Prospektiv analyse av behandling av progressiv familiær intrahepatisk kolestase (TreatFIC) (TreatFIC)
21. januar 2025 oppdatert av: Prof. Dr. Henkjan J. Verkade, University Medical Center Groningen
Prosjektet har følgende generelle mål:
- Naturlig forløp og prognose: Å prospektivt følge det naturlige forløpet og prognosen for de ulike typene PFIC, utvide forståelsen av de ulike svært sjeldne sykdommene og tillate spådommer om sykdomsforløpet i ulike typer PFIC.
- Effektivitet: Å definere sykdomsforløpet hos FIC-pasienter og identifisere assosiasjoner til ulike behandlinger (symptomatiske behandlinger, avbrudd i den enterohepatiske sirkulasjonen ved kirurgiske eller medisinske midler og andre terapier som korrektor/potensiator eller eksonhopping). Sykdomsforløpet vil være preget av biokjemiske, kliniske og kirurgiske parametere, inkludert levertransplantasjon.
- Sikkerhet: For å definere komplikasjonene forbundet med de forskjellige behandlingene (symptomatiske behandlinger, avbrudd av den enterohepatiske sirkulasjonen ved kirurgiske eller medisinske midler og andre terapier som korrektor/potensiator eller exon-hopping-terapi, levertransplantasjon). Oppfølgingen vil være så lang som mulig.
- (Surrogat) biomarkørrespons: Biokjemiske parametere vil bli samlet inn i lengderetningen og assosiert med endringer i behandlinger.
- Genotype-fenotype-forhold: Hvis pasientantallet tillater det, å etablere genotype-fenotype-forhold for (ikke) respons på ulike behandlinger hos pasienter med genetiske mutasjoner som forårsaker de forskjellige formene for FIC-sykdom.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
200
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Henkjan J Verkade, MD, PhD, Professor
- Telefonnummer: 31-50-3614147
- E-post: h.j.verkade@umcg.nl; pfic@bkk.umcg.nl
Studer Kontakt Backup
- Navn: Willem S Lexmond, MD, PhD
- Telefonnummer: 31-50-3614147
- E-post: w.s.lexmond@umcg.nl
Studiesteder
-
-
-
Groningen, Nederland, 9700 RB
- Rekruttering
- University Medical Center Groningen
-
Ta kontakt med:
- Henkjan J Verkade, MD, PhD, Professor
- Telefonnummer: 31-50-3614147
- E-post: h.j.verkade@umcg.nl; pfic@bkk.umcg.nl
-
Ta kontakt med:
- Willem S Lexmond, MD, PhD
- Telefonnummer: 31-50-3614147
- E-post: w.s.lexmond@umcg.nl
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Diagnosen av en sykdom av PFIC-typen må utføres i henhold til internasjonale retningslinjer, basert på (episoder med en) lav gamma-GT-kolestase og identifikasjon av sykdomsfremkallende mutasjoner i de angitte genene.
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
Genetisk bekreftede tilfeller av en PFIC-type sykdom (spesifisert ovenfor)
Ekskluderingskriterier:
-
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
FIC1-mangel
genetisk bevist mangel på FIC1 (FIC1).
Sykdom er også kjent som PFIC1.
|
Intervensjonene bestemmes ikke av studien, som er rent observasjonell på "virkelige data".
Andre navn:
|
|
MDR3-mangel
genetisk bevist mangel på Multi Drug Resistance protein type 3 (MDR3, ABCB4).
Sykdom er også kjent som PFIC3.
|
Intervensjonene bestemmes ikke av studien, som er rent observasjonell på "virkelige data".
Andre navn:
|
|
Andre genetiske undertyper av Familiai intrahepatisk kolestase
TJP2-mangel (TJP2), FXR-mangel (NR1H4), SLC51A-mangel (SLC51A), USP53-mangel (USP53), KIF12-mangel (KIF12), ZFYE19-mangel (ZFYVE19), MYO5B-mangel (SEMA7A5A7S-mangel), VPS33B-mangel, (VPS33B), PSKH1-mangel (PSKH1)
|
Intervensjonene bestemmes ikke av studien, som er rent observasjonell på "virkelige data".
Andre navn:
|
|
BSEP-mangel
Genetisk påvist mangel på eksportpumpe for galle salt (BSEP, ABCB11).
Sykdom er også kjent som PFIC2.
|
Intervensjonene bestemmes ikke av studien, som er rent observasjonell på "virkelige data".
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall deltakere med levertransplantasjon
Tidsramme: ved 5, 10, 15 og 18 år, samt >18 år
|
Antall (prosentandel) pasienter som gjennomgår levertransplantasjon relatert til pasientens alder
|
ved 5, 10, 15 og 18 år, samt >18 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall deltakere som bukket under
Tidsramme: ved 5, 10, 15 og 18 år, samt >18 år
|
Dødelighet relatert til pasientens alder
|
ved 5, 10, 15 og 18 år, samt >18 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall deltakere som gjennomgår en kirurgisk biliær avledning
Tidsramme: ved 5, 10, 15 og 18 år, samt >18 år
|
Antall deltakere som gjennomgår en kirurgisk galleavledning relatert til alder
|
ved 5, 10, 15 og 18 år, samt >18 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly DA, Nebbia G, Arnell H, Bjorn Fischler, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Polat E, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Calvo PL, Grabhorn E, Sturm E, van der Woerd WJ, Kamath BM, Wang JS, Li L, Durmaz O, Onal Z, Bunt TMG, Hansen BE, Verkade HJ; NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) consortium. Genotype correlates with the natural history of severe bile salt export pump deficiency. J Hepatol. 2020 Jul;73(1):84-93. doi: 10.1016/j.jhep.2020.02.007. Epub 2020 Feb 20.
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Shneider BL, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly D, Nebbia G, Arnell H, Fischler B, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Luigi Calvo P, Krebs-Schmitt D, Hartleif S, van der Woerd WL, Wang JS, Li LT, Durmaz O, Kerkar N, Horby Jorgensen M, Fischer R, Jimenez-Rivera C, Alam S, Cananzi M, Laverdure N, Targa Ferreira C, Ordonez F, Wang H, Sency V, Mo Kim K, Chen HL, Carvalho E, Fabre A, Quintero Bernabeu J, Alonso EM, Sokol RJ, Suchy FJ, Loomes KM, McKiernan PJ, Rosenthal P, Turmelle Y, Rao GS, Horslen S, Kamath BM, Rogalidou M, Karnsakul WW, Hansen B, Verkade HJ; Natural Course and Prognosis of PFIC and Effect of Biliary Diversion Consortium. Impact of Genotype, Serum Bile Acids, and Surgical Biliary Diversion on Native Liver Survival in FIC1 Deficiency. Hepatology. 2021 Aug;74(2):892-906. doi: 10.1002/hep.31787. Epub 2021 Jul 13.
- Felzen A, Verkade HJ. The spectrum of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis diseases: Update on pathophysiology and emerging treatments. Eur J Med Genet. 2021 Nov;64(11):104317. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104317. Epub 2021 Aug 31.
- Felzen A, van Wessel DBE, Gonzales E, Thompson RJ, Jankowska I, Shneider BL, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Nicastro E, Kelly D, Nebbia G, Arnell H, Fischler B, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Polat E, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Calvo PL, Grabhorn E, Hartleif S, van der Woerd WJ, Kamath BM, Wang JS, Li L, Durmaz O, Kerkar N, Jorgensen MH, Fischer R, Jimenez-Rivera C, Alam S, Cananzi M, Laverdure N, Ferreira CT, Guerrero FO, Wang H, Sency V, Kim KM, Chen HL, de Carvalho E, Fabre A, Bernabeu JQ, Zellos A, Alonso EM, Sokol RJ, Suchy FJ, Loomes KM, McKiernan PJ, Rosenthal P, Turmelle Y, Horslen S, Schwarz K, Bezerra JA, Wang K, Hansen BE, Verkade HJ; NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) Consortium. Genotype-phenotype relationships of truncating mutations, p.E297G and p.D482G in bile salt export pump deficiency. JHEP Rep. 2022 Nov 16;5(2):100626. doi: 10.1016/j.jhepr.2022.100626. eCollection 2023 Feb.
- van Wessel DBE, Gonzales E, Hansen BE, Verkade HJ. Defining the natural history of rare genetic liver diseases: Lessons learned from the NAPPED initiative. Eur J Med Genet. 2021 Jul;64(7):104245. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104245. Epub 2021 May 13.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
9. februar 2023
Primær fullføring (Antatt)
1. februar 2028
Studiet fullført (Antatt)
1. desember 2033
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
10. januar 2025
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
10. januar 2025
Først lagt ut (Faktiske)
25. mars 2025
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
25. mars 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
21. januar 2025
Sist bekreftet
1. januar 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- UGroningen - PaNaMaID11162
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
IPD-planbeskrivelse
Eierskapet til individuelle pasientdata vil forbli i hendene til de deltakende sentrene.
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .