Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Применение анализа сцепления для выявления новых наследственных факторов семейных аневризм (ORPHADIAG)

9 ноября 2026 г. обновлено: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato

The aim of this study is to describe the effectiveness of the application of Linkage Analysis, compared to the standard procedures currently provided by the italian NHS, in the identification of thoracic aortic aneurysms and dissection (TAAD) transmission markers in individuals with familial TAAD.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

According to current guidelines, it is important to screen first-degree relatives of patients with familial thoracic aortic aneurysm and dissection (FTAAD) using imaging techniques in order to detect any undiagnosed or asymptomatic cases. The current diagnostic methods for FTAAD involve clinical and instrumental diagnosis. In addition to these methods, genetic analysis through DNA testing, using a blood sample has become an essential tool. The use of massive parallel sequencing (NGS) of multiple genes or the entire exome (Whole Exome Sequencing - WES) is considered the gold standard for genetic diagnosis of FTAAD. However, it should be noted that linkage studies are not currently included in the diagnostic protocols of the Italian National Health System, although they may be helpful in complex familial cases where DNA sequencing has not provided conclusive evidence.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

20

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Италия
    • Milan
      • San Donato Milanese, Milan, Италия, 20097
        • Еще не набирают
        • Cardiovascular Genetic Centre
        • Контакт:
        • Контакт:
          • Nathasha S Udugampolage
      • San Donato Milanese, Milan, Италия, 20097
        • Рекрутинг
        • Cardiovascular Genetic Centre
        • Контакт:
        • Контакт:
          • Nathasha S Udugampolage

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Families of patients with FTAAD in follow-up in an italian reference centre for genetic aorthopathies.

Описание

Inclusion Criteria:

  • Patients with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
  • Subjects with small and medium artery aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
  • Relatives of individuals with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
  • Relatives of individuals with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
  • Signed informed consent

Exclusion Criteria:

  • Subjects wit syndromic FTAAD with WES identified gene mutation
  • Subjects wit non-syndromic FTAAD with WES identified gene mutation

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: FAMILY_BASED
  • Временные перспективы: CROSS_SECTIONAL

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
FTAAD

members of families with FTAAD
Диагностический тест: Linkage Analysis

WES-Linkage analysis in families with FTAAD in follow-up in an Italian reference centre for genetic aorthopathies

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
DNA sequences in FTAAD
Временное ограничение: 16 months

Identify those chromosome regions containing the DNA sequences responsible for each enrolled member of FTAAD families
16 months

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Mutations associated with Mendelian and monogenic diseases
Временное ограничение: 24 months

Identification of potential sites for the location of the responsible gene and mutations associated with Mendelian and monogenic diseases.
24 months

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

IRCCS Policlinico S. Donato

Соавторы

IRCCS Ospedale San Raffaele

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

15 июня 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 мая 2029 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 июня 2029 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

14 января 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

14 января 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

20 января 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

12 ноября 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

9 ноября 2026 г.

Последняя проверка

1 ноября 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • ORPHADIAG

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Описание плана IPD

IPD will be considered for sharing after data collection and analysis

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться