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Einrichtung einer italienischen multizentrischen Datenbank von Patienten mit mehreren endokrinen Neoplasien Typ 1 (Mennet1 -Datenbank)

23. Januar 2025 aktualisiert von: F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Erstellung, Management und Analyse einer nationalen Datenbank von Patienten mit mehreren endokrinen Neoplasien Typ 1 (Mennet1 -Datenbank)

Ziel dieser Beobachtungsstudie ist es, eine multizentrische nationale Datenbank von Patienten zu erstellen, zu verwalten und zu analysieren, bei denen mehrere endokrine Neoplasien Typ 1 (MEN1) (einschließlich genetischer, klinischer und/oder vertrauter Diagnose) diagnostiziert wurden, um anamnestische, diagnostische, diagnostische, diagnostische, diagnostische, diagnostische, diagnostische, diagnostische Diagnose Genetische, klinische und therapeutische Daten bei einer relativ großen Anzahl von Patienten mit diesem seltenen ererbten endokrinen Tumorsyndrom in Italien.

An der Studie werden 33 spezialisierte klinische Zentren für Endokrinologie, pädiatrische Endokrinologie, Pädiatrie und endokrine Chirurgie beteiligt sein, die sich auf dem gesamten italienischen Staatsgebiet befinden und an die sich Patienten aus allen 20 Regionen Italiens wenden.

Die Daten werden im Laufe der Zeit sowohl im retrospektiven als auch im prospektiven Manieren während der 10-Jahres-Dauer der Studie ab dem Rekrutierungsbesuch (basaler Besuch) und dann während jeder Nachuntersuchung die Patienten zur Kontrolle der Krankheit bei unterzogen Die Rekrutierung klinischer Zentren.

Die gesammelten Daten umfassen sowohl die klassischsten Merkmale der Pathologie als auch die weniger verbreiteten, mit dem endgültigen Ziel, das medizinische Wissen auf dem Gebiet dieses seltenen vererbten endokrinen Tumorsyndroms zu verfeinern und zu vertiefen, und somit optimal maßgeschneidert zu definieren können Diagnostische, klinische und therapeutische Behandlung von Patienten, die ihre Lebensqualität verbessert.

Die Hauptaspekte, die diese Beobachtungsstudie bewerten und klären soll, sind:

  1. Bewertung der Prävalenz und Inzidenz von MEN1 in Italien.
  2. Klinische Charakterisierung von MEN1-Phänotypen durch Querschnitts- und Längsschnittanalysen der gesammelten Daten sowie basierend auf MEN1-Mutationstypen und -ort.
  3. Bewertung der zeitlichen Prävalenz von Knochenmasseverlust, Osteopenie, Osteoporose und Fragilitätsfrakturen bei Patienten mit MEN1, mit und ohne primärem Hyperparathyreoidismus, weltweit und auch basierend auf Geschlecht und Alter.
  4. Im Laufe der Zeit Bewertung der Reaktionen auf chirurgische und pharmakologische Therapien bei Patienten MEN1.
  5. Bewertung der Ernährungsgewohnheiten bei MEN1-Patienten durch Ausfüllen eines spezifischen Fragebogens zum Zeitpunkt der Studienrekrutierung.
  6. Bewertung der Lebensqualität und Zugänglichkeit für spezialisierte medizinische Zentren sowie für chirurgische und pharmakologische Therapien auf dem italienischen Territorium durch Patienten, die vom MEN1-Syndrom betroffen sind, weltweit und nach dem Aufenthaltsbereich, indem ein spezifischer Fragebogen zur Selbstbewertung ausgeschlossen wurde Die Studie Rekrutierung.

Die Studie umfasst eine einzige Kohorte von weiblichen und männlichen Patienten in jedem Alter, bei dem das MEN1 -Syndrom diagnostiziert wurde (einschließlich genetischer, klinischer und/oder vertrauter Diagnose). Die Studie umfasst weder eine Kontrollgruppe/Vergleichsgruppe noch eine gesunde Freiwillige.

Die Studie selbst beinhaltet keine medizinische Intervention oder Arzneimittelverabreichung. Chirurgische und pharmakologische Behandlungen, für die Daten zur Reaktion auf die Therapie in der Datenbank gesammelt werden, werden häufig für die Kontrolle/Behandlung von MEN1 -Tumoren und damit verbundenen Symptomen eingesetzt, unabhängig von der Einbeziehung der Patienten in diese Beobachtungsstudie.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

1. Hintergrund und Begründung Die multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) ist ein seltenes angeborenes endokrines Tumorsyndrom, das durch die Entwicklung mehrerer gutartiger und bösartiger Tumoren gekennzeichnet ist, die bestimmte neuroendokrine Gewebe, insbesondere die Nebenschilddrüsen, den Hypophysenvorderlappen, betreffen Bauchspeicheldrüse, Zwölffingerdarm und seltener die Nebennieren, die Thymusdrüse und die Lunge/Bronchien. Das klinische Erscheinungsbild der Krankheit ist äußerst variabel und umfasst die Kombination von über 20 verschiedenen endokrinen und nichtendokrinen Tumoren und Läsionen. Der klinische Phänotyp unterscheidet sich auch zwischen Mitgliedern derselben Familie und bei Vorhandensein derselben MEN1-Genmutation.

Die Inzidenz wird auf etwa 1/30.000 geschätzt, wobei es keine Unterschiede zwischen den Geschlechtern oder der geografischen und ethnischen Prävalenz gibt.

Das MEN1 -Syndrom wird durch Keimbahnmutationen verursacht, die das MEN1 -Tumorsuppressor -Gen inaktivieren (11q13), das das Kernprotein Menin mit autosomal dominanter Vererbung codiert. Die mutierte Kopie des Gens wird vom betroffenen Elternteil (in über 90% der Fälle) oder in sehr seltenen Fällen (weniger als 10%) de novo auf embryonaler Ebene erzeugt und gibt dem Träger eine 100% ige Penetranz an das Syndrom nach 50 Jahren zu entwickeln.

Von MEN1 betroffene Personen und Personen, die eine MEN1-Genmutation tragen, müssen sich, auch wenn sie noch asymptomatisch sind, ein Leben lang einem strengen diagnostischen, biochemischen und instrumentellen Screening-Programm unterziehen, das je nach Test einmal jährlich oder alle zwei Jahre durchgeführt wird, um die frühestmögliche Diagnose zu stellen mögliche Diagnose von Tumoren und ebenso frühzeitige therapeutische Intervention mit dem Ziel, Morbidität und Mortalität zu reduzieren und die Lebensqualität zu verbessern. Genauigkeit in der Differentialdiagnose des Syndroms sowie die Früherkennung von Tumoren sind zwei grundlegende Prognosefaktoren, insbesondere bei bösartigen Tumoren im Zusammenhang mit MEN1, die immer noch etwa 30 % der Todesfälle verursachen.

Die Therapie besteht sowohl aus einer chirurgischen Resektion von Tumoren als auch aus spezifischen pharmakologischen Therapien, die darauf abzielen, das Wachstum funktionierender und nicht funktionierender Tumoren zu verringern oder übermäßige Hormonsekretion durch funktionierende neuroendokrine Tumoren zu kontrollieren.

So weit wie möglich die Kenntnisse über die Epidemiologie, die klinische und therapeutische Vorgeschichte, die primären und sekundären Manifestationen des MEN1-Syndroms, die Diagnosetechniken und die Reaktion auf durchgeführte Therapien in transversaler und longitudinaler Weise umsetzen und detailliert beschreiben, mit ständigen Follow-up-Bewertungen von Patienten, auch unter Einbeziehung von Aspekten, die im Allgemeinen lange Zeit nicht in die Beurteilung dieser Pathologie einbezogen wurden, wie Stoffwechsel, Knochengesundheit und Nierenfunktion, ist nicht nur wichtig, um das klinische Management des einzelnen Patienten zu verbessern, sondern auch, um eine bessere Planung zu ermöglichen soziale, politische und gesundheitliche Interventionen für diese Pathologie und insgesamt zur Verbesserung der Qualität und Lebenserwartung der Patienten.

Aus diesem Grund ist es äußerst wichtig, eine multizentrische nationale Datenbank wie die in dieser Studie vorgeschlagene zu erstellen, die in der Lage ist, eine relativ große Anzahl von MEN1-Patienten zu erfassen, deren Fälle sowohl retrospektiv als auch in jeder Hinsicht sorgfältig untersucht werden und prospektiv, Verfolgung des Krankheitsverlaufs im Laufe der Zeit.

Eine frühere italienische Datenbank über MEN1 (MENNET) [1,2] wurde 2016 eingerichtet und durfte zwischen 2016 und 2018 über 500 Fälle von MEN1 -Patienten und/oder Mutationsträgern auf dem MEN1 -Gen aus 14 italienischen endokrinologischen klinischen Zentren sammeln , befindet sich in 9 Regionen und 11 verschiedenen Städten der gesamten Halbinsel. Die Analyse der in der ursprünglichen Mennet -Datenbank gesammelten Daten ermöglichte zwei wichtige Veröffentlichungen zu den klinischen und genetischen Aspekten von MEN1 [1,2]. Diese Datenbank war jedoch ausschließlich retrospektiv, wobei die klinische Datenerfassung ausschließlich auf den Zeitpunkt der Aufnahme in die Studie begrenzt wurde und keine prospektive Längsansammlung von klinischen Daten vorgesehen wurde. Die ursprüngliche Mennet-Datenbank enthielt nicht die Sammlung der klinischen Daten der Patienten und ermöglichte nur eine epidemiologische Bewertung und eine Querschnittsbeobachtungsanalyse der zum Zeitpunkt der Aufnahme in die Studie gesammelten Daten. Um diese Einschränkung zu überwinden und eine Längsschnitt-Bewertung des MEN1-Syndroms in Italien zu haben, beinhaltet diese klinische Studie die Einrichtung einer retro-prospektiven multizentrischen nationalen Datenbank zum MEN1-Syndrom (MENNET1) und/oder Träger von Mutationen auf dem MEN1-Gen, deren klinische Fälle im Detail untersucht und im Laufe der Zeit (Follow-up-Besuche) befolgt werden, so Auch in der Lage sein, Längsschnittanalysen der Daten durchzuführen, wobei die Reaktion auf Therapien und Lebensqualität besonders beachtet wird.

Referenzen

  1. Giusti F, et al. Mehrfach endokriner Neoplasien -Syndrom Typ 1: Institution, Management und Datenanalyse einer landesweiten multizentrischen Patientendatenbank. Endokrin. 58 (2): 349-359, 2017.
  2. Marini F, et al. Multiple endokrine Neoplasie Typ 1: Analyse von Keimbahn-MEN1-Mutationen in der italienischen multizentrischen MEN1-Patientendatenbank. Endokrin. 62(1):215-233, 2018.

2. Hauptziel und spezifische Ziele Hauptziel dieser Beobachtungsstudie ist die Erstellung, Verwaltung und Analyse einer retrospektiven multizentrischen nationalen Datenbank von Patienten mit diagnostiziertem MEN1-Syndrom, mit dem Ziel, anamnestische, diagnostische, genetische, klinische und therapeutische Daten zu sammeln und zu untersuchen bei einer relativ großen Anzahl von Patienten mit diesem seltenen erblichen endokrinen Tumorsyndrom in Italien.

Eine solche Datenbank wird eine epidemiologische Bewertung der Prävalenz und Inzidenz von MEN1 in Italien ermöglichen und die Fallanamnese von Patienten erfassen, deren klinische Fälle im Detail untersucht und im Laufe der Zeit bis zu 10 Jahre nach der Rekrutierung in der Studie in der Reihenfolge befolgt werden Wissen im Bereich des MEN1 -Syndroms zu verfeinern.

Spezifische Ziele der Studien sind:

  1. Schaffung einer italienischen zentralisierten multizentrischen Datenbank von Patienten, bei denen MEN1 diagnostiziert wurde, durch die Sammlung von Patienten in 33 klinischen Spezialisten der Endokrinologie, der pädiatrischen Endokrinologie, der Pädiatrie und der endokrinen Chirurgie im gesamten italienischen Gebiet und zum Besuch von Patienten aus allen 20 Regionen Italiens .
  2. Sammlung einer relativ großen Anzahl von Patienten mit MEN1.
  3. Retrospektive Erhebung von Daten über MEN1 zum Zeitpunkt des Rekrutierungsbesuchs.
  4. Kontinuierliche und aktualisierte prospektive Sammlung von Patientendaten im Laufe der Zeit ab dem ersten Rekrutierungsbesuch bis zu 10 Jahren nach der Einstellung der Studie.
  5. Bewertung der Prävalenz und Inzidenz von MEN1 in Italien.
  6. Klinische Charakterisierung von MEN1-Phänotypen durch Querschnitts- und Längsschnittanalysen der gesammelten Daten sowie basierend auf MEN1-Mutationstypen und -ort.
  7. Zeitliche Bewertung der Reaktionen auf chirurgische und pharmakologische Therapien bei Patienten MEN1.
  8. Bewertung der Ernährungsgewohnheiten bei MEN1-Patienten durch Ausfüllen eines spezifischen Fragebogens zum Zeitpunkt der Studienrekrutierung.
  9. Bewertung der Lebensqualität und der Zugänglichkeit zu spezialisierten medizinischen Zentren sowie zu chirurgischen und pharmakologischen Therapien auf italienischem Gebiet durch Patienten mit MEN1-Syndrom, weltweit und je nach Wohnort, durch Ausfüllen eines spezifischen Fragebogens zur Selbstbewertung zum Zeitpunkt der Untersuchung die Studienrekrutierung.

3. Studienpopulation Die Studie umfasst eine einzelne Kohorte weiblicher und männlicher Patienten jeden Alters, bei denen MEN1 diagnostiziert wurde.

Die Studie umfasst weder eine Kontrollgruppe/Vergleichsgruppe noch gesunde Freiwillige.

Basierend auf den vorherigen Erfahrungen mit der Mennet -Datenbank können wir schätzen, dass wir in den 10 Jahren der Studie mindestens 600 Patienten einbeziehen können, die von MEN1 betroffen sind.

3.1 Einschlusskriterien Eine Diagnose von MEN1 (einschließlich genetischer, klinischer und/oder vertrauter Diagnose).

Die Diagnose des MEN1 -Syndroms wird bei Probanden mit einem oder mehreren der folgenden Eigenschaften berücksichtigt: 1) Vorhandensein von mindestens zwei der drei Haupttumoren, die für das MEN1 -Syndrom charakteristisch sind (Parathyroid -Adenom, anteriores Hypophysen -Adenom, Pankreas -neuroendokriner Tumor/Duodenal -Gastrinom)) , 2) Vorhandensein eines der drei Haupttumoren, die für das MEN1-Syndrom charakteristisch sind, und mindestens eines von MEN1, 3) Vorhandensein einer Keimbahnmutation am MEN1-Gen, die von MEN1 betroffen ist.

3.2 Ausschlusskriterien

- Keine

4. Studiendesign und -umfeld Gemeinnützige, multizentrische, nationale, retrospektive Beobachtungsstudie, bestehend aus dem Design, der Erstellung, der Verwaltung und der Analyse einer italienischen Datenbank von Patienten mit MEN1.

Die Studie wird 10 Jahre dauern. Die Einschreibung von MEN1-Patienten, die Aufnahme in die Datenbank mit retrospektiver Sammlung ihrer klinischen Daten und die anschließende prospektive Sammlung klinischer Follow-up-Daten finden während der gesamten Dauer der Studie statt. Für die retrospektive Sammlung werden retrospektive Daten zu MEN1 aus medizinischen Unterlagen des Patienten abgerufen, zum Zeitpunkt des medizinischen Besuchs, den der Patient im klinischen Zentrum zur Bewertung seiner Krankheit durchführen wird, unabhängig von der Einbeziehung in diese Studie. Prospektive Daten zur MEN1-Follow-up werden während der nachfolgenden medizinischen Nachuntersuchungen gesammelt, die für jeden Patienten als Teil des klinischen Managements seiner klinischen Erkrankung geplant sind, unabhängig von der Aufnahme in diese Studie.

Diese Studie selbst ist weder die Verabreichung eines Arzneimittels noch die Verwendung von medizinisch von von MEN1 betroffener Patient. Es werden keine Teilnehmerbiospecimen jeglicher Art gesammelt und beibehalten, um diese Studie durchzuführen. Chirurgische und pharmakologische Behandlungen, für die Daten zur Reaktion auf die Therapie in der Datenbank gesammelt werden, sind diejenigen, die normalerweise bei MEN1 -Patienten für die Kontrolle/Behandlung von MEN1 -Tumoren und verwandten Symptomen verwendet werden, unabhängig von ihrer Einbeziehung in diese Beobachtungsstudie.

Alle Daten werden anonym erfasst und werden als Aggregate analysiert. Die in der Datenbank gesammelten Daten werden zunächst unter Verwendung deskriptiver Statistiken verarbeitet, z. B. Frequenztabellen für kategoriale Daten, Median und Quartile für quantitative Daten zu Ordnungsskalen sowie Mittelwert und Standardabweichung für quantitative Daten zu metrischen Skalen. Zweitens werden die Korrelationen zwischen Variablen unter Verwendung des Pearson-Korrelationsindex bei kontinuierlichen Variablen und dem Chi-Quadrat-Test für kategoriale Variablen bewertet.

5. Daten und Variablen

Die in der Datenbank gesammelten Daten umfassen (falls in den medizinischen Unterlagen des Patienten und Teil des normalen klinischen und therapeutischen Managements des Patienten unabhängig von der Einbeziehung in diese Studie verfügbar):

  • Demografie (Sex, Geburtsjahr)
  • Alter bei Diagnose/Beginn von MEN11
  • Persönliche klinische Vorgeschichte von MEN1
  • Familiengeschichte von MEN1 in Verwandten ersten Grades
  • Vorliegen von Komorbiditäten
  • Ergebnis der Gentests für MEN1 -Gen
  • Klinische Manifestationen der Krankheiten (d. H. MEN1-verwandte Tumoren und andere assoziierte, häufige und seltene klinische Manifestationen)
  • Bewertung des Knochenstatus mittels Dual-Energy-Röntgenabsorptiometrie (DXA) (zu Studienbeginn und bei Nachuntersuchungen)
  • Geschichte der Fragilitätsfrakturen
  • Biochemische Messungen von Parathyroidfunktion, Knochen- und Mineralstoffwechsel und Nierenfunktion (zu Studienbeginn und Follow-up-Besuchen)
  • Chirurgische Eingriffe (Eingriff, postoperative Ergebnisse, mögliche Komplikationen, Fortbestehen und/oder Wiederauftreten der Erkrankung nach der Operation)
  • Pharmakologische Therapien (Medikament, Dauer, Dosierung)
  • Krankheitsbedingte Morbidität und Mortalität
  • Fragebogen zu Ernährungsgewohnheiten (speziell für MEN1 -Patienten entwickelt)
  • Selbsteinschätzung der Lebensqualität und der Zugänglichkeit zu spezialisierten medizinischen Zentren sowie zu chirurgischen und pharmakologischen Therapien auf italienischem Gebiet durch Ausfüllen eines speziell entwickelten Fragebogens

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

600

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Italien
      • Bari, Italien
        • Ambulatorio Tumori Neuro-Endocrini, Unità Operativa Complessa di Oncologia Medica Universitaria, Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
        • Kontakt:
      • Bologna, Italien
        • UOC Endocrinologia e Prevenzione e Cura del Diabete, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Alma Mater Studiorum Università di Bologna
      • Bologna, Italien
        • IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, UO Pediatria, Programma di Malattie Endocrino-Metaboliche
        • Kontakt:
      • Cagliari, Italien
        • Endocrinologia e Diabetologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari, Presidio Ospedaliero Policlinico di Monserrato
      • Cuneo, Italien
        • SC Endocrinologia, Diabetologia e Metabolismo, ASO Santa Croce e Carle
        • Kontakt:
      • Ferrara, Italien
        • UO Endocrinologia e Malattie del Ricambio, Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara, Sezione di Endocrinologia, Geriatria e Medicina Interna, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Ferrara
      • Firenze, Italien
        • SOD Malattie del Metabolismo Minerale ed Osseo, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi
      • Genova, Italien
        • Clinica Endocrinologica, Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche (DiMI), IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Università di Genova
      • Messina, Italien
        • UOC di Endocrinologia, AOU Policlinico G. Martino, Dipartimento di Patologia Umana DETEV, Università di Messin
      • Milano, Italien
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
      • Milano, Italien
        • Dipartimento di Malattie Endocrino-Metaboliche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano
        • Kontakt:
      • Milano, Italien
        • SC Endocrinologia, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
        • Kontakt:
      • Milano, Italien
        • Divisione di Oncologia Medica Gastrointestinale e Tumori Neuroendocrini, IEO
        • Kontakt:
      • Napoli, Italien
        • Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia; Unità di Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia; Università degli Studi di Napoli Federico II
      • Napoli, Italien
        • UOC di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
      • Napoli, Italien
        • Dipartimento di Pediatria, Azienda Universitaria Ospedaliera della Seconda Università degli Studi di Napoli
        • Kontakt:
      • Novara, Italien
        • SCDU Endocrinologia Azienda Ospedaliero-Universitaria Maggiore della Carità di Novara
      • Padova, Italien
        • Unità di Chirurgia Endocrina, Dipartimento di Chirurgia, Oncologia e Gastroenterologia, Università di Padova
      • Padova, Italien
        • UOC Endocrinologia, DIMED, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova
      • Padova, Italien
        • UOSD Tumori Ereditari, Endocrinologia Oncologica, Dipartimento Oncologia, Unità Tumori Ereditari, Istituto Oncologico Veneto (IOV) di Padova
        • Kontakt:
      • Pisa, Italien
        • Unità Operativa Endocrinologia 2, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana
      • Roma, Italien
      • Roma, Italien
        • Unità di Endocrinologia e Andrologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, AOU Sant'Andrea, Centro di eccellenza ENETS, Università Sapienza di Roma
      • Roma, Italien
      • Rozzano, Italien
        • UOC di Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia Medica, IRCCS Humanitas Research Hospital
      • Sesto Fiorentino, Italien
        • Donatello Bone Clinic, Casa di Cura Villa Donatello
      • Torino, Italien
        • SCDU Endocrinologia Diabetologia e Malattie del Metabolismo, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
      • Torino, Italien
        • SCDU Endocrinologia Oncologica, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
      • Torino, Italien
        • Endocrinologia Pediatrica Ospedale Infantile regina Margherita-Dipartimento di Scienze di Sanità Pubblica e Pediatriche, Università degli studi di Torino
      • Udine, Italien
        • SOC Endocrinologia, Azienda Sanitaria-Universitaria Friuli Centrale
      • Verona, Italien
        • UOS di Endocrinologia, Policlinico GB Rossi, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona
      • Verona, Italien
        • Istituto del Pancreas, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona Policlinico G.B Rossi
        • Kontakt:
    • Torino
      • Orbassano, Torino, Italien
        • Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, UO di Medicina Interna-Endocrinologia AOU San Luigi Gonzaga
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Eine Kohorte weiblicher und männlicher Patienten jeden Alters, bei denen das MEN1-Syndrom diagnostiziert wurde. Die Diagnose eines MEN1-Syndroms wird bei Patienten mit einem oder mehreren der folgenden Merkmale in Betracht gezogen: 1) Vorhandensein von mindestens zwei der drei Haupttumoren, die für das MEN1-Syndrom charakteristisch sind (Nebenschilddrüsenadenom, Hypophysenvorderlappenadenom, neuroendokriner Tumor der Bauchspeicheldrüse/duodenales Gastrinom) , 2) Vorhandensein eines der drei Haupttumoren, die für das MEN1-Syndrom charakteristisch sind, und mindestens ein Verwandter ersten Grades, der von MEN1 betroffen ist, 3) Vorhandensein einer Keimbahn Mutation im MEN1-Gen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Eine Diagnose des MEN1-Syndroms (einschließlich genetischer, klinischer und/oder vertrauter Diagnose)

Ausschlusskriterien:

  • Keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patienten mit MEN1 -Syndrom

Bei männlichen und weiblichen Patienten in jedem Alter, bei denen mehrere endokrine Neoplasien Typ 1 (MEN1) diagnostiziert werden, einschließlich genetischer, klinischer und/oder vertrauter Diagnose.

Diese Beobachtungsstudie enthält keine Interventionentyp.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prävalenz- und Inzidenzbewertung
Zeitfenster: Bis zum Abschluss des Studiums vergehen durchschnittlich 10 Jahre
Bewertung der Prävalenz und Inzidenz von MEN1 in Italien
Bis zum Abschluss des Studiums vergehen durchschnittlich 10 Jahre
Klinische Charakterisierung von MEN1 -Phänotypen
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 10 Jahre
Klinische Charakterisierung von MEN1-Phänotypen sowohl durch Querschnitt als auch durch Längsschnittanalysen gesammelten Daten und auch auf MEN1-Mutationstypen und -ort
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 10 Jahre
Knochenfragilität bei Patienten mit MEN1
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 10 Jahre
Bewertung der zeitlichen Prävalenz von Knochenmasseverlust, Osteopenie, Osteoporose und Fragilitätsfrakturen bei Patienten mit MEN1, mit und ohne primärem Hyperparathyreoidismus, weltweit und auch basierend auf Geschlecht und Alter
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 10 Jahre
Therapieansprechen bei MEN1-Patienten
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 10 Jahre
Im Laufe der Zeit Bewertung der Reaktionen auf chirurgische und pharmakologische Therapien bei Patienten MEN1
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 10 Jahre
Ernährungsgewohnheiten bei MEN1 -Patienten
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 10 Jahre

Die Sammlung von Daten zu Ernährungsgewohnheiten bei MEN1 -Patienten durch Ausfüllen eines bestimmten Fragebogens zum Zeitpunkt der Rekrutierung der Studie, um zu beurteilen, ob Patienten ausreichende Nährstoffe aufnehmen, die eine Schutzwirkung auf die Entwicklung von Tumoren haben können (d. H. Antioxidantien) oder vorteilhafte Wirkung auf die Knochengesundheit (d.h. Calcium und Vitamin D) oder im Gegenteil, sie nehmen übermäßige Mengen von Substanzen auf, die das Risiko von Tumoren erleichtern können (d. H. Tiere stammende Proteine, raffinierte Zucker und hohe glykämische Index-Lebensmittel, verarbeitete Lebensmittel, die reich an gesättigten Fetten reicht) oder das Risiko von Nierensteinen (d. H. Lebensmittel, die reich an Oxalaten sind).

Der Fragebogen enthält keine spezifischen Bewertungen auf einer Skala.
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 10 Jahre
Lebensqualität und Zugänglichkeit für Gesundheitswesen und Heilung für MEN1 -Patienten in Italien
Zeitfenster: Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 10 Jahre
Bewertung der Lebensqualität und Zugänglichkeit für spezialisierte medizinische Zentren sowie für chirurgische und pharmakologische Therapien auf dem italienischen Territorium durch Patienten, die vom MEN1-Syndrom betroffen sind, weltweit und nach dem Aufenthaltsbereich, indem ein spezifischer Fragebogen zur Selbstbewertung ausgeschlossen wurde Die Studie Rekrutierung. Die Lebensqualität wird ausdrücklich anhand der Selbsteinschätzung des Patienten bewertet, wie das MEN1-Syndrom die normalen täglichen Aktivitäten zu Hause, außerhalb und bei der Arbeit beeinflusst und wie es die Beziehungen zu anderen Menschen beeinträchtigt, durch eine Reihe von Multiple-Choice-Fragen, die jeweils enthalten , eine Skala von 4 Wertantworten: "überhaupt nicht", "nicht viel", "genug", "sehr", in dem "überhaupt nicht" das beste Ergebnis und "sehr" das Schlimmste anzeigt.
Durch Abschluss der Studie durchschnittlich 10 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. Juni 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Mai 2035

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Mai 2035

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

17. Januar 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

17. Januar 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. Januar 2025

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 23922_oss

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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