Zastosowanie analizy powiązań w identyfikacji nowych czynników dziedzicznych w tętniakach rodzinnych (ORPHADIAG)
The aim of this study is to describe the effectiveness of the application of Linkage Analysis, compared to the standard procedures currently provided by the italian NHS, in the identification of thoracic aortic aneurysms and dissection (TAAD) transmission markers in individuals with familial TAAD.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
According to current guidelines, it is important to screen first-degree relatives of patients with familial thoracic aortic aneurysm and dissection (FTAAD) using imaging techniques in order to detect any undiagnosed or asymptomatic cases. The current diagnostic methods for FTAAD involve clinical and instrumental diagnosis. In addition to these methods, genetic analysis through DNA testing, using a blood sample has become an essential tool. The use of massive parallel sequencing (NGS) of multiple genes or the entire exome (Whole Exome Sequencing - WES) is considered the gold standard for genetic diagnosis of FTAAD. However, it should be noted that linkage studies are not currently included in the diagnostic protocols of the Italian National Health System, although they may be helpful in complex familial cases where DNA sequencing has not provided conclusive evidence.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Alessandro Pini, MD
- Numer telefonu: +39 0252774705
- E-mail: alessandro.pini@grupposandonato.it
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Nathasha S Udugmpolage, Master of Science in Nursing
- E-mail: nathasha.udugampolage@grupposandonato.it
Lokalizacje studiów
-
-
Milan
-
San Donato Milanese, Milan, Włochy, 20097
- Jeszcze nie rekrutacja
- Cardiovascular Genetic Centre
-
Kontakt:
- Alessandro Pini
- Numer telefonu: +39 0252774705
- E-mail: alessandro.pini@grupposandonato.it
-
Kontakt:
- Nathasha S Udugampolage
-
San Donato Milanese, Milan, Włochy, 20097
- Rekrutacyjny
- Cardiovascular Genetic Centre
-
Kontakt:
- Alessandro Pini
- Numer telefonu: +39 0252774705
- E-mail: alessandro.pini@grupposandonato.it
-
Kontakt:
- Nathasha S Udugampolage
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Families of patients with FTAAD in follow-up in an italian reference centre for genetic aorthopathies.
Opis
Inclusion Criteria:
- Patients with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Subjects with small and medium artery aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Relatives of individuals with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Relatives of individuals with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Signed informed consent
Exclusion Criteria:
- Subjects wit syndromic FTAAD with WES identified gene mutation
- Subjects wit non-syndromic FTAAD with WES identified gene mutation
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: FAMILY_BASED
- Perspektywy czasowe: CROSS_SECTIONAL
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
FTAAD
members of families with FTAAD |
WES-Linkage analysis in families with FTAAD in follow-up in an Italian reference centre for genetic aorthopathies |
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
DNA sequences in FTAAD
Ramy czasowe: 16 months
|
Identify those chromosome regions containing the DNA sequences responsible for each enrolled member of FTAAD families |
16 months
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Mutations associated with Mendelian and monogenic diseases
Ramy czasowe: 24 months
|
Identification of potential sites for the location of the responsible gene and mutations associated with Mendelian and monogenic diseases. |
24 months
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Isselbacher EM, Lino Cardenas CL, Lindsay ME. Hereditary Influence in Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection. Circulation. 2016 Jun 14;133(24):2516-28. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.009762.
- Carino D, Agostinelli A, Molardi A, Benassi F, Gherli T, Nicolini F. The role of genetic testing in the prevention of acute aortic dissection. Eur J Prev Cardiol. 2018 Jun;25(1_suppl):15-23. doi: 10.1177/2047487318756433.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- ORPHADIAG
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
IPD will be considered for sharing after data collection and analysis
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .