Aplicación del análisis de vinculación en la identificación de nuevos factores hereditarios en aneurismas familiares (ORPHADIAG)
The aim of this study is to describe the effectiveness of the application of Linkage Analysis, compared to the standard procedures currently provided by the italian NHS, in the identification of thoracic aortic aneurysms and dissection (TAAD) transmission markers in individuals with familial TAAD.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
According to current guidelines, it is important to screen first-degree relatives of patients with familial thoracic aortic aneurysm and dissection (FTAAD) using imaging techniques in order to detect any undiagnosed or asymptomatic cases. The current diagnostic methods for FTAAD involve clinical and instrumental diagnosis. In addition to these methods, genetic analysis through DNA testing, using a blood sample has become an essential tool. The use of massive parallel sequencing (NGS) of multiple genes or the entire exome (Whole Exome Sequencing - WES) is considered the gold standard for genetic diagnosis of FTAAD. However, it should be noted that linkage studies are not currently included in the diagnostic protocols of the Italian National Health System, although they may be helpful in complex familial cases where DNA sequencing has not provided conclusive evidence.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Alessandro Pini, MD
- Número de teléfono: +39 0252774705
- Correo electrónico: alessandro.pini@grupposandonato.it
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Nathasha S Udugmpolage, Master of Science in Nursing
- Correo electrónico: nathasha.udugampolage@grupposandonato.it
Ubicaciones de estudio
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Milan
-
San Donato Milanese, Milan, Italia, 20097
- Aún no reclutando
- Cardiovascular Genetic Centre
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Contacto:
- Alessandro Pini
- Número de teléfono: +39 0252774705
- Correo electrónico: alessandro.pini@grupposandonato.it
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Contacto:
- Nathasha S Udugampolage
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San Donato Milanese, Milan, Italia, 20097
- Reclutamiento
- Cardiovascular Genetic Centre
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Contacto:
- Alessandro Pini
- Número de teléfono: +39 0252774705
- Correo electrónico: alessandro.pini@grupposandonato.it
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Contacto:
- Nathasha S Udugampolage
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Families of patients with FTAAD in follow-up in an italian reference centre for genetic aorthopathies.
Descripción
Inclusion Criteria:
- Patients with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Subjects with small and medium artery aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Relatives of individuals with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Relatives of individuals with ascending thoracic aortic aneurysms in the absence of a mutation identified by WES
- Signed informed consent
Exclusion Criteria:
- Subjects wit syndromic FTAAD with WES identified gene mutation
- Subjects wit non-syndromic FTAAD with WES identified gene mutation
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: FAMILY_BASED
- Perspectivas temporales: CROSS_SECTIONAL
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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FTAAD
members of families with FTAAD |
WES-Linkage analysis in families with FTAAD in follow-up in an Italian reference centre for genetic aorthopathies |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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DNA sequences in FTAAD
Periodo de tiempo: 16 months
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Identify those chromosome regions containing the DNA sequences responsible for each enrolled member of FTAAD families |
16 months
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Mutations associated with Mendelian and monogenic diseases
Periodo de tiempo: 24 months
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Identification of potential sites for the location of the responsible gene and mutations associated with Mendelian and monogenic diseases. |
24 months
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Isselbacher EM, Lino Cardenas CL, Lindsay ME. Hereditary Influence in Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection. Circulation. 2016 Jun 14;133(24):2516-28. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.116.009762.
- Carino D, Agostinelli A, Molardi A, Benassi F, Gherli T, Nicolini F. The role of genetic testing in the prevention of acute aortic dissection. Eur J Prev Cardiol. 2018 Jun;25(1_suppl):15-23. doi: 10.1177/2047487318756433.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
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Otros números de identificación del estudio
- ORPHADIAG
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Descripción del plan IPD
IPD will be considered for sharing after data collection and analysis
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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