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家族性動脈瘤における新規遺伝因子の同定における連鎖解析の応用 (ORPHADIAG)

2026年11月9日 更新者：Alessandro Pini、IRCCS Policlinico S. Donato

The aim of this study is to describe the effectiveness of the application of Linkage Analysis, compared to the standard procedures currently provided by the italian NHS, in the identification of thoracic aortic aneurysms and dissection (TAAD) transmission markers in individuals with familial TAAD.

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

According to current guidelines, it is important to screen first-degree relatives of patients with familial thoracic aortic aneurysm and dissection (FTAAD) using imaging techniques in order to detect any undiagnosed or asymptomatic cases. The current diagnostic methods for FTAAD involve clinical and instrumental diagnosis. In addition to these methods, genetic analysis through DNA testing, using a blood sample has become an essential tool. The use of massive parallel sequencing (NGS) of multiple genes or the entire exome (Whole Exome Sequencing - WES) is considered the gold standard for genetic diagnosis of FTAAD. However, it should be noted that linkage studies are not currently included in the diagnostic protocols of the Italian National Health System, although they may be helpful in complex familial cases where DNA sequencing has not provided conclusive evidence.

研究の種類

観察的

入学 (推定)

20

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • イタリア
    • Milan
      • San Donato Milanese、Milan、イタリア、20097
        • まだ募集していません
        • Cardiovascular Genetic Centre
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Nathasha S Udugampolage
      • San Donato Milanese、Milan、イタリア、20097
        • 募集
        • Cardiovascular Genetic Centre
        • コンタクト：
        • コンタクト：
          • Nathasha S Udugampolage

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳以上 (大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

Families of patients with FTAAD in follow-up in an italian reference centre for genetic aorthopathies.

説明

Inclusion Criteria:

  • Patients with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
  • Subjects with small and medium artery aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
  • Relatives of individuals with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
  • Relatives of individuals with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
  • Signed informed consent

Exclusion Criteria:

  • Subjects wit syndromic FTAAD with WES identified gene mutation
  • Subjects wit non-syndromic FTAAD with WES identified gene mutation

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：FAMILY_BASED
  • 時間の展望：CROSS_SECTIONAL

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
FTAAD

members of families with FTAAD
診断テスト：Linkage Analysis

WES-Linkage analysis in families with FTAAD in follow-up in an Italian reference centre for genetic aorthopathies

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
DNA sequences in FTAAD
時間枠：16 months

Identify those chromosome regions containing the DNA sequences responsible for each enrolled member of FTAAD families
16 months

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
Mutations associated with Mendelian and monogenic diseases
時間枠：24 months

Identification of potential sites for the location of the responsible gene and mutations associated with Mendelian and monogenic diseases.
24 months

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

IRCCS Policlinico S. Donato

協力者

IRCCS Ospedale San Raffaele

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年6月15日

一次修了 (推定)

2029年5月1日

研究の完了 (推定)

2029年6月1日

試験登録日

最初に提出

2025年1月14日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年1月14日

最初の投稿 (実際)

2025年1月20日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年11月12日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年11月9日

最終確認日

2026年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • ORPHADIAG

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

IPD プランの説明

IPD will be considered for sharing after data collection and analysis

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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