Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Aplikace vazebné analýzy při identifikaci nových dědičných faktorů u familiárních aneuryzmat (ORPHADIAG)

14. ledna 2025 aktualizováno: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato
Cílem této studie je popsat efektivitu aplikace Linkage Analysis ve srovnání se standardními postupy, které v současnosti poskytuje italská NHS, při identifikaci transmisních markerů aneuryzmat hrudní aorty a disekce (TAAD) u jedinců s familiární TAAD.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Podle současných doporučení je důležité vyšetřovat příbuzné prvního stupně pacientů s familiárním aneuryzmatem a disekcí hrudní aorty (FTAAD) pomocí zobrazovacích technik, aby bylo možné odhalit jakékoli nediagnostikované nebo asymptomatické případy. Současné diagnostické metody pro FTAAD zahrnují klinickou a instrumentální diagnostiku. Kromě těchto metod se základním nástrojem stala genetická analýza pomocí testování DNA pomocí vzorku krve. Použití masivního paralelního sekvenování (NGS) více genů nebo celého exomu (Whole Exome Sequencing - WES) je považováno za zlatý standard pro genetickou diagnostiku FTAAD. Je však třeba poznamenat, že vazebné studie nejsou v současné době zahrnuty do diagnostických protokolů italského národního zdravotnického systému, ačkoli mohou být užitečné ve složitých rodinných případech, kde sekvenování DNA neposkytlo přesvědčivý důkaz.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

20

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Itálie
    • Milan
      • San Donato Milanese, Milan, Itálie, 20097
        • Cardiovascular Genetic Centre

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Rodiny pacientů s FTAAD ve sledování v italském referenčním centru pro genetické aortopatie.

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • Pacienti s ascendentními aneuryzmaty hrudní aorty v nepřítomnosti mutace identifikované pomocí WES
  • Subjekty s aneuryzmaty malých a středních tepen v nepřítomnosti mutace identifikované pomocí WES
  • Příbuzní jedinců s ascendentním aneuryzmatem hrudní aorty v nepřítomnosti mutace identifikované pomocí WES
  • Příbuzní jedinců s ascendentním aneuryzmatem hrudní aorty v nepřítomnosti mutace identifikované pomocí WES
  • Podepsaný informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • Subjekty se syndromickou FTAAD s WES identifikovanou genovou mutací
  • Subjekty s nesyndromovou FTAAD s WES identifikovanou genovou mutací

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
FTAAD
členové rodin s FTAAD
Diagnostický test: Analýza vazeb
Analýza WES-Linkage v rodinách s FTAAD ve sledování v italském referenčním centru pro genetické aortopatie

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
DNA sekvence ve FTAAD
Časové okno: 16 měsíců
Identifikujte ty chromozomové oblasti obsahující sekvence DNA zodpovědné za každého zapsaného člena rodin FTAAD
16 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Mutace spojené s mendelovskými a monogenními chorobami
Časové okno: 24 měsíců
Identifikace potenciálních míst pro umístění odpovědného genu a mutací spojených s mendelovskými a monogenními chorobami.
24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

IRCCS Policlinico S. Donato

Spolupracovníci

IRCCS Ospedale San Raffaele

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. června 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. května 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. června 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. ledna 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

14. ledna 2025

První zveřejněno (Aktuální)

25. března 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. ledna 2025

Naposledy ověřeno

1. ledna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • ORPHADIAG

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

IPD bude zváženo pro sdílení po sběru dat a analýze

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Analýza vazeb

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Cambodia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit