Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Instelling van een Italiaanse multicenter -database van patiënten met meerdere endocriene neoplasie type 1 (MenNet1 -database)

23 januari 2025 bijgewerkt door: F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Creatie, beheer en analyse van een nationale database van patiënten met multipele endocriene neoplasie type 1 (MENNET1-database)

Het doel van deze observationele studie is het creëren, beheren en analyseren van een multicentrische nationale database van patiënten met de diagnose multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1) (inclusief genetische, klinische en/of vertrouwde diagnose), gericht op het verzamelen en bestuderen van anamnestische, diagnostische, genetische, klinische en therapeutische gegevens bij een relatief groot aantal patiënten met dit zeldzame erfelijke endocriene tumorsyndroom in Italië.

De studie omvat 33 gespecialiseerde klinische centra van endocrinologie, pediatrische endocrinologie, kindergeneeskunde en endocriene chirurgie, gelegen op het Italiaanse grondgebied, en waarnaar patiënten verwijzen uit alle 20 regio's van Italië.

Gegevens zullen in de loop van de tijd worden verzameld, zowel retrospectief als prospectief, gedurende de tien jaar van het onderzoek, beginnend bij het rekruteringsbezoek (basaal bezoek) en vervolgens tijdens elk vervolgbezoek dat patiënten zullen ondergaan voor de controle van de ziekte bij de rekruterende klinische centra.

Verzamelde gegevens omvatten zowel de meest klassieke eigenschappen van de pathologie als de minder voorkomende, met als uiteindelijke doel om medische kennis te verfijnen en te verdiepen op het gebied van dit zeldzame erfelijke endocriene tumorsyndroom, en dus om optimaal op maat gemaakte te definiëren Diagnostisch, klinisch en therapeutisch beheer van patiënten, waardoor hun kwaliteit van leven wordt verbeterd.

De belangrijkste aspecten die dit observationele onderzoek beoogt te beoordelen en te verduidelijken zijn:

Evaluatie van prevalentie en incidentie van MEN1 in Italië.
Klinische karakterisering van MEN1-fenotypen, door zowel cross-sectionele als longitudinale analyses van verzamelde gegevens, en ook op basis van MEN1-mutatietypen en locatie.
Evaluatie van de prevalentie van de tijd van botmassaverlies, osteopenie, osteoporose en fragiliteitsfracturen bij patiënten met MEN1, met en zonder primaire hyperparathyreoïdie, wereldwijd en ook gebaseerd op geslacht en leeftijd.
Evaluatie in de loop van de tijd van reacties op chirurgische en farmacologische therapieën bij MEN1-patiënten.
Evaluatie van voedingsgewoonten bij MEN1-patiënten, door het invullen van een specifieke vragenlijst op het moment van de onderzoeksrekrutering.
Evaluatie van de kwaliteit van leven en toegankelijkheid voor gespecialiseerde medische centra en chirurgische en farmacologische therapieën op het Italiaanse grondgebied door patiënten die getroffen zijn door het Men1-syndroom, wereldwijd en volgens de regio van de woonplaats, door een specifieke zelfevaluatievragenlijst in te vullen op het moment van De werving van de studie.

De studie omvat een enkel cohort van vrouwelijke en mannelijke patiënten van elke leeftijd, gediagnosticeerd met MEN1 -syndroom (inclusief genetische, klinische en/of bekende diagnose). De studie omvat geen controlegroep/vergelijkingsgroep of gezonde vrijwilligers.

De studie zelf houdt geen medische interventie of drugsadministratie in. Chirurgische en farmacologische behandelingen waarvoor gegevens over de respons op therapie in de database zullen worden verzameld, zijn die vaak worden gebruikt voor de controle/behandeling van MEN1 -tumoren en gerelateerde symptomen, ongeacht de opname van patiënten in dit observationele onderzoek.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Multipele endocriene neoplasie type 1

Gedetailleerde beschrijving

1. Achtergrond en grondgedachte Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1) is een zeldzaam congenitaal endocriene tumorsyndroom dat gekarakteriseerd wordt door de ontwikkeling van meerdere tumoren, zowel goedaardig als kwaadaardig, die specifieke neuro-endocriene weefsels aantasten, in het bijzonder de bijschildklieren, de hypofysevoorkwab, de pancreas, de twaalfvingerige darm en, zeldzamer, de bijnieren, de thymus en de longen/bronchiën. De klinische presentatie van de ziekte is uiterst variabel en omvat de combinatie van meer dan 20 verschillende endocriene en niet-endocriene tumoren en laesies. Het klinische fenotype verschilt ook tussen leden van dezelfde familie, en in aanwezigheid van dezelfde MEN1-genmutatie.

De incidentie wordt geschat op ongeveer 1/30.000, zonder verschillen tussen geslachten, noch geografische en etnische prevalentie.

Het MEN1-syndroom wordt veroorzaakt door kiembaanmutaties die het MEN1-tumorsuppressorgen (11q13) inactiveren, dat codeert voor het nucleaire eiwit menine, met autosomaal dominante overerving. De gemuteerde kopie van het gen wordt geërfd van de getroffen ouder (in meer dan 90% van de gevallen), of, in zeer zeldzame gevallen (minder dan 10%), de novo gegenereerd op embryonaal niveau, en geeft de drager een penetrantie van 100% om het syndroom na de leeftijd van 50 jaar te ontwikkelen.

Proefpersonen die getroffen zijn door MEN1 en proefpersonen die een MEN1 -genmutatie dragen, zelfs als ze nog steeds asymptomatisch zijn, moeten een rigoureus programma van diagnostische, biochemische en instrumentale screening ondergaan, jaarlijks of om de twee jaar, afhankelijk van de tests, gedurende hun hele leven, om het vroegst te waarborgen, om het vroegst te waarborgen, gedurende hun hele leven, om het vroegst te waarborgen. Mogelijke diagnose van tumoren en even vroege therapeutische interventie, gericht op het verminderen van morbiditeit en mortaliteit en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Nauwkeurigheid in de differentiële diagnose van het syndroom, evenals vroege diagnose van tumoren, zijn twee fundamentele prognostische factoren, vooral voor kwaadaardige tumoren geassocieerd met MEN1, die nog steeds ongeveer 30% van de sterfgevallen veroorzaken.

De therapie bestaat uit zowel chirurgische resectie van tumoren als specifieke farmacologische therapieën gericht op het verminderen van de groei van functioneren en niet-functionerende tumoren of het beheersen van overmatige hormoonsecretie door neuro-endocriene tumoren te functioneren.

Het zoveel mogelijk implementeren en detailleren van de kennis over de epidemiologie, de klinische en therapeutische geschiedenis, de primaire en secundaire manifestaties van het MEN1-syndroom, diagnostische technieken en de respons op uitgevoerde therapieën, op een transversale en longitudinale manier, met constante follow-upbeoordelingen van Het is van essentieel belang om niet alleen de klinische behandeling van de individuele patiënt te verbeteren, maar ook om een betere planning van de behandeling van patiënten mogelijk te maken. sociaal, politiek en gezondheidsinterventies voor deze pathologie en, in het algemeen, om de kwaliteit en levensverwachting van patiënten te verbeteren.

Om deze reden is het uiterst belangrijk om een nationale databank met meerdere centra op te zetten, zoals die welke in dit onderzoek wordt voorgesteld, die in staat is een relatief groot aantal door MEN1 getroffen patiënten te verzamelen, van wie de gevallen in elk aspect zorgvuldig worden bestudeerd, zowel retrospectief als en prospectief, waarbij het verloop van de ziekte in de loop van de tijd wordt gevolgd.

Een eerdere Italiaanse database over MEN1 (MENNET) [1,2] werd in 2016 opgericht en mocht tussen 2016 en 2018 meer dan 500 gevallen van MEN1-patiënten en/of dragers van mutaties op het MEN1-gen verzamelen uit 14 Italiaanse endocrinologische klinische centra , gelegen in 9 regio's en 11 verschillende steden op het hele schiereiland. De analyse van de gegevens verzameld in de oorspronkelijke MENNET-database maakte twee belangrijke publicaties mogelijk over de klinische en genetische aspecten van MEN1 [1,2]. Deze database was echter uitsluitend retrospectief, waarbij de verzameling van klinische gegevens uitsluitend beperkt was tot het tijdstip van opname in de studie en er geen prospectieve longitudinale verzameling van klinische vervolggegevens was voorzien. De oorspronkelijke MENNET-database omvatte niet het verzamelen van klinische follow-upgegevens van patiënten en maakte alleen een epidemiologische evaluatie en een cross-sectionele observationele analyse mogelijk van de gegevens die waren verzameld op het moment van opname in het onderzoek. Om deze beperking te overwinnen en een longitudinale evaluatie van het MEN1-syndroom in Italië te verkrijgen, omvat deze klinische studie de oprichting van een retrospectieve multicentrische nationale database over het MEN1-syndroom (MENNET1) die het verzamelen van een anamnese van patiënten getroffen door MEN1 mogelijk zal maken. en/of dragers van mutaties op het MEN1-gen, waarvan de klinische gevallen in detail zullen worden bestudeerd en ook in de loop van de tijd zullen worden gevolgd (vervolgbezoeken), waardoor niet alleen epidemiologische gegevens kunnen worden verkregen en cross-sectionele analyses van de verzamelde gegevens kunnen worden uitgevoerd gegevens, maar ook om longitudinale analyses van de gegevens uit te kunnen voeren, met bijzondere aandacht voor de respons op therapieën en de kwaliteit van leven.

Referenties

Giusti F, et al. Meervoudig endocriene neoplasiesyndroom type 1: instelling, management en data-analyse van een landelijke multicentrische patiëntendatabase. Endocrien. 58(2):349-359, 2017.
Marini F, et al. Meervoudige endocriene neoplasie type 1: analyse van kiembaan-MEN1-mutaties in de Italiaanse multicenter MEN1-patiëntendatabase. Endocrien. 62(1):215-233, 2018.

2. Hoofddoel en specifieke doelstellingen Het hoofddoel van deze observationele studie is het creëren, beheren en analyseren van een retrospectieve, multicentrische nationale database van patiënten met de diagnose MEN1-syndroom, gericht op het verzamelen en bestuderen van anamnestische, diagnostische, genetische, klinische en therapeutische gegevens. bij een relatief groot aantal patiënten met dit zeldzame erfelijke endocriene tumorsyndroom in Italië.

Een dergelijke database zal een epidemiologische evaluatie van de prevalentie en incidentie van MEN1 in Italië mogelijk maken, en de casusgeschiedenis verzamelen van patiënten van wie de klinische gevallen in detail zullen worden bestudeerd en in de loop van de tijd zullen worden gevolgd, tot tien jaar na de rekrutering in het onderzoek, om zo om de kennis op het gebied van het MEN1-syndroom te verfijnen.

Specifieke doelstellingen van de onderzoeken zijn:

Oprichting van een Italiaanse gecentraliseerde multicentrische database van patiënten met de diagnose MEN1, door het verzamelen van patiënten in 33 gespecialiseerde klinische centra voor endocrinologie, pediatrische endocrinologie, kindergeneeskunde en endocriene chirurgie, verspreid over het Italiaanse grondgebied en waarbij patiënten uit alle 20 regio's van Italië worden bezocht .
Verzameling van een relatief hoog aantal patiënten met MEN1.
Retrospectieve verzameling van gegevens over MEN1, ten tijde van het wervingsbezoek.
Continue en bijgewerkte prospectieve verzameling van patiëntengegevens in de loop van de tijd, vanaf het eerste rekruteringsbezoek tot 10 jaar na de rekrutering in het onderzoek.
Evaluatie van de prevalentie en incidentie van MEN1 in Italië.
Klinische karakterisering van MEN1-fenotypen, door zowel cross-sectionele als longitudinale analyses van verzamelde gegevens, en ook op basis van MEN1-mutatietypen en locatie.
Evaluatie in de loop van de tijd van reacties op chirurgische en farmacologische therapieën bij MEN1-patiënten.
Evaluatie van voedingsgewoonten bij MEN1 -patiënten, door een specifieke vragenlijst in te vullen op het moment van de werving van de studie.
Evaluatie van de kwaliteit van leven en de toegankelijkheid tot gespecialiseerde medische centra en tot chirurgische en farmacologische therapieën op het Italiaanse grondgebied door patiënten die getroffen zijn door het MEN1-syndroom, wereldwijd en afhankelijk van de regio waar ze wonen, door het invullen van een specifieke zelfevaluatievragenlijst op het moment van de studiewerving.

3. Studiepopulatie Het onderzoek zal een enkel cohort van vrouwelijke en mannelijke patiënten van elke leeftijd omvatten, gediagnosticeerd met MEN1.

Bij het onderzoek is geen controlegroep/vergelijkingsgroep of gezonde vrijwilligers betrokken.

Op basis van de eerdere ervaring met de MenNet -database kunnen we schatten dat we in het onderzoek in de studie kunnen kunnen opnemen, ten minste 600 patiënten die door MEN1 zijn getroffen gedurende de 10 jaar van het onderzoek.

3.1 Inclusiecriteria Een diagnose van MEN1 (inclusief genetische, klinische en/of bekende diagnose).

De diagnose MEN1-syndroom zal worden overwogen bij personen met een of meer van de volgende kenmerken: 1) aanwezigheid van ten minste twee van de drie belangrijkste tumoren die kenmerkend zijn voor het MEN1-syndroom (bijschildklieradenoom, hypofyseadenoom van de voorkwab, neuro-endocriene tumor van de pancreas/duodenaal gastrinoom) , 2) aanwezigheid van een van de drie belangrijkste tumoren die kenmerkend zijn voor het MEN1-syndroom en ten minste één eerstegraads familielid getroffen door MEN1, 3) aanwezigheid van een kiemlijnmutatie op het MEN1-gen.

3.2 Uitsluitingscriteria

- Geen

4. Studieontwerp en -setting Non-profit, multicenter, nationaal, retro-prospectief, observationeel onderzoek, bestaande uit het ontwerp, de creatie, het beheer en de analyse van een Italiaanse database van patiënten met MEN1.

Het onderzoek zal 10 jaar duren. De rekrutering van MEN1-patiënten, de opname in de database met retrospectieve verzameling van hun klinische gegevens en de daaropvolgende prospectieve verzameling van klinische follow-upgegevens zullen gedurende de gehele duur van het onderzoek plaatsvinden. Voor de retrospectieve verzameling zullen retrospectieve gegevens over MEN1 worden opgehaald uit de medische dossiers van de patiënt, op het moment van het medische bezoek dat de patiënt zal afleggen in het Klinisch Centrum voor de evaluatie van zijn/haar ziekte, ongeacht of deze in dit onderzoek zijn opgenomen. Toekomstige gegevens met betrekking tot de follow-up van MEN1 zullen worden verzameld tijdens de daaropvolgende medische vervolgbezoeken, gepland voor elke patiënt als onderdeel van de klinische behandeling van zijn/haar klinische toestand, ongeacht of deze in dit onderzoek zijn opgenomen.

Als een observationeel onderzoek, is deze studie zelf niet de toediening van een medicijn, noch het gebruik van een medische hulpmiddelen, noch omvat het aanvullende medische bezoeken, klinische analyses of zorgprocedures naast degenen die conventioneel gepland zijn voor het klinische en therapeutische management van de patiënt getroffen door Men1. Er worden geen deelnemer aan biospecimens van welke vorm dan ook verzameld en behouden om deze studie uit te voeren. Chirurgische en farmacologische behandelingen waarvoor gegevens over de respons op therapie in de database zullen worden verzameld, zijn die gewoonlijk worden gebruikt bij MEN1 -patiënten voor de controle/behandeling van MEN1 -tumoren en gerelateerde symptomen, ongeacht hun opname in dit observationele onderzoek.

Alle gegevens worden anoniem verzameld en als aggregaten geanalyseerd. Gegevens verzameld in de database zullen in de eerste plaats worden verwerkt met behulp van beschrijvende statistieken, zoals frequentietabellen voor categorische gegevens, mediaan en kwartielen voor kwantitatieve gegevens op ordinale schalen en gemiddelde en standaardafwijking voor kwantitatieve gegevens op metrische schalen. Ten tweede zullen de correlaties tussen variabelen worden geëvalueerd met behulp van de Pearson-correlatie-index voor continue variabelen en de chi-kwadraattoets voor categorische variabelen.

5. Gegevens en variabelen

Gegevens verzameld in de database zullen omvatten (indien beschikbaar in de medische dossiers van de patiënt en een deel van het normale klinische en therapeutische beheer van de patiënt, ongeacht de opname in deze studie):

Demografie (seks, geboortejaar)
Leeftijd bij diagnose/begin van MEN1
Persoonlijke klinische geschiedenis van MEN1
Familiegeschiedenis van MEN1 bij familieleden in de eerste graad
Aanwezigheid van comorbiditeiten
Resultaat van de genetische tests voor het MEN1-gen
Klinische manifestaties van de ziekten (d.w.z. MEN1-gerelateerde tumoren en andere geassocieerde, vaak voorkomende en zeldzame klinische manifestaties)
Dual-Energy röntgenabsorptiometrie (DXA) evaluatie van de botstatus (bij aanvang- en follow-up bezoeken)
Geschiedenis van fragiliteitsfracturen
Biochemische metingen van parameters van de bijschildklierfunctie, het bot- en mineraalmetabolisme en de nierfunctie (bij baseline- en vervolgbezoeken)
Chirurgische ingrepen (procedure, postoperatieve uitkomsten, mogelijke complicaties, persistentie en/of herhaling van de ziekte na de operatie)
Farmacologische therapieën (geneesmiddel, duur, posologie)
Ziektegerelateerde morbiditeit en mortaliteit
Vragenlijst over voedingsgewoonten (specifiek ontworpen voor MEN1-patiënten)
Zelfevaluatie van de kwaliteit van leven en van toegankelijkheid tot gespecialiseerde medische centra en chirurgische en farmacologische therapieën op het Italiaanse grondgebied, door een specifiek ontworpen vragenlijst in te vullen

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

600

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Maria Luisa Brandi, MD, PhD
Telefoonnummer: 0039-055-2336663
E-mail: marialuisa@marialuisabrandi.it

Studie Locaties

Italië
- - Bari, Italië
    - Ambulatorio Tumori Neuro-Endocrini, Unità Operativa Complessa di Oncologia Medica Universitaria, Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
    - Contact:
      
      Mauro Cives, MD
      
      E-mail: mauro.cives@uniba.it
  - Bologna, Italië
    - UOC Endocrinologia e Prevenzione e Cura del Diabete, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Alma Mater Studiorum Università di Bologna
  - Bologna, Italië
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, UO Pediatria, Programma di Malattie Endocrino-Metaboliche
    - Contact:
      
      Federico Baronio, MD
      
      E-mail: federico.baronio@aosp.bo.it
  - Cagliari, Italië
    - Endocrinologia e Diabetologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari, Presidio Ospedaliero Policlinico di Monserrato
  - Cuneo, Italië
    - SC Endocrinologia, Diabetologia e Metabolismo, ASO Santa Croce e Carle
    - Contact:
      
      Anna Pia, MD
      
      E-mail: pia.anna.to@gmail.com
  - Ferrara, Italië
    - UO Endocrinologia e Malattie del Ricambio, Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara, Sezione di Endocrinologia, Geriatria e Medicina Interna, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Ferrara
  - Firenze, Italië
    - SOD Malattie del Metabolismo Minerale ed Osseo, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi
  - Genova, Italië
    - Clinica Endocrinologica, Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche (DiMI), IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Università di Genova
  - Messina, Italië
    - UOC di Endocrinologia, AOU Policlinico G. Martino, Dipartimento di Patologia Umana DETEV, Università di Messin
  - Milano, Italië
    - IRCCS Ospedale San Raffaele
  - Milano, Italië
    - Dipartimento di Malattie Endocrino-Metaboliche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano
    - Contact:
      
      Luca Persani, MD
      
      E-mail: luca.persani@unimi.it
  - Milano, Italië
    - SC Endocrinologia, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    - Contact:
      
      Giovanna Mantovani, MD
      
      E-mail: giovanna.mantovani@unimi.it
  - Milano, Italië
    - Divisione di Oncologia Medica Gastrointestinale e Tumori Neuroendocrini, IEO
    - Contact:
      
      Nicola Fazio, MD
      
      E-mail: nicola.fazio@ieo.it
  - Napoli, Italië
    - Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia; Unità di Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia; Università degli Studi di Napoli Federico II
  - Napoli, Italië
    - UOC di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
  - Napoli, Italië
    - Dipartimento di Pediatria, Azienda Universitaria Ospedaliera della Seconda Università degli Studi di Napoli
    - Contact:
      
      Anna Grandone, MD
      
      E-mail: anna.grandone@unicampania.it
  - Novara, Italië
    - SCDU Endocrinologia Azienda Ospedaliero-Universitaria Maggiore della Carità di Novara
  - Padova, Italië
    - Unità di Chirurgia Endocrina, Dipartimento di Chirurgia, Oncologia e Gastroenterologia, Università di Padova
  - Padova, Italië
    - UOC Endocrinologia, DIMED, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova
  - Padova, Italië
    - UOSD Tumori Ereditari, Endocrinologia Oncologica, Dipartimento Oncologia, Unità Tumori Ereditari, Istituto Oncologico Veneto (IOV) di Padova
    - Contact:
      
      Stefania Zovato, MD
      
      E-mail: stefania.zovato@iov.veneto.it
  - Pisa, Italië
    - Unità Operativa Endocrinologia 2, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana
  - Roma, Italië
    - Dipartimento di Medicina Sperimentale, "Sapienza" Università di Roma, Roma - UOC Endocrinologia, Policlinico Umberto I di Roma
    - Contact:
      
      Andrea Isidori, MD
      
      E-mail: andrea.isidori@uniroma1.it
    - Contact:
      
      Dario De Alcubierre, MD
      
      E-mail: dario.dealcubierre@uniroma1.it
  - Roma, Italië
    - Unità di Endocrinologia e Andrologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, AOU Sant'Andrea, Centro di eccellenza ENETS, Università Sapienza di Roma
  - Roma, Italië
    - UOC Endocrinologia e Diabetologia, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù
    - Contact:
      
      Annalisa Deodati, MD
      
      E-mail: annalisa.deodati@opbg.net
    - Contact:
      
      Grazia Maria Ubertini, MD
      
      E-mail: graziamaria.ubertini@opbg.net
  - Rozzano, Italië
    - UOC di Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia Medica, IRCCS Humanitas Research Hospital
  - Sesto Fiorentino, Italië
    - Donatello Bone Clinic, Casa di Cura Villa Donatello
  - Torino, Italië
    - SCDU Endocrinologia Diabetologia e Malattie del Metabolismo, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
  - Torino, Italië
    - SCDU Endocrinologia Oncologica, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
  - Torino, Italië
    - Endocrinologia Pediatrica Ospedale Infantile regina Margherita-Dipartimento di Scienze di Sanità Pubblica e Pediatriche, Università degli studi di Torino
  - Udine, Italië
    - SOC Endocrinologia, Azienda Sanitaria-Universitaria Friuli Centrale
  - Verona, Italië
    - UOS di Endocrinologia, Policlinico GB Rossi, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona
  - Verona, Italië
    - Istituto del Pancreas, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona Policlinico G.B Rossi
    - Contact:
      
      Luca Landoni, MD
      
      E-mail: luca.landoni@aovr.veneto.it
- Torino
  - Orbassano, Torino, Italië
    - Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, UO di Medicina Interna-Endocrinologia AOU San Luigi Gonzaga
    - Contact:
      
      Giuseppe Matteo Reimondo, MD
      
      E-mail: giuseppe.reimondo@unito.it

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Een cohort van vrouwelijke en mannelijke patiënten van elke leeftijd, gediagnosticeerd met Men1 -syndroom. De diagnose van het Men1 -syndroom zal worden overwogen bij proefpersonen met een of meer van de volgende kenmerken: 1) Aanwezigheid van ten minste twee van de drie belangrijkste tumoren die kenmerkend zijn voor het Men1 -syndroom (parathyroid adenoom, voorste hypofyse -adenoom, pancreas neuro -endocriene tumor/duodenaal gastrinoom) , 2) Aanwezigheid van een van de drie belangrijkste tumoren die kenmerkend zijn voor het MEN1-syndroom en ten minste één eerstegraads familielid beïnvloed door Men1, 3) aanwezigheid van een kiemlijnmutatie op het MEN1-gen.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Een diagnose van het MEN1-syndroom (inclusief genetische, klinische en/of bekende diagnose)

Uitsluitingscriteria:

Geen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Patiënten met Men1 -syndroom Mannelijke en vrouwelijke patiënten van elke leeftijd, bij wie de diagnose multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1) is gesteld, inclusief genetische, klinische en/of bekende diagnose. Dit observationele onderzoek omvat geen enkele vorm van interventie.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Prevalentie en incidentie -evaluatie Tijdsspanne: Door het voltooien van de studie, gemiddeld 10 jaar	Evaluatie van prevalentie en incidentie van MEN1 in Italië	Door het voltooien van de studie, gemiddeld 10 jaar
Klinische karakterisering van MEN1 -fenotypes Tijdsspanne: Door het voltooien van de studie, gemiddeld 10 jaar	Klinische karakterisering van MEN1-fenotypes, door zowel cross-sectionele als longitudinale analyses van verzamelde gegevens, en ook op basis van MEN1-mutatietypen en locatie	Door het voltooien van de studie, gemiddeld 10 jaar
Botfragiliteit bij patiënten met MEN1 Tijdsspanne: Door het voltooien van de studie, gemiddeld 10 jaar	Evaluatie van de prevalentie in de loop van de tijd van botmassaverlies, osteopenie, osteoporose en fragiliteitsfracturen bij patiënten met MEN1, met en zonder primaire hyperparathyreoïdie, wereldwijd en ook gebaseerd op geslacht en leeftijd	Door het voltooien van de studie, gemiddeld 10 jaar
Therapie -respons bij MEN1 -patiënten Tijdsspanne: Door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar	Evaluatie in de loop van de tijd van reacties op chirurgische en farmacologische therapieën bij MEN1-patiënten	Door voltooiing van de studie, gemiddeld 10 jaar
Dieetgewoonten bij MEN1 -patiënten Tijdsspanne: Door het voltooien van de studie, gemiddeld 10 jaar	Het verzamelen van gegevens over voedingsgewoonten bij MEN1 -patiënten, door een specifieke vragenlijst in te vullen op het moment van de werving van de studie, om te beoordelen of patiënten voldoende voedingsstoffen opnemen die een beschermend effect kunnen hebben op de ontwikkeling van tumoren (d.w.z. antioxidanten), of gunstig effect op de gezondheid van de bot (d.w.z. Calcium en vitamine D), of, integendeel, ze nemen overmatige hoeveelheden stoffen in die het risico op tumoren kunnen vergemakkelijken (d.w.z. Van dieren afgeleide eiwitten, geraffineerde suikers en hoge glycemische indexvoeding, bewerkte voedingsmiddelen die rijk zijn aan verzadigde vetten), of het risico op nierstenen (d.w.z. voedingsmiddelen rijk aan oxalaten). De vragenlijst bevat geen specifieke scores op een schaal.	Door het voltooien van de studie, gemiddeld 10 jaar
Kwaliteit van leven en toegankelijkheid voor gezondheidszorg en genezing voor MEN1 -patiënten in Italië Tijdsspanne: Door het voltooien van de studie, gemiddeld 10 jaar	Evaluatie van de kwaliteit van leven en toegankelijkheid voor gespecialiseerde medische centra en chirurgische en farmacologische therapieën op het Italiaanse grondgebied door patiënten die getroffen zijn door het Men1-syndroom, wereldwijd en volgens de regio van de woonplaats, door een specifieke zelfevaluatievragenlijst in te vullen op het moment van De werving van de studie. Kwaliteit van leven zal specifiek worden beoordeeld door de zelfevaluatie van de patiënt van hoe het Men1-syndroom van de Men1 van invloed is op normale dagelijkse activiteiten thuis, buiten en op het werk, en hoe het interfereert met relaties met andere mensen, door een reeks meerkeuzevragen die elk omvatten , Een schaal van 4 waarde -reacties: "helemaal niet", "niet veel", "genoeg", "heel veel", waarin "helemaal niet" het beste resultaat aangeeft en "heel veel" de slechtste.	Door het voltooien van de studie, gemiddeld 10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 juni 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

31 mei 2035

Studie voltooiing (Geschat)

31 mei 2035

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 januari 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria