Yhteysanalyysin soveltaminen uusien perinnöllisten tekijöiden tunnistamiseen familiaalisissa aneurysmoissa (ORPHADIAG)
The aim of this study is to describe the effectiveness of the application of Linkage Analysis, compared to the standard procedures currently provided by the italian NHS, in the identification of thoracic aortic aneurysms and dissection (TAAD) transmission markers in individuals with familial TAAD.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
According to current guidelines, it is important to screen first-degree relatives of patients with familial thoracic aortic aneurysm and dissection (FTAAD) using imaging techniques in order to detect any undiagnosed or asymptomatic cases. The current diagnostic methods for FTAAD involve clinical and instrumental diagnosis. In addition to these methods, genetic analysis through DNA testing, using a blood sample has become an essential tool. The use of massive parallel sequencing (NGS) of multiple genes or the entire exome (Whole Exome Sequencing - WES) is considered the gold standard for genetic diagnosis of FTAAD. However, it should be noted that linkage studies are not currently included in the diagnostic protocols of the Italian National Health System, although they may be helpful in complex familial cases where DNA sequencing has not provided conclusive evidence.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Alessandro Pini, MD
- Puhelinnumero: +39 0252774705
- Sähköposti: alessandro.pini@grupposandonato.it
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Nathasha S Udugmpolage, Master of Science in Nursing
- Sähköposti: nathasha.udugampolage@grupposandonato.it
Opiskelupaikat
-
-
Milan
-
San Donato Milanese, Milan, Italia, 20097
- Ei vielä rekrytointia
- Cardiovascular Genetic Centre
-
Ottaa yhteyttä:
- Alessandro Pini
- Puhelinnumero: +39 0252774705
- Sähköposti: alessandro.pini@grupposandonato.it
-
Ottaa yhteyttä:
- Nathasha S Udugampolage
-
San Donato Milanese, Milan, Italia, 20097
- Rekrytointi
- Cardiovascular Genetic Centre
-
Ottaa yhteyttä:
- Alessandro Pini
- Puhelinnumero: +39 0252774705
- Sähköposti: alessandro.pini@grupposandonato.it
-
Ottaa yhteyttä:
- Nathasha S Udugampolage
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Families of patients with FTAAD in follow-up in an italian reference centre for genetic aorthopathies.
Kuvaus
Inclusion Criteria:
- Patients with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Subjects with small and medium artery aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Relatives of individuals with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Relatives of individuals with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Signed informed consent
Exclusion Criteria:
- Subjects wit syndromic FTAAD with WES identified gene mutation
- Subjects wit non-syndromic FTAAD with WES identified gene mutation
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: FAMILY_BASED
- Aikanäkymät: CROSS_SECTIONAL
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
FTAAD
members of families with FTAAD |
WES-Linkage analysis in families with FTAAD in follow-up in an Italian reference centre for genetic aorthopathies |
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
DNA sequences in FTAAD
Aikaikkuna: 16 months
|
Identify those chromosome regions containing the DNA sequences responsible for each enrolled member of FTAAD families |
16 months
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Mutations associated with Mendelian and monogenic diseases
Aikaikkuna: 24 months
|
Identification of potential sites for the location of the responsible gene and mutations associated with Mendelian and monogenic diseases. |
24 months
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Isselbacher EM, Lino Cardenas CL, Lindsay ME. Hereditary Influence in Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection. Circulation. 2016 Jun 14;133(24):2516-28. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.009762.
- Carino D, Agostinelli A, Molardi A, Benassi F, Gherli T, Nicolini F. The role of genetic testing in the prevention of acute aortic dissection. Eur J Prev Cardiol. 2018 Jun;25(1_suppl):15-23. doi: 10.1177/2047487318756433.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- ORPHADIAG
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD will be considered for sharing after data collection and analysis
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .