Etablering af en italiensk multicenterdatabase over patienter med multipel endokrin neoplasi type 1 (MENNET1-database)
Oprettelse, styring og analyse af en national database over patienter med flere endokrine neoplasi Type 1 (MENNET1 -database)
Målet med denne observationsundersøgelse er at oprette, styre og analysere en multicenter national database over patienter, der er diagnosticeret med flere endokrine neoplasi Type 1 (MEN1) (inklusive genetisk, klinisk og/eller velkendt diagnose), der sigter mod at indsamle og studere anamnestic, diagnostisk, Genetiske, kliniske og terapeutiske data hos et relativt bredt antal patienter med denne sjældne arvelige endokrine tumorsyndrom i Italien.
Undersøgelsen vil omfatte 33 specialiserede kliniske centre for endokrinologi, pædiatrisk endokrinologi, pædiatri og endokrin kirurgi, der ligger i det italienske territorium, og som patienter henviser fra alle de 20 regioner i Italien.
Data indsamles over tid, både på eftertid og potentielle manerer, i løbet af den 10-årige varighed af undersøgelsen, der starter fra rekrutteringsbesøget (basalbesøg) og derefter under hver opfølgningsbesøg vil patienter gennemgå for kontrol af sygdommen ved Rekruttering af kliniske centre.
Indsamlede data vil omfatte både de mest klassiske træk i patologien og de mindre almindelige, med det endelige mål om at raffinere og uddybe medicinsk viden inden for dette sjældne arvelige endokrine tumorsyndrom og dermed være i stand til at definere optimal skræddersyet Diagnostisk, klinisk og terapeutisk håndtering af patienter, hvilket forbedrer deres livskvalitet.
De vigtigste aspekter, som denne observationsundersøgelse sigter mod at vurdere og afklare er:
- Evaluering af prævalens og forekomst af MEN1 i Italien.
- Klinisk karakterisering af MEN1-fænotyper, gennem både tværsnits- og longitudinelle analyser af indsamlede data, og også baseret på MEN1-mutationstyper og lokation.
- Evaluering af over tidsprævalensen af tab af knoglemasse, osteopeni, osteoporose og skrøbelighedsfrakturer hos patienter med MEN1, med og uden primær hyperparathyreoidisme, globalt og også baseret på køn og alder.
- Over tid evaluering af respons på kirurgiske og farmakologiske terapier hos patienter MEN1.
- Evaluering af kostvaner hos MEN1 -patienter ved at udfylde et specifikt spørgeskema på tidspunktet for undersøgelsen af undersøgelsen.
- Evaluering af livskvalitet og tilgængelighed til speciallægecentre og til kirurgiske og farmakologiske behandlinger på det italienske territorium af patienter ramt af MEN1-syndrom, globalt og i henhold til bopælsregionen, ved at udfylde et specifikt selvevalueringsspørgeskema på tidspunktet for studierekruttering.
Undersøgelsen vil omfatte en enkelt kohort af kvindelige og mandlige patienter i enhver alder, diagnosticeret med MEN1 -syndrom (inklusive enten genetisk, klinisk og/eller velkendt diagnose). Undersøgelsen inkluderer hverken nogen kontrolgruppe/sammenligningsgruppe eller raske frivillige.
Selve undersøgelsen involverer ikke nogen medicinsk intervention eller lægemiddeladministration. Kirurgiske og farmakologiske behandlinger, for hvilke data om respons på terapi vil blive indsamlet i databasen, er dem, der almindeligvis anvendes til kontrol/behandling af MEN1-tumorer og relaterede symptomer, uanset patienternes medtagelse i denne observationsundersøgelse.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
1. baggrund og begrundelse Multiple endokrine neoplasi Type 1 (MEN1) er en sjælden medfødt endokrin tumorsyndrom, der er kendetegnet ved udviklingen af flere tumorer, både godartet og ondartet, hvilket påvirker specifikke neuroendokrine væv, især parathyroide -kirtlerne, den forreste gravitærekirtel, den anterior, den anterior, den anterior tålmodighed, den anterior, den anterior tålmodighed, den, den anterior, den anterior tålmodighed, den. Pancreas, tolvfingertarmen og mere sjældent binyrerne, thymus og lunge/bronchier. Den kliniske præsentation af sygdommen er ekstremt variabel og inkluderer kombinationen af over 20 forskellige endokrine og ikke-endokrine tumorer og læsioner. Den kliniske fænotype adskiller sig også mellem medlemmer af den samme familie og i nærvær af den samme MEN1 -genmutation.
Forekomsten estimeres til cirka 1/30.000 uden forskelle mellem køn eller geografisk og etnisk forekomst.
MEN1 -syndrom er forårsaget af kimlinjemutationer, der inaktiverer MEN1 -tumorundertrykkende genet (11q13), der koder for nuklear protein -menin, med autosomal dominerende arv. Den muterede kopi af genet er arvet fra den berørte forælder (i over 90% af tilfældene), eller i meget sjældne tilfælde (mindre end 10%), genereret de novo på det embryonale niveau og giver transportøren en 100% penetrans At udvikle syndromet efter en alder af 50 år.
Forsøgspersoner, der er ramt af MEN1 og forsøgspersoner, der bærer en MEN1-genmutation, selv om de stadig er asymptomatiske, skal gennemgå et strengt program med diagnostisk, biokemisk og instrumentel screening, årligt eller hvert andet år afhængigt af testene, gennem hele deres liv, for at sikre den tidligste mulig diagnosticering af tumorer og lige så tidlig terapeutisk intervention, rettet mod at reducere sygelighed og dødelighed og forbedre livskvaliteten. Nøjagtighed i differentialdiagnosen af syndromet samt tidlig diagnosticering af tumorer er to grundlæggende prognostiske faktorer, især for ondartede tumorer forbundet med MEN1, som stadig forårsager cirka 30 % af dødsfaldene.
Behandlingen består af både kirurgisk resektion af tumorer og specifikke farmakologiske behandlinger, der sigter mod at reducere væksten af fungerende og ikke-fungerende tumorer eller kontrollere overdreven hormonsekretion ved hjælp af fungerende neuroendokrine tumorer.
Implementering og detaljer så meget som muligt viden om epidemiologi, klinisk og terapeutisk historie, primær og sekundær manifestationer af MEN1-syndrom, diagnostiske teknikker og responsen på terapier udført på en tværgående og langsgående måde med konstante opfølgningsvurderinger af Patienter, også inklusive aspekter, der generelt ikke er inkluderet i vurderingen af denne patologi i lang tid, såsom stofskifte og knoglesundhed og nyrefunktion, er vigtigt ikke kun for at forbedre den kliniske håndtering af den enkelte patient, men også for at muliggøre bedre planlægning af Sociale, politiske og sundhedsmæssige interventioner for denne patologi og generelt for at forbedre patienternes kvalitet og levealder.
Af denne grund er det ekstremt vigtigt at skabe en multicenter national database, som den, der er foreslået i denne undersøgelse, som er i stand til at indsamle et relativt højt antal patienter berørt af MEN1, hvis tilfælde er nøje undersøgt i alle aspekter, både retrospektivt og fremadrettet, følge sygdomsforløbet over tid.
En tidligere italiensk database om MEN1 (MENNET) [1,2] blev oprettet i 2016 og fik lov til at indsamle, mellem 2016 og 2018, over 500 tilfælde af MEN1 -patienter og/eller bærere af mutationer på MEN1 -genet fra 14 italienske endokrinologiske kliniske centre , beliggende i 9 regioner og 11 forskellige byer på hele halvøen. Analysen af de data, der blev indsamlet i den originale Mennet -database, muliggjorde to vigtige publikationer på de kliniske og genetiske aspekter af MEN1 [1,2]. Imidlertid var denne database udelukkende retrospektiv, med klinisk dataindsamling begrænset udelukkende til tidspunktet for inkludering i undersøgelsen, og ingen potentiel langsgående indsamling af opfølgning af kliniske data blev forudset. Den originale Mennet-database inkluderede ikke indsamling af patienters opfølgningskliniske data og muliggjorde kun en epidemiologisk evaluering og en tværsnitsobservationsanalyse af de indsamlede data på tidspunktet for inkludering i undersøgelsen. For at overvinde denne begrænsning og at have en langsgående evaluering af MEN1-syndrom i Italien involverer denne kliniske undersøgelse oprettelsen af en retro-propektiv multicenter-national database om MEN1-syndrom (Mennet1), der vil give mulighed for indsamling af en sagshistorie af patienter, der er berørt af MEN1 og/eller bærere af mutationer på MEN1-genet, hvis kliniske tilfælde vil blive undersøgt detaljeret og også fulgt over tid (opfølgende besøg), hvilket tillader ikke kun at have epidemiologiske data og udføre tværsnitsanalyser af de indsamlede data, men Også for at være i stand til at udføre langsgående analyser af dataene med særlig opmærksomhed på responsen på terapier og livskvalitet.
Referencer
- Giusti F, et al. Multipel endokrin neoplasi syndrom type 1: institution, ledelse og dataanalyse af en landsdækkende multicenter patientdatabase. Endokrine. 58(2):349-359, 2017.
- Marini F, et al. Flere endokrine neoplasi Type 1: Analyse af Germline Men1 -mutationer i den italienske multicenter MEN1 -patientdatabase. Endokrin. 62 (1): 215-233, 2018.
2. Hovedformål og specifikke mål Hovedformålet med denne observationsundersøgelse er at skabe, administrere og analysere en retro-prospektiv multicenter national database over patienter diagnosticeret med MEN1 syndrom, rettet mod at indsamle og studere anamnestiske, diagnostiske, genetiske, kliniske og terapeutiske data hos et relativt stort antal patienter med dette sjældne arvelige endokrine tumorsyndrom i Italien.
En sådan database vil give mulighed for en epidemiologisk evaluering af prævalens og forekomst af MEN1 i Italien og til at indsamle case-anamnese for patienter, hvis kliniske tilfælde vil blive undersøgt i detaljer og fulgt over tid op til 10 år efter rekrutteringen i undersøgelsen, for at at forfine viden inden for MEN1-syndromet.
Specifikke mål med undersøgelserne er:
- Oprettelse af en italiensk centraliseret multicenterdatabase over patienter, der er diagnosticeret med MEN1, gennem indsamling af patienter på 33 specialiserede kliniske centre for endokrinologi, pædiatrisk endokrinologi, pædiatri og endokrin kirurgi, beliggende i hele det italienske territorium og besøgende patienter fra alle de 20 regioner i Italien .
- Indsamling af et relativt højt antal patienter med MEN1.
- Retrospektiv indsamling af data om MEN1, på tidspunktet for rekrutteringsbesøget.
- Kontinuerlig og opdateret prospektiv indsamling af patienters data over tid, startende fra det første rekrutteringsbesøg op til 10 år efter rekrutteringen i undersøgelsen.
- Evaluering af prævalens og forekomst af MEN1 i Italien.
- Klinisk karakterisering af MEN1-fænotyper gennem både tværsnits- og langsgående analyser af indsamlede data og også baseret på MEN1-mutationstyper og placering.
- Over tid evaluering af reaktioner på kirurgiske og farmakologiske terapier hos patienter MEN1.
- Evaluering af kostvaner hos MEN1 -patienter ved at udfylde et specifikt spørgeskema på tidspunktet for undersøgelsen af undersøgelsen.
- Evaluering af livskvalitet og tilgængelighed til speciallægecentre og til kirurgiske og farmakologiske behandlinger på det italienske territorium af patienter ramt af MEN1-syndrom, globalt og i henhold til bopælsregionen, ved at udfylde et specifikt selvevalueringsspørgeskema på tidspunktet for studierekruttering.
3. Undersøgelsespopulation Undersøgelsen vil omfatte en enkelt kohorte af kvindelige og mandlige patienter i alle aldre, diagnosticeret med MEN1.
Undersøgelsen inkluderer hverken nogen kontrolgruppe/sammenligningsgruppe eller raske frivillige.
Baseret på den tidligere erfaring med Mennet -databasen kan vi estimere at kunne medtage i undersøgelsen mindst 600 patienter, der er berørt af MEN1 i løbet af de 10 år af undersøgelsen.
3.1 Inkluderingskriterier En diagnose af MEN1 (inklusive enten genetisk, klinisk og/eller velkendt diagnose).
Diagnosen MEN1-syndrom vil blive overvejet hos personer med en eller flere af følgende karakteristika: 1) tilstedeværelse af mindst to af de tre hovedtumorer, der er karakteristiske for MEN1-syndrom (biskjoldbruskkirteladenom, hypofyseadenom, pancreas neuroendokrin tumor/duodenalt gastrinom) , 2) tilstedeværelse af en af de tre hovedtumorer, der er karakteristiske for MEN1-syndrom og mindst én førstegrads slægtning påvirket af MEN1, 3) tilstedeværelse af en kimlinjemutation på MEN1-genet.
3.2 Eksklusionskriterier
- Ingen
4. Undersøgelsesdesign og -indstilling Non-profit, multicenter, national, retro-prospektiv, observationel undersøgelse, bestående i design, oprettelse, styring og analyse af en italiensk database over patienter med MEN1.
Undersøgelsen vil vare 10 år. Tilmelding af MEN1-patienter, inkluderingen i databasen med retrospektiv indsamling af deres kliniske data og den efterfølgende fremtidige indsamling af kliniske opfølgningsdata finder sted gennem hele undersøgelsens varighed. For den retrospektive indsamling hentes retrospektive data om MEN1 fra patientens medicinske poster på tidspunktet for det medicinske besøg, at patienten vil udføre i det kliniske center for evaluering af hans/hendes sygdom, uanset inkludering i denne undersøgelse. Potentielle data vedrørende MEN1-opfølgning indsamles under de efterfølgende medicinske opfølgningsbesøg, der er planlagt for hver patient som en del af den kliniske håndtering af hans/hendes kliniske tilstand, uanset inkludering i denne undersøgelse.
At være en observationsundersøgelse involverer denne undersøgelse i sig selv ikke administration af noget lægemiddel eller brugen af noget medicinsk udstyr, og den involverer heller ikke yderligere medicinske besøg, kliniske analyser eller plejeprocedurer ud over dem, der er konventionelt planlagt til den kliniske og terapeutiske styring af patient påvirket af MEN1. Ingen deltagerbiospecimer af nogen type vil blive indsamlet og tilbageholdt for at udføre denne undersøgelse. Kirurgiske og farmakologiske behandlinger, for hvilke data om respons på terapi vil blive indsamlet i databasen, er dem, der normalt er anvendt i MEN1 -patienter til kontrol/behandling af MEN1 -tumorer og relaterede symptomer, uanset deres inkludering i denne observationsundersøgelse.
Alle data vil blive indsamlet anonymt, og de vil blive analyseret som aggregater. Data indsamlet i databasen vil først blive behandlet ved hjælp af beskrivende statistik, såsom frekvenstabeller for kategoriske data, median og kvartiler for kvantitative data på ordinalskalaer og middelværdi og standardafvigelse for kvantitative data på metriske skalaer. For det andet vil korrelationerne mellem variabler blive evalueret ved hjælp af Pearsons korrelationsindeks i tilfælde af kontinuerte variable og chi-kvadrattesten for kategoriske variable.
5. Data og variabler
Data indsamlet i databasen vil omfatte (hvis de er tilgængelige i patientens medicinske journaler og en del af den normale kliniske og terapeutiske behandling af patienten uanset inklusion i denne undersøgelse):
- Demografi (køn, fødselsår)
- Alder ved diagnose/begyndelse af MEN1
- Personlig klinisk historie af Men1
- Familiehistorie af mænd1 i førstegangs pårørende
- Tilstedeværelse af komorbiditeter
- Resultat af den genetiske test for MEN1 -genet
- Kliniske manifestationer af sygdommene (dvs. MEN1-relaterede tumorer og andre tilknyttede, almindelige og sjældne, kliniske manifestationer)
- Røntgenoptagelsesorptiometri (DXA) dobbeltenergi-absorptiometri (DXA) evaluering af knoglestatus (ved baseline- og opfølgningsbesøg)
- Historie om skrøbelighedsfrakturer
- Biokemiske målinger af parametre for parathyreoideafunktion, knogle- og mineralmetabolisme og nyrefunktion (ved baseline og opfølgningsbesøg)
- Kirurgiske interventioner (procedure, postoperative resultater, mulige komplikationer, vedholdenhed og/eller gentagelse af sygdom efter operation)
- Farmakologiske terapier (lægemiddel, varighed, dosering)
- Sygdomsrelateret sygelighed og dødelighed
- Spørgeskema om kostvaner (specielt designet til MEN1 patienter)
- Selvevaluering af livskvalitet og tilgængelighed til specialiserede medicinske centre og til kirurgiske og farmakologiske terapier på det italienske territorium ved at udfylde et specifikt designet spørgeskema
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Maria Luisa Brandi, MD, PhD
- Telefonnummer: 0039-055-2336663
- E-mail: marialuisa@marialuisabrandi.it
Studiesteder
-
-
-
Bari, Italien
- Ambulatorio Tumori Neuro-Endocrini, Unità Operativa Complessa di Oncologia Medica Universitaria, Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
-
Kontakt:
- Mauro Cives, MD
- E-mail: mauro.cives@uniba.it
-
Bologna, Italien
- UOC Endocrinologia e Prevenzione e Cura del Diabete, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Alma Mater Studiorum Università di Bologna
-
Bologna, Italien
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, UO Pediatria, Programma di Malattie Endocrino-Metaboliche
-
Kontakt:
- Federico Baronio, MD
- E-mail: federico.baronio@aosp.bo.it
-
Cagliari, Italien
- Endocrinologia e Diabetologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari, Presidio Ospedaliero Policlinico di Monserrato
-
Cuneo, Italien
- SC Endocrinologia, Diabetologia e Metabolismo, ASO Santa Croce e Carle
-
Kontakt:
- Anna Pia, MD
- E-mail: pia.anna.to@gmail.com
-
Ferrara, Italien
- UO Endocrinologia e Malattie del Ricambio, Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara, Sezione di Endocrinologia, Geriatria e Medicina Interna, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Ferrara
-
Firenze, Italien
- SOD Malattie del Metabolismo Minerale ed Osseo, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi
-
Genova, Italien
- Clinica Endocrinologica, Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche (DiMI), IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Università di Genova
-
Messina, Italien
- UOC di Endocrinologia, AOU Policlinico G. Martino, Dipartimento di Patologia Umana DETEV, Università di Messin
-
Milano, Italien
- IRCCS Ospedale San Raffaele
-
Milano, Italien
- Dipartimento di Malattie Endocrino-Metaboliche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano
-
Kontakt:
- Luca Persani, MD
- E-mail: luca.persani@unimi.it
-
Milano, Italien
- SC Endocrinologia, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
Kontakt:
- Giovanna Mantovani, MD
- E-mail: giovanna.mantovani@unimi.it
-
Milano, Italien
- Divisione di Oncologia Medica Gastrointestinale e Tumori Neuroendocrini, IEO
-
Kontakt:
- Nicola Fazio, MD
- E-mail: nicola.fazio@ieo.it
-
Napoli, Italien
- Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia; Unità di Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia; Università degli Studi di Napoli Federico II
-
Napoli, Italien
- UOC di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
-
Napoli, Italien
- Dipartimento di Pediatria, Azienda Universitaria Ospedaliera della Seconda Università degli Studi di Napoli
-
Kontakt:
- Anna Grandone, MD
- E-mail: anna.grandone@unicampania.it
-
Novara, Italien
- SCDU Endocrinologia Azienda Ospedaliero-Universitaria Maggiore della Carità di Novara
-
Padova, Italien
- Unità di Chirurgia Endocrina, Dipartimento di Chirurgia, Oncologia e Gastroenterologia, Università di Padova
-
Padova, Italien
- UOC Endocrinologia, DIMED, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova
-
Padova, Italien
- UOSD Tumori Ereditari, Endocrinologia Oncologica, Dipartimento Oncologia, Unità Tumori Ereditari, Istituto Oncologico Veneto (IOV) di Padova
-
Kontakt:
- Stefania Zovato, MD
- E-mail: stefania.zovato@iov.veneto.it
-
Pisa, Italien
- Unità Operativa Endocrinologia 2, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana
-
Roma, Italien
- Dipartimento di Medicina Sperimentale, "Sapienza" Università di Roma, Roma - UOC Endocrinologia, Policlinico Umberto I di Roma
-
Kontakt:
- Andrea Isidori, MD
- E-mail: andrea.isidori@uniroma1.it
-
Kontakt:
- Dario De Alcubierre, MD
- E-mail: dario.dealcubierre@uniroma1.it
-
Roma, Italien
- Unità di Endocrinologia e Andrologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, AOU Sant'Andrea, Centro di eccellenza ENETS, Università Sapienza di Roma
-
Roma, Italien
- UOC Endocrinologia e Diabetologia, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù
-
Kontakt:
- Annalisa Deodati, MD
- E-mail: annalisa.deodati@opbg.net
-
Kontakt:
- Grazia Maria Ubertini, MD
- E-mail: graziamaria.ubertini@opbg.net
-
Rozzano, Italien
- UOC di Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia Medica, IRCCS Humanitas Research Hospital
-
Sesto Fiorentino, Italien
- Donatello Bone Clinic, Casa di Cura Villa Donatello
-
Torino, Italien
- SCDU Endocrinologia Diabetologia e Malattie del Metabolismo, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
-
Torino, Italien
- SCDU Endocrinologia Oncologica, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
-
Torino, Italien
- Endocrinologia Pediatrica Ospedale Infantile regina Margherita-Dipartimento di Scienze di Sanità Pubblica e Pediatriche, Università degli studi di Torino
-
Udine, Italien
- SOC Endocrinologia, Azienda Sanitaria-Universitaria Friuli Centrale
-
Verona, Italien
- UOS di Endocrinologia, Policlinico GB Rossi, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona
-
Verona, Italien
- Istituto del Pancreas, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona Policlinico G.B Rossi
-
Kontakt:
- Luca Landoni, MD
- E-mail: luca.landoni@aovr.veneto.it
-
-
Torino
-
Orbassano, Torino, Italien
- Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, UO di Medicina Interna-Endocrinologia AOU San Luigi Gonzaga
-
Kontakt:
- Giuseppe Matteo Reimondo, MD
- E-mail: giuseppe.reimondo@unito.it
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- En diagnose af MEN1 -syndrom (inklusive enten genetisk, klinisk og/eller velkendt diagnose)
Ekskluderingskriterier:
- Ingen
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Patienter med MEN1 -syndrom
Mandlige og kvindelige patienter i alle aldre, der diagnosticeres med flere endokrine neoplasi Type 1 (MEN1), inklusive genetisk, klinisk og/eller velkendt diagnose. Denne observationsundersøgelse inkluderer ikke nogen form for intervention. |
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Prævalens- og forekomstevaluering
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år
|
Evaluering af prævalens og forekomst af MEN1 i Italien
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år
|
|
Klinisk karakterisering af MEN1 -fænotyper
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år
|
Klinisk karakterisering af MEN1-fænotyper, gennem både tværsnits- og longitudinelle analyser af indsamlede data, og også baseret på MEN1-mutationstyper og placering
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år
|
|
Knogleskørhed hos patienter med MEN1
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 10 år
|
Evaluering af over tid forekomsten af knoglemassetab, osteopeni, osteoporose og skrøbelighedsfrakturer hos patienter med MEN1, med og uden primær hyperparathyroidisme, globalt og også baseret på køn og alder
|
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 10 år
|
|
Terapi respons hos MEN1 -patienter
Tidsramme: Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år
|
Over tid evaluering af reaktioner på kirurgiske og farmakologiske terapier hos patienter MEN1
|
Gennem studieafslutning i gennemsnit 10 år
|
|
Diætvaner hos MEN1 -patienter
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 10 år
|
Indsamling af data om kostvaner hos MEN1 -patienter ved at udfylde et specifikt spørgeskema på tidspunktet for undersøgelsen af undersøgelsen for at vurdere, om patienter indtager tilstrækkelige næringsstoffer, der kan have en beskyttende effekt på udviklingen af tumorer (dvs. Antioxidanter) eller gavnlig effekt på knoglesundhed (dvs. Calcium og D -vitamin), eller tværtimod, de tager for store mængder stoffer, der kan lette risikoen for tumorer (dvs. Dyreafledte proteiner, raffinerede sukkerarter og fødevarer med højt glykæmisk indeks, forarbejdede fødevarer rig på mættet fedt) eller risikoen for nyresten (dvs. fødevarer rig på oxalater). Spørgeskemaet inkluderer ikke specifikke scoringer i en skala. |
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 10 år
|
|
Livskvalitet og tilgængelighed til sundhedsydelser og kur for MEN1 -patienter i Italien
Tidsramme: Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 10 år
|
Evaluering af livskvalitet og tilgængelighed til specialiserede medicinske centre og til kirurgiske og farmakologiske terapier på det italienske territorium af patienter, der er berørt af MEN1-syndrom, globalt og ifølge bopælsregionen ved at udfylde et specifikt selvevalueringsspørgeskema på tidspunktet for Undersøgelsesrekrutteringen.
Livskvalitet vurderes specifikt gennem patientens selvevaluering af, hvordan MEN1-syndrom påvirker normale daglige aktiviteter derhjemme, udenfor og på arbejdet, og hvordan det forstyrrer forholdet til andre mennesker, ved en række spørgsmål med flere valg, der inkluderer hver , en skala fra 4 værdier svar: "slet ikke", "ikke meget", "nok", "meget", hvor "slet ikke" angiver det bedste resultat og "meget" det værste.
|
Gennem undersøgelsesafslutning, i gennemsnit 10 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Marini F, Giusti F, Fossi C, Cioppi F, Cianferotti L, Masi L, Boaretto F, Zovato S, Cetani F, Colao A, Davi MV, Faggiano A, Fanciulli G, Ferolla P, Ferone D, Loli P, Mantero F, Marcocci C, Opocher G, Beck-Peccoz P, Persani L, Scillitani A, Guizzardi F, Spada A, Tomassetti P, Tonelli F, Brandi ML. Correction to: Multiple endocrine neoplasia type 1: analysis of germline MEN1 mutations in the Italian multicenter MEN1 patient database. Endocrine. 2018 Oct;62(1):234-241. doi: 10.1007/s12020-018-1668-3.
- Marini F, Giusti F, Fossi C, Cioppi F, Cianferotti L, Masi L, Boaretto F, Zovato S, Cetani F, Colao A, Davi MV, Faggiano A, Fanciulli G, Ferolla P, Ferone D, Loli P, Mantero F, Marcocci C, Opocher G, Beck-Peccoz P, Persani L, Scillitani A, Guizzardi F, Spada A, Tomassetti P, Tonelli F, Brandi ML. Multiple endocrine neoplasia type 1: analysis of germline MEN1 mutations in the Italian multicenter MEN1 patient database. Endocrine. 2018 Oct;62(1):215-233. doi: 10.1007/s12020-018-1566-8. Epub 2018 Mar 1. Erratum In: Endocrine. 2018 Oct;62(1):234-241. doi: 10.1007/s12020-018-1668-3.
- Giusti F, Cianferotti L, Boaretto F, Cetani F, Cioppi F, Colao A, Davi MV, Faggiano A, Fanciulli G, Ferolla P, Ferone D, Fossi C, Giudici F, Gronchi G, Loli P, Mantero F, Marcocci C, Marini F, Masi L, Opocher G, Beck-Peccoz P, Persani L, Scillitani A, Sciortino G, Spada A, Tomassetti P, Tonelli F, Brandi ML. Multiple endocrine neoplasia syndrome type 1: institution, management, and data analysis of a nationwide multicenter patient database. Endocrine. 2017 Nov;58(2):349-359. doi: 10.1007/s12020-017-1234-4. Epub 2017 Jan 28.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 23922_oss
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .