진행성 가족성 간내 담즙정체 치료에 대한 전향적 분석(TreatFIC) (TreatFIC)
2025년 1월 21일 업데이트: Prof. Dr. Henkjan J. Verkade, University Medical Center Groningen
이 프로젝트의 일반적인 목표는 다음과 같습니다.
- 자연 경과 및 예후: 다양한 유형의 PFIC의 자연 경과 및 예후를 전향적으로 추적하고, 다양한 매우 희귀한 질병에 대한 이해를 넓히고, 다양한 유형의 PFIC에서 질병 경과에 대한 예측을 가능하게 합니다.
- 효능: FIC 환자의 질병 경과를 정의하고 다양한 치료(증상 치료, 수술 또는 의학적 수단에 의한 장간 순환 중단, 교정/강화제 또는 엑손 스키핑 치료와 같은 기타 치료법)와의 연관성을 식별합니다. 질병의 경과는 간 이식을 포함한 생화학적, 임상적, 수술적 매개변수로 특징지워집니다.
- 안전성: 다양한 치료(대증적 치료, 외과적 또는 의학적 수단에 의한 장간 순환 중단, 교정/강화제 또는 엑손 스키핑 치료, 간 이식과 같은 기타 치료)와 관련된 합병증을 정의합니다. 후속 조치는 가능한 한 오래 걸릴 것입니다.
- (대리) 바이오마커 반응: 생화학적 매개변수는 종단적으로 수집되어 치료의 변화와 연관됩니다.
- 유전자형-표현형 관계: 환자 수가 허용하는 경우, 다양한 형태의 FIC 질병을 일으키는 유전적 돌연변이가 있는 환자의 다양한 치료에 대한 (비)반응성에 대한 유전자형-표현형 관계를 확립합니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
200
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Henkjan J Verkade, MD, PhD, Professor
- 전화번호: 31-50-3614147
- 이메일: h.j.verkade@umcg.nl; pfic@bkk.umcg.nl
연구 연락처 백업
- 이름: Willem S Lexmond, MD, PhD
- 전화번호: 31-50-3614147
- 이메일: w.s.lexmond@umcg.nl
연구 장소
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-
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Groningen, 네덜란드, 9700 RB
- 모병
- University Medical Center Groningen
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연락하다:
- Henkjan J Verkade, MD, PhD, Professor
- 전화번호: 31-50-3614147
- 이메일: h.j.verkade@umcg.nl; pfic@bkk.umcg.nl
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연락하다:
- Willem S Lexmond, MD, PhD
- 전화번호: 31-50-3614147
- 이메일: w.s.lexmond@umcg.nl
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-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
PFIC 유형 질병의 진단은 낮은 감마-GT 담즙정체 및 표시된 유전자의 질병 유발 돌연변이 확인을 기반으로 국제 지침에 따라 수행되어야 합니다.
설명
포함 기준:
PFIC 유형 질병의 유전적으로 확인된 사례(위에 명시됨)
제외 기준:
-
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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FIC1-결핍
FIC1(FIC1) 결핍이 유전적으로 입증되었습니다.
질병은 PFIC1로도 알려져 있습니다.
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개입은 연구에 의해 결정되지 않으며, 이는 순전히 "실제 데이터"에 대한 관찰입니다.
다른 이름들:
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MDR3 결핍
유전적으로 입증된 다중 약물 내성 단백질 유형 3(MDR3, ABCB4)의 결핍.
질병은 PFIC3으로도 알려져 있습니다.
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개입은 연구에 의해 결정되지 않으며, 이는 순전히 "실제 데이터"에 대한 관찰입니다.
다른 이름들:
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가족성 간내 담즙울체의 기타 유전적 아형
TJP2 결핍(TJP2), FXR 결핍(NR1H4), SLC51A 결핍(SLC51A), USP53 결핍(USP53), KIF12 결핍(KIF12), ZFYE19 결핍(ZFYVE19), MYO5B 결핍(MYO5B), SEMA7A 결핍(SEMA7A), VPS33B 결핍 , (VPS33B), PSKH1 결핍(PSKH1)
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개입은 연구에 의해 결정되지 않으며, 이는 순전히 "실제 데이터"에 대한 관찰입니다.
다른 이름들:
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BSEP 결핍
담즙염 수출 펌프(BSEP, ABCB11)의 유전적으로 입증된 결핍.
질병은 PFIC2라고도 알려져 있습니다.
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개입은 연구에 의해 결정되지 않으며, 이는 순전히 "실제 데이터"에 대한 관찰입니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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간이식 참가자 수
기간: 5세, 10세, 15세, 18세 및 18세 이상
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환자의 연령에 따른 간이식 환자 수(백분율)
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5세, 10세, 15세, 18세 및 18세 이상
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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굴복한 참가자 수
기간: 5세, 10세, 15세, 18세 및 18세 이상
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환자의 나이와 관련된 사망률
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5세, 10세, 15세, 18세 및 18세 이상
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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담도 전환 수술을 받은 참가자 수
기간: 5세, 10세, 15세, 18세 및 18세 이상
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연령과 관련된 담즙 전환 수술을 받은 참가자 수
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5세, 10세, 15세, 18세 및 18세 이상
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly DA, Nebbia G, Arnell H, Bjorn Fischler, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Polat E, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Calvo PL, Grabhorn E, Sturm E, van der Woerd WJ, Kamath BM, Wang JS, Li L, Durmaz O, Onal Z, Bunt TMG, Hansen BE, Verkade HJ; NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) consortium. Genotype correlates with the natural history of severe bile salt export pump deficiency. J Hepatol. 2020 Jul;73(1):84-93. doi: 10.1016/j.jhep.2020.02.007. Epub 2020 Feb 20.
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Shneider BL, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly D, Nebbia G, Arnell H, Fischler B, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Luigi Calvo P, Krebs-Schmitt D, Hartleif S, van der Woerd WL, Wang JS, Li LT, Durmaz O, Kerkar N, Horby Jorgensen M, Fischer R, Jimenez-Rivera C, Alam S, Cananzi M, Laverdure N, Targa Ferreira C, Ordonez F, Wang H, Sency V, Mo Kim K, Chen HL, Carvalho E, Fabre A, Quintero Bernabeu J, Alonso EM, Sokol RJ, Suchy FJ, Loomes KM, McKiernan PJ, Rosenthal P, Turmelle Y, Rao GS, Horslen S, Kamath BM, Rogalidou M, Karnsakul WW, Hansen B, Verkade HJ; Natural Course and Prognosis of PFIC and Effect of Biliary Diversion Consortium. Impact of Genotype, Serum Bile Acids, and Surgical Biliary Diversion on Native Liver Survival in FIC1 Deficiency. Hepatology. 2021 Aug;74(2):892-906. doi: 10.1002/hep.31787. Epub 2021 Jul 13.
- Felzen A, Verkade HJ. The spectrum of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis diseases: Update on pathophysiology and emerging treatments. Eur J Med Genet. 2021 Nov;64(11):104317. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104317. Epub 2021 Aug 31.
- Felzen A, van Wessel DBE, Gonzales E, Thompson RJ, Jankowska I, Shneider BL, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Nicastro E, Kelly D, Nebbia G, Arnell H, Fischler B, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Polat E, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Calvo PL, Grabhorn E, Hartleif S, van der Woerd WJ, Kamath BM, Wang JS, Li L, Durmaz O, Kerkar N, Jorgensen MH, Fischer R, Jimenez-Rivera C, Alam S, Cananzi M, Laverdure N, Ferreira CT, Guerrero FO, Wang H, Sency V, Kim KM, Chen HL, de Carvalho E, Fabre A, Bernabeu JQ, Zellos A, Alonso EM, Sokol RJ, Suchy FJ, Loomes KM, McKiernan PJ, Rosenthal P, Turmelle Y, Horslen S, Schwarz K, Bezerra JA, Wang K, Hansen BE, Verkade HJ; NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) Consortium. Genotype-phenotype relationships of truncating mutations, p.E297G and p.D482G in bile salt export pump deficiency. JHEP Rep. 2022 Nov 16;5(2):100626. doi: 10.1016/j.jhepr.2022.100626. eCollection 2023 Feb.
- van Wessel DBE, Gonzales E, Hansen BE, Verkade HJ. Defining the natural history of rare genetic liver diseases: Lessons learned from the NAPPED initiative. Eur J Med Genet. 2021 Jul;64(7):104245. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104245. Epub 2021 May 13.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2023년 2월 9일
기본 완료 (추정된)
2028년 2월 1일
연구 완료 (추정된)
2033년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 1월 10일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 1월 10일
처음 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 1월 21일
마지막으로 확인됨
2025년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- UGroningen - PaNaMaID11162
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
IPD 계획 설명
개별 환자 데이터의 소유권은 참여 센터에 있습니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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