Progressiivisen familiaalisen intrahepaattisen kolestaasin (TreatFIC) hoidon tuleva analyysi (TreatFIC)
tiistai 21. tammikuuta 2025 päivittänyt: Prof. Dr. Henkjan J. Verkade, University Medical Center Groningen
Hankkeella on seuraavat yleiset tavoitteet:
- Luonnollinen kulku ja ennuste: Seurata prospektiivisesti eri tyyppisten PFIC-tyyppien luonnollista kulkua ja ennustetta, laajentaa ymmärrystä erilaisista erittäin harvinaisista sairauksista ja mahdollistaa ennusteita taudin kulusta eri tyyppisissä PFIC:issä.
- Teho: Määrittää FIC-potilaiden sairauden kulun ja tunnistaa yhteyksiä eri hoitoihin (oireenmukaiset hoidot, enterohepaattisen verenkierron katkaisu kirurgisesti tai lääketieteellisin keinoin ja muut hoidot, kuten korjaaja/potentiaattori tai eksonin ohitushoito). Sairauden kulkua kuvaavat biokemialliset, kliiniset ja kirurgiset parametrit, mukaan lukien maksansiirto.
- Turvallisuus: Määrittää eri hoitoihin liittyvät komplikaatiot (oireenmukaiset hoidot, enterohepaattisen verenkierron katkaisu kirurgisesti tai lääketieteellisin keinoin ja muut hoidot, kuten korjaaja/potentiaattori tai eksonin ohitushoito, maksansiirto). Seuranta jatkuu mahdollisimman pitkään.
- (Surrogate) biomarkkerivaste: Biokemialliset parametrit kerätään pitkittäin ja liitetään hoitojen muutoksiin.
- Genotyyppi-fenotyyppisuhteet: Jos potilasmäärä sallii, genotyyppi-fenotyyppisuhteiden määrittäminen eri hoitojen (ei)vasteesta potilailla, joilla on FIC-taudin eri muotoja aiheuttavia geneettisiä mutaatioita.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
200
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Henkjan J Verkade, MD, PhD, Professor
- Puhelinnumero: 31-50-3614147
- Sähköposti: h.j.verkade@umcg.nl; pfic@bkk.umcg.nl
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Willem S Lexmond, MD, PhD
- Puhelinnumero: 31-50-3614147
- Sähköposti: w.s.lexmond@umcg.nl
Opiskelupaikat
-
-
-
Groningen, Alankomaat, 9700 RB
- Rekrytointi
- University Medical Center Groningen
-
Ottaa yhteyttä:
- Henkjan J Verkade, MD, PhD, Professor
- Puhelinnumero: 31-50-3614147
- Sähköposti: h.j.verkade@umcg.nl; pfic@bkk.umcg.nl
-
Ottaa yhteyttä:
- Willem S Lexmond, MD, PhD
- Puhelinnumero: 31-50-3614147
- Sähköposti: w.s.lexmond@umcg.nl
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
PFIC-tyypin sairauden diagnoosi on suoritettava kansainvälisten ohjeiden mukaisesti, perustuen (a) alhaiseen gamma-GT-kolestaasiin ja tautia aiheuttavien mutaatioiden tunnistamiseen osoitetuissa geeneissä.
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
Geneettisesti vahvistetut tapaukset PFIC-tyyppisestä sairaudesta (määritetty yllä)
Poissulkemiskriteerit:
-
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
FIC1-puutos
geneettisesti todistettu FIC1-puutos (FIC1).
Sairaus tunnetaan myös nimellä PFIC1.
|
Tutkimuksessa ei määritetä interventioita, mikä on puhtaasti havainnollista "reaalimaailman tiedossa".
Muut nimet:
|
|
MDR3-puutos
geneettisesti todistettu Multi Drug Resistance proteiinin tyypin 3 (MDR3, ABCB4) puutos.
Sairaus tunnetaan myös nimellä PFIC3.
|
Tutkimuksessa ei määritetä interventioita, mikä on puhtaasti havainnollista "reaalimaailman tiedossa".
Muut nimet:
|
|
Muut Familiai intrahepaattisen kolestaasin geneettiset alatyypit
TJP2-puutos (TJP2), FXR-puutos (NR1H4), SLC51A-puutos (SLC51A), USP53-puutos (USP53), KIF12-puutos (KIF12), ZFYE19-puutos (ZFYVE19), MYO5B-puutos (MYO5B), MYO5B-puutos (MYO5A),7337. puutos, (VPS33B), PSKH1-puutos (PSKH1)
|
Tutkimuksessa ei määritetä interventioita, mikä on puhtaasti havainnollista "reaalimaailman tiedossa".
Muut nimet:
|
|
Bsep-puutteellinen
Sappisuolan vientipumpun (BSEP, ABCB11) geneettisesti todistettu puute.
Sairaus tunnetaan myös nimellä PFIC2.
|
Tutkimuksessa ei määritetä interventioita, mikä on puhtaasti havainnollista "reaalimaailman tiedossa".
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Maksansiirron saaneiden määrä
Aikaikkuna: 5, 10, 15 ja 18-vuotiaana sekä yli 18-vuotiaana
|
Maksansiirron saaneiden potilaiden lukumäärä (prosenttiosuus) liittyy potilaan ikään
|
5, 10, 15 ja 18-vuotiaana sekä yli 18-vuotiaana
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Periksiantaneiden osallistujien määrä
Aikaikkuna: 5, 10, 15 ja 18-vuotiaana sekä yli 18-vuotiaana
|
Potilaan ikään liittyvä kuolleisuus
|
5, 10, 15 ja 18-vuotiaana sekä yli 18-vuotiaana
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Niiden osallistujien määrä, joille tehdään kirurginen sapenkierto
Aikaikkuna: 5, 10, 15 ja 18-vuotiaana sekä yli 18-vuotiaana
|
Niiden osallistujien määrä, joille tehdään ikään liittyvä kirurginen sapenkierto
|
5, 10, 15 ja 18-vuotiaana sekä yli 18-vuotiaana
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly DA, Nebbia G, Arnell H, Bjorn Fischler, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Polat E, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Calvo PL, Grabhorn E, Sturm E, van der Woerd WJ, Kamath BM, Wang JS, Li L, Durmaz O, Onal Z, Bunt TMG, Hansen BE, Verkade HJ; NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) consortium. Genotype correlates with the natural history of severe bile salt export pump deficiency. J Hepatol. 2020 Jul;73(1):84-93. doi: 10.1016/j.jhep.2020.02.007. Epub 2020 Feb 20.
- van Wessel DBE, Thompson RJ, Gonzales E, Jankowska I, Shneider BL, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Algoufi T, Mazhar N, Nicastro E, Kelly D, Nebbia G, Arnell H, Fischler B, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Luigi Calvo P, Krebs-Schmitt D, Hartleif S, van der Woerd WL, Wang JS, Li LT, Durmaz O, Kerkar N, Horby Jorgensen M, Fischer R, Jimenez-Rivera C, Alam S, Cananzi M, Laverdure N, Targa Ferreira C, Ordonez F, Wang H, Sency V, Mo Kim K, Chen HL, Carvalho E, Fabre A, Quintero Bernabeu J, Alonso EM, Sokol RJ, Suchy FJ, Loomes KM, McKiernan PJ, Rosenthal P, Turmelle Y, Rao GS, Horslen S, Kamath BM, Rogalidou M, Karnsakul WW, Hansen B, Verkade HJ; Natural Course and Prognosis of PFIC and Effect of Biliary Diversion Consortium. Impact of Genotype, Serum Bile Acids, and Surgical Biliary Diversion on Native Liver Survival in FIC1 Deficiency. Hepatology. 2021 Aug;74(2):892-906. doi: 10.1002/hep.31787. Epub 2021 Jul 13.
- Felzen A, Verkade HJ. The spectrum of Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis diseases: Update on pathophysiology and emerging treatments. Eur J Med Genet. 2021 Nov;64(11):104317. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104317. Epub 2021 Aug 31.
- Felzen A, van Wessel DBE, Gonzales E, Thompson RJ, Jankowska I, Shneider BL, Sokal E, Grammatikopoulos T, Kadaristiana A, Jacquemin E, Spraul A, Lipinski P, Czubkowski P, Rock N, Shagrani M, Broering D, Nicastro E, Kelly D, Nebbia G, Arnell H, Fischler B, Hulscher JBF, Serranti D, Arikan C, Polat E, Debray D, Lacaille F, Goncalves C, Hierro L, Munoz Bartolo G, Mozer-Glassberg Y, Azaz A, Brecelj J, Dezsofi A, Calvo PL, Grabhorn E, Hartleif S, van der Woerd WJ, Kamath BM, Wang JS, Li L, Durmaz O, Kerkar N, Jorgensen MH, Fischer R, Jimenez-Rivera C, Alam S, Cananzi M, Laverdure N, Ferreira CT, Guerrero FO, Wang H, Sency V, Kim KM, Chen HL, de Carvalho E, Fabre A, Bernabeu JQ, Zellos A, Alonso EM, Sokol RJ, Suchy FJ, Loomes KM, McKiernan PJ, Rosenthal P, Turmelle Y, Horslen S, Schwarz K, Bezerra JA, Wang K, Hansen BE, Verkade HJ; NAtural course and Prognosis of PFIC and Effect of biliary Diversion (NAPPED) Consortium. Genotype-phenotype relationships of truncating mutations, p.E297G and p.D482G in bile salt export pump deficiency. JHEP Rep. 2022 Nov 16;5(2):100626. doi: 10.1016/j.jhepr.2022.100626. eCollection 2023 Feb.
- van Wessel DBE, Gonzales E, Hansen BE, Verkade HJ. Defining the natural history of rare genetic liver diseases: Lessons learned from the NAPPED initiative. Eur J Med Genet. 2021 Jul;64(7):104245. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104245. Epub 2021 May 13.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 9. helmikuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. helmikuuta 2028
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. joulukuuta 2033
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 10. tammikuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 10. tammikuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 25. maaliskuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 25. maaliskuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 21. tammikuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. tammikuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- UGroningen - PaNaMaID11162
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
IPD-suunnitelman kuvaus
Yksittäisten potilastietojen omistusoikeus säilyy osallistuvien keskusten käsissä.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .