Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Anvendelse af koblingsanalyse til identifikation af nye arvelige faktorer i familiære aneurismer (ORPHADIAG)

14. januar 2025 opdateret af: Alessandro Pini, IRCCS Policlinico S. Donato
Formålet med denne undersøgelse er at beskrive effektiviteten af ​​anvendelsen af ​​koblingsanalyse sammenlignet med de standardprocedurer, der i øjeblikket leveres af den italienske NHS, til identifikation af thoraxaortaaneurismer og dissektion (TAAD) transmissionsmarkører hos personer med familiær TAAD.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

I henhold til gældende retningslinjer er det vigtigt at screene førstegradsslægtninge til patienter med familiær thorax aortaaneurisme og dissektion (FTAAD) ved hjælp af billeddiagnostiske teknikker for at opdage eventuelle udiagnosticerede eller asymptomatiske tilfælde. De nuværende diagnostiske metoder til FTAAD involverer klinisk og instrumentel diagnose. Ud over disse metoder er genetisk analyse gennem DNA-test, ved hjælp af en blodprøve blevet et væsentligt værktøj. Brugen af ​​massiv parallel sekventering (NGS) af flere gener eller hele exomet (Whole Exome Sequencing - WES) betragtes som guldstandarden for genetisk diagnosticering af FTAAD. Det skal dog bemærkes, at koblingsundersøgelser i øjeblikket ikke er inkluderet i det italienske nationale sundhedssystems diagnostiske protokoller, selvom de kan være nyttige i komplekse familiære tilfælde, hvor DNA-sekventering ikke har givet afgørende bevis.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Italien
    • Milan
      • San Donato Milanese, Milan, Italien, 20097
        • Cardiovascular Genetic Centre

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Familier af patienter med FTAAD i opfølgning i et italiensk referencecenter for genetiske aortopatier.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med ascenderende thoraxaortaaneurismer i fravær af en mutation identificeret af WES
  • Forsøgspersoner med små og mellemstore arterieaneurismer i fravær af en mutation identificeret af WES
  • Slægtninge til individer med ascenderende thoraxaortaaneurismer i fravær af en mutation identificeret af WES
  • Slægtninge til individer med ascenderende thoraxaortaaneurismer i fravær af en mutation identificeret af WES
  • Underskrevet informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Forsøgspersoner med syndromisk FTAAD med WES identificeret genmutation
  • Forsøgspersoner med ikke-syndromisk FTAAD med WES identificeret genmutation

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
FTAAD
medlemmer af familier med FTAAD
Diagnostisk test: Sammenhængsanalyse
WES-koblingsanalyse i familier med FTAAD i opfølgning i et italiensk referencecenter for genetiske aortopatier

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
DNA-sekvenser i FTAAD
Tidsramme: 16 måneder
Identificer de kromosomregioner, der indeholder de DNA-sekvenser, der er ansvarlige for hvert tilmeldt medlem af FTAAD-familier
16 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Mutationer forbundet med Mendelske og monogene sygdomme
Tidsramme: 24 måneder
Identifikation af potentielle steder for placeringen af ​​det ansvarlige gen og mutationer forbundet med Mendelske og monogene sygdomme.
24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

IRCCS Policlinico S. Donato

Samarbejdspartnere

IRCCS Ospedale San Raffaele

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. juni 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. maj 2029

Studieafslutning (Anslået)

1. juni 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. januar 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

14. januar 2025

Først opslået (Faktiske)

25. marts 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. januar 2025

Sidst verificeret

1. januar 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ORPHADIAG

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

IPD vil blive overvejet til deling efter dataindsamling og analyse

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Sammenhængsanalyse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Moldova

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner