Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Italian monikeskustietokannan laitos potilaista, joilla on useita endokriinisiä neoplasiatyyppejä 1 (Mennet1 -tietokanta)

torstai 23. tammikuuta 2025 päivittänyt: F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Kansallisen tietokannan luominen, hallinta ja analysointi potilailla, joilla on useita endokriinisiä neoplasiatyyppejä 1 (Mennet1 -tietokanta)

Tämän havainnointitutkimuksen tavoitteena on luoda, hallita ja analysoida monikeskusinen kansallinen tietokanta potilaista, joilla on diagnosoitu useita endokriinisiä neoplasia tyyppi 1 (MEN1) (mukaan lukien geneettinen, kliininen ja/tai tuttu diagnoosi), jonka tarkoituksena on kerätä ja tutkia anamnestisia, diagnostisia, geneettiset, kliiniset ja terapeuttiset tiedot suhteellisen suuresta määrästä potilaita, joilla on tämä harvinainen perinnöllinen endokriininen kasvainoireyhtymä Italiassa.

Tutkimukseen kuuluu 33 endokrinologian, lasten endokrinologian, lastenlääketieteen ja endokriinisen leikkauksen kliinistä kliinistä keskustaa, jotka sijaitsevat koko Italian alueella ja joihin potilaat viittaavat kaikilta Italian alueilta.

Tietoja kerätään ajan mittaan, sekä retrospektiivisesti että prospektiivisesti, tutkimuksen 10 vuoden keston aikana, alkaen rekrytointikäynnistä (peruskäynti) ja sen jälkeen jokaisen seurantakäynnin aikana potilaat käyvät läpi sairauden hallintaan klo. rekrytointikliiniset keskukset.

Kerätyt tiedot sisältävät sekä patologian klassisimpia piirteitä että vähemmän yleisiä piirteitä, ja lopullisena tavoitteena on jalostaa ja syventää lääketieteellistä tietämystä tämän harvinaisen perinnöllisen endokriinisen kasvainoireyhtymän alalla ja siten pystyä määrittelemään optimaalinen räätälöity potilaiden diagnostinen, kliininen ja terapeuttinen hoito parantamalla heidän elämänlaatuaan.

Tärkeimmät näkökohdat, joita tämän havainnollisen tutkimuksen tavoitteena on arvioida ja selventää, ovat:

Men1: n esiintyvyyden ja esiintyvyyden arviointi Italiassa.
MEN1-fenotyyppien kliininen karakterisointi kerättyjen tietojen sekä poikkileikkaus- että pituussuuntaisten analyysien avulla sekä MEN1-mutaatiotyyppien ja -paikan perusteella.
Ajan mukaan luumassan menetyksen, osteopenian, osteoporoosin ja haurauden murtumien arviointi MEN1 -potilailla, primaarisen hyperparatyreoosi- ja ilman sitä, maailmanlaajuisesti ja myös sukupuoleen ja ikään.
Ajan mittaan vasteen arviointi kirurgisiin ja farmakologisiin hoitoihin potilailla MEN1.
Ruokavaliotapojen arviointi MEN1 -potilaissa täyttämällä erityinen kyselylomake tutkimuksen rekrytoinnin aikaan.
Elämänlaadun arviointi ja erikoistuneiden lääketieteellisten keskuksien saatavuus sekä MEN1-oireyhtymä, globaalisti ja asuinalueen mukaan Italian alueella olevien kirurgisten ja farmakologisten hoitomuotojen saavutettavuus Italian alueella täyttämällä erityinen itsearviointikysely Tutkimuksen rekrytointi.

Tutkimukseen sisältyy yksi ikäryhmien nais- ja miespotilaiden ryhmä, jolla on diagnosoitu MEN1 -oireyhtymä (mukaan lukien joko geneettinen, kliininen ja/tai tuttu diagnoosi). Tutkimus ei sisällä mitään kontrolliryhmää/vertailuryhmää tai terveitä vapaaehtoisia.

Itse tutkimukseen ei liity lääketieteellisiä toimenpiteitä tai lääkkeiden antamista. Kirurgiset ja farmakologiset hoidot, joista tietokantaan kerätään tietoa hoitovasteesta, ovat niitä, joita käytetään yleisesti MEN1-kasvainten ja niihin liittyvien oireiden hallintaan/hoitoon riippumatta siitä, ovatko potilaat mukana tässä havaintotutkimuksessa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1

Yksityiskohtainen kuvaus

1. Tausta ja perustelut Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1 (MEN1) on harvinainen synnynnäinen endokriininen kasvainoireyhtymä, jolle on tunnusomaista useiden sekä hyvän- että pahanlaatuisten kasvainten kehittyminen, jotka vaikuttavat tiettyihin neuroendokriinisiin kudoksiin, erityisesti lisäkilpirauhasiin, aivolisäkkeen eturauhaseen, haima, pohjukaissuoli ja harvemmin lisämunuaiset kateenkorva ja keuhko/keuhkoputket. Sairauden kliininen esitys on erittäin vaihteleva ja sisältää yli 20 erilaisen endokriinisen ja ei-endokriinisen kasvaimen ja vaurion yhdistelmän. Kliininen fenotyyppi eroaa myös saman perheen jäsenten välillä ja saman MEN1-geenimutaation läsnä ollessa.

Ilmaantuvuuden arvioidaan olevan noin 1/30 000, eikä sukupuolten välillä ole eroja eikä maantieteellistä tai etnistä esiintyvyyttä.

MEN1-oireyhtymä johtuu ituradan mutaatioista, jotka inaktivoivat MEN1-kasvainsuppressorigeenin (11q13), joka koodaa tumaproteiinia meniiniä ja periytyy autosomaalisesti dominantisesti. Geenin mutatoitunut kopio periytyy sairastuneelta vanhemmalta (yli 90 % tapauksista) tai erittäin harvoissa tapauksissa (alle 10 %) syntyy de novo alkion tasolla ja antaa kantajalle 100 %:n tunkeutumiskyvyn. oireyhtymän kehittyminen 50 vuoden iän jälkeen.

Koehenkilöille, joilla on MEN1 ja joilla on MEN1-geenimutaatio, vaikka ne olisivat edelleen oireettomia, on tehtävä tiukka diagnostinen, biokemiallinen ja instrumentaalinen seulonta vuosittain tai joka toinen vuosi testeistä riippuen koko elämänsä ajan, jotta varmistetaan mahdollisimman aikaisin. mahdollista kasvainten diagnosointia ja yhtä varhaista hoitoa, jolla pyritään vähentämään sairastuvuutta ja kuolleisuutta sekä parantamaan elämänlaatua. Oireyhtymän erotusdiagnoosin tarkkuus sekä kasvainten varhainen diagnoosi ovat kaksi perustavaa ennustetekijää, erityisesti MEN1:een liittyvissä pahanlaatuisissa kasvaimissa, jotka aiheuttavat edelleen noin 30 % kuolemista.

Hoito koostuu sekä kasvainten kirurgisesta resektiosta että spesifisistä farmakologisista hoidoista, joilla pyritään vähentämään toimivien ja ei-toimivien kasvainten kasvua tai hallitsemaan liiallista hormonieritystä toimivien neuroendokriinisten kasvainten avulla.

MEN1-oireyhtymän epidemiologiasta, kliinisestä ja terapeuttisesta historiasta, primaarisista ja sekundaarisista ilmenemismuodoista, diagnostisista tekniikoista ja suoritettujen hoitojen vasteesta poikittais- ja pitkittäissuuntaisen tiedon toteuttaminen ja yksityistäminen mahdollisimman paljon ja jatkuvan seuranta-arvioinnin avulla. potilaat, mukaan lukien näkökohdat, joita ei yleensä ole otettu huomioon tämän patologian arvioinneissa pitkään aikaan, kuten aineenvaihdunta ja luuston terveys ja munuaisten toiminta, on olennaista paitsi yksittäisen potilaan kliinisen hoidon parantamiseksi, myös sen mahdollistamiseksi. tämän patologian yhteiskunnallisten, poliittisten ja terveydellisten toimien parempi suunnittelu ja yleisesti ottaen potilaiden laadun ja elinajanodote parantaminen.

Tästä syystä on äärimmäisen tärkeää luoda monikeskusinen kansallinen tietokanta, kuten tässä tutkimuksessa ehdotettu tietokanta, johon voidaan kerätä suhteellisen suuri määrä MEN1-potilaita, joiden tapauksia tutkitaan huolellisesti kaikilta osin, sekä takautuvasti. ja mahdollisesti taudin kulkua ajan myötä.

Edellinen italialainen MEN1-tietokanta (MENNET) [1,2] perustettiin vuonna 2016, ja se salli vuosina 2016–2018 kerätä yli 500 MEN1-potilasta ja/tai MEN1-geenin mutaatioiden kantajaa 14 italialaisesta endokrinologisesta kliinisestä keskuksesta. , joka sijaitsee 9 alueella ja 11 eri kaupungissa koko niemimaalla. Alkuperäiseen MENNET-tietokantaan kerättyjen tietojen analysointi mahdollisti kaksi tärkeää julkaisua MEN1:n kliinisistä ja geneettisistä näkökohdista [1,2]. Tämä tietokanta oli kuitenkin yksinomaan retrospektiivinen, ja kliinisen tiedon keruu rajoittui yksinomaan tutkimukseen sisällyttämisajankohtaan, eikä odotettavissa olevaa kliinisen seurantatietojen pitkittäistä keräämistä. Alkuperäinen MENNET-tietokanta ei sisältänyt potilaiden kliinisen seurantatietojen keräämistä, ja se mahdollisti vain epidemiologisen arvioinnin ja poikkileikkauksen havainnointianalyysin tutkimukseen sisällyttämisen yhteydessä kerätyistä tiedoista. Tämän rajoituksen voittamiseksi ja MEN1-oireyhtymän pitkittäisen arvioinnin saamiseksi Italiassa tähän kliiniseen tutkimukseen sisältyy retrospektiivinen monikeskustietokanta MEN1-oireyhtymästä (MENNET1), jonka avulla voidaan kerätä tapaushistoriaa potilaista, joilla on MEN1-oireyhtymä. ja/tai MEN1-geenin mutaatioiden kantajat, joiden kliinisiä tapauksia tutkitaan yksityiskohtaisesti ja seurataan myös ajan mittaan (seurantakäynnit), jolloin epidemiologisten tietojen saamisen ja suorittamisen lisäksi poikkileikkausanalyysit kerätyistä tiedoista, mutta myös pystyä suorittamaan tiedoista pitkittäisiä analyyseja kiinnittäen erityistä huomiota hoitoihin ja elämänlaatuun.

Viitteet

Giusti F, et ai. Monien endokriinisten neoplasioiden oireyhtymä tyyppi 1: laitos, hallinta ja valtakunnallisen monikeskuspotilastietokannan tietojen analysointi. Endokriininen. 58(2):349-359, 2017.
Marini F, et ai. Useat endokriiniset neoplasia Tyyppi 1: Italialaisten monikeskusten MEN1 -potilastietokannan ituradan MEN1 -mutaatioiden analyysi. Endokriini. 62 (1): 215-233, 2018.

2. Päätavoite ja erityistavoitteet Tämän havainnointitutkimuksen päätavoitteena on luoda, hallita ja analysoida retrospektiivinen monikeskustietokanta potilaista, joilla on diagnosoitu MEN1-oireyhtymä. Tavoitteena on kerätä ja tutkia anamnestista, diagnostista, geneettistä, kliinistä ja terapeuttista tietoa. suhteellisen suurella määrällä potilaita, joilla on tämä harvinainen perinnöllinen endokriininen kasvainoireyhtymä Italiassa.

Tällainen tietokanta mahdollistaa epidemiologisen arvioinnin MEN1:n esiintyvyydestä ja esiintyvyydestä Italiassa ja kerätä tapaushistoriaa potilaista, joiden kliinisiä tapauksia tutkitaan yksityiskohtaisesti ja seurataan ajan mittaan jopa 10 vuoden ajan tutkimukseen värväyksen jälkeen. jalostaa tietoa MEN1-oireyhtymän alalla.

Opintojen erityistavoitteet ovat:

Italian keskitetyn monikeskustietokannan luominen MEN1: llä diagnosoiduista potilaista potilaiden keräämisen kautta 33 endokrinologian, lasten endokrinologian, lastenlääketieteen ja endokriinisen leikkauksen kliinisen keskuksen kanssa, jotka sijaitsevat koko Italian 20 alueen alueella sijaitsevassa potilaassa, .
Suhteellisen suuren määrän MEN1 -potilaiden kerääminen.
Retrospektiivinen tietojen kerääminen MEN1:stä rekrytointikäynnin aikana.
Jatkuva ja päivitetty potilaiden tietojen kerääminen ajan myötä, ensimmäisestä rekrytointivierailusta enintään 10 vuotta tutkimuksen rekrytoinnin jälkeen.
Men1: n esiintyvyyden ja esiintyvyyden arviointi Italiassa.
MEN1-fenotyyppien kliininen karakterisointi kerättyjen tietojen sekä poikkileikkaus- että pituussuuntaisten analyysien avulla sekä MEN1-mutaatiotyyppien ja -paikan perusteella.
Ajan mittaan vasteen arviointi kirurgisiin ja farmakologisiin hoitoihin potilailla MEN1.
Ruokavaliotapojen arviointi MEN1 -potilaissa täyttämällä erityinen kyselylomake tutkimuksen rekrytoinnin aikaan.
Elämänlaadun arviointi ja erikoistuneiden lääketieteellisten keskuksien saatavuus sekä MEN1-oireyhtymä, globaalisti ja asuinalueen mukaan Italian alueella olevien kirurgisten ja farmakologisten hoitomuotojen saavutettavuus Italian alueella täyttämällä erityinen itsearviointikysely Tutkimuksen rekrytointi.

3. Tutkimuspopulaatio Tutkimukseen osallistuu yksi kohortti nais- ja miespotilaita, jotka ovat minkä ikäisiä tahansa, joilla on diagnosoitu MEN1.

Tutkimuksessa ei ole mukana yhtään kontrolliryhmää/vertailuryhmää eikä terveitä vapaaehtoisia.

Mennet -tietokannan aikaisemman kokemuksen perusteella voimme arvioida, että pystymme sisällyttämään tutkimukseen vähintään 600 MEN1: n potilasta tutkimuksen 10 vuoden aikana.

3.1 Sisällyttämiskriteerit MEN1: n diagnoosi (mukaan lukien joko geneettinen, kliininen ja/tai tuttu diagnoosi).

MEN1 -oireyhtymän diagnosointia otetaan huomioon henkilöillä, joilla on yksi tai useampi seuraavista ominaisuuksista: 1) Ainakin kahden MEN1 -oireyhtymän (lisäkilpirauhasen adenooma, aivolisäkkeen adenooma, haiman neuroendokriininen kasvain/pohjukaissuolen gastrinooma) ominaisten kolmen pääkasvaimen läsnäolo. , 2) MEN1-oireyhtymälle ominaisista kolmesta pääkasvaimesta ja ainakin yhden ensimmäisen asteen sukulaisesta, joista MEN1, 3) ituradan mutaation läsnäolo MEN1-geenissä.

3.2 Poissulkemiskriteerit

- ei mitään

4. Tutkimuksen suunnittelu ja asettaminen Voittoa tavoittelematon, monikeskus, kansallinen, retrospektiivinen, havainnollinen tutkimus, joka koostuu italialaisen MEN1-potilaiden tietokannan suunnittelusta, luomisesta, hallinnasta ja analysoinnista.

Tutkimus kestää 10 vuotta. MEN1-potilaiden ilmoittautuminen, tietokantaan sisällyttäminen heidän kliinisen tiedon takautuvaan keräämiseen ja myöhempi kliinisen seurantatiedon keräys tapahtuu koko tutkimuksen ajan. Retrospektiivistä keräämistä varten MEN1: n retrospektiiviset tiedot haetaan potilaan sairauskertomuksista lääketieteellisen vierailun aikaan, jonka potilas suorittaa kliinisessä keskuksessa hänen taudinsa arviointia varten riippumatta sisällyttämisestä tähän tutkimukseen. MEN1-seurantaan liittyvät mahdolliset tiedot kerätään seuraavien lääketieteellisten seurantakäyntien aikana, jotka on suunniteltu jokaiselle potilaalle osana hänen kliinisen tilansa kliinistä hoitoa riippumatta sisällyttämisestä tähän tutkimukseen.

Koska tämä tutkimus on havainnointitutkimus, se ei sisällä minkään lääkkeen antamista tai minkään lääkinnällisen laitteen käyttöä, eikä se sisällä ylimääräisiä lääkärikäyntejä, kliinisiä analyysejä tai hoitotoimenpiteitä niiden lisäksi, jotka on tavanomaisesti suunniteltu kliiniseen ja terapeuttiseen hoitoon. potilaista, joilla on MEN1. Minkään tyyppisiä osallistujien bionäytteitä ei kerätä eikä säilytetä tämän tutkimuksen suorittamista varten. Kirurgiset ja farmakologiset hoidot, joista tietokantaan kerätään tietoa hoitovasteesta, ovat niitä, joita yleensä käytetään MEN1-potilailla MEN1-kasvainten ja niihin liittyvien oireiden hallintaan/hoitoon riippumatta siitä, sisällytetäänkö ne tähän havainnointitutkimukseen.

Kaikki tiedot kerätään anonyymisti, ja ne analysoidaan aggregaatteina. Tietokantaan kerätyt tiedot käsitellään ensin kuvailevilla tilastoilla, kuten frekvenssitaulukoilla kategorisille tiedoille, mediaaneille ja kvartiileille kvantitatiivisille tiedoille järjestysasteikoilla sekä keskiarvo- ja keskihajonta kvantitatiivisille tiedoille metrisissä asteikoissa. Toiseksi muuttujien väliset korrelaatiot arvioidaan käyttämällä Pearsonin korrelaatioindeksiä jatkuvien muuttujien tapauksessa ja khin neliötestiä kategorisille muuttujille.

5. Tiedot ja muuttujat

Tietokantaan kerätyt tiedot sisältävät (jos saatavilla potilaan lääketieteellisissä tiedoissa ja osa potilaan normaalia kliinistä ja terapeuttista hoitoa riippumatta siitä, sisällytetäänkö ne tähän tutkimukseen):

Väestötiedot (sukupuoli, syntymävuosi)
Ikä diagnoosin / MEN1 alkaessa
Men1: n henkilökohtainen kliininen historia
MEN1:n sukuhistoria ensimmäisen asteen sukulaisissa
Silmiöiden läsnäolo
MEN1-geenin geneettisen testauksen tulos
Tautien kliiniset oireet (eli MEN1:een liittyvät kasvaimet ja muut niihin liittyvät, yleiset ja harvinaiset kliiniset ilmenemismuodot)
Dual-energy röntgenabsorptiometria (DXA) luun tilan arviointi (perustilanteessa ja seurantakäynneillä)
Haurauden murtumien historia
Lisäkilpirauhasen toiminnan, luun ja mineraalien aineenvaihdunnan ja munuaisten toiminnan parametrien biokemialliset mittaukset (perus- ja seurantakäynneillä)
Kirurgiset interventiot (toimenpide, leikkauksen jälkeiset tulokset, mahdolliset komplikaatiot, pysyvyys ja/tai sairauden toistuminen leikkauksen jälkeen)
Farmakologiset terapiat (lääke, kesto, posologia)
Tautiin liittyvä sairastuvuus ja kuolleisuus
Ruokailutottumuksia koskeva kyselylomake (suunniteltu erityisesti MEN1-potilaille)
Elämänlaadun itsearviointi ja erikoistuneiden lääketieteellisten keskuksien saatavuus sekä Italian alueen kirurgiset ja farmakologiset hoidot täyttämällä erityisesti suunniteltu kyselylomake

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

600

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: Maria Luisa Brandi, MD, PhD
Puhelinnumero: 0039-055-2336663
Sähköposti: marialuisa@marialuisabrandi.it

Opiskelupaikat

Italia
- - Bari, Italia
    - Ambulatorio Tumori Neuro-Endocrini, Unità Operativa Complessa di Oncologia Medica Universitaria, Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Mauro Cives, MD
      
      Sähköposti: mauro.cives@uniba.it
  - Bologna, Italia
    - UOC Endocrinologia e Prevenzione e Cura del Diabete, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Alma Mater Studiorum Università di Bologna
  - Bologna, Italia
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, UO Pediatria, Programma di Malattie Endocrino-Metaboliche
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Federico Baronio, MD
      
      Sähköposti: federico.baronio@aosp.bo.it
  - Cagliari, Italia
    - Endocrinologia e Diabetologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari, Presidio Ospedaliero Policlinico di Monserrato
  - Cuneo, Italia
    - SC Endocrinologia, Diabetologia e Metabolismo, ASO Santa Croce e Carle
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Anna Pia, MD
      
      Sähköposti: pia.anna.to@gmail.com
  - Ferrara, Italia
    - UO Endocrinologia e Malattie del Ricambio, Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara, Sezione di Endocrinologia, Geriatria e Medicina Interna, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Ferrara
  - Firenze, Italia
    - SOD Malattie del Metabolismo Minerale ed Osseo, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi
  - Genova, Italia
    - Clinica Endocrinologica, Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche (DiMI), IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Università di Genova
  - Messina, Italia
    - UOC di Endocrinologia, AOU Policlinico G. Martino, Dipartimento di Patologia Umana DETEV, Università di Messin
  - Milano, Italia
    - IRCCS Ospedale San Raffaele
  - Milano, Italia
    - Dipartimento di Malattie Endocrino-Metaboliche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Luca Persani, MD
      
      Sähköposti: luca.persani@unimi.it
  - Milano, Italia
    - SC Endocrinologia, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Giovanna Mantovani, MD
      
      Sähköposti: giovanna.mantovani@unimi.it
  - Milano, Italia
    - Divisione di Oncologia Medica Gastrointestinale e Tumori Neuroendocrini, IEO
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Nicola Fazio, MD
      
      Sähköposti: nicola.fazio@ieo.it
  - Napoli, Italia
    - Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia; Unità di Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia; Università degli Studi di Napoli Federico II
  - Napoli, Italia
    - UOC di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
  - Napoli, Italia
    - Dipartimento di Pediatria, Azienda Universitaria Ospedaliera della Seconda Università degli Studi di Napoli
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Anna Grandone, MD
      
      Sähköposti: anna.grandone@unicampania.it
  - Novara, Italia
    - SCDU Endocrinologia Azienda Ospedaliero-Universitaria Maggiore della Carità di Novara
  - Padova, Italia
    - Unità di Chirurgia Endocrina, Dipartimento di Chirurgia, Oncologia e Gastroenterologia, Università di Padova
  - Padova, Italia
    - UOC Endocrinologia, DIMED, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova
  - Padova, Italia
    - UOSD Tumori Ereditari, Endocrinologia Oncologica, Dipartimento Oncologia, Unità Tumori Ereditari, Istituto Oncologico Veneto (IOV) di Padova
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Stefania Zovato, MD
      
      Sähköposti: stefania.zovato@iov.veneto.it
  - Pisa, Italia
    - Unità Operativa Endocrinologia 2, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana
  - Roma, Italia
    - Dipartimento di Medicina Sperimentale, "Sapienza" Università di Roma, Roma - UOC Endocrinologia, Policlinico Umberto I di Roma
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Andrea Isidori, MD
      
      Sähköposti: andrea.isidori@uniroma1.it
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Dario De Alcubierre, MD
      
      Sähköposti: dario.dealcubierre@uniroma1.it
  - Roma, Italia
    - Unità di Endocrinologia e Andrologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, AOU Sant'Andrea, Centro di eccellenza ENETS, Università Sapienza di Roma
  - Roma, Italia
    - UOC Endocrinologia e Diabetologia, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Annalisa Deodati, MD
      
      Sähköposti: annalisa.deodati@opbg.net
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Grazia Maria Ubertini, MD
      
      Sähköposti: graziamaria.ubertini@opbg.net
  - Rozzano, Italia
    - UOC di Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia Medica, IRCCS Humanitas Research Hospital
  - Sesto Fiorentino, Italia
    - Donatello Bone Clinic, Casa di Cura Villa Donatello
  - Torino, Italia
    - SCDU Endocrinologia Diabetologia e Malattie del Metabolismo, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
  - Torino, Italia
    - SCDU Endocrinologia Oncologica, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
  - Torino, Italia
    - Endocrinologia Pediatrica Ospedale Infantile regina Margherita-Dipartimento di Scienze di Sanità Pubblica e Pediatriche, Università degli studi di Torino
  - Udine, Italia
    - SOC Endocrinologia, Azienda Sanitaria-Universitaria Friuli Centrale
  - Verona, Italia
    - UOS di Endocrinologia, Policlinico GB Rossi, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona
  - Verona, Italia
    - Istituto del Pancreas, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona Policlinico G.B Rossi
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Luca Landoni, MD
      
      Sähköposti: luca.landoni@aovr.veneto.it
- Torino
  - Orbassano, Torino, Italia
    - Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, UO di Medicina Interna-Endocrinologia AOU San Luigi Gonzaga
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Giuseppe Matteo Reimondo, MD
      
      Sähköposti: giuseppe.reimondo@unito.it

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Lapsi
Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kohortti minkä tahansa ikäisten naispuolisten ja miespotilaiden, joilla on diagnosoitu Men1 -oireyhtymä. MEN1 -oireyhtymän diagnosointia otetaan huomioon henkilöillä, joilla on yksi tai useampi seuraavista ominaisuuksista: 1) Ainakin kahden MEN1 -oireyhtymän (lisäkilpirauhasen adenooma, aivolisäkkeen adenooma, haiman neuroendokriininen kasvain/pohjukaissuolen gastrinooma) ominaisten kolmen pääkasvaimen läsnäolo. , 2) MEN1-oireyhtymälle ominaisista kolmesta pääkasvaimesta ja ainakin yhden ensimmäisen asteen sukulaisesta, joista MEN1, 3) ituradan mutaation läsnäolo MEN1-geenissä.

Kuvaus

Sisällön kriteerit:

MEN1 -oireyhtymän diagnoosi (mukaan lukien joko geneettinen, kliininen ja/tai tuttu diagnoosi)

Poissulkemiskriteerit:

Ei yhtään

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Potilaat, joilla on MEN1 -oireyhtymä Kaiken ikäiset mies- ja naispotilaat, joilla on diagnosoitu moninkertainen endokriininen neoplasia tyyppi 1 (MEN1), mukaan lukien geneettinen, kliininen ja/tai tuttu diagnoosi. Tämä havaintotutkimus ei sisällä minkäänlaista interventiota.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Esiintyvyyden ja ilmaantuvuuden arviointi Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 10 vuotta	MEN1:n esiintyvyyden ja ilmaantuvuuden arviointi Italiassa	Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 10 vuotta
MEN1 -fenotyyppien kliininen karakterisointi Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 10 vuotta	MEN1-fenotyyppien kliininen karakterisointi kerättyjen tietojen sekä poikkileikkaus- että pitkittäisanalyysien avulla sekä MEN1-mutaatiotyyppien ja -paikan perusteella	Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 10 vuotta
Luun hauraus potilailla, joilla on MEN1 Aikaikkuna: Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta	Luumassan menetyksen, osteopenian, osteoporoosin ja haurausmurtumien ajan mittaan esiintyvyyden arviointi MEN1-potilailla, joilla on primaarinen lisäkilpirauhasen liikatoiminta tai ei, maailmanlaajuisesti ja myös sukupuolen ja iän perusteella	Opintojen suorittamisen kautta keskimäärin 10 vuotta
Hoitovaste MEN1-potilailla Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 10 vuotta	Ajan mittaan MEN1-potilaiden kirurgisten ja farmakologisten hoitojen vasteiden arviointi	Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 10 vuotta
Ruokavaliotavat Men1 -potilailla Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 10 vuotta	Tietojen kerääminen MEN1 -potilaiden ruokavaliotapoista täyttämällä tietyn kyselylomakkeen tutkimuksen rekrytoinnin aikaan arvioidakseen, ovatko potilaat riittäviä ravintoaineita, joilla voi olla suojaava vaikutus kasvainten kehitykseen (ts. antioksidantit) tai hyödyllinen vaikutus luun terveyteen (ts. Kalsium ja D -vitamiini) tai päinvastoin, ne ottavat liian suuria määriä aineita, jotka voivat helpottaa kasvainten riskiä (ts. Eläinperäiset proteiinit, puhdistetut sokerit ja korkeat glykeemiset indeksiruoat, jalostetut elintarvikkeet, joissa on runsaasti tyydyttyneitä rasvoja) tai munuaiskivien riski (ts. Ruoat, joissa on runsaasti oksalaatteja). Kysely ei sisällä tiettyjä pisteitä asteikolla.	Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 10 vuotta
Elämänlaatu ja terveydenhuollon saatavuus ja parantaminen MEN1 -potilaille Italiassa Aikaikkuna: Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 10 vuotta	Elämänlaadun arviointi ja erikoistuneiden lääketieteellisten keskuksien saatavuus sekä MEN1-oireyhtymä, globaalisti ja asuinalueen mukaan Italian alueella olevien kirurgisten ja farmakologisten hoitomuotojen saavutettavuus Italian alueella täyttämällä erityinen itsearviointikysely Tutkimuksen rekrytointi. Elämänlaatua arvioidaan erityisesti potilaan itsearvioinnilla siitä, kuinka MEN1-oireyhtymä vaikuttaa normaaliin päivittäiseen toimintaan kotona, ulkopuolella ja työssä ja kuinka se häiritsee suhteita muihin ihmisiin, sarjan monivalintakysymyksiin, jotka sisältävät kukin , asteikko 4 arvovastausta: "Ei ollenkaan", "ei paljon", "tarpeeksi", "kovin", jossa "ei ollenkaan" osoittaa parhaan tuloksen ja "erittäin" pahimman.	Tutkimuksen valmistumisen aikana keskimäärin 10 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Sunnuntai 1. kesäkuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. toukokuuta 2035

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 31. toukokuuta 2035

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 17. tammikuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit