Projekt N-Care: Ulepszanie współpracy azjatyckiej (N-Care project)
18 lutego 2025 zaktualizowane przez: National Taiwan University Hospital
Poprzez międzynarodową współpracę azjatycko-pacyficzną staramy się wykorzystać sekwencjonowanie genomu trzeciej generacji do szybkiego zdiagnozowania chorób genetycznych u krytycznie chorych niemowląt i małych dzieci, osiągając cel wczesnej diagnozy ukierunkowanego leczenia.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Wybrano grupę osób o określonych cechach.
Badania genetyczne zostały zorganizowane dla uczestników, którzy wyrazili zgodę.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
70
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Ni-Chung Lee, MDPhD
- Numer telefonu: 271936 +886-2-23123456
- E-mail: ncleentu@ntu.edu.tw
Lokalizacje studiów
-
-
-
Taipei, Tajwan
- Rekrutacyjny
- National Taiwan University Hospital
-
Kontakt:
- Ni-Chung Lee, PhD
- Numer telefonu: 271936 +886-23123456
- E-mail: ncleentu@ntu.edu.tw
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
Niemowlęta lub noworodki w wieku poniżej 18 miesięcy przyjęły na OIOM z wysokim podejrzeniem choroby genetycznej.
Opis
Kryteria włączenia:
- Wiek: niemowlę/noworodki mniej niż 18 miesięcy
- Przyjęty na oddział intensywnej terapii
Co najmniej jeden z następujących warunków A. specyficzna anomalia bardzo sugeruje etiologię genetyczną
- Wady wrodzone wiele
- Pojedyncza poważna wad rozwojowa, która wymagała interwencji (operacji lub leków)
- Istotnie nieprawidłowy EKG
- Znacząca hipotonia
B. Dzieci z rozwarstwieniem wysokiego ryzyka w zakresie oceny krótkiego rozwiązania niewyjaśnionego zdarzenia (Brue) z dowolnymi z poniższych:
- Powtarzające się ciężkie zdarzenia infekcyjne
- Powtarzające się lub przedłużone napady
- Niewyjaśniona resuscytacja krążeniowo -oddechowa (CPR)
- Podejrzewaj wrodzony błąd metabolizmu
Kryteria wykluczenia:
- Niemowlęta z ostateczną niegenetyczną diagnozą: Ex jak poniżej A. Zakażenie normalną odpowiedzią na terapię B. Izolowana przedwczesność C. Przejściowa hipoglikemia D. izolowana niekonkonkulowana hiperbilirubinemia E. izolowana przejściowa tachypnea tachypnea F. bez testów genetycznych
- Potwierdzona diagnoza genetyczna wyjaśnia chorobę
- Brak zgody: rodziny, które nie zgadzają się na testy genetyczne lub udostępnianie danych.
- Niemowlęta bez wystarczającej jakości/ilość próbki DNA: gdzie jakość lub ilość próbki DNA jest nieodpowiednia do sekwencjonowania.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Pozytywna stopa wydajności
Ramy czasowe: 9 dni po rejestracji
|
Odsetek osób, które pozytywnie testują wśród egzaminu sekwencjonowania długoterminowego
|
9 dni po rejestracji
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Szacowany)
17 lutego 2025
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
31 grudnia 2025
Ukończenie studiów (Szacowany)
31 grudnia 2032
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
3 lutego 2025
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
9 lutego 2025
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
25 marca 2025
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
25 marca 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
18 lutego 2025
Ostatnia weryfikacja
1 lutego 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 202412119RINA
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .