Application de l'analyse de liaison à l'identification de nouveaux facteurs héréditaires dans les anévrismes familiaux (ORPHADIAG)
The aim of this study is to describe the effectiveness of the application of Linkage Analysis, compared to the standard procedures currently provided by the italian NHS, in the identification of thoracic aortic aneurysms and dissection (TAAD) transmission markers in individuals with familial TAAD.
Aperçu de l'étude
Statut
Intervention / Traitement
Description détaillée
According to current guidelines, it is important to screen first-degree relatives of patients with familial thoracic aortic aneurysm and dissection (FTAAD) using imaging techniques in order to detect any undiagnosed or asymptomatic cases. The current diagnostic methods for FTAAD involve clinical and instrumental diagnosis. In addition to these methods, genetic analysis through DNA testing, using a blood sample has become an essential tool. The use of massive parallel sequencing (NGS) of multiple genes or the entire exome (Whole Exome Sequencing - WES) is considered the gold standard for genetic diagnosis of FTAAD. However, it should be noted that linkage studies are not currently included in the diagnostic protocols of the Italian National Health System, although they may be helpful in complex familial cases where DNA sequencing has not provided conclusive evidence.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Alessandro Pini, MD
- Numéro de téléphone: +39 0252774705
- E-mail: alessandro.pini@grupposandonato.it
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Nathasha S Udugmpolage, Master of Science in Nursing
- E-mail: nathasha.udugampolage@grupposandonato.it
Lieux d'étude
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Milan
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San Donato Milanese, Milan, Italie, 20097
- Pas encore de recrutement
- Cardiovascular Genetic Centre
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Contact:
- Alessandro Pini
- Numéro de téléphone: +39 0252774705
- E-mail: alessandro.pini@grupposandonato.it
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Contact:
- Nathasha S Udugampolage
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San Donato Milanese, Milan, Italie, 20097
- Recrutement
- Cardiovascular Genetic Centre
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Contact:
- Alessandro Pini
- Numéro de téléphone: +39 0252774705
- E-mail: alessandro.pini@grupposandonato.it
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Contact:
- Nathasha S Udugampolage
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
Families of patients with FTAAD in follow-up in an italian reference centre for genetic aorthopathies.
La description
Inclusion Criteria:
- Patients with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Subjects with small and medium artery aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Relatives of individuals with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Relatives of individuals with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Signed informed consent
Exclusion Criteria:
- Subjects wit syndromic FTAAD with WES identified gene mutation
- Subjects wit non-syndromic FTAAD with WES identified gene mutation
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: FAMILY_BASED
- Perspectives temporelles: CROSS_SECTIONAL
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
FTAAD
members of families with FTAAD |
WES-Linkage analysis in families with FTAAD in follow-up in an Italian reference centre for genetic aorthopathies |
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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DNA sequences in FTAAD
Délai: 16 months
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Identify those chromosome regions containing the DNA sequences responsible for each enrolled member of FTAAD families |
16 months
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Mutations associated with Mendelian and monogenic diseases
Délai: 24 months
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Identification of potential sites for the location of the responsible gene and mutations associated with Mendelian and monogenic diseases. |
24 months
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Collaborateurs
Publications et liens utiles
Publications générales
- Isselbacher EM, Lino Cardenas CL, Lindsay ME. Hereditary Influence in Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection. Circulation. 2016 Jun 14;133(24):2516-28. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.009762.
- Carino D, Agostinelli A, Molardi A, Benassi F, Gherli T, Nicolini F. The role of genetic testing in the prevention of acute aortic dissection. Eur J Prev Cardiol. 2018 Jun;25(1_suppl):15-23. doi: 10.1177/2047487318756433.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- ORPHADIAG
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Description du régime IPD
IPD will be considered for sharing after data collection and analysis
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
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