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Instituição de um banco de dados multicêntrico italiano de pacientes com neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (banco de dados MENNET1)

23 de janeiro de 2025 atualizado por: F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Criação, gerenciamento e análise de um banco de dados nacional de pacientes com neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (banco de dados Mennet1)

O objetivo deste estudo observacional é criar, gerenciar e analisar um banco de dados nacional multicêntrico de pacientes com diagnóstico de neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1) (incluindo diagnóstico genético, clínico e/ou familiar), visando coletar e estudar dados anamnésicos, diagnósticos, dados genéticos, clínicos e terapêuticos em um número relativamente grande de pacientes com esta rara síndrome tumoral endócrina hereditária na Itália.

O estudo incluirá 33 centros clínicos especializados de endocrinologia, endocrinologia pediátrica, pediatria e cirurgia endócrina, localizadas em todo o território italiano e ao qual os pacientes se referem de todas as 20 regiões da Itália.

Os dados serão coletados ao longo do tempo, tanto de maneira retrospectiva quanto prospectiva, durante os 10 anos de duração do estudo, começando na visita de recrutamento (visita basal) e depois durante cada visita de acompanhamento os pacientes serão submetidos para o controle da doença em centros clínicos recrutadores.

Os dados recolhidos incluirão tanto os traços mais clássicos da patologia como os menos comuns, com o objetivo final de refinar e aprofundar o conhecimento médico no campo desta rara síndrome do tumor endócrino hereditário e, assim, poder definir o ideal à medida manejo diagnóstico, clínico e terapêutico dos pacientes, melhorando sua qualidade de vida.

Os principais aspectos que este estudo observacional visa avaliar e esclarecer são:

Avaliação da prevalência e incidência de MEN1 na Itália.
Caracterização clínica dos fenótipos MEN1, através de análises transversais e longitudinais dos dados coletados, e também com base nos tipos e localização de mutações MEN1.
Avaliação da prevalência ao longo do tempo de perda de massa óssea, osteopenia, osteoporose e fraturas por fragilidade em pacientes com NEM1, com e sem hiperparatireoidismo primário, globalmente e também com base no sexo e idade.
Avaliação ao longo do tempo das respostas às terapias cirúrgicas e farmacológicas em pacientes MEN1.
Avaliação dos hábitos alimentares em pacientes MEN1, por meio do preenchimento de questionário específico no momento do recrutamento para o estudo.
Avaliação da qualidade de vida e acessibilidade a centros médicos especializados e a terapias cirúrgicas e farmacológicas no território italiano por pacientes afetados pela síndrome MEN1, globalmente e de acordo com a região da residência, preenchendo um questionário específico de auto-avaliação no momento da o recrutamento do estudo.

O estudo incluirá uma única coorte de pacientes do sexo feminino e masculino de qualquer idade, com diagnóstico de síndrome MEN1 (incluindo diagnóstico genético, clínico e/ou familiar). O estudo não inclui nenhum grupo de controle/grupo de comparação ou voluntários saudáveis.

O estudo em si não envolve nenhuma intervenção médica ou administração de medicamentos. Os tratamentos cirúrgicos e farmacológicos para os quais os dados sobre a resposta à terapia serão coletados no banco de dados, são comumente empregados para o controle/tratamento de tumores MEN1 e sintomas relacionados, independentemente da inclusão dos pacientes neste estudo observacional.

Visão geral do estudo

Status

Ainda não está recrutando

Condições

Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 1

Descrição detalhada

1. Antecedentes e justificativas A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1) é uma síndrome tumoral endócrina congênita rara, caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos tumores, benignos e malignos, afetando os tecidos neuroendócrinos específicos, em particular as glândulas paratireóides, a pituitária anterior, a glândula pituitária, a glândula pituitária anterior, o pâncreas, o duodeno e, mais raramente, as glândulas supra -renais, o timo e o pulmão/bronchi. A apresentação clínica da doença é extremamente variável e inclui a combinação de mais de 20 tumores e lesões endócrinos e não endócrinos diferentes. O fenótipo clínico também difere entre os membros da mesma família e na presença da mesma mutação do gene MEN1.

A incidência é estimada em aproximadamente 1/30.000, sem diferenças entre os sexos, nem prevalência geográfica e étnica.

A síndrome MEN1 é causada por mutações germinativas que inativam o gene supressor de tumor MEN1 (11q13), que codifica a proteína nuclear menin, com herança autossômica dominante. A cópia mutada do gene é herdada do progenitor afetado (em mais de 90% dos casos) ou, em casos muito raros (menos de 10%), gerada de novo no nível embrionário e dá ao portador uma penetrância de 100%. desenvolver a síndrome após os 50 anos.

Os indivíduos afetados pelo MEN1 e os indivíduos que carregam uma mutação do gene MEN1, mesmo que ainda assim assintomáticos, devem passar por um programa rigoroso de triagem diagnóstica, bioquímica e instrumental, anualmente ou a cada dois anos, dependendo dos testes, ao longo de suas vidas, a fim de garantir o início mais cedo Possível diagnóstico de tumores e intervenção terapêutica igualmente precoce, com o objetivo de reduzir a morbimortalidade e melhorar a qualidade de vida. Precisão no diagnóstico diferencial da síndrome, bem como no diagnóstico precoce de tumores, são dois fatores prognósticos fundamentais, especialmente para tumores malignos associados ao MEN1, que ainda causam aproximadamente 30% das mortes.

A terapia consiste tanto na ressecção cirúrgica de tumores quanto em terapias farmacológicas específicas que visam reduzir o crescimento de tumores funcionantes e não funcionantes ou controlar a secreção hormonal excessiva por tumores neuroendócrinos funcionantes.

Implementando e detalhando o máximo possível o conhecimento sobre a epidemiologia, história clínica e terapêutica, manifestações primárias e secundárias da síndrome de MEN1, técnicas de diagnóstico e resposta às terapias realizadas, de maneira transversal e longitudinal, com avaliações constantes de acompanhamento de Os pacientes, incluindo também aspectos geralmente não incluídos nas avaliações dessa patologia por um longo tempo, como metabolismo e saúde óssea e função renal, é essencial não apenas para melhorar o manejo clínico do paciente individual, mas também para permitir um melhor planejamento de um melhor planejamento de Intervenções sociais, políticas e de saúde para essa patologia e, em geral, para melhorar a qualidade e a expectativa de vida dos pacientes.

Por esse motivo, é de extrema importância a criação de um banco de dados nacional multicêntrico, como o proposto por este estudo, que seja capaz de coletar um número relativamente elevado de pacientes acometidos pela NEM1, cujos casos são cuidadosamente estudados em todos os aspectos, tanto retrospectivamente e prospectivamente, acompanhando o curso da doença ao longo do tempo.

Um banco de dados italiano anterior no MEN1 (menina) [1,2] foi estabelecido em 2016 e autorizado a coletar, entre 2016 e 2018, mais de 500 casos de pacientes MEN1 e/ou portadores de mutações no gene MEN1 de 14 centros clínicos endocrinológicos italianos , localizado em 9 regiões e 11 cidades diferentes de toda a península. A análise dos dados coletados no banco de dados de meninas originais permitiu duas publicações importantes sobre os aspectos clínicos e genéticos de MEN1 [1,2]. No entanto, esse banco de dados foi exclusivamente retrospectivo, com a coleta de dados clínicos limitada exclusivamente ao tempo de inclusão no estudo e nenhuma coleta prospectiva longitudinal de dados clínicos de acompanhamento foi prevista. O banco de dados Mennet original não incluiu a coleta de dados clínicos de acompanhamento dos pacientes e só permitiu uma avaliação epidemiológica e uma análise observacional transversal dos dados coletados no momento da inclusão no estudo. Para superar essa limitação e fazer uma avaliação longitudinal da síndrome MEN1 na Itália, este estudo clínico envolve o estabelecimento de um banco de dados nacional multicêntrico retro-prospectivo na síndrome MEN1 (MENNET1) que permitirá a coleta de um caso de histórico de pacientes afetados por MEN1 e/ou portadores de mutações no gene MEN1, cujos casos clínicos serão estudados em detalhes e também seguidos ao longo do tempo (visitas de acompanhamento), permitindo não apenas ter dados epidemiológicos e executar análises transversais dos dados coletados, mas também Também para poder realizar análises longitudinais dos dados, com particular atenção à resposta às terapias e à qualidade de vida.

Referências

Giusti F, et al. Síndrome de neoplasia endócrina múltipla tipo 1: Instituição, Gerenciamento e análise de dados de um banco de dados de pacientes multicêntricos nacionais. Endócrino. 58 (2): 349-359, 2017.
Marini F, et al. Múltiplas neoplasia endócrina tipo 1: Análise de mutações de MEN1 da linha germinativa no banco de dados de pacientes MEN1 multicêntrico italiano. Endócrino. 62 (1): 215-233, 2018.

2. Objetivo principal e objetivos específicos O objetivo principal deste estudo observacional é criar, gerenciar e analisar um banco de dados nacional multicêntrico retro-prospectivo de pacientes com diagnóstico de síndrome MEN1, com o objetivo de coletar e estudar dados anamnésicos, diagnósticos, genéticos, clínicos e terapêuticos em um número relativamente grande de pacientes com esta rara síndrome de tumor endócrino hereditário na Itália.

Esse banco de dados permitirá uma avaliação epidemiológica da prevalência e incidência de MEN1 na Itália e coletar histórico de casos de pacientes cujos casos clínicos serão estudados em detalhes e seguidos ao longo do tempo até 10 anos após o recrutamento no estudo, para que refinar o conhecimento no campo da síndrome MEN1.

Os objetivos específicos dos estudos são:

Criação de uma base de dados multicêntrica centralizada italiana de pacientes com diagnóstico de MEN1, através da coleta de pacientes em 33 centros clínicos especializados em endocrinologia, endocrinologia pediátrica, pediatria e cirurgia endócrina, localizados em todo o território italiano e visitando pacientes de todas as 20 regiões da Itália .
Coleta de um número relativamente alto de pacientes com MEN1.
Coleção retrospectiva de dados sobre o MEN1, no momento da visita de recrutamento.
Coleção prospectiva contínua e atualizada dos dados dos pacientes ao longo do tempo, a partir da primeira visita de recrutamento até 10 anos após o recrutamento no estudo.
Avaliação da prevalência e incidência de MEN1 na Itália.
Caracterização clínica dos fenótipos MEN1, através de análises transversais e longitudinais dos dados coletados, e também com base nos tipos e localização de mutações MEN1.
Com o tempo, avaliação das respostas às terapias cirúrgicas e farmacológicas nos pacientes MEN1.
Avaliação de hábitos alimentares em pacientes MEN1, preenchendo um questionário específico no momento do recrutamento do estudo.
Avaliação da qualidade de vida e acessibilidade a centros médicos especializados e a terapias cirúrgicas e farmacológicas no território italiano por pacientes afetados pela síndrome MEN1, globalmente e de acordo com a região da residência, preenchendo um questionário específico de auto-avaliação no momento da o recrutamento do estudo.

3. População do estudo O estudo incluirá uma única coorte de pacientes do sexo feminino e masculino de qualquer idade, com diagnóstico de MEN1.

O estudo não inclui nenhum grupo de controle/grupo de comparação ou voluntários saudáveis.

Com base na experiência anterior com o banco de dados Mennet, podemos estimar que possamos incluir no estudo pelo menos 600 pacientes afetados pelo MEN1 durante os 10 anos do estudo.

3.1 Critérios de inclusão Um diagnóstico de MEN1 (incluindo diagnóstico genético, clínico e/ou familiar).

O diagnóstico da síndrome MEN1 será considerado em indivíduos com uma ou mais das seguintes características: 1) presença de pelo menos dois dos três principais tumores característicos da síndrome MEN1 (adenoma de paratireoide, adenoma de hipófise anterior, tumor neuroendócrino pancreático/gastrinoma duodenal) , 2) presença de um dos três principais tumores característicos da síndrome MEN1 e pelo menos um parente de primeiro grau afetado pela MEN1, 3) presença de uma mutação germinativa na MEN1 gene.

3.2 Critérios de exclusão

- Nenhum

4. Projeto do estudo e estabelecimento de estudo observacional sem fins lucrativos, multicêntricos, nacionais, retro-prospectivos, consistindo no projeto, criação, gerenciamento e análise de um banco de dados italiano de pacientes com MEN1.

O estudo durará 10 anos. A inscrição de pacientes MEN1, a inclusão no banco de dados com coleta retrospectiva de seus dados clínicos e a posterior coleta prospectiva de dados de acompanhamento clínico ocorrerão ao longo da duração do estudo. Para a coleta retrospectiva, os dados retrospectivos sobre MEN1 serão recuperados do prontuário do paciente, no momento da consulta médica que o paciente realizará no Centro Clínico para avaliação de sua doença, independente da inclusão neste estudo. Os dados prospectivos relativos ao acompanhamento do MEN1 serão coletados durante as visitas de acompanhamento médico subsequentes, agendadas para cada paciente como parte do manejo clínico de sua condição clínica, independentemente da inclusão neste estudo.

Sendo um estudo observacional, este estudo em si não envolve a administração de qualquer medicamento, nem o uso de qualquer dispositivo médico, nem envolve consultas médicas, análises clínicas ou procedimentos de cuidados adicionais além daqueles convencionalmente programados para o manejo clínico e terapêutico. de paciente afetado por MEN1. Nenhum bioespécime participante de qualquer tipo será coletado e retido para realizar este estudo. Os tratamentos cirúrgicos e farmacológicos para os quais os dados de resposta à terapia serão coletados no banco de dados são aqueles geralmente empregados em pacientes MEN1 para o controle/tratamento de tumores MEN1 e sintomas relacionados, independentemente de sua inclusão neste estudo observacional.

Todos os dados serão coletados anonimamente e serão analisados como agregados. Os dados coletados no banco de dados serão, primeiramente, processados por meio de estatística descritiva, como tabelas de frequência para dados categóricos, mediana e quartis para dados quantitativos em escalas ordinais e média e desvio padrão para dados quantitativos em escalas métricas. Em segundo lugar, as correlações entre as variáveis serão avaliadas através do índice de correlação de Pearson no caso de variáveis contínuas e do teste qui-quadrado para variáveis categóricas.

5. Dados e variáveis

Os dados coletados no banco de dados incluirão (se disponíveis nos registros médicos do paciente e parte do manejo clínico e terapêutico normal do paciente, independentemente da inclusão neste estudo):

Demografia (sexo, ano de nascimento)
Idade no diagnóstico/início de homens1
História clínica pessoal de Men1
História familiar de MEN1 em parentes de primeiro grau
Presença de comorbidades
Resultado do teste genético para o gene MEN1
Manifestações clínicas das doenças (isto é, tumores relacionados com MEN1 e outras manifestações clínicas associadas, comuns e raras)
Avaliação da absorciometria de raios X de dupla energia (DXA) do estado ósseo (nas consultas iniciais e de acompanhamento)
História das fraturas de fragilidade
Medições bioquímicas dos parâmetros da função da paratireoide, metabolismo ósseo e mineral e função renal (nas consultas iniciais e de acompanhamento)
Intervenções cirúrgicas (procedimento, resultados pós-operatórios, possíveis complicações, persistência e/ou recorrência da doença após a cirurgia)
Terapias farmacológicas (medicamento, duração, posologia)
Morbimortalidade relacionada à doença
Questionário sobre hábitos alimentares (projetados especificamente para pacientes MEN1)
Auto-avaliação da qualidade de vida e acessibilidade a centros médicos especializados e a terapias cirúrgicas e farmacológicas no território italiano, preenchendo um questionário projetado especificamente

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

600

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Nome: Maria Luisa Brandi, MD, PhD
Número de telefone: 0039-055-2336663
E-mail: marialuisa@marialuisabrandi.it

Locais de estudo

Itália
- - Bari, Itália
    - Ambulatorio Tumori Neuro-Endocrini, Unità Operativa Complessa di Oncologia Medica Universitaria, Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
    - Contato:
      
      Mauro Cives, MD
      
      E-mail: mauro.cives@uniba.it
  - Bologna, Itália
    - UOC Endocrinologia e Prevenzione e Cura del Diabete, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Alma Mater Studiorum Università di Bologna
  - Bologna, Itália
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, UO Pediatria, Programma di Malattie Endocrino-Metaboliche
    - Contato:
      
      Federico Baronio, MD
      
      E-mail: federico.baronio@aosp.bo.it
  - Cagliari, Itália
    - Endocrinologia e Diabetologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari, Presidio Ospedaliero Policlinico di Monserrato
  - Cuneo, Itália
    - SC Endocrinologia, Diabetologia e Metabolismo, ASO Santa Croce e Carle
    - Contato:
      
      Anna Pia, MD
      
      E-mail: pia.anna.to@gmail.com
  - Ferrara, Itália
    - UO Endocrinologia e Malattie del Ricambio, Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara, Sezione di Endocrinologia, Geriatria e Medicina Interna, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Ferrara
  - Firenze, Itália
    - SOD Malattie del Metabolismo Minerale ed Osseo, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi
  - Genova, Itália
    - Clinica Endocrinologica, Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche (DiMI), IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Università di Genova
  - Messina, Itália
    - UOC di Endocrinologia, AOU Policlinico G. Martino, Dipartimento di Patologia Umana DETEV, Università di Messin
  - Milano, Itália
    - IRCCS Ospedale San Raffaele
  - Milano, Itália
    - Dipartimento di Malattie Endocrino-Metaboliche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano
    - Contato:
      
      Luca Persani, MD
      
      E-mail: luca.persani@unimi.it
  - Milano, Itália
    - SC Endocrinologia, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    - Contato:
      
      Giovanna Mantovani, MD
      
      E-mail: giovanna.mantovani@unimi.it
  - Milano, Itália
    - Divisione di Oncologia Medica Gastrointestinale e Tumori Neuroendocrini, IEO
    - Contato:
      
      Nicola Fazio, MD
      
      E-mail: nicola.fazio@ieo.it
  - Napoli, Itália
    - Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia; Unità di Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia; Università degli Studi di Napoli Federico II
  - Napoli, Itália
    - UOC di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
  - Napoli, Itália
    - Dipartimento di Pediatria, Azienda Universitaria Ospedaliera della Seconda Università degli Studi di Napoli
    - Contato:
      
      Anna Grandone, MD
      
      E-mail: anna.grandone@unicampania.it
  - Novara, Itália
    - SCDU Endocrinologia Azienda Ospedaliero-Universitaria Maggiore della Carità di Novara
  - Padova, Itália
    - Unità di Chirurgia Endocrina, Dipartimento di Chirurgia, Oncologia e Gastroenterologia, Università di Padova
  - Padova, Itália
    - UOC Endocrinologia, DIMED, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova
  - Padova, Itália
    - UOSD Tumori Ereditari, Endocrinologia Oncologica, Dipartimento Oncologia, Unità Tumori Ereditari, Istituto Oncologico Veneto (IOV) di Padova
    - Contato:
      
      Stefania Zovato, MD
      
      E-mail: stefania.zovato@iov.veneto.it
  - Pisa, Itália
    - Unità Operativa Endocrinologia 2, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana
  - Roma, Itália
    - Dipartimento di Medicina Sperimentale, "Sapienza" Università di Roma, Roma - UOC Endocrinologia, Policlinico Umberto I di Roma
    - Contato:
      
      Andrea Isidori, MD
      
      E-mail: andrea.isidori@uniroma1.it
    - Contato:
      
      Dario De Alcubierre, MD
      
      E-mail: dario.dealcubierre@uniroma1.it
  - Roma, Itália
    - Unità di Endocrinologia e Andrologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, AOU Sant'Andrea, Centro di eccellenza ENETS, Università Sapienza di Roma
  - Roma, Itália
    - UOC Endocrinologia e Diabetologia, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù
    - Contato:
      
      Annalisa Deodati, MD
      
      E-mail: annalisa.deodati@opbg.net
    - Contato:
      
      Grazia Maria Ubertini, MD
      
      E-mail: graziamaria.ubertini@opbg.net
  - Rozzano, Itália
    - UOC di Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia Medica, IRCCS Humanitas Research Hospital
  - Sesto Fiorentino, Itália
    - Donatello Bone Clinic, Casa di Cura Villa Donatello
  - Torino, Itália
    - SCDU Endocrinologia Diabetologia e Malattie del Metabolismo, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
  - Torino, Itália
    - SCDU Endocrinologia Oncologica, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
  - Torino, Itália
    - Endocrinologia Pediatrica Ospedale Infantile regina Margherita-Dipartimento di Scienze di Sanità Pubblica e Pediatriche, Università degli studi di Torino
  - Udine, Itália
    - SOC Endocrinologia, Azienda Sanitaria-Universitaria Friuli Centrale
  - Verona, Itália
    - UOS di Endocrinologia, Policlinico GB Rossi, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona
  - Verona, Itália
    - Istituto del Pancreas, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona Policlinico G.B Rossi
    - Contato:
      
      Luca Landoni, MD
      
      E-mail: luca.landoni@aovr.veneto.it
- Torino
  - Orbassano, Torino, Itália
    - Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, UO di Medicina Interna-Endocrinologia AOU San Luigi Gonzaga
    - Contato:
      
      Giuseppe Matteo Reimondo, MD
      
      E-mail: giuseppe.reimondo@unito.it

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Filho
Adulto
Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Uma coorte de pacientes femininas e do sexo masculino de qualquer idade, diagnosticada com síndrome MEN1. O diagnóstico da síndrome MEN1 será considerado em indivíduos com uma ou mais das seguintes características: 1) presença de pelo menos dois dos três principais tumores característicos da síndrome de MEN1 (adenoma de paratireóide, adenoma hipofisário anterior, tumor neuroendocrino/gastinoma pancreático pancreático/gastrinoma duodenal)) , 2) presença de um dos três principais tumores característicos da síndrome MEN1 e pelo menos um parente de primeiro grau afetado pelo MEN1, 3) presença de uma mutação na linha germinativa no gene MEN1.

Descrição

Critérios de inclusão:

Um diagnóstico de síndrome MEN1 (incluindo diagnóstico genético, clínico e/ou familiar)

Critérios de exclusão:

Nenhum

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Pacientes com síndrome MEN1 Pacientes do sexo masculino e feminino, de qualquer idade, com diagnóstico de neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1), incluindo diagnóstico genético, clínico e/ou familiar. Este estudo observacional não inclui nenhum tipo de intervenção.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Prevalência e avaliação de incidência Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 10 anos	Avaliação da prevalência e incidência de MEN1 na Itália	Através da conclusão do estudo, uma média de 10 anos
Caracterização clínica dos fenótipos MEN1 Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos	Caracterização clínica dos fenótipos MEN1, através de análises transversais e longitudinais dos dados coletados, e também com base nos tipos e localização de mutações MEN1	Até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
Fragilidade óssea em pacientes com MEN1 Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos	Avaliação da prevalência do tempo de perda de massa óssea, osteopenia, osteoporose e fraturas de fragilidade em pacientes com MEN1, com e sem hiperparatireoidismo primário, globalmente e também com base em sexo e idade	Até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
Resposta terapêutica em pacientes MEN1 Prazo: Até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos	Com o tempo, avaliação das respostas às terapias cirúrgicas e farmacológicas em pacientes Men1	Até a conclusão do estudo, uma média de 10 anos
Hábitos dietéticos em pacientes MEN1 Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 10 anos	Coleta de dados sobre hábitos alimentares em pacientes MEN1, preenchendo um questionário específico no momento do recrutamento do estudo, para avaliar se os pacientes recebem nutrientes suficientes que podem ter um efeito protetor no desenvolvimento de tumores (ou seja, Antioxidantes), ou efeito benéfico na saúde óssea (ou seja, cálcio e vitamina D), ou, pelo contrário, eles assumem quantidades excessivas de substâncias que podem facilitar o risco de tumores (ou seja, Proteínas derivadas de animais, açúcares refinados e alimentos com alto índice glicêmico, alimentos processados ricos em gorduras saturadas) ou o risco de pedras nos rins (ou seja, alimentos ricos em oxalatos). O questionário não inclui pontuações específicas em uma escala.	Através da conclusão do estudo, uma média de 10 anos
Qualidade de vida e acessibilidade aos cuidados de saúde e cura para pacientes MEN1 na Itália Prazo: Através da conclusão do estudo, uma média de 10 anos	Avaliação da qualidade de vida e acessibilidade a centros médicos especializados e a terapias cirúrgicas e farmacológicas no território italiano por pacientes afetados pela síndrome MEN1, globalmente e de acordo com a região da residência, preenchendo um questionário específico de auto-avaliação no momento da o recrutamento do estudo. A qualidade de vida será avaliada especificamente através da auto-avaliação do paciente de como a síndrome do MEN1 afeta as atividades diárias normais em casa, fora e no trabalho, e como isso interfere no relacionamento com outras pessoas, por uma série de perguntas de múltipla escolha que incluem, cada um , uma escala de 4 respostas de valor: "de modo algum", "não muito", "suficiente", "muito", no qual "não" não indica o melhor resultado e "muito" o pior.	Através da conclusão do estudo, uma média de 10 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

1 de junho de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

31 de maio de 2035

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de maio de 2035

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

17 de janeiro de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ