Aplikace vazebné analýzy při identifikaci nových dědičných faktorů u familiárních aneuryzmat (ORPHADIAG)
The aim of this study is to describe the effectiveness of the application of Linkage Analysis, compared to the standard procedures currently provided by the italian NHS, in the identification of thoracic aortic aneurysms and dissection (TAAD) transmission markers in individuals with familial TAAD.
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Detailní popis
According to current guidelines, it is important to screen first-degree relatives of patients with familial thoracic aortic aneurysm and dissection (FTAAD) using imaging techniques in order to detect any undiagnosed or asymptomatic cases. The current diagnostic methods for FTAAD involve clinical and instrumental diagnosis. In addition to these methods, genetic analysis through DNA testing, using a blood sample has become an essential tool. The use of massive parallel sequencing (NGS) of multiple genes or the entire exome (Whole Exome Sequencing - WES) is considered the gold standard for genetic diagnosis of FTAAD. However, it should be noted that linkage studies are not currently included in the diagnostic protocols of the Italian National Health System, although they may be helpful in complex familial cases where DNA sequencing has not provided conclusive evidence.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Alessandro Pini, MD
- Telefonní číslo: +39 0252774705
- E-mail: alessandro.pini@grupposandonato.it
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Nathasha S Udugmpolage, Master of Science in Nursing
- E-mail: nathasha.udugampolage@grupposandonato.it
Studijní místa
-
-
Milan
-
San Donato Milanese, Milan, Itálie, 20097
- Zatím nenabíráme
- Cardiovascular Genetic Centre
-
Kontakt:
- Alessandro Pini
- Telefonní číslo: +39 0252774705
- E-mail: alessandro.pini@grupposandonato.it
-
Kontakt:
- Nathasha S Udugampolage
-
San Donato Milanese, Milan, Itálie, 20097
- Nábor
- Cardiovascular Genetic Centre
-
Kontakt:
- Alessandro Pini
- Telefonní číslo: +39 0252774705
- E-mail: alessandro.pini@grupposandonato.it
-
Kontakt:
- Nathasha S Udugampolage
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Families of patients with FTAAD in follow-up in an italian reference centre for genetic aorthopathies.
Popis
Inclusion Criteria:
- Patients with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Subjects with small and medium artery aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Relatives of individuals with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Relatives of individuals with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Signed informed consent
Exclusion Criteria:
- Subjects wit syndromic FTAAD with WES identified gene mutation
- Subjects wit non-syndromic FTAAD with WES identified gene mutation
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: FAMILY_BASED
- Časové perspektivy: CROSS_SECTIONAL
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
FTAAD
members of families with FTAAD |
WES-Linkage analysis in families with FTAAD in follow-up in an Italian reference centre for genetic aorthopathies |
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
DNA sequences in FTAAD
Časové okno: 16 months
|
Identify those chromosome regions containing the DNA sequences responsible for each enrolled member of FTAAD families |
16 months
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Mutations associated with Mendelian and monogenic diseases
Časové okno: 24 months
|
Identification of potential sites for the location of the responsible gene and mutations associated with Mendelian and monogenic diseases. |
24 months
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Isselbacher EM, Lino Cardenas CL, Lindsay ME. Hereditary Influence in Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection. Circulation. 2016 Jun 14;133(24):2516-28. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.009762.
- Carino D, Agostinelli A, Molardi A, Benassi F, Gherli T, Nicolini F. The role of genetic testing in the prevention of acute aortic dissection. Eur J Prev Cardiol. 2018 Jun;25(1_suppl):15-23. doi: 10.1177/2047487318756433.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- ORPHADIAG
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
IPD will be considered for sharing after data collection and analysis
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .