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N-Careプロジェクト：アジア太平洋地域のコラボレーションの強化 (N-Care project)

2025年2月18日更新者：National Taiwan University Hospital

アジア太平洋地域の多国籍コラボレーションを通じて、第3世代のゲノムシーケンスを利用して、重症乳児や幼い子供の遺伝的疾患を迅速に診断し、標的治療の早期診断の目標を達成することを目指しています。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

診断テスト：ナノポアシーケンスによる遺伝的研究

詳細な説明

特定の特性を持つ個人のグループが選択されました。同意を提供した参加者のために、遺伝的研究が手配されました。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Ni-Chung Lee, MDPhD
電話番号：271936 +886-2-23123456
メール：ncleentu@ntu.edu.tw

研究場所

台湾
- - Taipei、台湾
    - 募集
    - National Taiwan University Hospital
    - コンタクト：
      
      Ni-Chung Lee, PhD
      
      電話番号：271936 +886-23123456
      
      メール：ncleentu@ntu.edu.tw

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

18ヶ月未満の乳児または新生児は、遺伝的疾患の疑いが高いICUに入院しました。

説明

包含基準：

年齢：幼児/新生児は18か月未満
集中治療室に入院
次の条件の少なくとも1つA.遺伝的病因を強く示唆する特定の異常
- 複数の先天異常
- 介入を必要とする単一の主要な奇形（手術または投薬）
- EKGが大幅に異常
- 重要な陽性陽性

B.以下のいずれかを使用して、簡単な解決された説明されていないイベント（BRUE）の評価に関するリスクの高い層別化を持つ子供：

再発性重度感染イベント
再発または長期の発作
原因不明の心肺蘇生（CPR）
代謝の容疑者の疑いのある誤り

除外基準：

決定的でない非遺伝学的診断のある乳児：EX以下のようにA.治療に対する正常な反応を伴う感染B.分離未熟性C.一時的な低血糖D.分離された非共役高ビリルビン血症E.分離された一時的な新生児タキプネF.遺伝子検査なし
確認された遺伝診断は病気を説明します
同意不足：遺伝子検査やデータ共有に同意しない家族。
十分なDNAサンプルの品質/量のない乳児：DNAサンプルの品質または量がシーケンスに不十分な場合。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
正の降伏率時間枠：登録後9日	長い読み取りシーケンス試験の中で陽性をテストする個人の割合	登録後9日

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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National Taiwan University Hospital

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (推定)

2025年2月17日

一次修了 (推定)

2025年12月31日

研究の完了 (推定)

2032年12月31日

試験登録日

最初に提出

2025年2月3日

QC基準を満たした最初の提出物

2025年2月9日

最初の投稿 (実際)

2025年3月25日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)