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Applicazione dell'analisi di linkage nell'identificazione di nuovi fattori ereditari negli aneurismi familiari (ORPHADIAG)

14 gennaio 2025 aggiornato da: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato
Lo scopo di questo studio è quello di descrivere l’efficacia dell’applicazione della Linkage Analysis, rispetto alle procedure standard attualmente fornite dal Servizio Sanitario Nazionale italiano, nell’identificazione dei marcatori di trasmissione degli aneurismi e delle dissezioni dell’aorta toracica (TAAD) in individui con TAAD familiare.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Secondo le attuali linee guida, è importante sottoporre a screening i parenti di primo grado dei pazienti con aneurisma e dissezione dell'aorta toracica familiare (FTAAD) utilizzando tecniche di imaging al fine di rilevare eventuali casi non diagnosticati o asintomatici. Gli attuali metodi diagnostici per la FTAAD prevedono la diagnosi clinica e strumentale. Oltre a questi metodi, l’analisi genetica attraverso il test del DNA, utilizzando un campione di sangue, è diventata uno strumento essenziale. L'utilizzo del sequenziamento massiccio parallelo (NGS) di più geni o dell'intero esoma (Whole Exome Sequencing - WES) è considerato il gold standard per la diagnosi genetica della FTAAD. Tuttavia, va notato che gli studi di linkage non sono attualmente inclusi nei protocolli diagnostici del Sistema Sanitario Nazionale italiano, sebbene possano essere utili in casi familiari complessi in cui il sequenziamento del DNA non ha fornito prove conclusive.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

20

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Italia
    • Milan
      • San Donato Milanese, Milan, Italia, 20097
        • Cardiovascular Genetic Centre

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Famiglie di pazienti con FTAAD in follow-up in un centro di riferimento italiano per le aortopatie genetiche.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Pazienti con aneurismi dell'aorta toracica ascendente in assenza di una mutazione identificata mediante WES
  • Soggetti con aneurismi delle arterie piccole e medie in assenza di una mutazione identificata mediante WES
  • Parenti di individui con aneurismi dell'aorta toracica ascendente in assenza di una mutazione identificata mediante WES
  • Parenti di individui con aneurismi dell'aorta toracica ascendente in assenza di una mutazione identificata mediante WES
  • Consenso informato firmato

Criteri di esclusione:

  • I soggetti con FTAAD sindromica con WES hanno identificato una mutazione genetica
  • I soggetti con FTAAD non sindromica con WES hanno identificato una mutazione genetica

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
FTAAD
membri di famiglie con FTAAD
Test diagnostico: Analisi dei collegamenti
Analisi WES-Linkage in famiglie con FTAAD in follow-up in un centro di riferimento italiano per le aortopatie genetiche

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sequenze di DNA in FTAAD
Lasso di tempo: 16 mesi
Identificare quelle regioni cromosomiche contenenti le sequenze di DNA responsabili di ciascun membro iscritto delle famiglie FTAAD
16 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Mutazioni associate a malattie mendeliane e monogeniche
Lasso di tempo: 24 mesi
Identificazione di potenziali siti per la localizzazione del gene responsabile e di mutazioni associate a malattie mendeliane e monogeniche.
24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Collaboratori

IRCCS Ospedale San Raffaele

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

15 giugno 2024

Completamento primario (Stimato)

1 maggio 2029

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 gennaio 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

14 gennaio 2025

Primo Inserito (Effettivo)

25 marzo 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 gennaio 2025

Ultimo verificato

1 gennaio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ORPHADIAG

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

L'IPD sarà preso in considerazione per la condivisione dopo la raccolta e l'analisi dei dati

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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