Aplicação da análise de ligação na identificação de novos fatores hereditários em aneurismas familiares (ORPHADIAG)
The aim of this study is to describe the effectiveness of the application of Linkage Analysis, compared to the standard procedures currently provided by the italian NHS, in the identification of thoracic aortic aneurysms and dissection (TAAD) transmission markers in individuals with familial TAAD.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
According to current guidelines, it is important to screen first-degree relatives of patients with familial thoracic aortic aneurysm and dissection (FTAAD) using imaging techniques in order to detect any undiagnosed or asymptomatic cases. The current diagnostic methods for FTAAD involve clinical and instrumental diagnosis. In addition to these methods, genetic analysis through DNA testing, using a blood sample has become an essential tool. The use of massive parallel sequencing (NGS) of multiple genes or the entire exome (Whole Exome Sequencing - WES) is considered the gold standard for genetic diagnosis of FTAAD. However, it should be noted that linkage studies are not currently included in the diagnostic protocols of the Italian National Health System, although they may be helpful in complex familial cases where DNA sequencing has not provided conclusive evidence.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Alessandro Pini, MD
- Número de telefone: +39 0252774705
- E-mail: alessandro.pini@grupposandonato.it
Estude backup de contato
- Nome: Nathasha S Udugmpolage, Master of Science in Nursing
- E-mail: nathasha.udugampolage@grupposandonato.it
Locais de estudo
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Milan
-
San Donato Milanese, Milan, Itália, 20097
- Ainda não está recrutando
- Cardiovascular Genetic Centre
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Contato:
- Alessandro Pini
- Número de telefone: +39 0252774705
- E-mail: alessandro.pini@grupposandonato.it
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Contato:
- Nathasha S Udugampolage
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San Donato Milanese, Milan, Itália, 20097
- Recrutamento
- Cardiovascular Genetic Centre
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Contato:
- Alessandro Pini
- Número de telefone: +39 0252774705
- E-mail: alessandro.pini@grupposandonato.it
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Contato:
- Nathasha S Udugampolage
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Families of patients with FTAAD in follow-up in an italian reference centre for genetic aorthopathies.
Descrição
Inclusion Criteria:
- Patients with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Subjects with small and medium artery aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Relatives of individuals with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Relatives of individuals with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Signed informed consent
Exclusion Criteria:
- Subjects wit syndromic FTAAD with WES identified gene mutation
- Subjects wit non-syndromic FTAAD with WES identified gene mutation
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: FAMILY_BASED
- Perspectivas de Tempo: CROSS_SECTIONAL
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
FTAAD
members of families with FTAAD |
WES-Linkage analysis in families with FTAAD in follow-up in an Italian reference centre for genetic aorthopathies |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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DNA sequences in FTAAD
Prazo: 16 months
|
Identify those chromosome regions containing the DNA sequences responsible for each enrolled member of FTAAD families |
16 months
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mutations associated with Mendelian and monogenic diseases
Prazo: 24 months
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Identification of potential sites for the location of the responsible gene and mutations associated with Mendelian and monogenic diseases. |
24 months
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Isselbacher EM, Lino Cardenas CL, Lindsay ME. Hereditary Influence in Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection. Circulation. 2016 Jun 14;133(24):2516-28. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.009762.
- Carino D, Agostinelli A, Molardi A, Benassi F, Gherli T, Nicolini F. The role of genetic testing in the prevention of acute aortic dissection. Eur J Prev Cardiol. 2018 Jun;25(1_suppl):15-23. doi: 10.1177/2047487318756433.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- ORPHADIAG
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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Descrição do plano IPD
IPD will be considered for sharing after data collection and analysis
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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