가족성 동맥류의 새로운 유전 인자 식별에 연계 분석 적용 (ORPHADIAG)
2025년 1월 14일 업데이트: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato
이 연구의 목적은 가족성 TAAD 환자의 흉부 대동맥류 및 박리(TAAD) 전염 지표를 식별할 때 이탈리아 NHS가 현재 제공하는 표준 절차와 비교하여 연관 분석 적용의 효과를 설명하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
현재 지침에 따르면 진단되지 않았거나 증상이 없는 사례를 발견하기 위해 영상 기술을 사용하여 가족성 흉부 대동맥류 및 박리(FTAAD) 환자의 1촌 친척을 선별하는 것이 중요합니다.
FTAAD의 현재 진단 방법에는 임상적 진단과 도구적 진단이 포함됩니다.
이러한 방법 외에도 혈액샘플을 이용한 DNA 검사를 통한 유전자 분석이 필수적인 도구가 되었습니다.
여러 유전자 또는 전체 엑솜(전체 엑솜 시퀀싱 - WES)에 대한 대규모 병렬 시퀀싱(NGS)의 사용은 FTAAD의 유전 진단을 위한 최적의 표준으로 간주됩니다.
그러나 연관 연구는 현재 이탈리아 국가 보건 시스템의 진단 프로토콜에 포함되어 있지 않지만 DNA 서열 분석이 결정적인 증거를 제공하지 못한 복잡한 가족 사례에 도움이 될 수 있다는 점에 유의해야 합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
20
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Milan
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San Donato Milanese, Milan, 이탈리아, 20097
- Cardiovascular Genetic Centre
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
유전성 대동맥병증에 대한 이탈리아 참조 센터에서 추적 관찰 중인 FTAAD 환자 가족.
설명
포함 기준:
- WES로 확인된 돌연변이가 없는 상행 흉부 대동맥류 환자
- WES로 확인된 돌연변이가 없는 중소동맥류가 있는 피험자
- WES에 의해 확인된 돌연변이가 없는 상행 흉부 대동맥류를 가진 개인의 친척
- WES에 의해 확인된 돌연변이가 없는 상행 흉부 대동맥류를 가진 개인의 친척
- 서명된 동의서
제외 기준:
- WES에서 확인된 유전자 돌연변이가 있는 증후군성 FTAAD가 있는 피험자
- WES에서 확인된 유전자 돌연변이가 있는 비증후군성 FTAAD가 있는 피험자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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FTAAD
FTAAD에 걸린 가족 구성원
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유전성 대동맥병증에 대한 이탈리아 참조 센터의 후속 조치에서 FTAAD가 있는 가족의 WES-연관 분석
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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FTAAD의 DNA 서열
기간: 16개월
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FTAAD 계열의 각 등록 구성원을 담당하는 DNA 서열을 포함하는 염색체 영역을 식별합니다.
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16개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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멘델의 질병 및 단일 유전자 질병과 관련된 돌연변이
기간: 24개월
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멘델 및 단일 유전자 질환과 관련된 책임 유전자 및 돌연변이의 위치에 대한 잠재적 위치 식별.
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24개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Isselbacher EM, Lino Cardenas CL, Lindsay ME. Hereditary Influence in Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection. Circulation. 2016 Jun 14;133(24):2516-28. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.009762.
- Carino D, Agostinelli A, Molardi A, Benassi F, Gherli T, Nicolini F. The role of genetic testing in the prevention of acute aortic dissection. Eur J Prev Cardiol. 2018 Jun;25(1_suppl):15-23. doi: 10.1177/2047487318756433.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 6월 15일
기본 완료 (추정된)
2029년 5월 1일
연구 완료 (추정된)
2029년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 1월 14일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 1월 14일
처음 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 1월 14일
마지막으로 확인됨
2025년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- ORPHADIAG
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
IPD 계획 설명
IPD는 데이터 수집 및 분석 후 공유를 고려합니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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