Prospektive Analyse der Behandlung der progressiven familiären intrahepatischen Cholestase (TreatFIC) (TreatFIC)
21. Januar 2025 aktualisiert von: Prof. Dr. Henkjan J. Verkade, University Medical Center Groningen
Das Projekt hat folgende allgemeine Ziele:
- Natürlicher Verlauf und Prognose: Den natürlichen Verlauf und die Prognose der verschiedenen PFIC-Typen prospektiv zu verfolgen, das Verständnis der verschiedenen sehr seltenen Krankheiten zu erweitern und Vorhersagen über den Krankheitsverlauf verschiedener PFIC-Typen zu ermöglichen.
- Wirksamkeit: Um den Krankheitsverlauf bei FIC-Patienten zu definieren und Zusammenhänge mit verschiedenen Behandlungen zu identifizieren (symptomatische Behandlungen, Unterbrechung des enterohepatischen Kreislaufs durch chirurgische oder medizinische Maßnahmen und andere Therapien wie Korrektor/Potentiator oder Exon-Skipping-Therapie). Der Krankheitsverlauf wird durch biochemische, klinische und chirurgische Parameter, einschließlich einer Lebertransplantation, charakterisiert.
- Sicherheit: Um die mit den verschiedenen Behandlungen verbundenen Komplikationen zu definieren (symptomatische Behandlungen, Unterbrechung des enterohepatischen Kreislaufs durch chirurgische oder medizinische Maßnahmen und andere Therapien wie Korrektur-/Potentiator- oder Exon-Skipping-Therapie, Lebertransplantation). Die Nachverfolgung wird so lange wie möglich dauern.
- (Ersatz-)Biomarker-Reaktion: Biochemische Parameter werden in Längsrichtung erfasst und mit Änderungen in den Behandlungen in Verbindung gebracht.
- Genotyp-Phänotyp-Beziehungen: Wenn die Patientenzahl dies zulässt, sollen Genotyp-Phänotyp-Beziehungen für das (Nicht-) Ansprechen auf verschiedene Behandlungen bei Patienten mit genetischen Mutationen ermittelt werden, die die verschiedenen Formen der FIC-Erkrankung verursachen.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
200
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Henkjan J Verkade, MD, PhD, Professor
- Telefonnummer: 31-50-3614147
- E-Mail: h.j.verkade@umcg.nl; pfic@bkk.umcg.nl
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Willem S Lexmond, MD, PhD
- Telefonnummer: 31-50-3614147
- E-Mail: w.s.lexmond@umcg.nl
Studienorte
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Groningen, Niederlande, 9700 RB
- Rekrutierung
- University Medical Center Groningen
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Kontakt:
- Henkjan J Verkade, MD, PhD, Professor
- Telefonnummer: 31-50-3614147
- E-Mail: h.j.verkade@umcg.nl; pfic@bkk.umcg.nl
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Kontakt:
- Willem S Lexmond, MD, PhD
- Telefonnummer: 31-50-3614147
- E-Mail: w.s.lexmond@umcg.nl
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Wahrscheinlichkeitsstichprobe
Studienpopulation
Die Diagnose einer PFIC-Erkrankung muss gemäß den internationalen Leitlinien erfolgen, basierend auf (Episoden mit) niedriger Gamma-GT-Cholestase und der Identifizierung krankheitsverursachender Mutationen in den angegebenen Genen.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Genetisch bestätigte Fälle einer PFIC-Erkrankung (siehe oben)
Ausschlusskriterien:
-
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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FIC1-Mangel
genetisch nachgewiesener Mangel an FIC1 (FIC1).
Die Krankheit wird auch als PFIC1 bezeichnet.
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Die Interventionen werden nicht durch die Studie bestimmt, die nur auf "reale Daten" beobachtet wird.
Andere Namen:
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MDR3-Mangel
genetisch nachgewiesener Mangel an Multi Drug Resistance Protein Typ 3 (MDR3, ABCB4).
Die Krankheit wird auch als PFIC3 bezeichnet.
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Die Interventionen werden nicht durch die Studie bestimmt, die nur auf "reale Daten" beobachtet wird.
Andere Namen:
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Andere genetische Subtypen der familiären intrahepatischen Cholestase
TJP2-Mangel (TJP2), FXR-Mangel (NR1H4), SLC51A-Mangel (SLC51A), USP53-Mangel (USP53), KIF12-Mangel (KIF12), ZFYE19-Mangel (ZFYVE19), MYO5B-Mangel (MYO5B), SEMA7A-Mangel (SEMA7A), VPS33B-Mangel , (VPS33B), PSKH1-Mangel (PSKH1)
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Die Interventionen werden nicht durch die Studie bestimmt, die nur auf "reale Daten" beobachtet wird.
Andere Namen:
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BSEP-Mangel
genetisch nachgewiesener Mangel an Gallensalz-Exportpumpe (BSEP, ABCB11).
Die Krankheit wird auch als PFIC2 bezeichnet.
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Die Interventionen werden nicht durch die Studie bestimmt, die nur auf "reale Daten" beobachtet wird.
Andere Namen:
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Anzahl der Teilnehmer mit Lebertransplantation
Zeitfenster: im Alter von 5, 10, 15 und 18 Jahren, sowie >18 Jahren
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Die Anzahl (Prozentsatz) der Patienten, die sich einer Lebertransplantation unterziehen, bezogen auf das Alter des Patienten
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im Alter von 5, 10, 15 und 18 Jahren, sowie >18 Jahren
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Anzahl der Teilnehmer, die unterlegen sind
Zeitfenster: im Alter von 5, 10, 15 und 18 Jahren, sowie >18 Jahren
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Mortalität im Zusammenhang mit dem Alter des Patienten
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im Alter von 5, 10, 15 und 18 Jahren, sowie >18 Jahren
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Anzahl der Teilnehmer, die sich einer chirurgischen Gallengangsumleitung unterziehen
Zeitfenster: im Alter von 5, 10, 15 und 18 Jahren, sowie >18 Jahren
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Anzahl der Teilnehmer, die sich altersbedingt einer chirurgischen Gallengangsumleitung unterziehen
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im Alter von 5, 10, 15 und 18 Jahren, sowie >18 Jahren
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly DA, Nebbia G, Arnell H, Bjorn Fischler, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Polat E, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Calvo PL, Grabhorn E, Sturm E, van der Woerd WJ, Kamath BM, Wang JS, Li L, Durmaz O, Onal Z, Bunt TMG, Hansen BE, Verkade HJ; NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) consortium. Genotype correlates with the natural history of severe bile salt export pump deficiency. J Hepatol. 2020 Jul;73(1):84-93. doi: 10.1016/j.jhep.2020.02.007. Epub 2020 Feb 20.
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Shneider BL, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly D, Nebbia G, Arnell H, Fischler B, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Luigi Calvo P, Krebs-Schmitt D, Hartleif S, van der Woerd WL, Wang JS, Li LT, Durmaz O, Kerkar N, Horby Jorgensen M, Fischer R, Jimenez-Rivera C, Alam S, Cananzi M, Laverdure N, Targa Ferreira C, Ordonez F, Wang H, Sency V, Mo Kim K, Chen HL, Carvalho E, Fabre A, Quintero Bernabeu J, Alonso EM, Sokol RJ, Suchy FJ, Loomes KM, McKiernan PJ, Rosenthal P, Turmelle Y, Rao GS, Horslen S, Kamath BM, Rogalidou M, Karnsakul WW, Hansen B, Verkade HJ; Natural Course and Prognosis of PFIC and Effect of Biliary Diversion Consortium. Impact of Genotype, Serum Bile Acids, and Surgical Biliary Diversion on Native Liver Survival in FIC1 Deficiency. Hepatology. 2021 Aug;74(2):892-906. doi: 10.1002/hep.31787. Epub 2021 Jul 13.
- Felzen A, Verkade HJ. The spectrum of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis diseases: Update on pathophysiology and emerging treatments. Eur J Med Genet. 2021 Nov;64(11):104317. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104317. Epub 2021 Aug 31.
- Felzen A, van Wessel DBE, Gonzales E, Thompson RJ, Jankowska I, Shneider BL, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Nicastro E, Kelly D, Nebbia G, Arnell H, Fischler B, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Polat E, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Calvo PL, Grabhorn E, Hartleif S, van der Woerd WJ, Kamath BM, Wang JS, Li L, Durmaz O, Kerkar N, Jorgensen MH, Fischer R, Jimenez-Rivera C, Alam S, Cananzi M, Laverdure N, Ferreira CT, Guerrero FO, Wang H, Sency V, Kim KM, Chen HL, de Carvalho E, Fabre A, Bernabeu JQ, Zellos A, Alonso EM, Sokol RJ, Suchy FJ, Loomes KM, McKiernan PJ, Rosenthal P, Turmelle Y, Horslen S, Schwarz K, Bezerra JA, Wang K, Hansen BE, Verkade HJ; NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) Consortium. Genotype-phenotype relationships of truncating mutations, p.E297G and p.D482G in bile salt export pump deficiency. JHEP Rep. 2022 Nov 16;5(2):100626. doi: 10.1016/j.jhepr.2022.100626. eCollection 2023 Feb.
- van Wessel DBE, Gonzales E, Hansen BE, Verkade HJ. Defining the natural history of rare genetic liver diseases: Lessons learned from the NAPPED initiative. Eur J Med Genet. 2021 Jul;64(7):104245. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104245. Epub 2021 May 13.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
9. Februar 2023
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. Februar 2028
Studienabschluss (Geschätzt)
1. Dezember 2033
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
10. Januar 2025
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
10. Januar 2025
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
25. März 2025
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
25. März 2025
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
21. Januar 2025
Zuletzt verifiziert
1. Januar 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- UGroningen - PaNaMaID11162
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Beschreibung des IPD-Plans
Das Eigentum an den individuellen Patientendaten verbleibt in den Händen der teilnehmenden Zentren.
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Nein
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