Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Institusjon av en italiensk multisenterdatabase med pasienter med flere endokrine neoplasi type 1 (Mennet1 -database)

23. januar 2025 oppdatert av: F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Oppretting, ledelse og analyse av en nasjonal database over pasienter med multippel endokrin neoplasi type 1 (MENNET1-database)

Målet med denne observasjonsstudien er å lage, administrere og analysere en flersenter nasjonal database over pasienter som er diagnostisert med multippel endokrin neoplasi type 1 (MEN1) (inkludert genetisk, klinisk og/eller kjent diagnose), rettet mot å samle og studere anamnestiske, diagnostiske, Genetiske, kliniske og terapeutiske data hos et relativt bredt antall pasienter med dette sjeldne arvede endokrine tumorsyndrom i Italia.

Studien vil omfatte 33 spesialiserte kliniske sentre for endokrinologi, pediatrisk endokrinologi, pediatri og endokrin kirurgi, som ligger i hele det italienske territoriet, og som pasienter refererer til fra alle de 20 regionene i Italia.

Data vil bli samlet inn over tid, både i retrospektiv og prospektiv måte, i løpet av studiens 10-årige varighet, med start fra rekrutteringsbesøket (basalbesøk) og deretter under hvert oppfølgingsbesøk pasienter vil gjennomgå for kontroll av sykdom kl. de rekrutterende kliniske sentrene.

Innsamlede data vil inkludere både de mest klassiske trekkene ved patologien og de mindre vanlige, med det endelige målet å foredle og utdype medisinsk kunnskap innen dette sjeldne arvelige endokrine tumorsyndromet, og dermed være i stand til å definere optimalt skreddersydd diagnostisk, klinisk og terapeutisk behandling av pasienter, som forbedrer deres livskvalitet.

Hovedaspektene denne observasjonsstudien tar sikte på å vurdere og klargjøre er:

Evaluering av forekomst og forekomst av MEN1 i Italia.
Klinisk karakterisering av MEN1-fenotyper, gjennom både tverrsnitts- og longitudinelle analyser av innsamlede data, og også basert på MEN1-mutasjonstyper og lokalisering.
Evaluering av over tid prevalensen av benmassetap, osteopeni, osteoporose og skjørhetsbrudd hos pasienter med MEN1, med og uten primær hyperparatyreoidisme, globalt og også basert på kjønn og alder.
Over tid evaluering av svar på kirurgisk og farmakologisk terapi hos pasienter MEN1.
Evaluering av kostholdsvaner hos MEN1-pasienter, ved å fylle ut et spesifikt spørreskjema på tidspunktet for studierekruttering.
Evaluering av livskvalitet og tilgjengelighet til spesialiserte medisinske sentre og til kirurgiske og farmakologiske terapier på italiensk territorium av pasienter berørt av MEN1-syndrom, globalt og i henhold til bostedsregionen, ved å fylle ut et spesifikt selvevalueringsskjema på tidspunktet for studierekrutteringa.

Studien vil omfatte en enkelt kohort av kvinnelige og mannlige pasienter i alle aldre, diagnostisert med MEN1 -syndrom (inkludert enten genetisk, klinisk og/eller kjent diagnose). Studien inkluderer ikke verken noen kontrollgruppe/sammenligningsgruppe eller friske frivillige.

Studien i seg selv involverer ingen medisinsk intervensjon eller medikamentadministrasjon. Kirurgiske og farmakologiske behandlinger som data om respons på terapi vil bli samlet inn i databasen, er de som ofte brukes for kontroll/behandling av MEN1 -svulster og relaterte symptomer, uavhengig av pasienters inkludering i denne observasjonsstudien.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Multippel endokrin neoplasi type 1

Detaljert beskrivelse

1. Bakgrunn og begrunnelse Multiple endokrin neoplasi Type 1 (MEN1) er et sjelden medfødt endokrin tumorsyndrom preget av utviklingen av flere svulster, både godartede og ondartede, som påvirker spesifikke nevroendokrine vev, særlig parathyreoideen, den fremre grovtypen, den særlig parathyreoideen Bukspyttkjertel, tolvfingertarmen, og mer sjelden binyrene, tymusen og lungen/bronkiene. Den kliniske presentasjonen av sykdommen er ekstremt variabel og inkluderer kombinasjonen av over 20 forskjellige endokrine og ikke-endokrine svulster og lesjoner. Den kliniske fenotypen skiller seg også mellom medlemmer av samme familie, og i nærvær av den samme MEN1 -genmutasjonen.

Forekomsten er estimert til omtrent 1/30 000, uten forskjeller mellom kjønn, og heller ikke geografisk og etnisk prevalens.

MEN1 syndrom er forårsaket av kimlinjemutasjoner som inaktiverer MEN1 tumor suppressorgenet (11q13), som koder for kjerneproteinet menin, med autosomal dominant arv. Den muterte kopien av genet arves fra den berørte forelderen (i over 90 % av tilfellene), eller, i svært sjeldne tilfeller (mindre enn 10 %), generert de novo på embryonalt nivå, og gir bæreren en 100 % penetrans. å utvikle syndromet etter fylte 50 år.

Personer som er berørt av MEN1 og forsøkspersoner som bærer en MEN1 -genmutasjon, selv om det fortsatt Mulig diagnose av svulster og like tidlig terapeutisk intervensjon, rettet mot å redusere sykelighet og dødelighet og forbedre livskvaliteten. Nøyaktighet i differensialdiagnosen av syndromet, så vel som tidlig diagnose av svulster, er to grunnleggende prognostiske faktorer, spesielt for ondartede svulster assosiert med MEN1, som fremdeles forårsaker omtrent 30% av dødsfallene.

Terapien består av både kirurgisk reseksjon av svulster og spesifikke farmakologiske terapier som tar sikte på å redusere veksten av fungerende og ikke-fungerende svulster eller kontrollere overdreven hormonsekresjon ved å fungere neuroendokrine svulster.

Implementering og detaljering så mye som mulig kunnskap om epidemiologi, klinisk og terapeutisk historie, primær- og sekundære manifestasjoner av MEN1-syndrom, diagnostiske teknikker og responsen på terapier utført, på en tverrgående og langsgående måte, med konstant oppfølging av vurderinger av Pasienter, også inkludert aspekter som vanligvis ikke er inkludert i vurderingene av denne patologien i lang tid, for eksempel metabolisme og beinhelse og nyrefunksjon, er essensielt ikke bare for å forbedre den kliniske behandlingen av den enkelte pasient, men også for å tillate bedre planlegging av Sosiale, politiske og helseinngrep for denne patologien og generelt for å forbedre kvaliteten og forventet levealder for pasienter.

Av denne grunn er det ekstremt viktig å opprette en multisenter nasjonal database, slik som den som er foreslått i denne studien, som er i stand til å samle et relativt høyt antall pasienter berørt av MEN1, hvis tilfeller er nøye studert i alle aspekter, både retrospektivt og prospektivt, følge sykdomsforløpet over tid.

En tidligere italiensk database om MEN1 (Mennet) [1,2] ble opprettet i 2016 og fikk samle inn, mellom 2016 og 2018, over 500 tilfeller av MEN1 -pasienter og/eller bærere av mutasjoner på MEN1 -genet fra 14 italienske endokrinologiske kliniske sentre , som ligger i 9 regioner og 11 forskjellige byer på hele halvøya. Analysen av dataene som ble samlet inn i den opprinnelige Mennet -databasen tillot to viktige publikasjoner om de kliniske og genetiske aspektene ved MEN1 [1,2]. Imidlertid var denne databasen utelukkende retrospektiv, med klinisk datainnsamling utelukkende begrenset til inkluderingstidspunktet i studien og ingen prospektiv langsgående innsamling av oppfølging av kliniske data ble forutsett. Den originale MENNET-databasen inkluderte ikke innsamling av pasienters oppfølging av kliniske data, og tillot bare en epidemiologisk evaluering og en tverrsnittsobservasjonsanalyse av dataene samlet på tidspunktet for inkludering i studien. For å overvinne denne begrensningen og for å ha en langsgående evaluering av MEN1-syndrom i Italia, involverer denne kliniske studien etablering av et retro-prospektivt multisenter nasjonal database på MEN1-syndrom (Mennet1) som tillater innsamling av en sakshistorie for pasienter som er berørt av MEN1 og/eller bærere av mutasjoner på MEN1-genet, hvis kliniske tilfeller vil bli studert i detalj og også fulgt over tid (oppfølgingsbesøk), slik at ikke bare kan ha epidemiologiske data og utføre tverrsnittsanalyser av de innsamlede dataene, men Også for å kunne utføre langsgående analyser av dataene, med særlig oppmerksomhet til responsen på terapier og livskvalitet.

Referanser

Giusti F, et al. Flere endokrin neoplasia syndrom type 1: Institusjon, styring og dataanalyse av en landsomfattende multisenterpasientdatabase. Endokrin. 58 (2): 349-359, 2017.
Marini F, et al. Multippel endokrin neoplasi type 1: analyse av kimlinje MEN1-mutasjoner i den italienske multisenter MEN1-pasientdatabasen. Endokrine. 62(1):215-233, 2018.

2. Hovedmål og spesifikke mål Hovedmål med denne observasjonsstudien er å opprette, administrere og analysere en retro-prospektiv multisenter nasjonal database over pasienter som er diagnostisert med MEN1-syndrom, rettet mot å samle og studere anamnestiske, diagnostiske, genetiske, kliniske og terapeutiske data Hos et relativt bredt antall pasienter med dette sjeldne arvelige endokrine tumorsyndrom i Italia.

En slik database vil gi rom for en epidemiologisk evaluering av prevalens og forekomst av MEN1 i Italia, og for å samle sakshistorien til pasienter hvis kliniske tilfeller vil bli studert i detalj og fulgt over tid opptil 10 år etter rekrutteringen i studien, i orden For å avgrense kunnskap innen MEN1 -syndromet.

Spesifikke mål for studiene er:

Opprettelse av en italiensk sentralisert multisenterdatabase over pasienter som er diagnostisert med MEN1, gjennom innsamling av pasienter ved 33 spesialistiske kliniske sentre for endokrinologi, pediatrisk endokrinologi, pediatri og endokrin kirurgi, lokalisert i det italienske territoriet og besøkende pasienter fra alle de 20 regionene i Italaly .
Innsamling av et relativt høyt antall pasienter med MEN1.
Retrospektiv innsamling av data om MEN1, på tidspunktet for rekrutteringsbesøket.
Kontinuerlig og oppdatert prospektiv innsamling av pasienters data over tid, med utgangspunkt i det første rekrutteringsbesøket opptil 10 år etter rekrutteringen i studien.
Evaluering av prevalens og forekomst av MEN1 i Italia.
Klinisk karakterisering av MEN1-fenotyper, gjennom både tverrsnitts- og langsgående analyser av innsamlede data, og også basert på MEN1-mutasjonstyper og beliggenhet.
Over tid evaluering av respons på kirurgiske og farmakologiske terapier hos pasienter MEN1.
Evaluering av kostholdsvaner hos MEN1-pasienter, ved å fylle ut et spesifikt spørreskjema på tidspunktet for studierekruttering.
Evaluering av livskvalitet og tilgjengelighet til spesialiserte medisinske sentre og til kirurgiske og farmakologiske terapier på italiensk territorium av pasienter berørt av MEN1-syndrom, globalt og i henhold til bostedsregionen, ved å fylle ut et spesifikt selvevalueringsskjema på tidspunktet for studierekrutteringa.

3. Studiepopulasjon Studien vil omfatte en enkelt kohort av kvinnelige og mannlige pasienter i alle aldre, diagnostisert med MEN1.

Studien inkluderer verken noen kontrollgruppe/sammenligningsgruppe eller friske frivillige.

Basert på tidligere erfaring med MENNET-databasen kan vi anslå å kunne inkludere i studien minst 600 pasienter påvirket av MEN1 i løpet av de 10 årene studien varer.

3.1 Inklusjonskriterier En diagnose av MEN1 (inkludert enten genetisk, klinisk og/eller kjent diagnose).

Diagnosen av MEN1 -syndrom vil bli vurdert hos personer med en eller flere av følgende egenskaper: 1) Tilstedeværelse av minst to av de tre hovedsvulstene som er karakteristiske for MEN1 -syndrom (parathyreoideadenom, fremre hypofyse adenom, pankreas neuroendokrin tumor/duodenal gastrinom) , 2) Tilstedeværelse av en av de tre hovedsvulstene som er karakteristiske for MEN1-syndrom og minst en førstegrads slektning påvirket av MEN1, 3) tilstedeværelse av en kimlinjemutasjon på MEN1-genet.

3.2 Eksklusjonskriterier

- Ingen

4. Studieutforming og innstilling av non-profit, multisenter, nasjonal, retro-prospektiv, observasjonsstudie, bestående av design, oppretting, styring og analyse av en italiensk database av pasienter med MEN1.

Studiet vil vare i 10 år. Registreringen av MEN1-pasienter, inkluderingen i databasen med retrospektiv innsamling av deres kliniske data, og den påfølgende prospektive innsamlingen av kliniske oppfølgingsdata vil finne sted gjennom hele studiens varighet. For den retrospektive innsamlingen vil retrospektive data om MEN1 bli hentet fra pasientens journal, på tidspunktet for legebesøket som pasienten skal gjennomføre ved Klinisk senter for vurdering av sin sykdom, uavhengig av inkludering i denne studien. Prospektive data relatert til MEN1-oppfølging vil bli samlet inn under de påfølgende medisinske oppfølgingsbesøkene, planlagt for hver pasient som en del av den kliniske behandlingen av hans/hennes kliniske tilstand, uavhengig av inkludering i denne studien.

Siden denne studien er en observasjonsstudie, involverer ikke denne studien i seg selv administrering av noe medikament eller bruk av noe medisinsk utstyr, og den involverer heller ikke ytterligere medisinske besøk, kliniske analyser eller behandlingsprosedyrer i tillegg til de som er konvensjonelt planlagt for klinisk og terapeutisk behandling. av pasienter berørt av MEN1. Ingen deltakende bioprøver av noen type vil bli samlet inn og beholdt for å utføre denne studien. Kirurgiske og farmakologiske behandlinger hvor data om respons på terapi vil bli samlet inn i databasen, er de som vanligvis brukes hos MEN1-pasienter for kontroll/behandling av MEN1-svulster og relaterte symptomer, uavhengig av deres inkludering i denne observasjonsstudien.

Alle data vil bli samlet inn anonymt, og de vil bli analysert som aggregater. Data som samles inn i databasen vil for det første bli behandlet ved hjelp av beskrivende statistikk, som frekvenstabeller for kategoriske data, median og kvartiler for kvantitative data på ordinalskalaer og gjennomsnitt og standardavvik for kvantitative data på metriske skalaer. For det andre vil korrelasjonene mellom variabler evalueres ved bruk av Pearsons korrelasjonsindeks ved kontinuerlige variabler og kjikvadrattesten for kategoriske variabler.

5. Data og variabler

Data som samles inn i databasen vil inkludere (hvis tilgjengelig i pasientens medisinske journaler og en del av normal klinisk og terapeutisk behandling av pasienten uavhengig av inkludering i denne studien):

Demografi (sex, fødselsår)
Alder ved diagnose/debut av MEN1
Personlig klinisk historie med MEN1
Familiehistorie av MEN1 i førstegrads slektninger
Tilstedeværelse av komorbiditeter
Resultat av genetisk testing for MEN1 -genet
Kliniske manifestasjoner av sykdommene (dvs. MEN1-relaterte svulster og andre assosierte, vanlige og sjeldne, kliniske manifestasjoner)
Dual-Energy røntgenabsorptiometri (DXA) evaluering av beinstatus (ved baseline og oppfølgingsbesøk)
Historie med skjøre brudd
Biokjemiske målinger av parametere for parathyreoideafunksjon, ben- og mineralmetabolisme og nyrefunksjon (ved baseline og oppfølgingsbesøk)
Kirurgiske inngrep (prosedyre, postoperative utfall, mulige komplikasjoner, vedvarende og/eller tilbakefall av sykdom etter operasjon)
Farmakologiske terapier (medikament, varighet, dosering)
Sykdomsrelatert sykelighet og dødelighet
Spørreskjema om kostholdsvaner (spesielt designet for MEN1 -pasienter)
Selvevaluering av livskvalitet og tilgjengelighet til spesialistmedisinske sentre og til kirurgiske og farmakologiske terapier på italiensk territorium, ved å fylle ut et spesifikt utformet spørreskjema

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

600

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Maria Luisa Brandi, MD, PhD
Telefonnummer: 0039-055-2336663
E-post: marialuisa@marialuisabrandi.it

Studiesteder

Italia
- - Bari, Italia
    - Ambulatorio Tumori Neuro-Endocrini, Unità Operativa Complessa di Oncologia Medica Universitaria, Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
    - Ta kontakt med:
      
      Mauro Cives, MD
      
      E-post: mauro.cives@uniba.it
  - Bologna, Italia
    - UOC Endocrinologia e Prevenzione e Cura del Diabete, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche (DIMEC), Alma Mater Studiorum Università di Bologna
  - Bologna, Italia
    - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, UO Pediatria, Programma di Malattie Endocrino-Metaboliche
    - Ta kontakt med:
      
      Federico Baronio, MD
      
      E-post: federico.baronio@aosp.bo.it
  - Cagliari, Italia
    - Endocrinologia e Diabetologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Cagliari, Presidio Ospedaliero Policlinico di Monserrato
  - Cuneo, Italia
    - SC Endocrinologia, Diabetologia e Metabolismo, ASO Santa Croce e Carle
    - Ta kontakt med:
      
      Anna Pia, MD
      
      E-post: pia.anna.to@gmail.com
  - Ferrara, Italia
    - UO Endocrinologia e Malattie del Ricambio, Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara, Sezione di Endocrinologia, Geriatria e Medicina Interna, Dipartimento di Scienze Mediche, Università degli Studi di Ferrara
  - Firenze, Italia
    - SOD Malattie del Metabolismo Minerale ed Osseo, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi
  - Genova, Italia
    - Clinica Endocrinologica, Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche (DiMI), IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Università di Genova
  - Messina, Italia
    - UOC di Endocrinologia, AOU Policlinico G. Martino, Dipartimento di Patologia Umana DETEV, Università di Messin
  - Milano, Italia
    - IRCCS Ospedale San Raffaele
  - Milano, Italia
    - Dipartimento di Malattie Endocrino-Metaboliche, IRCCS Istituto Auxologico Italiano
    - Ta kontakt med:
      
      Luca Persani, MD
      
      E-post: luca.persani@unimi.it
  - Milano, Italia
    - SC Endocrinologia, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    - Ta kontakt med:
      
      Giovanna Mantovani, MD
      
      E-post: giovanna.mantovani@unimi.it
  - Milano, Italia
    - Divisione di Oncologia Medica Gastrointestinale e Tumori Neuroendocrini, IEO
    - Ta kontakt med:
      
      Nicola Fazio, MD
      
      E-post: nicola.fazio@ieo.it
  - Napoli, Italia
    - Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia; Unità di Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia; Università degli Studi di Napoli Federico II
  - Napoli, Italia
    - UOC di Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, AOU Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli
  - Napoli, Italia
    - Dipartimento di Pediatria, Azienda Universitaria Ospedaliera della Seconda Università degli Studi di Napoli
    - Ta kontakt med:
      
      Anna Grandone, MD
      
      E-post: anna.grandone@unicampania.it
  - Novara, Italia
    - SCDU Endocrinologia Azienda Ospedaliero-Universitaria Maggiore della Carità di Novara
  - Padova, Italia
    - Unità di Chirurgia Endocrina, Dipartimento di Chirurgia, Oncologia e Gastroenterologia, Università di Padova
  - Padova, Italia
    - UOC Endocrinologia, DIMED, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova
  - Padova, Italia
    - UOSD Tumori Ereditari, Endocrinologia Oncologica, Dipartimento Oncologia, Unità Tumori Ereditari, Istituto Oncologico Veneto (IOV) di Padova
    - Ta kontakt med:
      
      Stefania Zovato, MD
      
      E-post: stefania.zovato@iov.veneto.it
  - Pisa, Italia
    - Unità Operativa Endocrinologia 2, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana
  - Roma, Italia
    - Dipartimento di Medicina Sperimentale, "Sapienza" Università di Roma, Roma - UOC Endocrinologia, Policlinico Umberto I di Roma
    - Ta kontakt med:
      
      Andrea Isidori, MD
      
      E-post: andrea.isidori@uniroma1.it
    - Ta kontakt med:
      
      Dario De Alcubierre, MD
      
      E-post: dario.dealcubierre@uniroma1.it
  - Roma, Italia
    - Unità di Endocrinologia e Andrologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, AOU Sant'Andrea, Centro di eccellenza ENETS, Università Sapienza di Roma
  - Roma, Italia
    - UOC Endocrinologia e Diabetologia, Ospedale Pediatrico Bambin Gesù
    - Ta kontakt med:
      
      Annalisa Deodati, MD
      
      E-post: annalisa.deodati@opbg.net
    - Ta kontakt med:
      
      Grazia Maria Ubertini, MD
      
      E-post: graziamaria.ubertini@opbg.net
  - Rozzano, Italia
    - UOC di Endocrinologia, Diabetologia e Andrologia Medica, IRCCS Humanitas Research Hospital
  - Sesto Fiorentino, Italia
    - Donatello Bone Clinic, Casa di Cura Villa Donatello
  - Torino, Italia
    - SCDU Endocrinologia Diabetologia e Malattie del Metabolismo, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
  - Torino, Italia
    - SCDU Endocrinologia Oncologica, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino, Università di Torino
  - Torino, Italia
    - Endocrinologia Pediatrica Ospedale Infantile regina Margherita-Dipartimento di Scienze di Sanità Pubblica e Pediatriche, Università degli studi di Torino
  - Udine, Italia
    - SOC Endocrinologia, Azienda Sanitaria-Universitaria Friuli Centrale
  - Verona, Italia
    - UOS di Endocrinologia, Policlinico GB Rossi, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona
  - Verona, Italia
    - Istituto del Pancreas, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona Policlinico G.B Rossi
    - Ta kontakt med:
      
      Luca Landoni, MD
      
      E-post: luca.landoni@aovr.veneto.it
- Torino
  - Orbassano, Torino, Italia
    - Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche, Università di Torino, UO di Medicina Interna-Endocrinologia AOU San Luigi Gonzaga
    - Ta kontakt med:
      
      Giuseppe Matteo Reimondo, MD
      
      E-post: giuseppe.reimondo@unito.it

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

En årskull av kvinnelige og mannlige pasienter i alle aldre, diagnostisert med MEN1 -syndrom. Diagnosen av MEN1 -syndrom vil bli vurdert hos personer med en eller flere av følgende egenskaper: 1) Tilstedeværelse av minst to av de tre hovedsvulstene som er karakteristiske for MEN1 -syndrom (parathyreoideadenom, fremre hypofyse adenom, pankreas neuroendokrin tumor/duodenal gastrinom) , 2) Tilstedeværelse av en av de tre hovedsvulstene som er karakteristiske for MEN1-syndrom og minst en førstegrads slektning påvirket av MEN1, 3) tilstedeværelse av en kimlinjemutasjon på MEN1-genet.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

En diagnose av MEN1-syndrom (inkludert enten genetisk, klinisk og/eller kjent diagnose)

Eksklusjonskriterier:

Ingen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Pasienter med MEN1 syndrom Mannlige og kvinnelige pasienter i alle aldre, som får diagnosen multippel endokrin neoplasi type 1 (MEN1), inkludert genetisk, klinisk og/eller kjent diagnose. Denne observasjonsstudien inkluderer ikke noen form for intervensjon.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Utbredelse og forekomstevaluering Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år	Evaluering av forekomst og forekomst av menn1 i Italia	Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
Klinisk karakterisering av MEN1 -fenotyper Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 10 år	Klinisk karakterisering av MEN1-fenotyper, gjennom både tverrsnitts- og longitudinelle analyser av innsamlede data, og også basert på MEN1-mutasjonstyper og lokalisering	Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 10 år
Benskjørhet hos pasienter med MEN1 Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år	Evaluering av overtidsutbredelsen av benmassetap, osteopeni, osteoporose og skjørhetsbrudd hos pasienter med MEN1, med og uten primær hyperparatyreoidisme, globalt og også basert på kjønn og alder	Gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 10 år
Terapirespons hos MEN1-pasienter Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 10 år	Over tid evaluering av svar på kirurgisk og farmakologisk terapi hos pasienter MEN1	Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 10 år
Kostholdsvaner hos menn1 pasienter Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 10 år	Innsamling av data om kostholdsvaner hos MEN1 -pasienter, ved å fylle ut et spesifikt spørreskjema på tidspunktet for rekrutteringen av studien, for å vurdere om pasienter tar inn tilstrekkelig næringsstoffer som kan ha en beskyttende effekt på utviklingen av svulster (dvs. antioksidanter), eller gunstig effekt på beinhelsen (dvs. Kalsium og vitamin D), eller tvert imot, de tar overdreven mengder stoffer som kan lette risikoen for svulster (dvs. Dyr-avledede proteiner, raffinert sukker og mat med høy glykemisk indeks, bearbeidet mat rike på mettet fett), eller risikoen for nyrestein (dvs. mat rik på oksalater). Spørreskjemaet inkluderer ikke spesifikke score på en skala.	Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 10 år
Livskvalitet og tilgjengelighet til helsevesen og kur for MEN1 -pasienter i Italia Tidsramme: Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 10 år	Evaluering av livskvalitet og tilgjengelighet til spesialiserte medisinske sentre og kirurgiske og farmakologiske terapier på det italienske territoriet av pasienter som er berørt av MEN1-syndrom, globalt og i henhold til bostedsregionen, ved å fylle ut et spesifikt spørreskjema for selvvurdering på tidspunktet for spørreskjemaet på tidspunktet for spørreskjemaet på tidspunktet for spørreskjemaet på tidspunktet for spørreskjemaet på tidspunktet. Studiekrutteringen. Livskvalitet vil bli spesifikt vurdert gjennom pasientens egenevaluering av hvordan MEN1-syndrom påvirker normale daglige aktiviteter hjemme, ute og på jobb, og hvordan det forstyrrer forhold til andre mennesker, av en serie med flervalgsspørsmål som inkluderer hver , en skala med 4 verdisvar: "ikke i det hele tatt", "ikke mye", "nok", "veldig mye", der "ikke i det hele tatt" indikerer det beste resultatet og "veldig mye" det verste.	Gjennom fullføring av studien, i gjennomsnitt 10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

F.I.R.M.O. - Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso - Ente del Terzo Settore

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. juni 2025

Primær fullføring (Antatt)

31. mai 2035

Studiet fullført (Antatt)

31. mai 2035

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

17. januar 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene