Applicazione dell'analisi di linkage nell'identificazione di nuovi fattori ereditari negli aneurismi familiari (ORPHADIAG)
The aim of this study is to describe the effectiveness of the application of Linkage Analysis, compared to the standard procedures currently provided by the italian NHS, in the identification of thoracic aortic aneurysms and dissection (TAAD) transmission markers in individuals with familial TAAD.
Panoramica dello studio
Stato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
According to current guidelines, it is important to screen first-degree relatives of patients with familial thoracic aortic aneurysm and dissection (FTAAD) using imaging techniques in order to detect any undiagnosed or asymptomatic cases. The current diagnostic methods for FTAAD involve clinical and instrumental diagnosis. In addition to these methods, genetic analysis through DNA testing, using a blood sample has become an essential tool. The use of massive parallel sequencing (NGS) of multiple genes or the entire exome (Whole Exome Sequencing - WES) is considered the gold standard for genetic diagnosis of FTAAD. However, it should be noted that linkage studies are not currently included in the diagnostic protocols of the Italian National Health System, although they may be helpful in complex familial cases where DNA sequencing has not provided conclusive evidence.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Alessandro Pini, MD
- Numero di telefono: +39 0252774705
- Email: alessandro.pini@grupposandonato.it
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Nathasha S Udugmpolage, Master of Science in Nursing
- Email: nathasha.udugampolage@grupposandonato.it
Luoghi di studio
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Milan
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San Donato Milanese, Milan, Italia, 20097
- Non ancora reclutamento
- Cardiovascular Genetic Centre
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Contatto:
- Alessandro Pini
- Numero di telefono: +39 0252774705
- Email: alessandro.pini@grupposandonato.it
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Contatto:
- Nathasha S Udugampolage
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San Donato Milanese, Milan, Italia, 20097
- Reclutamento
- Cardiovascular Genetic Centre
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Contatto:
- Alessandro Pini
- Numero di telefono: +39 0252774705
- Email: alessandro.pini@grupposandonato.it
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Contatto:
- Nathasha S Udugampolage
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Families of patients with FTAAD in follow-up in an italian reference centre for genetic aorthopathies.
Descrizione
Inclusion Criteria:
- Patients with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Subjects with small and medium artery aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Relatives of individuals with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Relatives of individuals with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Signed informed consent
Exclusion Criteria:
- Subjects wit syndromic FTAAD with WES identified gene mutation
- Subjects wit non-syndromic FTAAD with WES identified gene mutation
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: FAMILY_BASED
- Prospettive temporali: CROSS_SECTIONAL
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
FTAAD
members of families with FTAAD |
WES-Linkage analysis in families with FTAAD in follow-up in an Italian reference centre for genetic aorthopathies |
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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DNA sequences in FTAAD
Lasso di tempo: 16 months
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Identify those chromosome regions containing the DNA sequences responsible for each enrolled member of FTAAD families |
16 months
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Mutations associated with Mendelian and monogenic diseases
Lasso di tempo: 24 months
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Identification of potential sites for the location of the responsible gene and mutations associated with Mendelian and monogenic diseases. |
24 months
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Isselbacher EM, Lino Cardenas CL, Lindsay ME. Hereditary Influence in Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection. Circulation. 2016 Jun 14;133(24):2516-28. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.009762.
- Carino D, Agostinelli A, Molardi A, Benassi F, Gherli T, Nicolini F. The role of genetic testing in the prevention of acute aortic dissection. Eur J Prev Cardiol. 2018 Jun;25(1_suppl):15-23. doi: 10.1177/2047487318756433.
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Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
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Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- ORPHADIAG
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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