Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Toepassing van koppelingsanalyse bij de identificatie van nieuwe erfelijke factoren bij familiale aneurysma's (ORPHADIAG)

9 november 2026 bijgewerkt door: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato

The aim of this study is to describe the effectiveness of the application of Linkage Analysis, compared to the standard procedures currently provided by the italian NHS, in the identification of thoracic aortic aneurysms and dissection (TAAD) transmission markers in individuals with familial TAAD.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

According to current guidelines, it is important to screen first-degree relatives of patients with familial thoracic aortic aneurysm and dissection (FTAAD) using imaging techniques in order to detect any undiagnosed or asymptomatic cases. The current diagnostic methods for FTAAD involve clinical and instrumental diagnosis. In addition to these methods, genetic analysis through DNA testing, using a blood sample has become an essential tool. The use of massive parallel sequencing (NGS) of multiple genes or the entire exome (Whole Exome Sequencing - WES) is considered the gold standard for genetic diagnosis of FTAAD. However, it should be noted that linkage studies are not currently included in the diagnostic protocols of the Italian National Health System, although they may be helpful in complex familial cases where DNA sequencing has not provided conclusive evidence.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

20

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Italië
    • Milan
      • San Donato Milanese, Milan, Italië, 20097
        • Nog niet aan het werven
        • Cardiovascular Genetic Centre
        • Contact:
        • Contact:
          • Nathasha S Udugampolage
      • San Donato Milanese, Milan, Italië, 20097
        • Werving
        • Cardiovascular Genetic Centre
        • Contact:
        • Contact:
          • Nathasha S Udugampolage

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Families of patients with FTAAD in follow-up in an italian reference centre for genetic aorthopathies.

Beschrijving

Inclusion Criteria:

  • Patients with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
  • Subjects with small and medium artery aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
  • Relatives of individuals with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
  • Relatives of individuals with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
  • Signed informed consent

Exclusion Criteria:

  • Subjects wit syndromic FTAAD with WES identified gene mutation
  • Subjects wit non-syndromic FTAAD with WES identified gene mutation

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: FAMILY_BASED
  • Tijdsperspectieven: CROSS_SECTIONAL

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
FTAAD

members of families with FTAAD
Diagnostische toets: Linkage Analysis

WES-Linkage analysis in families with FTAAD in follow-up in an Italian reference centre for genetic aorthopathies

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
DNA sequences in FTAAD
Tijdsspanne: 16 months

Identify those chromosome regions containing the DNA sequences responsible for each enrolled member of FTAAD families
16 months

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Mutations associated with Mendelian and monogenic diseases
Tijdsspanne: 24 months

Identification of potential sites for the location of the responsible gene and mutations associated with Mendelian and monogenic diseases.
24 months

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Medewerkers

IRCCS Ospedale San Raffaele

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

15 juni 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

1 mei 2029

Studie voltooiing (Geschat)

1 juni 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

14 januari 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

14 januari 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

20 januari 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

12 november 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 november 2026

Laatst geverifieerd

1 november 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • ORPHADIAG

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

IPD will be considered for sharing after data collection and analysis

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren