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Istituzione di un Database Multicentrico Italiano di Pazienti Con Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo 1 (Database MENNET1)

23 gennaio 2025 aggiornato da: F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Creazione, gestione e analisi di un database nazionale di pazienti con neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (database MENNET1)

L'obiettivo di questo studio osservazionale è quello di creare, gestire e analizzare un database nazionale multicentrico di pazienti con diagnosi di neoplasia più endocrina di tipo 1 (MEN1) (compresa la diagnosi genetica, clinica e/o familiare), volto a raccogliere e studiare la diagnostica, diagnostica, diagnostica, Dati genetici, clinici e terapeutici in un numero relativamente ampio di pazienti con questa rara sindrome ereditaria del tumore endocrino in Italia.

Lo studio includerà 33 centri clinici specialistici di endocrinologia, endocrinologia pediatrica, pediatria e chirurgia endocrina, situate in tutto il territorio italiano e ai quali i pazienti si riferiscono da tutte le 20 regioni d'Italia.

I dati verranno raccolti nel tempo, sia in maniera retrospettiva che prospettica, durante i 10 anni di durata dello studio, a partire dalla visita di reclutamento (visita basale) e poi durante ogni visita di follow-up a cui i pazienti saranno sottoposti per il controllo della malattia a i centri clinici di reclutamento.

I dati raccolti includeranno sia i tratti più classici della patologia che quelli meno comuni, con l'obiettivo finale di raffinare e approfondire le conoscenze mediche nel campo di questa rara sindrome del tumore endocrino ereditate e, quindi, per essere in grado di definire ottimale su misura ottimale Gestione diagnostica, clinica e terapeutica dei pazienti, migliorando la loro qualità di vita.

Gli aspetti principali che questo studio osservazionale si propone di valutare e chiarire sono:

Valutazione della prevalenza e dell'incidenza di Men1 in Italia.
Caratterizzazione clinica dei fenotipi MEN1, attraverso analisi sia trasversali che longitudinali dei dati raccolti, e anche basate sui tipi di mutazione MEN1 e sulla posizione.
Valutazione della prevalenza del tempo della perdita di massa ossea, dell'osteopenia, dell'osteoporosi e delle fratture della fragilità nei pazienti con Men1, con e senza iperparatiroidismo primario, a livello globale e anche basato sul genere e sull'età.
Valutazione nel tempo delle risposte alle terapie chirurgiche e farmacologiche nei pazienti MEN1.
Valutazione delle abitudini dietetiche nei pazienti con uomini1, compilando un questionario specifico al momento del reclutamento dello studio.
Valutazione della qualità della vita e dell'accessibilità ai centri medici specialistici e alle terapie chirurgiche e farmacologiche sul territorio italiano da parte dei pazienti affetti dalla sindrome di MEN1, a livello globale e secondo la regione di residenza, compilando uno specifico questionario di autovalutazione al momento il reclutamento dello studio.

Lo studio includerà una singola coorte di pazienti femminili e maschi di qualsiasi età, con diagnosi di sindrome di MEN1 (inclusa la diagnosi genetica, clinica e/o familiare). Lo studio non include né gruppo di controllo/gruppo di confronto né volontari sani.

Lo studio stesso non comporta alcun intervento medico o amministrazione di droga. I trattamenti chirurgici e farmacologici per i quali i dati sulla risposta alla terapia saranno raccolti nel database, sono quelli comunemente impiegati per il controllo/trattamento dei tumori MEN1 e dei sintomi correlati, indipendentemente dall'inclusione dei pazienti in questo studio osservazionale.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Neoplasia endocrina multipla di tipo 1

Descrizione dettagliata

1. Background e logica neoplasia endocrina di tipo 1 (Men1) è una rara sindrome del tumore endocrino congenito caratterizzato dallo sviluppo di più tumori, sia benigni che maligni, che colpiscono specifici tessuti neuroendocrini, in particolare le ghiandole paratiroide pancreas, duodeno e, più raramente, le ghiandole surrenali, il timo e il polmone/bronchi. La presentazione clinica della malattia è estremamente variabile e include la combinazione di oltre 20 diversi tumori e lesioni endocrine e non endocrine. Il fenotipo clinico differisce anche tra i membri della stessa famiglia e in presenza della stessa mutazione del gene Men1.

L'incidenza è stimata in circa 1/30.000, senza differenze tra i sessi, né prevalenza geografica ed etnica.

La sindrome di MEN1 è causata da mutazioni germinali che inattivano il gene del soppressore del tumore MEN1 (11q13), che codifica la menina della proteina nucleare, con eredità autosomica dominante. La copia mutata del gene viene ereditata dal genitore interessato (in oltre il 90% dei casi) o, in casi molto rari (meno del 10%), generato de novo a livello embrionale e dà al vettore una penetranza al 100% Sviluppare la sindrome dopo i 50 anni.

I soggetti colpiti da men1 e soggetti che trasportano una mutazione genica men1, anche se ancora asintomatica, devono sottoporsi a un rigoroso programma di screening diagnostico, biochimico e strumentale, ogni anno o ogni due anni a seconda delle prove, per tutta la vita, al fine di garantire i primi Possibile diagnosi di tumori e ugualmente precoce intervento terapeutico, volto a ridurre la morbilità e la mortalità e migliorare la qualità della vita. L'accuratezza nella diagnosi differenziale della sindrome, nonché nella diagnosi precoce dei tumori, sono due fattori prognostici fondamentali, in particolare per i tumori maligni associati a Men1, che causano ancora circa il 30% delle decessi.

La terapia è costituita sia alla resezione chirurgica di tumori che in specifiche terapie farmacologiche volte a ridurre la crescita di tumori funzionanti e non funzionali o controllando l'eccessiva secrezione ormonale funzionando tumori neuroendocrini.

Implementazione e dettaglio il più possibile le conoscenze sull'epidemiologia, la storia clinica e terapeutica, le manifestazioni primarie e secondarie della sindrome di MEN1, le tecniche diagnostiche e la risposta alle terapie eseguite, in modo trasversale e longitudinale, con una valutazione di follow-up costante I pazienti, inclusi anche aspetti generalmente non inclusi nelle valutazioni di questa patologia a lungo, come il metabolismo e la salute delle ossa e la funzione renale, è essenziale non solo per migliorare la gestione clinica del singolo paziente, ma anche per consentire una migliore pianificazione di Interventi sociali, politici e sanitari per questa patologia e, nel complesso, per migliorare la qualità e l'aspettativa di vita dei pazienti.

Per questo motivo è estremamente importante creare un database nazionale multicentrico, come quello proposto da questo studio, che sia in grado di raccogliere un numero relativamente elevato di pazienti affetti da MEN1, i cui casi vengono attentamente studiati in ogni aspetto, sia retrospettivamente e prospetticamente, seguendo il decorso della malattia nel tempo.

Un precedente database italiano su Men1 (Mennet) [1,2] è stato istituito nel 2016 e autorizzato a raccogliere, tra il 2016 e il 2018, oltre 500 casi di pazienti MEN1 e/o vettori di mutazioni sul gene Men1 da 14 centri clinici endocrinologici italiani , situato in 9 regioni e 11 diverse città dell'intera penisola. L'analisi dei dati raccolti nel database MENNET originale ha consentito due importanti pubblicazioni sugli aspetti clinici e genetici di Men1 [1,2]. Tuttavia, questo database è stato esclusivamente retrospettivo, con la raccolta di dati clinici limitati esclusivamente al tempo di inclusione nello studio e non è stata prevista alcuna raccolta longitudinale prospettica di dati clinici di follow-up. Il database MENNET originale non includeva la raccolta di dati clinici di follow-up dei pazienti e consentiva solo una valutazione epidemiologica e un'analisi osservazionale trasversale dei dati raccolti al momento dell'inclusione nello studio. Per superare questa limitazione e per avere una valutazione longitudinale della sindrome di Men1 in Italia, questo studio clinico comporta l'istituzione di un database nazionale multicentrico retrò sulla sindrome di MEN1 (MENNET1) che consentirà la raccolta di una storia di casi di pazienti affetti da Men1 e/o vettori di mutazioni sul gene Men1, i cui casi clinici saranno studiati in dettaglio e seguiti anche nel tempo (visite di follow-up), consentendo non solo di avere dati epidemiologici ed eseguire analisi trasversali dei dati raccolti, ma Anche essere in grado di eseguire analisi longitudinali dei dati, con particolare attenzione alla risposta alle terapie e alla qualità della vita.

Riferimenti

Giusti F, et al. Sindrome da neoplasia endocrina multipla di tipo 1: istituzione, gestione e analisi dei dati di un database di pazienti multicentrico a livello nazionale. Endocrino. 58(2):349-359, 2017.
Marini F, et al. Neoplasia endocrina multipla di tipo 1: analisi delle mutazioni germinali di MEN1 nel database multicentrico italiano di pazienti MEN1. Endocrino. 62(1):215-233, 2018.

2. Obiettivo principale e obiettivi specifici L'obiettivo principale di questo studio osservazionale è creare, gestire e analizzare un database nazionale multicentrico retroprospettivo di pazienti con diagnosi di MEN1, volto a raccogliere e studiare dati anamnestici, diagnostici, genetici e terapeutici In un numero relativamente ampio di pazienti con questa rara sindrome ereditaria del tumore endocrino in Italia.

Tale database consentirà una valutazione epidemiologica della prevalenza e dell'incidenza della MEN1 in Italia, e di raccogliere la casistica di pazienti i cui casi clinici saranno studiati in dettaglio e seguiti nel tempo fino a 10 anni dopo il reclutamento nello studio, al fine di affinare le conoscenze nel campo della sindrome MEN1.

Obiettivi specifici degli studi sono:

Creazione di un database multicentrico centralizzato italiano di pazienti con diagnosi di MEN1, attraverso la raccolta di pazienti in 33 centri clinici specialistici di endocrinologia, endocrinologia pediatrica, pediatria e chirurgia endocrina, situata in tutto il territorio italiano e in visita di pazienti di tutte le 20 regioni dell'Italia in Italia .
Raccolta di un numero relativamente elevato di pazienti con Men1.
Raccolta retrospettiva di dati su Men1, al momento della visita di reclutamento.
Raccolta prospettica continua e aggiornata dei dati dei pazienti nel tempo, a partire dalla prima visita di reclutamento fino a 10 anni dopo il reclutamento nello studio.
Valutazione della prevalenza e dell'incidenza della MEN1 in Italia.
Caratterizzazione clinica dei fenotipi MEN1, attraverso analisi sia trasversali che longitudinali dei dati raccolti, e anche basate sui tipi di mutazione MEN1 e sulla posizione.
Nel tempo valutazione delle risposte alle terapie chirurgiche e farmacologiche nei pazienti uomini1.
Valutazione delle abitudini dietetiche nei pazienti con uomini1, compilando un questionario specifico al momento del reclutamento dello studio.
Valutazione della qualità della vita e dell'accessibilità ai centri medici specialistici e alle terapie chirurgiche e farmacologiche sul territorio italiano da parte dei pazienti affetti da sindrome MEN1, a livello globale e per regione di residenza, mediante la compilazione di uno specifico questionario di autovalutazione al momento della visita. il reclutamento per lo studio.

3. Popolazione dello studio Lo studio includerà una singola coorte di pazienti femminili e maschi di qualsiasi età, con diagnosi di MEN1.

Lo studio non include né gruppo di controllo/gruppo di confronto né volontari sani.

Sulla base della precedente esperienza con il database Mennet, possiamo stimare per essere in grado di includere nello studio almeno 600 pazienti colpiti da MEN1 durante i 10 anni dello studio.

3.1 Criteri di inclusione Una diagnosi di Men1 (compresa la diagnosi genetica, clinica e/o familiare).

La diagnosi di sindrome MEN1 verrà presa in considerazione nei soggetti con una o più delle seguenti caratteristiche: 1) presenza di almeno due dei tre principali tumori caratteristici della sindrome MEN1 (adenoma paratiroideo, adenoma ipofisario anteriore, tumore neuroendocrino pancreatico/gastrinoma duodenale) , 2) presenza di uno dei tre tumori principali caratteristici della sindrome MEN1 e di almeno un parente di primo grado affetto da MEN1, 3) presenza di una mutazione germinale sulla il gene MEN1.

3.2 Criteri di esclusione

- Nessuno

4. Disegno e impostazione dello studio Studio osservazionale, senza scopo di lucro, multicentrico, nazionale, retroprospettico, consistente nella progettazione, creazione, gestione e analisi di un database italiano di pazienti affetti da MEN1.

Lo studio durerà 10 anni. L'iscrizione ai pazienti MEN1, l'inclusione nel database con raccolta retrospettiva dei loro dati clinici e la successiva raccolta prospettica di dati di follow-up clinici avverranno per tutta la durata dello studio. Per la raccolta retrospettiva, i dati retrospettivi su MEN1 saranno recuperati dalle cartelle cliniche del paziente, al momento della visita medica che il paziente effettuerà presso il Centro clinico per la valutazione della sua malattia, indipendentemente dall'inclusione in questo studio. I dati prospettici relativi al follow-up di MEN1 saranno raccolti durante le successive visite di follow-up medico, programmate per ciascun paziente come parte della gestione clinica delle sue condizioni cliniche, indipendentemente dall'inclusione in questo studio.

Essendo uno studio osservazionale, questo studio stesso non comporta la somministrazione di alcun farmaco, né l'uso di alcun dispositivo medico, né comporta ulteriori visite mediche, analisi cliniche o procedure di assistenza oltre a quelle convenzionalmente programmate per la gestione clinica e terapeutica del paziente colpito da Men1. Non verranno raccolti e mantenuti i biospecimen di alcun tipo di partecipanti per eseguire questo studio. I trattamenti chirurgici e farmacologici per i quali i dati sulla risposta alla terapia verranno raccolti nel database, sono di solito quelli impiegati nei pazienti MEN1 per il controllo/trattamento dei tumori Men1 e dei sintomi correlati, indipendentemente dalla loro inclusione in questo studio osservazionale.

Tutti i dati saranno raccolti in forma anonima e saranno analizzati come aggregati. I dati raccolti nel database saranno, in primo luogo, elaborati utilizzando statistiche descrittive, come tabelle di frequenza per dati categorici, mediani e quartili per dati quantitativi su scale ordinali e deviazione media e standard per dati quantitativi su scale metriche. In secondo luogo, le correlazioni tra le variabili saranno valutate usando l'indice di correlazione di Pearson nel caso di variabili continue e il test chi-quadro per variabili categoriali.

5. Dati e variabili

I dati raccolti nel database includeranno (se disponibili nelle cartelle cliniche del paziente e parte della normale gestione clinica e terapeutica del paziente indipendentemente dall'inclusione in questo studio):

Dati demografici (sesso, anno di nascita)
Età alla diagnosi/esordio della MEN1
Storia clinica personale di MEN1
Storia familiare di MEN1 in parenti di primo grado
Presenza di comorbilità
Risultato del test genetico per il gene Men1
Manifestazioni cliniche delle malattie (cioè tumori correlati a Men1 e altre manifestazioni cliniche associate, comuni e rare)
Valutazione dell'assorbimetria a raggi X a doppia energia (DXA) dello stato osseo (alle visite basali e di follow-up)
Storia delle fratture della fragilità
Misurazioni biochimiche dei parametri della funzione paratiroidea, del metabolismo osseo e minerale e della funzione renale (alle visite basali e di follow-up)
Interventi chirurgici (procedura, esiti post-operatori, possibili complicanze, persistenza e/o ricorrenza della malattia dopo l'intervento chirurgico)
Terapie farmacologiche (farmaco, durata, posologia)
Morbilità e mortalità correlate alla malattia
Questionario sulle abitudini dietetiche (appositamente progettate per i pazienti con uomini1)
Autovalutazione della qualità della vita e dell’accessibilità ai centri medici specialistici e alle terapie chirurgiche e farmacologiche sul territorio italiano, attraverso la compilazione di un questionario appositamente predisposto

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

600

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Nome: Maria Luisa Brandi, MD, PhD
Numero di telefono: 0039-055-2336663
Email: marialuisa@marialuisabrandi.it

Luoghi di studio

Italia
- - Bari, Italia
    - Ambulatorio Tumori Neuro-Endocrini, Unità Operativa Complessa di Oncologia Medica Universitaria, Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
    - Contatto:
      
      Mauro Cives, MD
      
      Email: mauro.cives@uniba.it
  - Bologna, Italia
    - UOC Endocrinologia e Prevenzione e Cura del Diabete, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Alma Mater Studiorum Università di Bologna
  - Bologna, Italia
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, UO Pediatria, Programma di Malattie Endocrino-Metaboliche
    - Contatto:
      
      Federico Baronio, MD
      
      Email: federico.baronio@aosp.bo.it
  - Cagliari, Italia
    - Endocrinologia e Diabetologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari, Presidio Ospedaliero Policlinico di Monserrato
  - Cuneo, Italia
    - SC Endocrinologia, Diabetologia e Metabolismo, ASO Santa Croce e Carle
    - Contatto:
      
      Anna Pia, MD
      
      Email: pia.anna.to@gmail.com
  - Ferrara, Italia
    - UO Endocrinologia e Malattie del Ricambio, Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara, Sezione di Endocrinologia, Geriatria e Medicina Interna, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Ferrara
  - Firenze, Italia
    - SOD Malattie del Metabolismo Minerale ed Osseo, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi
  - Genova, Italia
    - Clinica Endocrinologica, Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche (DiMI), IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Università di Genova
  - Messina, Italia
    - UOC di Endocrinologia, AOU Policlinico G. Martino, Dipartimento di Patologia Umana DETEV, Università di Messin
  - Milano, Italia
    - IRCCS Ospedale San Raffaele
  - Milano, Italia
    - Dipartimento di Malattie Endocrino-Metaboliche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano
    - Contatto:
      
      Luca Persani, MD
      
      Email: luca.persani@unimi.it
  - Milano, Italia
    - SC Endocrinologia, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    - Contatto:
      
      Giovanna Mantovani, MD
      
      Email: giovanna.mantovani@unimi.it
  - Milano, Italia
    - Divisione di Oncologia Medica Gastrointestinale e Tumori Neuroendocrini, IEO
    - Contatto:
      
      Nicola Fazio, MD
      
      Email: nicola.fazio@ieo.it
  - Napoli, Italia
    - Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia; Unità di Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia; Università degli Studi di Napoli Federico II
  - Napoli, Italia
    - UOC di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
  - Napoli, Italia
    - Dipartimento di Pediatria, Azienda Universitaria Ospedaliera della Seconda Università degli Studi di Napoli
    - Contatto:
      
      Anna Grandone, MD
      
      Email: anna.grandone@unicampania.it
  - Novara, Italia
    - SCDU Endocrinologia Azienda Ospedaliero-Universitaria Maggiore della Carità di Novara
  - Padova, Italia
    - Unità di Chirurgia Endocrina, Dipartimento di Chirurgia, Oncologia e Gastroenterologia, Università di Padova
  - Padova, Italia
    - UOC Endocrinologia, DIMED, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova
  - Padova, Italia
    - UOSD Tumori Ereditari, Endocrinologia Oncologica, Dipartimento Oncologia, Unità Tumori Ereditari, Istituto Oncologico Veneto (IOV) di Padova
    - Contatto:
      
      Stefania Zovato, MD
      
      Email: stefania.zovato@iov.veneto.it
  - Pisa, Italia
    - Unità Operativa Endocrinologia 2, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana
  - Roma, Italia
    - Dipartimento di Medicina Sperimentale, "Sapienza" Università di Roma, Roma - UOC Endocrinologia, Policlinico Umberto I di Roma
    - Contatto:
      
      Andrea Isidori, MD
      
      Email: andrea.isidori@uniroma1.it
    - Contatto:
      
      Dario De Alcubierre, MD
      
      Email: dario.dealcubierre@uniroma1.it
  - Roma, Italia
    - Unità di Endocrinologia e Andrologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, AOU Sant'Andrea, Centro di eccellenza ENETS, Università Sapienza di Roma
  - Roma, Italia
    - UOC Endocrinologia e Diabetologia, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù
    - Contatto:
      
      Annalisa Deodati, MD
      
      Email: annalisa.deodati@opbg.net
    - Contatto:
      
      Grazia Maria Ubertini, MD
      
      Email: graziamaria.ubertini@opbg.net
  - Rozzano, Italia
    - UOC di Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia Medica, IRCCS Humanitas Research Hospital
  - Sesto Fiorentino, Italia
    - Donatello Bone Clinic, Casa di Cura Villa Donatello
  - Torino, Italia
    - SCDU Endocrinologia Diabetologia e Malattie del Metabolismo, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
  - Torino, Italia
    - SCDU Endocrinologia Oncologica, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
  - Torino, Italia
    - Endocrinologia Pediatrica Ospedale Infantile regina Margherita-Dipartimento di Scienze di Sanità Pubblica e Pediatriche, Università degli studi di Torino
  - Udine, Italia
    - SOC Endocrinologia, Azienda Sanitaria-Universitaria Friuli Centrale
  - Verona, Italia
    - UOS di Endocrinologia, Policlinico GB Rossi, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona
  - Verona, Italia
    - Istituto del Pancreas, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona Policlinico G.B Rossi
    - Contatto:
      
      Luca Landoni, MD
      
      Email: luca.landoni@aovr.veneto.it
- Torino
  - Orbassano, Torino, Italia
    - Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, UO di Medicina Interna-Endocrinologia AOU San Luigi Gonzaga
    - Contatto:
      
      Giuseppe Matteo Reimondo, MD
      
      Email: giuseppe.reimondo@unito.it

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Bambino
Adulto
Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Una coorte di pazienti femminili e maschi di qualsiasi età, con diagnosi di sindrome di MEN1. La diagnosi della sindrome di MEN1 sarà considerata in soggetti con una o più delle seguenti caratteristiche: 1) Presenza di almeno due dei tre tumori principali caratteristici della sindrome di MEN1 (adenoma paratiroideo, adenoma ipofisario anteriore, tumore neuroendocrino pancreatico/gastrinoma duodenale) , 2) Presenza di uno dei tre tumori principali caratteristici della sindrome di Men1 e almeno un parente di primo grado influenzato da Men1, 3) presenza di una mutazione germinale sul gene Men1.

Descrizione

Criteri di inclusione:

Una diagnosi di sindrome di MEN1 (inclusa diagnosi genetica, clinica e/o familiare)

Criteri di esclusione:

Nessuno

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti con sindrome di Men1 Pazienti maschi e femmine di qualsiasi età, a cui viene diagnosticata la neoplasia endocrina di tipo 1 (MEN1), compresa la diagnosi genetica, clinica e/o familiare. Questo studio osservazionale non include alcun tipo di intervento.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Valutazione della prevalenza e dell'incidenza Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, in media 10 anni	Valutazione della prevalenza e dell'incidenza di Men1 in Italia	Attraverso il completamento degli studi, in media 10 anni
Caratterizzazione clinica dei fenotipi Men1 Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, in media 10 anni	Caratterizzazione clinica dei fenotipi MEN1, attraverso analisi sia trasversali che longitudinali dei dati raccolti, e anche sulla base dei tipi e della posizione delle mutazioni MEN1	Attraverso il completamento degli studi, in media 10 anni
Fragilità ossea nei pazienti con Men1 Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, in media 10 anni	Valutazione della prevalenza nel tempo di perdita di massa ossea, osteopenia, osteoporosi e fratture da fragilità in pazienti con MEN1, con e senza iperparatiroidismo primario, a livello globale e anche in base a sesso ed età	Attraverso il completamento degli studi, in media 10 anni
Risposta alla terapia nei pazienti MEN1 Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, in media 10 anni	Nel tempo valutazione delle risposte alle terapie chirurgiche e farmacologiche nei pazienti uomini1	Attraverso il completamento degli studi, in media 10 anni
Abitudini dietetiche nei pazienti con uomini1 Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, in media 10 anni	Raccolta di dati sulle abitudini dietetiche nei pazienti MEN1, compilando un questionario specifico al momento del reclutamento dello studio, per valutare se i pazienti assumono nutrienti sufficienti che possono avere un effetto protettivo sullo sviluppo dei tumori (ad es. antiossidanti) o effetto benefico sulla salute delle ossa (ad es. Calcio e vitamina D), o, al contrario, prendono quantità eccessive di sostanze che possono facilitare il rischio di tumori (cioè Proteine di origine animale, zuccheri raffinati e alimenti ad alto indice glicemico, alimenti trasformati ricchi di grassi saturi) o rischio di calcoli renali (ad es. alimenti ricchi di ossalati). Il questionario non include punteggi specifici su una scala.	Attraverso il completamento dello studio, in media 10 anni
Qualità della vita e accessibilità all'assistenza sanitaria e alla cura per i pazienti uomini1 in Italia Lasso di tempo: Attraverso il completamento dello studio, in media 10 anni	Valutazione della qualità della vita e dell'accessibilità ai centri medici specialistici e alle terapie chirurgiche e farmacologiche sul territorio italiano da parte dei pazienti affetti dalla sindrome di Men1, a livello globale e secondo la regione di residenza, compilando uno specifico questionario di autovalutazione al momento il reclutamento dello studio. La qualità della vita verrà valutata specificamente attraverso l'autovalutazione del paziente su come la sindrome di Men1 influisce sulle normali attività quotidiane a casa, all'esterno e al lavoro e su come interferisce con le relazioni con altre persone, con una serie di domande a scelta multipla che includono, ciascuno , una scala di 4 risposte al valore: "per niente", "non molto", "abbastanza", "molto", in cui "per niente" indica il miglior risultato e "molto" il peggiore.	Attraverso il completamento dello studio, in media 10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 giugno 2025

Completamento primario (Stimato)

31 maggio 2035

Completamento dello studio (Stimato)

31 maggio 2035

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 gennaio 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità