Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Проект N-медицинской помощи: улучшение азиатско-тихоокеанского сотрудничества (N-Care project)

18 февраля 2025 г. обновлено: National Taiwan University Hospital

Благодаря азиатско-тихоокеанскому многонациональному сотрудничеству мы стремимся использовать секвенирование генома третьего поколения для быстрого диагностики генетических заболеваний у критически больных детей и маленьких детей, достигая цели ранней диагностики для целевого лечения.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Диагностический тест: Генетическое исследование с секвенированием нанопора

Подробное описание

Была выбрана группа людей с конкретными характеристиками. Генетические исследования были организованы для участников, которые дали свое согласие.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Ni-Chung Lee, MDPhD
Номер телефона: 271936 +886-2-23123456
Электронная почта: ncleentu@ntu.edu.tw

Места учебы

Тайвань
- - Taipei, Тайвань
    - Рекрутинг
    - National Taiwan University Hospital
    - Контакт:
      
      Ni-Chung Lee, PhD
      
      Номер телефона: 271936 +886-23123456
      
      Электронная почта: ncleentu@ntu.edu.tw

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Младенцы или новорожденные в возрасте до 18 месяцев поступили в отделение интенсивной терапии с высоким подозрением в генетическом заболевании.

Описание

Критерии включения:

Возраст: младенец/новорожденный менее 18 месяцев
Поступил в отделение интенсивной терапии
По крайней мере, одно из следующих условий A. Специфическая аномалия, наводящая на мысль о генетической этиологии
- Несколько врожденных дефектов
- Единое основное развитие, которое требовало вмешательства (хирургия или лекарства)
- Значительно ненормальная ЭКГ
- Значительная гипотония

Б. Дети с стратификацией высокого риска при оценке краткого разрешенного необъяснимого события (BRUE) с любым из следующих действий:

Повторяющиеся тяжелые события инфекции
Повторяющиеся или длительные судороги
Необъяснимая сердечно -легочная реанимация (СЛР)
Подозревать врожденную ошибку метаболизма

Критерии исключения:

Младенцы с окончательным негенетическим диагнозом: EX, как показано ниже A. Инфекция с нормальной реакцией на терапию B. Изолированная недоношенность C. Переходная гипогликемия D. Изолированная неконъюгированная гипербилирубинемия E. Изолированная переходная неонатальная тахипнеа F. Те, где можно объяснить клиническое курс. без генетического тестирования
Подтвержденный генетический диагноз объясняет болезнь
Отсутствие согласия: семьи, которые не соглашаются на генетическое тестирование или обмен данными.
Младенцы без достаточного качества/количества образца ДНК: где качество или количество образца ДНК недостаточны для секвенирования.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Положительный уровень доходности Временное ограничение: 9 дней после зачисления	Процент людей, которые проверяют положительный результат среди экзаменов с длинным чтением секвенирования	9 дней после зачисления

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Taiwan University Hospital

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

17 февраля 2025 г.

Первичное завершение (Оцененный)

31 декабря 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2032 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

3 февраля 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

9 февраля 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

25 марта 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)