intervenções não são determinadas pelo estudo, que é puramente observacional sobre "dados do mundo real".
Outros nomes:
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Outros subtipos genéticos de colestase intra-hepática familiar
Deficiência de TJP2 (TJP2), deficiência de FXR (NR1H4), deficiência de SLC51A (SLC51A), deficiência de USP53 (USP53), deficiência de KIF12 (KIF12), deficiência de ZFYE19 (ZFYVE19), deficiência de MYO5B (MYO5B), deficiência de SEMA7A (SEMA7A), deficiência de VPS33B , (VPS33B), deficiência de PSKH1 (PSKH1)
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As intervenções não são determinadas pelo estudo, que é puramente observacional sobre "dados do mundo real".
Outros nomes:
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Deficiência de BSEP
Deficiência geneticamente comprovada da bomba de exportação de sal biliar (BSEP, ABCB11).
A doença também é conhecida como PFIC2.
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As intervenções não são determinadas pelo estudo, que é puramente observacional sobre "dados do mundo real".
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número de participantes com transplante de fígado
Prazo: aos 5, 10, 15 e 18 anos de idade, bem como >18 anos de idade
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O número (porcentagem) de pacientes submetidos a transplante de fígado relacionado à idade do paciente
|
aos 5, 10, 15 e 18 anos de idade, bem como >18 anos de idade
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número de participantes que sucumbiram
Prazo: aos 5, 10, 15 e 18 anos de idade, bem como >18 anos de idade
|
Mortalidade relacionada à idade do paciente
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aos 5, 10, 15 e 18 anos de idade, bem como >18 anos de idade
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número de participantes submetidos a derivação biliar cirúrgica
Prazo: aos 5, 10, 15 e 18 anos de idade, bem como >18 anos de idade
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Número de participantes submetidos a desvio biliar cirúrgico relacionado à idade
|
aos 5, 10, 15 e 18 anos de idade, bem como >18 anos de idade
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly DA, Nebbia G, Arnell H, Bjorn Fischler, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Polat E, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Calvo PL, Grabhorn E, Sturm E, van der Woerd WJ, Kamath BM, Wang JS, Li L, Durmaz O, Onal Z, Bunt TMG, Hansen BE, Verkade HJ; NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) consortium. Genotype correlates with the natural history of severe bile salt export pump deficiency. J Hepatol. 2020 Jul;73(1):84-93. doi: 10.1016/j.jhep.2020.02.007. Epub 2020 Feb 20.
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Shneider BL, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly D, Nebbia G, Arnell H, Fischler B, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Luigi Calvo P, Krebs-Schmitt D, Hartleif S, van der Woerd WL, Wang JS, Li LT, Durmaz O, Kerkar N, Horby Jorgensen M, Fischer R, Jimenez-Rivera C, Alam S, Cananzi M, Laverdure N, Targa Ferreira C, Ordonez F, Wang H, Sency V, Mo Kim K, Chen HL, Carvalho E, Fabre A, Quintero Bernabeu J, Alonso EM, Sokol RJ, Suchy FJ, Loomes KM, McKiernan PJ, Rosenthal P, Turmelle Y, Rao GS, Horslen S, Kamath BM, Rogalidou M, Karnsakul WW, Hansen B, Verkade HJ; Natural Course and Prognosis of PFIC and Effect of Biliary Diversion Consortium. Impact of Genotype, Serum Bile Acids, and Surgical Biliary Diversion on Native Liver Survival in FIC1 Deficiency. Hepatology. 2021 Aug;74(2):892-906. doi: 10.1002/hep.31787. Epub 2021 Jul 13.
- Felzen A, Verkade HJ. The spectrum of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis diseases: Update on pathophysiology and emerging treatments. Eur J Med Genet. 2021 Nov;64(11):104317. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104317. Epub 2021 Aug 31.
- Felzen A, van Wessel DBE, Gonzales E, Thompson RJ, Jankowska I, Shneider BL, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Nicastro E, Kelly D, Nebbia G, Arnell H, Fischler B, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Polat E, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Calvo PL, Grabhorn E, Hartleif S, van der Woerd WJ, Kamath BM, Wang JS, Li L, Durmaz O, Kerkar N, Jorgensen MH, Fischer R, Jimenez-Rivera C, Alam S, Cananzi M, Laverdure N, Ferreira CT, Guerrero FO, Wang H, Sency V, Kim KM, Chen HL, de Carvalho E, Fabre A, Bernabeu JQ, Zellos A, Alonso EM, Sokol RJ, Suchy FJ, Loomes KM, McKiernan PJ, Rosenthal P, Turmelle Y, Horslen S, Schwarz K, Bezerra JA, Wang K, Hansen BE, Verkade HJ; NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) Consortium. Genotype-phenotype relationships of truncating mutations, p.E297G and p.D482G in bile salt export pump deficiency. JHEP Rep. 2022 Nov 16;5(2):100626. doi: 10.1016/j.jhepr.2022.100626. eCollection 2023 Feb.
- van Wessel DBE, Gonzales E, Hansen BE, Verkade HJ. Defining the natural history of rare genetic liver diseases: Lessons learned from the NAPPED initiative. Eur J Med Genet. 2021 Jul;64(7):104245. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104245. Epub 2021 May 13.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
9 de fevereiro de 2023
Conclusão Primária (Estimado)
1 de fevereiro de 2028
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2033
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
10 de janeiro de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
10 de janeiro de 2025
Primeira postagem (Real)
25 de março de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
25 de março de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
21 de janeiro de 2025
Última verificação
1 de janeiro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- UGroningen - PaNaMaID11162
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Descrição do plano IPD
A propriedade dos dados individuais dos pacientes permanecerá nas mãos dos centros participantes.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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