Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Instytucja włoskiej wieloośrodkowej bazy danych pacjentów z wieloma nowotworami hormonalną typu 1 (baza danych Mennet1)

23 stycznia 2025 zaktualizowane przez: F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Tworzenie, zarządzanie i analiza krajowej bazy danych pacjentów z wieloma nowotworami endokrynologicznymi typu 1 (baza danych Mennet1)

Celem tego badania obserwacyjnego jest utworzenie, zarządzanie i analiza wieloośrodkowej krajowej bazy danych pacjentów, u której zdiagnozowano mnogą neoplazję endokrynną typu 1 (MEN1) (w tym diagnozę genetyczną, kliniczną i/lub rodzinną), mającą na celu gromadzenie i badanie danych wywiadowczych, diagnostycznych, danych genetycznych, klinicznych i terapeutycznych u stosunkowo dużej liczby pacjentów z tym rzadkim dziedzicznym zespołem nowotworu endokrynnego we Włoszech.

W badaniu obejmie 33 specjalistyczne ośrodki kliniczne endokrynologii, endokrynologię pediatryczną, pediatrię i chirurgię hormonalną, położoną na terytorium włoskim oraz do których pacjenci odnoszą się ze wszystkich 20 regionów Włoch.

Dane będą zbierane w miarę upływu czasu, zarówno retrospektywnie, jak i prospektywnie, przez 10 lat trwania badania, począwszy od wizyty rekrutacyjnej (wizyta podstawowa), a następnie podczas każdej wizyty kontrolnej, której pacjenci będą poddawani w celu kontroli choroby w rekrutacyjnych ośrodków klinicznych.

Zebrane dane będą obejmować zarówno najbardziej klasyczne cechy patologii, jak i mniej powszechne, z ostatecznym celem udoskonalenia i pogłębiania wiedzy medycznej w dziedzinie tego rzadkiego odziedziczonego zespołu guza hormonalnego, a tym samym, aby móc zdefiniować optymalne dostosowane dostosowane postępowanie diagnostyczne, kliniczne i terapeutyczne pacjentów, poprawiając ich jakość życia.

Główne aspekty To badanie obserwacyjne ma na celu ocenę i wyjaśnienie to:

Ocena rozpowszechnienia i występowania MEN1 we Włoszech.
Charakterystyka kliniczna fenotypów MEN1, zarówno poprzez przekrojową, jak i podłużną analizę zebranych danych, a także w oparciu o typy i lokalizację mutacji MEN1.
Ocena częstości występowania w czasie utraty masy kostnej, osteopenii, osteoporozy i złamań kruchych u pacjentów z MEN1, z pierwotną nadczynnością przytarczyc lub bez, na całym świecie, a także w oparciu o płeć i wiek.
W czasie ocena odpowiedzi na terapie chirurgiczne i farmakologiczne u pacjentów MEN1.
Ocena nawyków dietetycznych u pacjentów MEN1, wypełniając konkretny kwestionariusz w momencie rekrutacji badania.
Ocena jakości życia i dostępności do specjalistycznych ośrodków medycznych oraz do terapii chirurgicznych i farmakologicznych na terytorium Włoch przez pacjentów dotkniętych zespołem MEN1, globalnie i według regionu zamieszkania, poprzez wypełnienie specjalnej ankiety samooceny w momencie rekrutacji na studia.

Badanie obejmie pojedynczą kohortę pacjentów płci żeńskiej i męskiej w dowolnym wieku, u których zdiagnozowano zespół MEN1 (w tym rozpoznanie genetyczne, kliniczne i/lub znane). W badaniu nie uwzględniono żadnej grupy kontrolnej/porównawczej ani zdrowych ochotników.

Samo badanie nie wiąże się z żadną interwencją medyczną ani podaniem leku. Metody leczenia chirurgicznego i farmakologicznego, dla których w bazie danych będą gromadzone dane dotyczące odpowiedzi na terapię, to metody powszechnie stosowane w kontroli/leczeniu guzów MEN1 i związanych z nimi objawów, niezależnie od włączenia pacjentów do tego badania obserwacyjnego.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Mnoga neoplazja endokrynologiczna typu 1

Szczegółowy opis

1. Tło i uzasadnienie Mnoga neoplazja wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1) to rzadki wrodzony zespół nowotworu endokrynnego charakteryzujący się rozwojem wielu nowotworów, zarówno łagodnych, jak i złośliwych, atakujących określone tkanki neuroendokrynne, w szczególności przytarczyce, przedni płat przysadki mózgowej, trzustka, dwunastnica i rzadziej nadnercza, grasica i płuca/oskrzela. Obraz kliniczny choroby jest niezwykle zmienny i obejmuje kombinację ponad 20 różnych guzów i zmian endokrynnych i nieendokrynnych. Fenotyp kliniczny różni się również u członków tej samej rodziny i w przypadku obecności tej samej mutacji genu MEN1.

Częstość występowania szacuje się na około 1/30 000, bez różnic między płciami oraz częstością geograficzną i etniczną.

Zespół MEN1 jest spowodowany mutacjami linii zarodkowej, które inaktywują gen supresorowy nowotworu MEN1 (11q13), który koduje białko jądrowe menina, dziedziczony autosomalnie dominująco. Zmutowana kopia genu jest dziedziczona od chorego rodzica (w ponad 90% przypadków) lub w bardzo rzadkich przypadkach (mniej niż 10%) generowana de novo na poziomie embrionalnym i zapewnia nosicielowi 100% penetrację aby zespół rozwinął się po 50. roku życia.

Osoby dotknięte MEN1 oraz osoby będące nosicielami mutacji genu MEN1, nawet jeśli nadal nie wykazują objawów, muszą przejść rygorystyczny program badań przesiewowych diagnostycznych, biochemicznych i instrumentalnych, corocznie lub co dwa lata, w zależności od testów, przez całe życie, w celu zapewnienia jak najwcześniejszego możliwą diagnostykę nowotworów i równie wczesną interwencję terapeutyczną, mającą na celu zmniejszenie zachorowalności i śmiertelności oraz poprawę jakości życia. Dokładność diagnostyki różnicowej zespołu, a także wczesna diagnostyka nowotworów to dwa podstawowe czynniki prognostyczne, zwłaszcza w przypadku nowotworów złośliwych związanych z MEN1, które nadal są przyczyną około 30% zgonów.

Terapia polega zarówno na chirurgicznej resekcji guzów, jak i na specyficznych terapiach farmakologicznych, których celem jest ograniczenie wzrostu guzów funkcjonujących i nieczynnych lub kontrolowanie nadmiernego wydzielania hormonów przez funkcjonujące guzy neuroendokrynne.

Wdrażanie i szczegółowe opisywanie wiedzy na temat epidemiologii, historii klinicznej i terapeutycznej, pierwotnych i wtórnych objawów zespołu MEN1, technik diagnostycznych oraz odpowiedzi na terapie przeprowadzone w sposób poprzeczny i podłużny, z ciągłą oceną kontrolną przez Pacjenci, w tym także aspekty zasadniczo nie uwzględnione w ocenie tej patologii przez długi czas, takie jak metabolizm oraz zdrowie kości i funkcja nerek, jest niezbędna nie tylko w celu poprawy leczenia klinicznego poszczególnych pacjentów, ale także w celu uzyskania lepszego planowania Interwencje społeczne, polityczne i zdrowotne dla tej patologii i ogólnie w celu poprawy jakości i długości życia pacjentów.

Z tego względu niezwykle istotne jest utworzenie wieloośrodkowej, krajowej bazy danych, takiej jak ta zaproponowana w niniejszym badaniu, która będzie w stanie zgromadzić stosunkowo dużą liczbę pacjentów dotkniętych MEN1, których przypadki są szczegółowo badane pod każdym względem, zarówno retrospektywnie, jak i i prospektywnie, śledząc przebieg choroby w czasie.

Poprzednia włoska baza danych dotycząca MEN1 (MENNET) [1,2] została utworzona w 2016 r. i umożliwiła zebranie w latach 2016–2018 ponad 500 przypadków pacjentów z MEN1 i/lub nosicieli mutacji w genie MEN1 z 14 włoskich endokrynologicznych ośrodków klinicznych , zlokalizowane w 9 regionach i 11 różnych miastach całego półwyspu. Analiza danych zgromadzonych w oryginalnej bazie MENNET pozwoliła na opublikowanie dwóch ważnych publikacji na temat klinicznych i genetycznych aspektów MEN1 [1,2]. Jednakże ta baza danych miała charakter wyłącznie retrospektywny, a gromadzenie danych klinicznych ograniczało się wyłącznie do czasu włączenia do badania i nie przewidywano prospektywnego, podłużnego gromadzenia danych klinicznych z dalszej obserwacji. Oryginalna baza danych MENNET nie obejmowała gromadzenia danych klinicznych dotyczących obserwacji pacjentów, a jedynie umożliwiała ocenę epidemiologiczną i przekrojową analizę obserwacyjną danych zebranych w momencie włączenia do badania. Aby przezwyciężyć to ograniczenie i umożliwić długoterminową ocenę zespołu MEN1 we Włoszech, niniejsze badanie kliniczne obejmuje utworzenie retroprospektywnej, wieloośrodkowej krajowej bazy danych na temat zespołu MEN1 (MENNET1), która umożliwi zebranie historii przypadków pacjentów dotkniętych MEN1 i/lub nosicieli mutacji w genie MEN1, których przypadki kliniczne będą szczegółowo badane, a także monitorowane w czasie (wizyty kontrolne), co pozwoli nie tylko na posiadanie danych epidemiologicznych i wykonanie analizy przekrojowe zebranych danych, ale także możliwość wykonywania analiz podłużnych danych, ze szczególnym uwzględnieniem reakcji na terapie i jakości życia.

Referencje

Giusti F, i in. Zespół wielu endokrynologicznych nowotworów typu 1: instytucja, zarządzanie i analiza danych ogólnokrajowej wieloośrodkowej bazy danych pacjentów. Dokrewny. 58 (2): 349-359, 2017.
Marini F, i in. Wiele nowotworów endokrynologicznych typu 1: Analiza mutacji linii zarodkowej MEN1 we włoskiej bazie danych pacjentów z wieloośrodkowymi MEN1. Dokrewny. 62 (1): 215-233, 2018.

2. Głównym celem i szczegółowymi celami Głównym celem tego badania obserwacyjnego jest tworzenie, zarządzanie i analiza retro-prospertycznej wieloośrodkowej krajowej bazy danych pacjentów, u których zdiagnozowano zespół MEN1, mający na celu zbieranie i badanie anamnestycznych, diagnostycznych, genetycznych, klinicznych i terapeutycznych danych U stosunkowo szerokiej liczby pacjentów z tym rzadkim odziedziczonym zespołem guza hormonalnego we Włoszech.

Taka baza danych pozwoli na ocenę epidemiologiczną rozpowszechnienia i występowania MEN1 we Włoszech oraz na zebranie przypadków pacjentów, których przypadki kliniczne będą szczegółowo zbadane i przestrzegane z czasem do 10 lat po rekrutacji w badaniu, w kolejności, w kolejności. udoskonalić wiedzę w dziedzinie zespołu MEN1.

Cele szczegółowe studiów to:

Utworzenie włoskiej, scentralizowanej, wieloośrodkowej bazy danych pacjentów ze zdiagnozowanym MEN1, poprzez gromadzenie pacjentów w 33 specjalistycznych ośrodkach klinicznych endokrynologii, endokrynologii dziecięcej, pediatrii i chirurgii endokrynologicznej, zlokalizowanych na całym terytorium Włoch i odwiedzających pacjentów ze wszystkich 20 regionów Włoch .
Zbieranie stosunkowo dużej liczby pacjentów z MEN1.
Retrospektywny gromadzenie danych o MEN1, w czasie wizyty rekrutacyjnej.
Ciągłe i aktualizowane prospektywne gromadzenie danych pacjentów na przestrzeni czasu, począwszy od pierwszej wizyty rekrutacyjnej aż do 10 lat po rekrutacji do badania.
Ocena częstości występowania i zachorowalności na MEN1 we Włoszech.
Charakterystyka kliniczna fenotypów MEN1, zarówno poprzez przekrojową, jak i podłużną analizę zebranych danych, a także w oparciu o typy i lokalizację mutacji MEN1.
W czasie ocena odpowiedzi na terapie chirurgiczne i farmakologiczne u pacjentów MEN1.
Ocena nawyków dietetycznych u pacjentów MEN1, wypełniając konkretny kwestionariusz w momencie rekrutacji badania.
Ocena jakości życia i dostępności dla specjalistycznych centrów medycznych oraz terapii chirurgicznych i farmakologicznych na terytorium włoskim przez pacjentów dotkniętych zespołem MEN1, na całym świecie i zgodnie z regionem zamieszkania poprzez wypełnienie konkretnego kwestionariusza samooceny w momencie Rekrutacja do badania.

3. Populacja badana Badanie obejmie pojedynczą kohortę pacjentów płci żeńskiej i męskiej w dowolnym wieku, u których zdiagnozowano MEN1.

Badanie nie obejmuje ani żadnej grupy kontrolnej/grupy porównawczej, ani zdrowych wolontariuszy.

Bazując na wcześniejszych doświadczeniach z bazą MENNET, możemy oszacować, że w ciągu 10 lat badania będziemy mogli objąć badaniem co najmniej 600 pacjentów dotkniętych MEN1.

3.1 Kryteria włączenia Diagnoza MEN1 (w tym diagnoza genetyczna, kliniczna i/lub znana).

Rozpoznanie zespołu MEN1 będzie brane pod uwagę u osób, u których występuje co najmniej jedna z następujących cech: 1) obecność co najmniej dwóch z trzech głównych nowotworów charakterystycznych dla zespołu MEN1 (gruczolak przytarczyc, gruczolak przedniego przysadki mózgowej, guz neuroendokrynny trzustki/gastrinoma dwunastnicy) , 2) obecność jednego z trzech głównych nowotworów charakterystycznych dla zespołu MEN1 i co najmniej jednego krewnego I stopnia dotkniętego MEN1, 3) obecność mutacja germinalna w genie MEN1.

3.2 Kryteria wykluczenia

- Nic

4. Projektowanie i ustalanie badań non-profit, wieloośrodkowe, krajowe, retro-prospertyczne, obserwacyjne, polegające na projektowaniu, tworzeniu, zarządzaniu i analizie włoskiej bazy danych pacjentów z MEN1.

Badanie potrwa 10 lat. Zapisanie pacjentów z MEN1, włączenie do bazy danych z retrospektywnym gromadzeniem ich danych klinicznych, a następnie prospektywne gromadzenie danych kontrolnych klinicznych odbędzie się przez cały czas trwania badania. W celu zbierania retrospektywnego dane retrospektywne dotyczące MEN1 zostaną odzyskane z dokumentacji medycznej pacjenta, w momencie wizyty medycznej, którą pacjent przeprowadzi w Centrum klinicznym w celu oceny jego choroby, niezależnie od włączenia do tego badania. Dane prospektywne dotyczące obserwacji MEN1 zostaną zebrane podczas kolejnych wizyt lekarskich, zaplanowane dla każdego pacjenta w ramach leczenia klinicznego jego stanu klinicznego, niezależnie od włączenia do tego badania.

Będąc badaniem obserwacyjnym, samo badanie to nie obejmuje podawania żadnego leku ani stosowania żadnego urządzenia medycznego, ani nie wiąże się z dodatkowymi wizytami medycznymi, analizami klinicznymi ani procedurami opieki, oprócz tych konwencjonalnie zaplanowanych na zarządzanie kliniczne i terapeutyczne pacjenta dotkniętych przez MEN1. Żadne biospecimeny żadnego typu nie zostaną zebrane i zatrzymane w celu przeprowadzenia tego badania. Leczenie chirurgiczne i farmakologiczne, dla których dane dotyczące odpowiedzi na terapię zostaną zebrane w bazie danych, są zwykle zatrudnione u pacjentów z MEN1 do kontroli/leczenia guzów MEN1 i powiązanych objawów, niezależnie od ich włączenia do tego badania obserwacyjnego.

Wszystkie dane zostaną zebrane anonimowo i zostaną przeanalizowane jako agregaty. Dane zebrane w bazie danych będą, po pierwsze, przy użyciu statystyk opisowych, takich jak tabele częstotliwości dla danych kategorycznych, mediana i kwartyle dla danych ilościowych na temat skal porządkowych oraz średniego i standardowego odchylenia dla danych ilościowych o skalach metrycznych. Po drugie, korelacje między zmiennymi zostaną ocenione przy użyciu wskaźnika korelacji Pearsona w przypadku zmiennych ciągłych i testu chi-kwadrat dla zmiennych kategorycznych.

5. Dane i zmienne

Dane zgromadzone w bazie danych będą obejmować (jeśli są dostępne w dokumentacji medycznej pacjenta i stanowią część normalnego postępowania klinicznego i terapeutycznego z pacjentem, niezależnie od włączenia do tego badania):

Demografia (płeć, rok urodzenia)
Wiek w momencie rozpoznania/początku MEN1
Osobista historia kliniczna MEN1
Historia rodziny MEN1 u krewnych pierwszego stopnia
Obecność chorób współistniejących
Wynik badania genetycznego pod kątem genu MEN1
Objawy kliniczne chorób (tj. Nowotwory związane z MEN1 i inne powiązane, wspólne i rzadkie objawy kliniczne)
Ocena absorpcji rentgenowskiej z podwójną energią (DXA) Statusu kości (na podstawie wizyty wyjściowej i kontrolnej)
Historia złamań kruchości
Biochemiczne pomiary parametrów czynności przytarczyc, metabolizmu kości i minerałów oraz czynności nerek (podczas wizyt wyjściowych i kontrolnych)
Interwencje chirurgiczne (zabieg, wyniki pooperacyjne, możliwe powikłania, utrzymywanie się i/lub nawrót choroby po operacji)
Terapia farmakologiczna (lek, czas trwania, dawkowanie)
Zachorowalność i śmiertelność związana z chorobami
Kwestionariusz dotyczący nawyków dietetycznych (specjalnie zaprojektowany dla pacjentów MEN1)
Samocenacja jakości życia i dostępności dla specjalistycznych centrów medycznych oraz do terapii chirurgicznych i farmakologicznych na terytorium włoskim, wypełniając konkretnie zaprojektowany kwestionariusz

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

600

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Maria Luisa Brandi, MD, PhD
Numer telefonu: 0039-055-2336663
E-mail: marialuisa@marialuisabrandi.it

Lokalizacje studiów

Włochy
- - Bari, Włochy
    - Ambulatorio Tumori Neuro-Endocrini, Unità Operativa Complessa di Oncologia Medica Universitaria, Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
    - Kontakt:
      
      Mauro Cives, MD
      
      E-mail: mauro.cives@uniba.it
  - Bologna, Włochy
    - UOC Endocrinologia e Prevenzione e Cura del Diabete, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Alma Mater Studiorum Università di Bologna
  - Bologna, Włochy
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, UO Pediatria, Programma di Malattie Endocrino-Metaboliche
    - Kontakt:
      
      Federico Baronio, MD
      
      E-mail: federico.baronio@aosp.bo.it
  - Cagliari, Włochy
    - Endocrinologia e Diabetologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari, Presidio Ospedaliero Policlinico di Monserrato
  - Cuneo, Włochy
    - SC Endocrinologia, Diabetologia e Metabolismo, ASO Santa Croce e Carle
    - Kontakt:
      
      Anna Pia, MD
      
      E-mail: pia.anna.to@gmail.com
  - Ferrara, Włochy
    - UO Endocrinologia e Malattie del Ricambio, Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara, Sezione di Endocrinologia, Geriatria e Medicina Interna, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Ferrara
  - Firenze, Włochy
    - SOD Malattie del Metabolismo Minerale ed Osseo, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi
  - Genova, Włochy
    - Clinica Endocrinologica, Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche (DiMI), IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Università di Genova
  - Messina, Włochy
    - UOC di Endocrinologia, AOU Policlinico G. Martino, Dipartimento di Patologia Umana DETEV, Università di Messin
  - Milano, Włochy
    - IRCCS Ospedale San Raffaele
  - Milano, Włochy
    - Dipartimento di Malattie Endocrino-Metaboliche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano
    - Kontakt:
      
      Luca Persani, MD
      
      E-mail: luca.persani@unimi.it
  - Milano, Włochy
    - SC Endocrinologia, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    - Kontakt:
      
      Giovanna Mantovani, MD
      
      E-mail: giovanna.mantovani@unimi.it
  - Milano, Włochy
    - Divisione di Oncologia Medica Gastrointestinale e Tumori Neuroendocrini, IEO
    - Kontakt:
      
      Nicola Fazio, MD
      
      E-mail: nicola.fazio@ieo.it
  - Napoli, Włochy
    - Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia; Unità di Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia; Università degli Studi di Napoli Federico II
  - Napoli, Włochy
    - UOC di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
  - Napoli, Włochy
    - Dipartimento di Pediatria, Azienda Universitaria Ospedaliera della Seconda Università degli Studi di Napoli
    - Kontakt:
      
      Anna Grandone, MD
      
      E-mail: anna.grandone@unicampania.it
  - Novara, Włochy
    - SCDU Endocrinologia Azienda Ospedaliero-Universitaria Maggiore della Carità di Novara
  - Padova, Włochy
    - Unità di Chirurgia Endocrina, Dipartimento di Chirurgia, Oncologia e Gastroenterologia, Università di Padova
  - Padova, Włochy
    - UOC Endocrinologia, DIMED, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova
  - Padova, Włochy
    - UOSD Tumori Ereditari, Endocrinologia Oncologica, Dipartimento Oncologia, Unità Tumori Ereditari, Istituto Oncologico Veneto (IOV) di Padova
    - Kontakt:
      
      Stefania Zovato, MD
      
      E-mail: stefania.zovato@iov.veneto.it
  - Pisa, Włochy
    - Unità Operativa Endocrinologia 2, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana
  - Roma, Włochy
    - Dipartimento di Medicina Sperimentale, "Sapienza" Università di Roma, Roma - UOC Endocrinologia, Policlinico Umberto I di Roma
    - Kontakt:
      
      Andrea Isidori, MD
      
      E-mail: andrea.isidori@uniroma1.it
    - Kontakt:
      
      Dario De Alcubierre, MD
      
      E-mail: dario.dealcubierre@uniroma1.it
  - Roma, Włochy
    - Unità di Endocrinologia e Andrologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, AOU Sant'Andrea, Centro di eccellenza ENETS, Università Sapienza di Roma
  - Roma, Włochy
    - UOC Endocrinologia e Diabetologia, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù
    - Kontakt:
      
      Annalisa Deodati, MD
      
      E-mail: annalisa.deodati@opbg.net
    - Kontakt:
      
      Grazia Maria Ubertini, MD
      
      E-mail: graziamaria.ubertini@opbg.net
  - Rozzano, Włochy
    - UOC di Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia Medica, IRCCS Humanitas Research Hospital
  - Sesto Fiorentino, Włochy
    - Donatello Bone Clinic, Casa di Cura Villa Donatello
  - Torino, Włochy
    - SCDU Endocrinologia Diabetologia e Malattie del Metabolismo, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
  - Torino, Włochy
    - SCDU Endocrinologia Oncologica, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
  - Torino, Włochy
    - Endocrinologia Pediatrica Ospedale Infantile regina Margherita-Dipartimento di Scienze di Sanità Pubblica e Pediatriche, Università degli studi di Torino
  - Udine, Włochy
    - SOC Endocrinologia, Azienda Sanitaria-Universitaria Friuli Centrale
  - Verona, Włochy
    - UOS di Endocrinologia, Policlinico GB Rossi, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona
  - Verona, Włochy
    - Istituto del Pancreas, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona Policlinico G.B Rossi
    - Kontakt:
      
      Luca Landoni, MD
      
      E-mail: luca.landoni@aovr.veneto.it
- Torino
  - Orbassano, Torino, Włochy
    - Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, UO di Medicina Interna-Endocrinologia AOU San Luigi Gonzaga
    - Kontakt:
      
      Giuseppe Matteo Reimondo, MD
      
      E-mail: giuseppe.reimondo@unito.it

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dziecko
Dorosły
Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Kohorta pacjentów płci żeńskiej i męskiej w dowolnym wieku, u których zdiagnozowano zespół MEN1. Rozpoznanie zespołu MEN1 będzie brane pod uwagę u osób, u których występuje co najmniej jedna z następujących cech: 1) obecność co najmniej dwóch z trzech głównych nowotworów charakterystycznych dla zespołu MEN1 (gruczolak przytarczyc, gruczolak przedniego przysadki mózgowej, guz neuroendokrynny trzustki/gastrinoma dwunastnicy) , 2) obecność jednego z trzech głównych nowotworów charakterystycznych dla zespołu MEN1 i co najmniej jednego krewnego I stopnia dotkniętego MEN1, 3) obecność mutacja germinalna w genie MEN1.

Opis

Kryteria włączenia:

Diagnoza zespołu MEN1 (w tym diagnoza genetyczna, kliniczna i/lub znana)

Kryteria wykluczenia:

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci z zespołem MEN1 Pacjenci płci męskiej i żeńskiej w każdym wieku, u których zdiagnozowano mnogą neoplazję endokrynną typu 1 (MEN1), w tym rozpoznanie genetyczne, kliniczne i/lub znane. To badanie obserwacyjne nie obejmuje żadnego rodzaju interwencji.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Występowanie i ocena występowania Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 10 lat	Ocena rozpowszechnienia i występowania MEN1 we Włoszech	Poprzez zakończenie badania średnio 10 lat
Charakterystyka kliniczna fenotypów MEN1 Ramy czasowe: Do ukończenia studiów średnio 10 lat	Charakterystyka kliniczna fenotypów MEN1, zarówno poprzez przekrojową, jak i podłużną analizę zebranych danych, a także w oparciu o typy i lokalizację mutacji MEN1	Do ukończenia studiów średnio 10 lat
Kruchość kości u pacjentów z MEN1 Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 10 lat	Ocena w czasie rozpowszechnienia utraty masy kości, osteopenii, osteoporozy i złamań kruchości u pacjentów z MEN1, z pierwotną nadczynnością przytarczyc i bez nich, globalnie, a także na podstawie płci i wieku	Poprzez zakończenie badania średnio 10 lat
Odpowiedź terapii u pacjentów MEN1 Ramy czasowe: Do ukończenia studiów średnio 10 lat	Ocena odpowiedzi na leczenie chirurgiczne i farmakologiczne w czasie u pacjentów z MEN1	Do ukończenia studiów średnio 10 lat
Nawyki dietetyczne u pacjentów MEN1 Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 10 lat	Zbieranie danych na temat nawyków dietetycznych u pacjentów z MEN1, wypełniając konkretny kwestionariusz w momencie rekrutacji badania, w celu oceny, czy pacjenci przyjmują wystarczającą liczbę składników odżywczych, które mogą mieć ochronny wpływ na rozwój guzów (tj. przeciwutleniacze) lub korzystny wpływ na zdrowie kości (tj. wapń i witamina D) lub, wręcz przeciwnie, przyjmują one nadmierne ilości substancji, które mogą ułatwić ryzyko nowotworów (tj. Białka pochodzące z zwierząt, rafinowane cukry i żywność o wysokim wskaźniku glikemii, przetworzona żywność bogata w tłuszcze nasycone) lub ryzyko kamieni nerkowych (tj. pokarmy bogate w szczawiany). Kwestionariusz nie zawiera konkretnych wyników w skali.	Poprzez zakończenie badania średnio 10 lat
Jakość życia i dostępność do opieki zdrowotnej i lekarstwa u pacjentów MEN1 we Włoszech Ramy czasowe: Poprzez zakończenie badania średnio 10 lat	Ocena jakości życia i dostępności dla specjalistycznych centrów medycznych oraz terapii chirurgicznych i farmakologicznych na terytorium włoskim przez pacjentów dotkniętych zespołem MEN1, na całym świecie i zgodnie z regionem zamieszkania, poprzez wypełnienie konkretnego kwestionariusza samooceny w momencie Rekrutacja do badania. Jakość życia zostanie specjalnie oceniana na podstawie samooceny pacjenta, w jaki sposób zespół MEN1 wpływa na normalne codzienne czynności w domu, na zewnątrz i w pracy, oraz jak zakłóca relacje z innymi ludźmi, poprzez serię pytań wielokrotnego wyboru, które obejmują, każdy z nich, każdy z nich, każdy , skala 4 odpowiedzi na wartość: „wcale”, „niewiele”, „wystarczająca”, „bardzo”, w której „wcale nie” wskazuje na najlepszy wynik i „bardzo” najgorsze.	Poprzez zakończenie badania średnio 10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 czerwca 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 maja 2035

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 maja 2035

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 stycznia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości