Проспективный анализ лечения прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза (TreatFIC) (TreatFIC)
21 января 2025 г. обновлено: Prof. Dr. Henkjan J. Verkade, University Medical Center Groningen
Проект преследует следующие общие цели:
- Естественное течение и прогноз: проспективно следить за естественным течением и прогнозом различных типов ПВСХ, расширять понимание различных очень редких заболеваний и делать прогнозы относительно течения заболеваний при различных типах ПВХС.
- Эффективность: определить течение заболевания у пациентов с FIC и выявить связь с различными видами лечения (симптоматическое лечение, прерывание энтерогепатического кровообращения хирургическими или медицинскими средствами и другие методы лечения, такие как корректор/потенциатор или терапия с пропуском экзонов). Течение заболевания будет характеризоваться биохимическими, клиническими и хирургическими показателями, включая трансплантацию печени.
- Безопасность: Определить осложнения, связанные с различными методами лечения (симптоматическое лечение, прерывание энтерогепатического кровообращения хирургическими или медицинскими средствами и другие методы лечения, такие как корректорная/потенциаторная терапия или терапия с пропуском экзонов, трансплантация печени). Последующее наблюдение будет максимально продолжительным.
- (Суррогатный) ответ биомаркера: биохимические параметры будут собираться в продольном направлении и связываться с изменениями в методах лечения.
- Взаимосвязь генотип-фенотип: если позволяет количество пациентов, установить взаимосвязь генотип-фенотип для (не)чувствительности к различным методам лечения у пациентов с генетическими мутациями, вызывающими различные формы заболевания FIC.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
200
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Henkjan J Verkade, MD, PhD, Professor
- Номер телефона: 31-50-3614147
- Электронная почта: h.j.verkade@umcg.nl; pfic@bkk.umcg.nl
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Willem S Lexmond, MD, PhD
- Номер телефона: 31-50-3614147
- Электронная почта: w.s.lexmond@umcg.nl
Места учебы
-
-
-
Groningen, Нидерланды, 9700 RB
- Рекрутинг
- University Medical Center Groningen
-
Контакт:
- Henkjan J Verkade, MD, PhD, Professor
- Номер телефона: 31-50-3614147
- Электронная почта: h.j.verkade@umcg.nl; pfic@bkk.umcg.nl
-
Контакт:
- Willem S Lexmond, MD, PhD
- Номер телефона: 31-50-3614147
- Электронная почта: w.s.lexmond@umcg.nl
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Диагностику заболевания типа ПСВХ необходимо проводить в соответствии с международными рекомендациями на основании эпизодов с низким уровнем гамма-ГТ холестаза и выявления болезнетворных мутаций в указанных генах.
Описание
Критерии включения:
Генетически подтвержденные случаи заболевания типа PFIC (указанного выше)
Критерии исключения:
-
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
FIC1-дефицит
генетически доказанный дефицит FIC1 (FIC1).
Заболевание также известно как PFIC1.
|
Вмешательства не определяются исследованием, которое носит исключительно наблюдательный характер и основано на «реальных данных».
Другие имена:
|
|
MDR3-дефицит
генетически доказанный дефицит белка множественной лекарственной устойчивости типа 3 (MDR3, ABCB4).
Заболевание также известно как PFIC3.
|
Вмешательства не определяются исследованием, которое носит исключительно наблюдательный характер и основано на «реальных данных».
Другие имена:
|
|
Другие генетические подтипы семейного внутрипеченочного холестаза
Дефицит TJP2 (TJP2), дефицит FXR (NR1H4), дефицит SLC51A (SLC51A), дефицит USP53 (USP53), дефицит KIF12 (KIF12), дефицит ZFYE19 (ZFYVE19), дефицит MYO5B (MYO5B), дефицит SEMA7A (SEMA7A), дефицит VPS33B , (VPS33B), дефицит PSKH1 (ПСХ1)
|
Вмешательства не определяются исследованием, которое носит исключительно наблюдательный характер и основано на «реальных данных».
Другие имена:
|
|
Дефицит BSEP
Генетически доказанный дефицит экспортного насоса желчной соли (BSEP, ABCB11).
Болезнь также известна как pfic2.
|
Вмешательства не определяются исследованием, которое носит исключительно наблюдательный характер и основано на «реальных данных».
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество участников с трансплантацией печени
Временное ограничение: в 5, 10, 15 и 18 лет, а также старше 18 лет
|
Количество (процент) пациентов, перенесших трансплантацию печени, в зависимости от возраста пациента
|
в 5, 10, 15 и 18 лет, а также старше 18 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество участников, которые погибли
Временное ограничение: в 5, 10, 15 и 18 лет, а также старше 18 лет
|
Смертность, связанная с возрастом пациента
|
в 5, 10, 15 и 18 лет, а также старше 18 лет
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Количество участников, перенесших хирургическое отведение желчных путей
Временное ограничение: в 5, 10, 15 и 18 лет, а также старше 18 лет
|
Количество участников, перенесших хирургическое отведение желчных путей, в зависимости от возраста
|
в 5, 10, 15 и 18 лет, а также старше 18 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly DA, Nebbia G, Arnell H, Bjorn Fischler, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Polat E, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Calvo PL, Grabhorn E, Sturm E, van der Woerd WJ, Kamath BM, Wang JS, Li L, Durmaz O, Onal Z, Bunt TMG, Hansen BE, Verkade HJ; NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) consortium. Genotype correlates with the natural history of severe bile salt export pump deficiency. J Hepatol. 2020 Jul;73(1):84-93. doi: 10.1016/j.jhep.2020.02.007. Epub 2020 Feb 20.
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Shneider BL, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly D, Nebbia G, Arnell H, Fischler B, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Luigi Calvo P, Krebs-Schmitt D, Hartleif S, van der Woerd WL, Wang JS, Li LT, Durmaz O, Kerkar N, Horby Jorgensen M, Fischer R, Jimenez-Rivera C, Alam S, Cananzi M, Laverdure N, Targa Ferreira C, Ordonez F, Wang H, Sency V, Mo Kim K, Chen HL, Carvalho E, Fabre A, Quintero Bernabeu J, Alonso EM, Sokol RJ, Suchy FJ, Loomes KM, McKiernan PJ, Rosenthal P, Turmelle Y, Rao GS, Horslen S, Kamath BM, Rogalidou M, Karnsakul WW, Hansen B, Verkade HJ; Natural Course and Prognosis of PFIC and Effect of Biliary Diversion Consortium. Impact of Genotype, Serum Bile Acids, and Surgical Biliary Diversion on Native Liver Survival in FIC1 Deficiency. Hepatology. 2021 Aug;74(2):892-906. doi: 10.1002/hep.31787. Epub 2021 Jul 13.
- Felzen A, Verkade HJ. The spectrum of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis diseases: Update on pathophysiology and emerging treatments. Eur J Med Genet. 2021 Nov;64(11):104317. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104317. Epub 2021 Aug 31.
- Felzen A, van Wessel DBE, Gonzales E, Thompson RJ, Jankowska I, Shneider BL, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Nicastro E, Kelly D, Nebbia G, Arnell H, Fischler B, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Polat E, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Calvo PL, Grabhorn E, Hartleif S, van der Woerd WJ, Kamath BM, Wang JS, Li L, Durmaz O, Kerkar N, Jorgensen MH, Fischer R, Jimenez-Rivera C, Alam S, Cananzi M, Laverdure N, Ferreira CT, Guerrero FO, Wang H, Sency V, Kim KM, Chen HL, de Carvalho E, Fabre A, Bernabeu JQ, Zellos A, Alonso EM, Sokol RJ, Suchy FJ, Loomes KM, McKiernan PJ, Rosenthal P, Turmelle Y, Horslen S, Schwarz K, Bezerra JA, Wang K, Hansen BE, Verkade HJ; NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) Consortium. Genotype-phenotype relationships of truncating mutations, p.E297G and p.D482G in bile salt export pump deficiency. JHEP Rep. 2022 Nov 16;5(2):100626. doi: 10.1016/j.jhepr.2022.100626. eCollection 2023 Feb.
- van Wessel DBE, Gonzales E, Hansen BE, Verkade HJ. Defining the natural history of rare genetic liver diseases: Lessons learned from the NAPPED initiative. Eur J Med Genet. 2021 Jul;64(7):104245. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104245. Epub 2021 May 13.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
9 февраля 2023 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 февраля 2028 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 декабря 2033 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
10 января 2025 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
10 января 2025 г.
Первый опубликованный (Действительный)
25 марта 2025 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
25 марта 2025 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
21 января 2025 г.
Последняя проверка
1 января 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- UGroningen - PaNaMaID11162
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Описание плана IPD
Право собственности на индивидуальные данные пациентов останется в руках участвующих центров.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .