Tillämpning av kopplingsanalys vid identifiering av nya ärftliga faktorer i familjär aneurysm (ORPHADIAG)
The aim of this study is to describe the effectiveness of the application of Linkage Analysis, compared to the standard procedures currently provided by the italian NHS, in the identification of thoracic aortic aneurysms and dissection (TAAD) transmission markers in individuals with familial TAAD.
Studieöversikt
Status
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
According to current guidelines, it is important to screen first-degree relatives of patients with familial thoracic aortic aneurysm and dissection (FTAAD) using imaging techniques in order to detect any undiagnosed or asymptomatic cases. The current diagnostic methods for FTAAD involve clinical and instrumental diagnosis. In addition to these methods, genetic analysis through DNA testing, using a blood sample has become an essential tool. The use of massive parallel sequencing (NGS) of multiple genes or the entire exome (Whole Exome Sequencing - WES) is considered the gold standard for genetic diagnosis of FTAAD. However, it should be noted that linkage studies are not currently included in the diagnostic protocols of the Italian National Health System, although they may be helpful in complex familial cases where DNA sequencing has not provided conclusive evidence.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Alessandro Pini, MD
- Telefonnummer: +39 0252774705
- E-post: alessandro.pini@grupposandonato.it
Studera Kontakt Backup
- Namn: Nathasha S Udugmpolage, Master of Science in Nursing
- E-post: nathasha.udugampolage@grupposandonato.it
Studieorter
-
-
Milan
-
San Donato Milanese, Milan, Italien, 20097
- Har inte rekryterat ännu
- Cardiovascular Genetic Centre
-
Kontakt:
- Alessandro Pini
- Telefonnummer: +39 0252774705
- E-post: alessandro.pini@grupposandonato.it
-
Kontakt:
- Nathasha S Udugampolage
-
San Donato Milanese, Milan, Italien, 20097
- Rekrytering
- Cardiovascular Genetic Centre
-
Kontakt:
- Alessandro Pini
- Telefonnummer: +39 0252774705
- E-post: alessandro.pini@grupposandonato.it
-
Kontakt:
- Nathasha S Udugampolage
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Families of patients with FTAAD in follow-up in an italian reference centre for genetic aorthopathies.
Beskrivning
Inclusion Criteria:
- Patients with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Subjects with small and medium artery aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Relatives of individuals with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Relatives of individuals with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Signed informed consent
Exclusion Criteria:
- Subjects wit syndromic FTAAD with WES identified gene mutation
- Subjects wit non-syndromic FTAAD with WES identified gene mutation
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: FAMILY_BASED
- Tidsperspektiv: CROSS_SECTIONAL
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
FTAAD
members of families with FTAAD |
WES-Linkage analysis in families with FTAAD in follow-up in an Italian reference centre for genetic aorthopathies |
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
DNA sequences in FTAAD
Tidsram: 16 months
|
Identify those chromosome regions containing the DNA sequences responsible for each enrolled member of FTAAD families |
16 months
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Mutations associated with Mendelian and monogenic diseases
Tidsram: 24 months
|
Identification of potential sites for the location of the responsible gene and mutations associated with Mendelian and monogenic diseases. |
24 months
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Samarbetspartners
Publikationer och användbara länkar
Allmänna publikationer
- Isselbacher EM, Lino Cardenas CL, Lindsay ME. Hereditary Influence in Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection. Circulation. 2016 Jun 14;133(24):2516-28. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.009762.
- Carino D, Agostinelli A, Molardi A, Benassi F, Gherli T, Nicolini F. The role of genetic testing in the prevention of acute aortic dissection. Eur J Prev Cardiol. 2018 Jun;25(1_suppl):15-23. doi: 10.1177/2047487318756433.
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- ORPHADIAG
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
IPD-planbeskrivning
IPD will be considered for sharing after data collection and analysis
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .