Análisis prospectivo del tratamiento de la colestasis intrahepática familiar progresiva (TreatFIC) (TreatFIC)
21 de enero de 2025 actualizado por: Prof. Dr. Henkjan J. Verkade, University Medical Center Groningen
El proyecto tiene los siguientes objetivos generales:
- Curso natural y pronóstico: Seguir prospectivamente el curso natural y el pronóstico de los diferentes tipos de PFIC, ampliar la comprensión de las diferentes enfermedades muy raras y permitir predicciones sobre el curso de la enfermedad en diferentes tipos de PFIC.
- Eficacia: Definir el curso de la enfermedad en pacientes con CIF e identificar asociaciones con diferentes tratamientos (tratamientos sintomáticos, interrupción de la circulación enterohepática por medios quirúrgicos o médicos y otras terapias como corrector/potenciador o terapia de omisión de exones). El curso de la enfermedad se caracterizará por parámetros bioquímicos, clínicos y quirúrgicos, incluido el trasplante de hígado.
- Seguridad: Definir las complicaciones asociadas a los diferentes tratamientos (tratamientos sintomáticos, interrupción de la circulación enterohepática por medios quirúrgicos o médicos y otras terapias como terapia correctora/potenciadora o de omisión de exones, trasplante de hígado). El seguimiento será el más largo posible.
- Respuesta del biomarcador (sustituto): los parámetros bioquímicos se recopilarán longitudinalmente y se asociarán con cambios en los tratamientos.
- Relaciones genotipo-fenotipo: si el número de pacientes lo permite, establecer relaciones genotipo-fenotipo para la (falta) de respuesta a diferentes tratamientos en pacientes con mutaciones genéticas que causan las diferentes formas de enfermedad FIC.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
200
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Henkjan J Verkade, MD, PhD, Professor
- Número de teléfono: 31-50-3614147
- Correo electrónico: h.j.verkade@umcg.nl; pfic@bkk.umcg.nl
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Willem S Lexmond, MD, PhD
- Número de teléfono: 31-50-3614147
- Correo electrónico: w.s.lexmond@umcg.nl
Ubicaciones de estudio
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Groningen, Países Bajos, 9700 RB
- Reclutamiento
- University Medical Center Groningen
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Contacto:
- Henkjan J Verkade, MD, PhD, Professor
- Número de teléfono: 31-50-3614147
- Correo electrónico: h.j.verkade@umcg.nl; pfic@bkk.umcg.nl
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Contacto:
- Willem S Lexmond, MD, PhD
- Número de teléfono: 31-50-3614147
- Correo electrónico: w.s.lexmond@umcg.nl
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
El diagnóstico de una enfermedad de tipo PFIC debe realizarse de acuerdo con las directrices internacionales, basadas en (episodios con a) colestasis gamma-GT baja y la identificación de mutaciones causantes de la enfermedad en los genes indicados.
Descripción
Criterios de inclusión:
Casos genéticamente confirmados de una enfermedad tipo PFIC (especificada anteriormente)
Criterios de exclusión:
-
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Deficiencia de FIC1
deficiencia genéticamente probada de FIC1 (FIC1).
La enfermedad también se conoce como PFIC1.
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Las intervenciones no están determinadas por el estudio, que es puramente observacional sobre "datos del mundo real".
Otros nombres:
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Deficiencia de MDR3
deficiencia genéticamente probada de la proteína tipo 3 de resistencia a múltiples fármacos (MDR3, ABCB4).
La enfermedad también se conoce como PFIC3.
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Las intervenciones no están determinadas por el estudio, que es puramente observacional sobre "datos del mundo real".
Otros nombres:
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Otros subtipos genéticos de colestasis intrahepática familiar
Deficiencia de TJP2 (TJP2), deficiencia de FXR (NR1H4), deficiencia de SLC51A (SLC51A), deficiencia de USP53 (USP53), deficiencia de KIF12 (KIF12), deficiencia de ZFYE19 (ZFYVE19), deficiencia de MYO5B (MYO5B), deficiencia de SEMA7A (SEMA7A), deficiencia de VPS33B , (VPS33B), deficiencia de PSKH1 (PSKH1)
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Las intervenciones no están determinadas por el estudio, que es puramente observacional sobre "datos del mundo real".
Otros nombres:
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Deficiencia bsep
deficiencia genéticamente probada de la bomba de exportación de sales biliares (BSEP, ABCB11).
La enfermedad también se conoce como PFIC2.
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Las intervenciones no están determinadas por el estudio, que es puramente observacional sobre "datos del mundo real".
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de participantes con trasplante de hígado
Periodo de tiempo: a los 5, 10, 15 y 18 años, así como >18 años
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El número (porcentaje) de pacientes sometidos a trasplante de hígado en relación con la edad del paciente.
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a los 5, 10, 15 y 18 años, así como >18 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Número de participantes que sucumbieron
Periodo de tiempo: a los 5, 10, 15 y 18 años, así como >18 años
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Mortalidad relacionada con la edad del paciente.
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a los 5, 10, 15 y 18 años, así como >18 años
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Número de participantes sometidos a una derivación biliar quirúrgica
Periodo de tiempo: a los 5, 10, 15 y 18 años, así como >18 años
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Número de participantes sometidos a derivación biliar quirúrgica en relación con la edad
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a los 5, 10, 15 y 18 años, así como >18 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
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Publicaciones Generales
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly DA, Nebbia G, Arnell H, Bjorn Fischler, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Polat E, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Calvo PL, Grabhorn E, Sturm E, van der Woerd WJ, Kamath BM, Wang JS, Li L, Durmaz O, Onal Z, Bunt TMG, Hansen BE, Verkade HJ; NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) consortium. Genotype correlates with the natural history of severe bile salt export pump deficiency. J Hepatol. 2020 Jul;73(1):84-93. doi: 10.1016/j.jhep.2020.02.007. Epub 2020 Feb 20.
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Shneider BL, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly D, Nebbia G, Arnell H, Fischler B, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Luigi Calvo P, Krebs-Schmitt D, Hartleif S, van der Woerd WL, Wang JS, Li LT, Durmaz O, Kerkar N, Horby Jorgensen M, Fischer R, Jimenez-Rivera C, Alam S, Cananzi M, Laverdure N, Targa Ferreira C, Ordonez F, Wang H, Sency V, Mo Kim K, Chen HL, Carvalho E, Fabre A, Quintero Bernabeu J, Alonso EM, Sokol RJ, Suchy FJ, Loomes KM, McKiernan PJ, Rosenthal P, Turmelle Y, Rao GS, Horslen S, Kamath BM, Rogalidou M, Karnsakul WW, Hansen B, Verkade HJ; Natural Course and Prognosis of PFIC and Effect of Biliary Diversion Consortium. Impact of Genotype, Serum Bile Acids, and Surgical Biliary Diversion on Native Liver Survival in FIC1 Deficiency. Hepatology. 2021 Aug;74(2):892-906. doi: 10.1002/hep.31787. Epub 2021 Jul 13.
- Felzen A, Verkade HJ. The spectrum of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis diseases: Update on pathophysiology and emerging treatments. Eur J Med Genet. 2021 Nov;64(11):104317. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104317. Epub 2021 Aug 31.
- Felzen A, van Wessel DBE, Gonzales E, Thompson RJ, Jankowska I, Shneider BL, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Nicastro E, Kelly D, Nebbia G, Arnell H, Fischler B, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Polat E, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Calvo PL, Grabhorn E, Hartleif S, van der Woerd WJ, Kamath BM, Wang JS, Li L, Durmaz O, Kerkar N, Jorgensen MH, Fischer R, Jimenez-Rivera C, Alam S, Cananzi M, Laverdure N, Ferreira CT, Guerrero FO, Wang H, Sency V, Kim KM, Chen HL, de Carvalho E, Fabre A, Bernabeu JQ, Zellos A, Alonso EM, Sokol RJ, Suchy FJ, Loomes KM, McKiernan PJ, Rosenthal P, Turmelle Y, Horslen S, Schwarz K, Bezerra JA, Wang K, Hansen BE, Verkade HJ; NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) Consortium. Genotype-phenotype relationships of truncating mutations, p.E297G and p.D482G in bile salt export pump deficiency. JHEP Rep. 2022 Nov 16;5(2):100626. doi: 10.1016/j.jhepr.2022.100626. eCollection 2023 Feb.
- van Wessel DBE, Gonzales E, Hansen BE, Verkade HJ. Defining the natural history of rare genetic liver diseases: Lessons learned from the NAPPED initiative. Eur J Med Genet. 2021 Jul;64(7):104245. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104245. Epub 2021 May 13.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
9 de febrero de 2023
Finalización primaria (Estimado)
1 de febrero de 2028
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2033
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
10 de enero de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
10 de enero de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
25 de marzo de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de marzo de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de enero de 2025
Última verificación
1 de enero de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- UGroningen - PaNaMaID11162
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
La propiedad de los datos individuales de los pacientes permanecerá en manos de los centros participantes.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .