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多発性内分泌腫瘍症 1 型患者のイタリア多施設データベースの設立 (MENNET1 データベース)

多発性内分泌腫瘍症 1 型患者の全国データベース (MENNET1 データベース) の作成、管理、分析

この観察研究の目標は、アナムネスティック、診断、診断、診断、研究を目的とした、複数の内分泌腫瘍1型(MEN1)(遺伝子、臨床および/または馴染みのある診断を含む)と診断された患者の多施設全国データベースを作成、管理、分析することです。このまれな遺伝性内分泌腫瘍症候群の患者の比較的多数の患者における遺伝的、臨床的、治療データ。

この研究には、イタリア全土に位置し、イタリア全20地域から患者が紹介される内分泌学、小児内分泌学、小児科、内分泌外科の専門臨床センター33か所が対象となる。

データは、遡及的および将来のマナーの両方で、研究の10年の期間中、採用訪問(基礎訪問)から始まり、各フォローアップ訪問中に患者が病気の管理のために受けることができます。採用臨床センター。

収集されたデータには、この稀な遺伝性内分泌腫瘍症候群の分野における医学的知識を磨き、深めることが最終目標として、病理の最も古典的な特徴とあまり一般的ではない特徴の両方が含まれ、それによって最適なカスタマイズされた病理を定義できるようになります。患者の診断、臨床、治療管理を行い、生活の質を向上させます。

この観察研究が評価し明らかにすることを目的とした主な側面は次のとおりです。

  1. イタリアにおけるMEN1の有病率と発生率の評価。
  2. 収集されたデータの断面および縦断的分析の両方を通じて、およびMen1変異の種類と位置に基づいて、Men1表現型の臨床的特性評価。
  3. 時間の経過とともに、骨量減少、骨減少症、骨粗鬆症、および脆弱性骨折の評価の評価、男性1患者、原発性副甲状腺機能亢進症の有無にかかわらず、世界的に、また性別と年齢に基づいています。
  4. 患者の外科および薬理学的療法に対する反応の時間の経過とともに評価患者1。
  5. 研究募集時に特定のアンケートに記入することによる、MEN1 患者の食習慣の評価。
  6. MEN1 症候群に罹患した患者によるイタリア領土内での生活の質と、専門医療センターおよび外科的および薬物療法へのアクセスのしやすさを、世界中および居住地域に応じて評価します。これは、受診時に特定の自己評価アンケートに記入することにより行われます研究募集。

この研究には、MEN1症候群(遺伝的、臨床的、および/または馴染みのある診断を含む)と診断された、あらゆる年齢の女性および男性患者の単一のコホートが含まれます。 この研究には、対照群/比較グループまたは健康なボランティアのいずれも含まれていません。

研究自体には医療介入や薬物投与は含まれません。 治療に対する反応に関するデータがデータベースに収集される外科的治療および薬理学的治療は、この観察研究に患者が含まれているかどうかに関係なく、MEN1 腫瘍および関連症状の制御/治療に一般的に使用される治療です。

調査の概要

状態

まだ募集していません

詳細な説明

1. 背景と理論的根拠 多発性内分泌腫瘍症 1 型 (MEN1) は、良性と悪性の両方の複数の腫瘍の発生を特徴とする稀な先天性内分泌腫瘍症候群で、特定の神経内分泌組織、特に副甲状腺、下垂体前葉、神経内分泌組織に影響を及ぼします。膵臓、十二指腸、さらにまれに、副腎、胸腺、肺/気管支も含まれます。 この疾患の臨床症状は非常に多様で、20 を超える異なる内分泌系および非内分泌系の腫瘍および病変の組み合わせが含まれます。 臨床表現型は、同じ家族のメンバー間でも、同じ MEN1 遺伝子変異の存在下でも異なります。

発生率は約1/30,000と推定されており、性別や地理的および民族的有病率の違いもありません。

MEN1症候群は、Autosomalドミナント継承を伴う核タンパク質メニンをコードするMEN1腫瘍抑制遺伝子(11q13)を不活性化する生殖細胞変異によって引き起こされます。 遺伝子の変異コピーは、罹患した親(症例の90%を超える)から受け継がれます(非常にまれなケース(10%未満)が胚レベルでde novoを生成し、キャリアに100%の浸透性を与えます50歳後に症候群を発症する。

MEN1の影響を受ける被験者と、たとえ無症候性であっても、MEN1遺伝子変異を持つ被験者は、生涯を通じて、テストに応じて、または高齢者を確実にするために、毎年、または2年ごとに診断、生化学的、道具的スクリーニングの厳格なプログラムを受ける必要があります。腫瘍の診断の可能性と、罹患率と死亡率を低減し、生活の質を改善することを目的とした同様に早期の治療介入。 症候群の鑑別診断の精度、および腫瘍の早期診断は、特にMEN1に関連する悪性腫瘍の2つの基本的な予後因子であり、死亡の約30%を引き起こします。

この治療は、腫瘍の外科的切除と、機能的な腫瘍の成長を減少させることを目的とした特定の薬物療法の両方で構成されています。

疫学、臨床および治療の歴史、MEN1症候群の原発性および二次症状、診断技術、および実施された治療に対する反応に関する知識を可能な限り実装および詳細に、横断的および縦断的な方法で、一定のフォローアップ評価を行い、また、代謝や骨の健康と腎機能など、この病理の評価には一般的に長い間含まれていない側面を含む患者は、個々の患者の臨床管理を改善するだけでなく、より良い計画を可能にするためにも不可欠です。この病理学のための社会的、政治的、健康介入、そして全体として、患者の質と平均余命を改善するため。

このため、この研究で提案されたものなど、多施設の全国データベースを作成することは非常に重要です。そして前向きに、時間の経過とともに病気の過程に続いて。

MEN1(Mennet)に関する以前のイタリアのデータベース[1,2]は2016年に設立され、2016年から2018年の間に、14のイタリア内分泌臨床センターからMEN1遺伝子の500症例以上のMEN1患者および/またはMEN1遺伝子の変異を収集することが許可されました。 、半島全体の9つの地域と11の異なる都市に位置しています。 元のMennetデータベースで収集されたデータの分析により、Men1の臨床的および遺伝的側面に関する2つの重要な出版物が可能になりました[1,2]。 ただし、このデータベースは遡及的にのみ遡及的であり、臨床データ収集は研究に含まれる時間のみに限定されており、フォローアップ臨床データの前向き縦断的コレクションは予見されていませんでした。 元のMennetデータベースには、患者のフォローアップ臨床データの収集は含まれておらず、研究に含める時点で収集されたデータの疫学的評価と断面観察分析のみが許可されました。 この制限を克服し、イタリアのMEN1症候群の縦断的評価を得るために、この臨床研究では、MEN1によって影響を受ける患者の症例履歴の収集を可能にするMEN1症候群に関するレトロ推進マルチセンター国立データベース(Mennet1)の確立が含まれます。および/またはMEN1遺伝子の突然変異のキャリアは、臨床症例が詳細に研究され、時間の経過とともに(フォローアップ訪問)に続いて、疫学的データを持ち、収集されたデータの断面分析を実施できるだけでなく、また、治療と生活の質に対する反応に特に注意を払って、データの縦断的分析を実行できるようにすることもできます。

参考文献

  1. Giusti F、et al。 複数の内分泌新生物症候群タイプ1:全国的な多施設患者データベースの機関、管理、およびデータ分析。 内分泌。 58(2):349-359、2017。
  2. マリーニF、他 複数の内分泌新生物型1型:イタリアの多施設Men1患者データベースにおける生殖細胞系Men1変異の分析。 内分泌。 62(1):215-233、2018。

2. 主な目的と具体的な目的 この観察研究の主な目的は、既往歴、診断、遺伝、臨床、治療データの収集と研究を目的とした、MEN1 症候群と診断された患者の遡及的多施設全国データベースを作成、管理、分析することです。イタリアでは、この稀な遺伝性内分泌腫瘍症候群の患者が比較的多くみられます。

このようなデータベースにより、イタリアにおけるMEN1の有病率と発生率の疫学的評価が可能になり、臨床症例が詳細に研究され、研究への参加後最大10年間追跡される患者の病歴を収集することが可能になる。 MEN1症候群の分野における知識を磨きます。

研究の具体的な目的は次のとおりです。

  1. イタリア全土にある内分泌学、小児内分泌学、小児科、内分泌外科の33の専門臨床センターの患者とイタリア全20地域からの患者の収集を通じて、MEN1と診断された患者のイタリア集中多施設データベースを作成する。 。
  2. 比較的多数の男性の患者の収集1。
  3. 採用訪問時のMen1に関するデータの回顧的コレクション。
  4. 研究の募集から10年後までの最初の採用訪問から始まる患者のデータの継続的かつ更新された将来のデータの収集。
  5. イタリアにおける男性1の有病率と発生率の評価。
  6. 収集されたデータの横断的分析と縦断的分析の両方を通じた、MEN1 変異の種類と位置にも基づく、MEN1 表現型の臨床的特徴付け。
  7. 患者の外科および薬理学的療法に対する反応の時間の経過とともに評価患者1。
  8. 研究募集時に特定のアンケートに記入することによる、MEN1 患者の食習慣の評価。
  9. MEN1症候群の影響を受けた患者によるイタリアの領土での専門の医療センターと外科的および薬理学的療法の生活の質とアクセシビリティの評価世界および居住地域によると、特定の自己評価アンケートに記入することにより、研究募集。

3。研究集団研究には、男性と診断されたあらゆる年齢の女性患者と男性患者の単一のコホートが含まれます1。

この研究には、対照群/比較群または健康なボランティアは含まれていません。

MENNET データベースのこれまでの経験に基づいて、10 年間の研究中に MEN1 に罹患した少なくとも 600 人の患者を研究に含めることができると推定できます。

3.1 選択基準 MEN1 の診断 (遺伝的診断、臨床的診断、および/または身近な診断を含む)。

MEN1 症候群の診断は、以下の特徴のうち 1 つ以上を持つ被験者で考慮されます: 1) MEN1 症候群に特徴的な 3 つの主要な腫瘍のうち少なくとも 2 つが存在する (副甲状腺腺腫、下垂体前葉腺腫、膵神経内分泌腫瘍/十二指腸ガストリノーマ) 、2) MEN1 症候群に特徴的な 3 つの主要な腫瘍のうちの 1 つの存在、および少なくとも 1 人の第一度親族が MEN1 に罹患している、3) MEN1 症候群の存在MEN1 遺伝子の生殖細胞系列変異。

3.2除外基準

- なし

4. 研究のデザインと設定 イタリアの MEN1 患者データベースのデザイン、作成、管理、分析からなる非営利、多施設共同、全国的、遡及的、観察研究。

研究は10年間続く予定だ。 MEN1 患者の登録、臨床データの遡及的収集によるデータベースへの組み込み、およびその後の臨床追跡データの前向き収集は、研究期間全体を通じて行われます。 遡及的収集の場合、MEN1 に関する遡及的データは、この研究に含まれるかどうかに関係なく、患者が疾患の評価のために臨床センターで実施する医療訪問の際に、患者の医療記録から取得されます。 MEN1 追跡調査に関する前向きデータは、この研究に含まれるかどうかに関係なく、各患者の臨床状態の臨床管理の一環として予定されているその後の医学的追跡調査訪問中に収集されます。

観察研究であるため、この研究自体は、薬物の投与や医療機器の使用も含まれず、臨床および治療の管理に予定されている従来のものに加えて、追加の医療訪問、臨床分析、またはケア手順も含まれていません。男性の影響を受ける患者の1。 この研究を実施するために、どのタイプの参加者の生物圏も収集および保持されません。 この観察研究に含まれることに関係なく、治療への反応に関するデータがデータベースで収集されるように、MEN1腫瘍および関連症状の対照/治療のために通常MEN1患者で採用されたものとなる外科的および薬理学的治療。

すべてのデータは匿名で収集され、集計として分析されます。 データベースに収集されたデータは、まず、カテゴリ データの度数表、順序スケールの定量データの中央値と四分位、メートルスケールの定量データの平均値と標準偏差などの記述統計を使用して処理されます。 次に、変数間の相関は、連続変数の場合はピアソン相関指数を使用し、カテゴリ変数の場合はカイ二乗検定を使用して評価されます。

5. データと変数

データベースで収集されたデータには、この研究に含めることに関係なく、患者の医療記録と患者の通常の臨床的および治療的管理の一部で利用可能な場合)が含まれます。

  • 人口統計(性別、出生年)
  • MEN1の診断時/発症時の年齢
  • 男性の個人的な臨床履歴1
  • 第一級の親relativeにおける男性1の家族の歴史
  • 併存疾患の存在
  • Men1遺伝子の遺伝子検査の結果
  • 疾患の臨床症状(すなわち、男性に関連する腫瘍およびその他の関連する、一般的でまれな臨床症状)
  • デュアルエネルギー X 線吸光光度計 (DXA) による骨状態の評価 (ベースラインおよびフォローアップ来院時)
  • 脆弱性骨折の歴史
  • 副甲状腺機能、骨および鉱物の代謝および腎機能のパラメーターの生化学的測定(ベースラインおよびフォローアップ訪問)
  • 外科的介入(手順、術後の転帰、起こり得る合併症、術後の疾患の持続および/または再発)
  • 薬理学的療法(薬物、期間、posology)
  • 病気に関連した罹患率と死亡率
  • 食生活に関するアンケート(MEN1患者様専用)
  • 具体的に設計されたアンケートを埋めることにより、イタリアの領土での専門の医療センターと外科的および薬理学的療法への生活の質とアクセシビリティの自己評価

研究の種類

観察的

入学 (推定)

600

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

      • Bari、イタリア
        • Ambulatorio Tumori Neuro-Endocrini, Unità Operativa Complessa di Oncologia Medica Universitaria, Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
        • コンタクト:
      • Bologna、イタリア
        • UOC Endocrinologia e Prevenzione e Cura del Diabete, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Alma Mater Studiorum Università di Bologna
      • Bologna、イタリア
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, UO Pediatria, Programma di Malattie Endocrino-Metaboliche
        • コンタクト:
      • Cagliari、イタリア
        • Endocrinologia e Diabetologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari, Presidio Ospedaliero Policlinico di Monserrato
      • Cuneo、イタリア
        • SC Endocrinologia, Diabetologia e Metabolismo, ASO Santa Croce e Carle
        • コンタクト:
      • Ferrara、イタリア
        • UO Endocrinologia e Malattie del Ricambio, Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara, Sezione di Endocrinologia, Geriatria e Medicina Interna, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Ferrara
      • Firenze、イタリア
        • SOD Malattie del Metabolismo Minerale ed Osseo, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi
      • Genova、イタリア
        • Clinica Endocrinologica, Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche (DiMI), IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Università di Genova
      • Messina、イタリア
        • UOC di Endocrinologia, AOU Policlinico G. Martino, Dipartimento di Patologia Umana DETEV, Università di Messin
      • Milano、イタリア
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
      • Milano、イタリア
        • Dipartimento di Malattie Endocrino-Metaboliche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano
        • コンタクト:
      • Milano、イタリア
        • SC Endocrinologia, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
        • コンタクト:
      • Milano、イタリア
        • Divisione di Oncologia Medica Gastrointestinale e Tumori Neuroendocrini, IEO
        • コンタクト:
      • Napoli、イタリア
        • Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia; Unità di Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia; Università degli Studi di Napoli Federico II
      • Napoli、イタリア
        • UOC di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
      • Napoli、イタリア
        • Dipartimento di Pediatria, Azienda Universitaria Ospedaliera della Seconda Università degli Studi di Napoli
        • コンタクト:
      • Novara、イタリア
        • SCDU Endocrinologia Azienda Ospedaliero-Universitaria Maggiore della Carità di Novara
      • Padova、イタリア
        • Unità di Chirurgia Endocrina, Dipartimento di Chirurgia, Oncologia e Gastroenterologia, Università di Padova
      • Padova、イタリア
        • UOC Endocrinologia, DIMED, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova
      • Padova、イタリア
        • UOSD Tumori Ereditari, Endocrinologia Oncologica, Dipartimento Oncologia, Unità Tumori Ereditari, Istituto Oncologico Veneto (IOV) di Padova
        • コンタクト:
      • Pisa、イタリア
        • Unità Operativa Endocrinologia 2, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana
      • Roma、イタリア
        • Dipartimento di Medicina Sperimentale, "Sapienza" Università di Roma, Roma - UOC Endocrinologia, Policlinico Umberto I di Roma
        • コンタクト:
        • コンタクト:
      • Roma、イタリア
        • Unità di Endocrinologia e Andrologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, AOU Sant'Andrea, Centro di eccellenza ENETS, Università Sapienza di Roma
      • Roma、イタリア
      • Rozzano、イタリア
        • UOC di Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia Medica, IRCCS Humanitas Research Hospital
      • Sesto Fiorentino、イタリア
        • Donatello Bone Clinic, Casa di Cura Villa Donatello
      • Torino、イタリア
        • SCDU Endocrinologia Diabetologia e Malattie del Metabolismo, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
      • Torino、イタリア
        • SCDU Endocrinologia Oncologica, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
      • Torino、イタリア
        • Endocrinologia Pediatrica Ospedale Infantile regina Margherita-Dipartimento di Scienze di Sanità Pubblica e Pediatriche, Università degli studi di Torino
      • Udine、イタリア
        • SOC Endocrinologia, Azienda Sanitaria-Universitaria Friuli Centrale
      • Verona、イタリア
        • UOS di Endocrinologia, Policlinico GB Rossi, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona
      • Verona、イタリア
        • Istituto del Pancreas, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona Policlinico G.B Rossi
        • コンタクト:
    • Torino
      • Orbassano、Torino、イタリア
        • Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, UO di Medicina Interna-Endocrinologia AOU San Luigi Gonzaga
        • コンタクト:

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

男性1症候群と診断された、あらゆる年齢の女性患者と男性患者のコホート。 MEN1症候群の診断は、次の1つ以上の特徴を持つ被験者で考慮されます。1)MEN1症候群(副甲状腺腺腫、前葉下垂体腺腫、膵ニューロエンドクリン腫瘍/十二指腸胃腫)に特徴的な3つの主要な腫瘍のうち少なくとも2つの存在) 、2)MEN1症候群に特徴的な3つの主要な腫瘍の1つの存在と、MEN1、3)MEN1遺伝子上の生殖細胞系統の存在の存在。

説明

包含基準:

  • MEN1 症候群の診断 (遺伝的診断、臨床的診断、および/または身近な診断を含む)

除外基準:

  • なし

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
MEN1症候群の患者さん

遺伝的、臨床的、および/または既知の診断を含め、多発性内分泌腫瘍1型(MEN1)と診断された、年齢を問わず男性および女性の患者。

この観察研究には、いかなるタイプの介入も含まれていません。

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
有病率と発生率の評価
時間枠:研究完了までに平均10年
イタリアにおける男性1の有病率と発生率の評価
研究完了までに平均10年
Men1表現型の臨床的特性評価
時間枠:研究の完了を通じて、平均10年
MEN1表現型の臨床的特性評価、収集されたデータの断面分析と縦方向の両方の分析、およびMen1変異の種類と位置に基づく
研究の完了を通じて、平均10年
男性の患者の骨脆弱性1
時間枠:研究完了までに平均10年
時間の経過とともに、骨量減少、骨減少症、骨粗鬆症、および脆弱性骨折の評価の評価。
研究完了までに平均10年
男性1患者の治療反応
時間枠:研究の完了を通じて、平均10年
MEN1 患者における外科的および薬物療法に対する反応の経時的評価
研究の完了を通じて、平均10年
男性1患者の食習慣
時間枠:研究の完了を通じて、平均10年

患者が腫瘍の発生に保護的な効果をもたらすことができる十分な栄養素を摂取するかどうかを評価するために、研究募集時に特定のアンケートに記入することにより、男性1患者の食習慣に関するデータの収集、つまり 抗酸化物質)、または骨の健康に対する有益な効果(すなわち カルシウムとビタミンD)、または反対に、彼らは腫瘍のリスクを促進できる過剰な量の物質を摂取します(すなわち。 動物由来のタンパク質、精製糖、高血糖指数食品、飽和脂肪が豊富な加工食品)、または腎臓結石のリスク(つまり、 シュウ酸塩が豊富な食品)。

アンケートには、スケールの特定のスコアは含まれていません。

研究の完了を通じて、平均10年
イタリアの男性1患者の生活の質とヘルスケアと治療へのアクセシビリティ
時間枠:研究の完了を通じて、平均10年
専門の医療センターへの生活の質とアクセシビリティの評価、およびMEN1症候群の影響を受けた患者、および世界的および居住地域に従って、特定の自己評価アンケートに記入することにより、イタリアの領土での外科的および薬理学的療法への評価研究募集。 生活の質は、MEN1症候群が自宅、屋外、職場での通常の毎日の活動にどのように影響するかについての患者の自己評価を通じて特別に評価され、それがそれぞれを含む一連の複数選択の質問によって、他の人々との関係をどのように妨害するかを具体的に評価します。 、4つの値応答のスケール:「まったく」、「それほど」、「十分ではない」、「十分」、「非常に」、「まったく」は最良の結果を示し、「非常に」最悪の結果を示します。
研究の完了を通じて、平均10年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

2025年6月1日

一次修了 (推定)

2035年5月31日

研究の完了 (推定)

2035年5月31日

試験登録日

最初に提出

2025年1月17日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年1月17日

最初の投稿 (実際)

2025年3月25日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年3月25日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年1月23日

最終確認日

2025年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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