Prospektivní analýza léčby progresivní familiární intrahepatální cholestázy (TreatFIC) (TreatFIC)
21. ledna 2025 aktualizováno: Prof. Dr. Henkjan J. Verkade, University Medical Center Groningen
Projekt má tyto obecné cíle:
- Přirozený průběh a prognóza: Prospektivně sledovat přirozený průběh a prognózu různých typů PFIC, rozšířit znalosti o různých velmi vzácných onemocněních a umožnit predikce o průběhu onemocnění u různých typů PFIC.
- Účinnost: Definovat průběh onemocnění u pacientů s FIC a identifikovat souvislosti s různými způsoby léčby (symptomatické léčby, přerušení enterohepatálního oběhu chirurgickými nebo lékařskými prostředky a další terapie, jako je korektor/potenciátor nebo terapie přeskočením exonu. Průběh onemocnění bude charakterizován biochemickými, klinickými a chirurgickými parametry, včetně transplantace jater.
- Bezpečnost: Definovat komplikace spojené s různými způsoby léčby (symptomatická léčba, přerušení enterohepatálního oběhu chirurgickými nebo lékařskými prostředky a další terapie, jako je korektor/potenciátor nebo terapie přeskočením exonu, transplantace jater). Sledování bude co nejdelší.
- Odpověď (náhradního) biomarkeru: Biochemické parametry budou shromažďovány podélně a spojeny se změnami v léčbě.
- Vztahy mezi genotypem a fenotypem: Pokud to počty pacientů dovolí, stanovit vztahy mezi genotypem a fenotypem pro (ne)citlivost vůči různým léčbám u pacientů s genetickými mutacemi způsobujícími různé formy onemocnění FIC.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Intervence / Léčba
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
200
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Henkjan J Verkade, MD, PhD, Professor
- Telefonní číslo: 31-50-3614147
- E-mail: h.j.verkade@umcg.nl; pfic@bkk.umcg.nl
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Willem S Lexmond, MD, PhD
- Telefonní číslo: 31-50-3614147
- E-mail: w.s.lexmond@umcg.nl
Studijní místa
-
-
-
Groningen, Holandsko, 9700 RB
- Nábor
- University Medical Center Groningen
-
Kontakt:
- Henkjan J Verkade, MD, PhD, Professor
- Telefonní číslo: 31-50-3614147
- E-mail: h.j.verkade@umcg.nl; pfic@bkk.umcg.nl
-
Kontakt:
- Willem S Lexmond, MD, PhD
- Telefonní číslo: 31-50-3614147
- E-mail: w.s.lexmond@umcg.nl
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Diagnóza onemocnění typu PFIC musí být provedena podle mezinárodních doporučení na základě (epizod s a) nízkou gama-GT cholestázou a identifikaci chorobu způsobujících mutací v indikovaných genech.
Popis
Kritéria zahrnutí:
Geneticky potvrzené případy onemocnění typu PFIC (uvedené výše)
Kritéria vyloučení:
-
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
FIC1-nedostatek
geneticky prokázaný nedostatek FIC1 (FIC1).
Nemoc je také známá jako PFIC1.
|
Intervence nejsou určovány studií, která je čistě pozorovací na „datech z reálného světa“.
Ostatní jména:
|
|
Nedostatek MDR3
geneticky prokázaný nedostatek proteinu Multi Drug Resistance typu 3 (MDR3, ABCB4).
Nemoc je také známá jako PFIC3.
|
Intervence nejsou určovány studií, která je čistě pozorovací na „datech z reálného světa“.
Ostatní jména:
|
|
Jiné genetické podtypy rodinné intrahepatální cholestázy
Nedostatek TJP2 (TJP2), nedostatek FXR (NR1H4), nedostatek SLC51A (SLC51A), nedostatek USP53 (USP53), nedostatek KIF12 (KIF12), nedostatek ZFYE19 (ZFYVE19), nedostatek MYO5B (MYO5B), nedostatek SEMA7A (SEMA7A), nedostatek VPS3 , (VPS33B), nedostatek PSKH1 (PSKH1)
|
Intervence nejsou určovány studií, která je čistě pozorovací na „datech z reálného světa“.
Ostatní jména:
|
|
BSEP-nedostatek
Geneticky prokázaný nedostatek exportního čerpadla žlučové soli (BSEP, ABCB11).
Onemocnění je také známé jako pfic2.
|
Intervence nejsou určovány studií, která je čistě pozorovací na „datech z reálného světa“.
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet účastníků s transplantací jater
Časové okno: ve věku 5, 10, 15 a 18 let a také ve věku > 18 let
|
Počet (procento) pacientů podstupujících transplantaci jater ve vztahu k věku pacienta
|
ve věku 5, 10, 15 a 18 let a také ve věku > 18 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet účastníků, kteří podlehli
Časové okno: ve věku 5, 10, 15 a 18 let a také ve věku > 18 let
|
Mortalita související s věkem pacienta
|
ve věku 5, 10, 15 a 18 let a také ve věku > 18 let
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet účastníků podstupujících chirurgickou derivaci žlučových cest
Časové okno: ve věku 5, 10, 15 a 18 let a také ve věku > 18 let
|
Počet účastníků podstupujících chirurgickou derivaci žlučových cest související s věkem
|
ve věku 5, 10, 15 a 18 let a také ve věku > 18 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly DA, Nebbia G, Arnell H, Bjorn Fischler, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Polat E, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Calvo PL, Grabhorn E, Sturm E, van der Woerd WJ, Kamath BM, Wang JS, Li L, Durmaz O, Onal Z, Bunt TMG, Hansen BE, Verkade HJ; NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) consortium. Genotype correlates with the natural history of severe bile salt export pump deficiency. J Hepatol. 2020 Jul;73(1):84-93. doi: 10.1016/j.jhep.2020.02.007. Epub 2020 Feb 20.
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Shneider BL, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly D, Nebbia G, Arnell H, Fischler B, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Luigi Calvo P, Krebs-Schmitt D, Hartleif S, van der Woerd WL, Wang JS, Li LT, Durmaz O, Kerkar N, Horby Jorgensen M, Fischer R, Jimenez-Rivera C, Alam S, Cananzi M, Laverdure N, Targa Ferreira C, Ordonez F, Wang H, Sency V, Mo Kim K, Chen HL, Carvalho E, Fabre A, Quintero Bernabeu J, Alonso EM, Sokol RJ, Suchy FJ, Loomes KM, McKiernan PJ, Rosenthal P, Turmelle Y, Rao GS, Horslen S, Kamath BM, Rogalidou M, Karnsakul WW, Hansen B, Verkade HJ; Natural Course and Prognosis of PFIC and Effect of Biliary Diversion Consortium. Impact of Genotype, Serum Bile Acids, and Surgical Biliary Diversion on Native Liver Survival in FIC1 Deficiency. Hepatology. 2021 Aug;74(2):892-906. doi: 10.1002/hep.31787. Epub 2021 Jul 13.
- Felzen A, Verkade HJ. The spectrum of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis diseases: Update on pathophysiology and emerging treatments. Eur J Med Genet. 2021 Nov;64(11):104317. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104317. Epub 2021 Aug 31.
- Felzen A, van Wessel DBE, Gonzales E, Thompson RJ, Jankowska I, Shneider BL, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Nicastro E, Kelly D, Nebbia G, Arnell H, Fischler B, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Polat E, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Calvo PL, Grabhorn E, Hartleif S, van der Woerd WJ, Kamath BM, Wang JS, Li L, Durmaz O, Kerkar N, Jorgensen MH, Fischer R, Jimenez-Rivera C, Alam S, Cananzi M, Laverdure N, Ferreira CT, Guerrero FO, Wang H, Sency V, Kim KM, Chen HL, de Carvalho E, Fabre A, Bernabeu JQ, Zellos A, Alonso EM, Sokol RJ, Suchy FJ, Loomes KM, McKiernan PJ, Rosenthal P, Turmelle Y, Horslen S, Schwarz K, Bezerra JA, Wang K, Hansen BE, Verkade HJ; NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) Consortium. Genotype-phenotype relationships of truncating mutations, p.E297G and p.D482G in bile salt export pump deficiency. JHEP Rep. 2022 Nov 16;5(2):100626. doi: 10.1016/j.jhepr.2022.100626. eCollection 2023 Feb.
- van Wessel DBE, Gonzales E, Hansen BE, Verkade HJ. Defining the natural history of rare genetic liver diseases: Lessons learned from the NAPPED initiative. Eur J Med Genet. 2021 Jul;64(7):104245. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104245. Epub 2021 May 13.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
9. února 2023
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. února 2028
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. prosince 2033
Termíny zápisu do studia
První předloženo
10. ledna 2025
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
10. ledna 2025
První zveřejněno (Aktuální)
25. března 2025
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
25. března 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
21. ledna 2025
Naposledy ověřeno
1. ledna 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- UGroningen - PaNaMaID11162
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Popis plánu IPD
Vlastnictví údajů o jednotlivých pacientech zůstane v rukou zúčastněných center.
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .